Vrodený myastenický syndróm je genetický a patrí do skupiny myastenických syndrómov. Je charakterizovaná poruchou prenosu signálu medzi nervovými a svalovými bunkami. Príznaky tejto skupiny porúch sa veľmi líšia. U niektorých pacientov sa pozoruje konkrétny fenotyp myasténie končatín a pásov.
Čo je to vrodený myastenický syndróm?
Vrodený myastenický syndróm je súhrnný pojem pre rôzne genetické poruchy, ktoré sa prejavujú narušením prenosu signálov medzi nervovými a svalovými bunkami. Je to skupina vrodených myasténií (svalových slabostí), ktoré viesť k zvýšenej únave kostrových svalov, hlavne pri fyzickej stres. Slovo „vrodené“ znamená „vrodené“ a už naznačuje genetickú príčinu. Vrodený myastenický syndróm je celkovo jedným z myastenických syndrómov spolu s myasthenia gravis, novorodenecká myasténia a Lambert-Eaton-Rookeov syndróm. Zatiaľ čo je vrodený myastenický syndróm genetický, všetky ostatné myastenické syndrómy sú spôsobené autoimunitnými procesmi. Poruchy vrodeného myastenického syndrómu sú nekonzistentné. Jedinou spoločnou vlastnosťou je narušenie prenosu signálu z nervový systém do kostrových svalov, čo má za následok svalovú slabosť. Celosvetovo je známych približne 2000 3000 až XNUMX XNUMX potvrdených prípadov. Je však podozrenie, že týmto syndrómom trpí dvojnásobne viac ľudí. Hovorí sa teda o prevalencii dvoch z jedného milióna.
Príčiny
Vrodený myastenický syndróm môže byť spôsobený rôznymi mutáciami génov zapojených do procesov prenosu excitácie. Týka sa to najmenej 14 génov. Pozorovali sa teda autozomálne recesívne aj autozomálne dominantné dedičnosti. K prenosu signálu z nervových buniek do svalových buniek dochádza prostredníctvom neurotransmiter acetylcholín na koncovej doske motora. Koncová doska motora predstavuje chemickú synapsiu medzi nervovými a svalovými vláknami. Ak chcete prenášať budenie, acetylcholín prvý vstupuje do tejto synapsie a viaže sa na acetylcholínové receptory umiestnené na povrchu svalových buniek. Táto väzba spôsobuje otvorenie iónových kanálov svalových vlákien, čo vedie k depolarizácii membránového potenciálu v dôsledku prílivu vápnik a sodík ióny do vnútra bunky. Zmena potenciálu spúšťa svalovú kontrakciu. Acetylcholín sa potom hydrolyzuje z Synaptická štrbina na acetát a cholín pomocou enzýmu acetylcholínesterázy. Keď acetát difunduje zo štrbiny, cholín je znovu absorbovaný presynaptickou bunkou a znovu použitý na výrobu acetylcholínu. Proces prenosu signálu môže byť narušený nedostatkom alebo chybnou tvorbou acetylcholínových receptorov, ako aj problémami v transporte acetylcholínu. V takom prípade nedochádza k prenosu excitácie alebo k nej dochádza nedostatočne. Acetylcholínové receptory alebo presynaptické vápnik kanály sú ničené autoimunitnými procesmi pri získaných formách myastenického syndrómu ako napr myasthenia gravis alebo Lambert-Eaton-Rookeov syndróm. Pri vrodenom myastenickom syndróme však genetické poruchy tvorby acetylcholínových receptorov alebo cholín acetyltransferázy viesť k poruchám prenosu signálu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Schéma prejavov vrodeného myastenického syndrómu sa veľmi líši. Aj s identickým gen mutácie, môžu existovať značné rozdiely vo vyjadrení príznakov. Spravidla príznaky začínajú prenatálne alebo v prvých mesiacoch života. V ojedinelých prípadoch sa však objavia prvýkrát v dospievaní alebo dokonca v dospelosti. Spektrum príznakov sa pohybuje od takmer bezpríznakových až po vývoj najťažších príznakov. Hlavným príznakom prítomným u všetkých postihnutých je rýchla únava kostrových svalov. To primárne ovplyvňuje očné viečka (ptóza), očné svaly, mimické svaly, hltan alebo dýchacie svaly. Často dochádza aj k ochrnutiu kmeňa a končatín. V prostredí ptóza, očné viečka klesnú. Niektorí pacienti škúlenie alebo vidieť dvojité videnie. Tvár môže pôsobiť bez výrazu. Medzi ďalšie príznaky patrí ťažkosti s prehĺtaním a slabosť pri pití. Niektorí pacienti majú tiež slabý hlas. Niekedy sa objaví ochrnutie dýchania. Spravidla však nie všetky svaly sú ovplyvnené svalovou slabosťou u jednotlivých pacientov. Príznaky sa zvyčajne vyskytujú hlavne po fyzickej námahe alebo večer. U niektorých pacientov môžu infekcie alebo dokonca vzrušenie viesť k náhlemu zhoršeniu príznakov. V niektorých prípadoch choroba postupuje nepretržite niekoľko mesiacov alebo rokov. Aj keď väčšina postihnutých osôb môže chodiť, existujú aj pacienti, ktorí sa môžu pohybovať iba na invalidnom vozíku.
