Fanconi-Bickelov syndróm je porucha, pri ktorej je narušené ukladanie glykogénu. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé a synonymne sa označuje ako glykogenóza typu XI alebo Bickel-Fanconiho glykogenóza. Ochorenie je dôsledkom poruchy na gen „GLUT-2“.
Čo je Fanconi-Bickelov syndróm?
Pri Fanconi-Bickelovom syndróme sa ukladanie glykogénu v obličkách a pečeň je narušený. Okrem toho postihnutí pacienti trpia výraznou renálnou tubulopatiou a poruchami metabolizmu galaktózy a glukóza. Presné vyhlásenia o frekvencii Fanconi-Bickelovho syndrómu nie sú v súčasnosti ešte možné. V súčasnosti však nie je známych viac ako 200 prípadov ochorenia. Spravidla sa prvé príznaky ochorenia objavujú u dojčiat v prvých mesiacoch po narodení. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje príznakmi ako napr krivica a polyúria. V tomto prípade je poruchami ovplyvnený aj proximálny tubul. Fanconi-Bickelov syndróm dostal svoje meno podľa lekárov Fanconiho a Bickela, ktorí túto chorobu prvýkrát opísali v roku 1949.
Príčiny
Fanconi-Bickelov syndróm je spôsobený genetickým defektom, ktorý z neho robí dedičnú chorobu. Podľa doterajších výsledkov štúdií ide o autozomálne recesívne ochorenie. Presná prevalencia ešte nebola skúmaná, ale Fanconi-Bickelov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Vývoj choroby je spôsobený gen mutácie na takzvanom géne GLUT-2. To zahŕňa genetické mutácie heterozygotných aj homozygotných typov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri Fanconi-Bickelovom syndróme sa látka glykogén hromadí v pečeň postihnutého pacienta. Okrem toho takzvaná hepatomegália, patologické zväčšenie pečeň a obličkaje zrejmé a funkcia obličiek je vážne narušená. Navyše, galaktózy a glukóza vyvážiť sú narušené. Niektoré typické príznaky choroby sú už zrejmé u novorodencov a dojčiat. Napríklad, krivica sa vyvíja, čo je spojené s narušením oblička funkcie. V ďalšom priebehu Fanconi-Bickelovho syndrómu trpia pacienti príznakmi ako napr krátka postava ako aj takzvanú obličkovú osteopatia. V tejto súvislosti hepatosplenomegália rovnako ako osteoporóza tiež nastať. U malých detí sa ochorenie často spočiatku prejavuje vyklenutým bruškom vpred, ktoré je výsledkom hepatosplenomegálie. Pubertálna fáza sa prejaví neskôr u postihnutých jedincov ako u zdravých dospievajúcich. Okrem toho majú pacienti zvyčajne osteopéniu a ako deti trpia zvýšenými zlomeninami kostí. S pribúdajúcim vekom sa prejav osteoporóza zosilnie. U niektorých postihnutých osôb je telesný tuk abnormálne distribuovaný.