Diagnóza a progresia ochorenia
Vrodený myastenický syndróm je diagnostikovaný anamnézou, sérologickým vyšetrením, genetickou analýzou a zužujúcou sa diagnózou podľa správa of cholínesterázy inhibítory. The správa of cholínesterázy inhibítory môžu vylúčiť určité gen mutácie. Diferenciálne vylúčenie autoimunitné ochorenia je možné pri sérologickom vyšetrení.
Komplikácie
Príznaky tohto syndrómu sa vo väčšine prípadov objavia ihneď po narodení, takže diagnostiku a liečbu je možné začať zahájiť včas. Postihnutí trpia výrazne zníženou schopnosťou pracovať pod tlakom a javia sa veľmi unavení a unavení. Spravidla tiež dochádza k ochrnutiu svalov a postihnutý nemôže vykonávať určité činnosti alebo športovať. Ďalej existujú aj sťažnosti na oči, aby mohlo dôjsť k problémom so zrakom, dvojitému obrazu alebo takzvanému závojovému videniu. Nie je nezvyčajné, že pacienti trpia zlým pitím, ktoré môže viesť k dehydratácia. Rovnako dochádza k paralýze dýchacích ciest, ktorá negatívne ovplyvňuje každodenný život postihnutej osoby. Psychický a motorický vývoj pacienta však prebieha bez akýchkoľvek osobitných sťažností alebo komplikácií. Vo väčšine prípadov sa príznaky objavia iba večer alebo po namáhavých činnostiach. Kauzálna liečba tohto syndrómu nie je možná. Príznaky však možno obmedziť pomocou liekov alebo rôznych terapií, aby sa pacientovi uľahčil každodenný život. Očakávaná dĺžka života sa v procese zvyčajne neznižuje.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorí si všimnú rýchlu únavu, príznaky pretrvávania únavaalebo iné neobvyklé príznaky u dieťaťa by sa mali poradiť s pediatrom. Medzi ďalšie varovné príznaky, ktoré je v každom prípade potrebné vyhodnotiť, patria neobvyklé pohyby očí, ako je škúlenie alebo dvojité videnie, alebo bezvýrazná tvár. Medzi príznaky vrodeného myastenického syndrómu patrí aj slabosť v pití, poruchy dýchacích svalov a svalová slabosť. Ak sa tieto a ďalšie príznaky objavia a ovplyvňujú pohodu dieťaťa, je potrebné vyhľadať lekára. Nešpecifické zmeny v správaní dieťaťa sa tiež dajú najlepšie pohotovo objasniť. Rodičia postihnutých detí musia byť počas liečby dôsledne konzultovaní s lekárom a v prípade potreby tiež s terapeutom. Ak predpísané lieky spôsobujú vedľajšie účinky resp interakcie, mal by byť informovaný lekár. Okrem rodinného lekára internista alebo odborná ambulancia pre genetické choroby možno konzultovať pri vrodenej myasténii. Jednotlivé príznaky musia byť liečené rôznymi odborníkmi (napr. Oftalmológmi a ortopédmi).
Liečba a terapia
Liečba závisí od konkrétnej genetickej príčiny. Avšak iba symptomatická terapie je možné kvôli genetickým stav. V niektorých prípadoch je možné dosiahnuť dobrý úspech použitím liekov. Tie obsahujú cholínesterázy inhibítory (pyridostigmín), efedrín, chinidín or salbutamol. Bohužiaľ, v mnohých prípadoch sa príznaky pri liečbe drogami zlepšia iba čiastočne alebo vôbec. Ďalej napr Opatrenia as fyzioterapia, vetranie, logopédia a dodávka rôznych AIDS sú často potrebné. Prognózu vývoja ochorenia nie je možné nikdy poskytnúť, pretože priebeh je individuálny.