Diagnóza
Pri diagnostikovaní Fanconiho-Bickelovho syndrómu ošetrujúci lekár zohľadňuje zjavné príznaky ochorenia a výsledky rôznych laboratórnych testov vykonaných na pacientovi. Ak kojenci trpia typickými príznakmi niekoľko mesiacov po narodení, zvyčajne sa rýchlo objednajú príslušné lekárske vyšetrenia. Avšak vzhľadom na nízku frekvenciu ochorenia podozrenie zriedka okamžite padne na Fanconi-Bickelov syndróm. Nevyhnutná anamnéza pacienta sa týka hlavne opatrovníkov choré dieťa. Prostredníctvom nich lekár dostáva informácie týkajúce sa príznakov ochorenia. Okrem toho s pomocou rodičov pacienta je špecialista schopný urobiť rodinnú anamnézu, ktorá je dôležitá pre diagnostiku dedičného ochorenia. Po rozhovore s pacientom sú prvoradé rôzne vyšetrovacie postupy, pomocou ktorých sa lekár snaží priblížiť súčasné ochorenie. Napríklad používa Röntgen vyšetrenia, ktoré zvyčajne odhalia dôkazy o krivica. Krv testy a vzorky moču pacienta s príslušným laboratórnym vyšetrením tiež zohrávajú zásadnú úlohu. Jedinci s Fanconi-Bickelovym syndrómom vykazujú proteinúriu, fosfatúriu, glukozúriu a hypofosfatémiu. Navyše, hyperurikémia sa pozoruje v spojení s aminoacidúriou. Možné sú aj biopsie s následnou histologickou analýzou vzoriek tkaniva. Lekári zvyčajne rozpoznajú steatózu pečene, ako aj ukladanie glykogénu v pečeni a oblička, presnejšie v oblasti buniek proximálneho tubulu, ako aj hepatocytov. V konečnom dôsledku možno Fanconi-Bickelov syndróm spoľahlivo zistiť pomocou genetického vyšetrenia. The gen sú identifikované mutácie na zodpovedných génoch. V predťažených rodinách je navyše možná prenatálna diagnostika ochorenia. V odlišná diagnóza, lekár primárne vylučuje takzvané ochorenie ukladania glykogénu typu IA, tiež známe ako Von Gierkeho choroba.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov vedie Fanconi-Bickelov syndróm k zväčšená pečeň a dysfunkcia obličiek. Podobne trpí najviac postihnutých jedincov krátka postava. Najmä u detí, krátka postava môcť viesť ťažkosti, pretože sú kvôli tomu doberaní. To často vedie k depresia a ďalšie psychologické obmedzenia. Riziko zlomenín kostí je výrazne zvýšené Fanconiho-Bickelovým syndrómom, takže pacient môže ľahšie utrpieť zranenie. V niektorých prípadoch trpia pacienti aj nezvyčajnosťou distribúcia telesného tuku. To môže mať tiež za následok zníženie sebaúcty a zníženie kvality života. Neexistuje žiadna špecifická liečba Fanconiho-Bickelovho syndrómu. Preto je možné liečiť iba príznaky a redukovať ich na minimum. Obličky sa posilňujú pridaním elektrolyty. Pacient musí udržiavať a strava bez galaktózy a brať dosť fruktóza. Zdravý životný štýl vo všeobecnosti pozitívne vplýva aj na Fanconi-Bickelov syndróm. V niektorých prípadoch je očakávaná dĺžka života znížená, ak je porucha funkcie obličiek závažná. Bolesť môžu byť liečené terapiou bolesti, ale malo by sa odradiť od dlhodobého užívania liekov proti bolesti.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Fanconi-Bickelov syndróm nemá za následok samoliečbu alebo zlepšenie symptómov, musí byť choroba v každom prípade vyšetrená lekárom a musí sa tiež naďalej liečiť. Je to dobrý spôsob, ako sa vyhnúť ďalším komplikáciám. Ak pacient významne trpí, je potrebné vyhľadať lekára zväčšená pečeň. Je to viditeľné okrem iného aj prostredníctvom bolesť v tejto oblasti tela. Ďalej funkcia obličiek môžu byť tiež narušené, čo môže skúmať iba a krv test. Ďalej je nevyhnutná návšteva lekára, ak postihnutá osoba trpí nízkym vzrastom. Zvýšené zlomeniny kostí alebo ťažkosti, keď kosti rast spolu môžu tiež naznačovať Fanconi-Bickelov syndróm a mali by byť vyšetrené lekárom. Zvyčajne môže byť choroba diagnostikovaná pediatrom alebo praktickým lekárom. Liečba príznakov sa potom zvyčajne vykonáva pomocou liekov a môže ich obmedziť. Pretože Fanconi-Bickel syndróm môže tiež viesť psychologické príznaky, mali by byť zvládnuté psychológom alebo terapeutom. Samotný syndróm zvyčajne neznižuje dĺžku života pacienta.