Výhľad a prognóza
Vrodený myastenický syndróm sa ukazuje ako mutácia, ktorej výsledkom môžu byť rôzne klinické obrazy. Lekári o ňom hovoria ako o heterogénnej skupine liečiteľných porúch, ktorú je možné dediť autozomálne recesívnym alebo autozomálnym dominantným spôsobom. Vyznačujú sa poruchami neuromuskulárneho prenosu. Doteraz je na celom svete známych iba maximum 3,000 20 prípadov vrodeného myastenického syndrómu. To z neho robí jedno zo zriedkavých chorôb, pre ktoré existujú iba obmedzené možnosti liečby. Jedným z dôvodov je to, že existuje viac ako XNUMX rôznych génov, ktoré je možné mutovať. Doteraz je známe, že mutované gény sú zodpovedné za chorobu spôsobený nedostatok acetylcholínových receptorov. Vďaka tomu sa neuromuskulárne signály nedostatočne prenášajú do svalov a nervy. Pretože príznaky genetického svalu únava sa objavujú skoro a s pribúdajúcim vekom sa stále zhoršujú, liečba drogami musí začať čo najskôr. Prognóza nie je u vrodeného myastenického syndrómu jednotná. Účinky drogy podávané rôzne. Príčinou môže byť typ mutácie. Okrem namáhavých svalových problémov nôh a rúk môže postihnutého trápiť dýchanie problémy alebo mimické obmedzenia. Môže ním trpieť ťažkosti s prehĺtaním a slabosť pri pití, oneskorený vývoj motora alebo iné súvisiace príznaky vrodeného myastenického syndrómu.
Prevencia
Ak je v rodinnej anamnéze vrodený myastenický syndróm, ľudský genetické poradenstvo a testovanie by sa malo vykonať, ak majú deti hodnotiť riziko pre potomkov. Nemožno však odporučiť prevenciu.
Nasleduj
Pretože tento syndróm je genetickým ochorením, obvykle sa nedá úplne liečiť. Preto by mal pacient pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia navštíviť lekára, aby sa predišlo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov, pretože to tiež nemusí mať za následok samoliečbu. Ak si pacient želá mať deti, genetické poradenstvo a testovanie môže byť užitočné na prevenciu recidívy choroby u detí. Včasná diagnóza má spravidla vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Syndróm sa lieči užívaním rôznych liekov. Vždy je dôležité brať správne dávkovanie a pravidelne užívať lieky, aby sa zmiernili príznaky. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo vedľajších účinkov je potrebné najskôr kontaktovať lekára. Podobne, Opatrenia z fyzioterapia môže mať pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pričom mnohé z cvikov ako napr terapie možno vykonať doma. Ďalší priebeh ochorenia veľmi závisí od času stanovenia diagnózy, takže v tomto prípade nemožno urobiť všeobecnú predpoveď.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s vrodeným myastenickým syndrómom trpia v rôznej miere svojimi relatívne slabými kostrovými svalmi. Z toho vyplývajú typické sťažnosti, z ktorých niektoré je možné zmierniť konkrétnou svojpomocou Opatrenia. Oslabené očné svalstvo je často sprevádzané rôznymi zrakovými problémami, ktoré majú byť liečené pomocou oftalmológ a optik. Pacient dodržiava pokyny lekára, nosí predpísaný vizuál AIDS a ak je to potrebné, vykonáva cvičenia na posilnenie očných svalov. Fyzioterapia liečba pacienta tiež pomáha pri tých sťažnostiach, ktoré sa týkajú oslabenia svalov mimo tváre. Postihnutá osoba sa učí fyzioterapiu šitú na mieru jej príznakom, z ktorých niektoré sa dajú absolvovať aj doma. To dáva pacientovi značné príležitosti na svojpomoc, pretože cieleným tréningom viditeľne posilňuje svoje svalstvo. Všeobecne platí, že pacient sa venuje iba tým športom, ktoré sú výslovne povolené lekárom. To isté platí pre intenzitu a rozsah športových aktivít. Ak pacient trpí aj slabým hlasom, možno zvážiť logopedickú liečbu. Jeho úspech závisí aj od spolupráce a osobného nasadenia pacienta s vrodeným myastenickým syndrómom.