Liečba a terapia
Doteraz nie sú k dispozícii žiadne účinné možnosti kauzálnej liečby Fanconiho-Bickelovho syndrómu. Namiesto toho sa príznaky pacientov liečia čo najlepšie. Zhoršený funkcia obličiek sa lieči ďalšími správa of elektrolyty a voda. Pacienti tiež dostávajú fosfát a vitamín D. V ideálnom prípade chorí jedinci dodržiavajú nízku galaktózu strava. Príjem dostatočný fruktóza zohráva dôležitú úlohu, pretože táto látka poskytuje požadované látky sacharidy. Priebeh a prognóza Fanconiho-Bickelovho syndrómu ešte neboli dostatočne preskúmané. Ukázalo sa však, že renálna tubulopatia je stále prítomná u dospelých pacientov. Málokedy však vedie k poškodeniu funkcie obličiek.
Výhľad a prognóza
Fanconi-Bickelov syndróm väčšinou nie je život ohrozujúci. Ak dôjde k včasnému rozpoznaniu ochorenia na ukladanie glykogénu a bude ho liečiť špecialista, je možné zabrániť závažným komplikáciám. V jednotlivých prípadoch sa však príznaky môžu vyvinúť do renálna insuficiencia, ktorá je spojená s ďalšími komplikáciami a je potenciálne život ohrozujúca. Fanconic-Bickelov syndróm tiež spôsobuje príznaky závažného nedostatku, ktoré spôsobujú dlhodobé zaťaženie tela. Prognóza je však všeobecne pozitívna. Pacienti, ktorí sa pri prvých príznakoch poradia s lekárom a dodržiavajú pokyny lekára týkajúce sa strava a užívanie liekov sa zotaví do niekoľkých mesiacov. Pri Fanconi-Bickelovom syndróme sa za predpokladu nevyhnutnej liečby neočakávajú trvalé následky Opatrenia boli vzaté. Očakávaná dĺžka života sa chorobou neznižuje. Pohoda sa znižuje počas akútnej fázy ochorenia a tiež počas neho terapie, hoci rozsah obmedzení závisí od obrazu symptómov, veku pacienta a ďalších faktorov, ktoré musí lekár brať do úvahy pri stanovení prognózy. vitamín D a fosfátové liečivo terapie môže občas viesť na vedľajšie účinky a liek interakcie čo môže zhoršiť vyhliadky na rýchle zotavenie.
Prevencia
Fanconi-Bickelovmu syndrómu ako geneticky vyvolanej chorobe sa nedá zabrániť.
Následná starostlivosť
Postihnutá osoba s Fanconi-Bickelovým syndrómom zvyčajne nemá k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. V tomto ohľade je pacient primárne závislý od včasnej diagnostiky a liečby, pretože inak môžu nastať vážne komplikácie. Pretože Fanconi-Bickelov syndróm sa dá liečiť iba čisto symptomaticky a nie kauzálne, genetické poradenstvo je vhodné, ak si pacient želá mať deti, aby sa tak zabránilo prenosu syndrómu na deti. Syndróm sa zvyčajne lieči pomocou liekov. Postihnutí musia tiež dbať na vysoký príjem tekutín, aby nedošlo k poškodeniu obličiek. The vnútorné orgány by mal byť pravidelne kontrolovaný lekárom, aby sa včas zistilo a liečilo poškodenie. Nevyhnutná je aj špeciálna strava, ktorú musí postihnutý dodržiavať. Najmä v prípade detí by rodičia mali tejto strave venovať pozornosť. V prípade slabosti obličiek transplantácia or dialýza môže byť potrebné, a preto sa môže z dôvodu Fanconi-Bickelovho syndrómu znížiť očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Ďalej je často užitočná starostlivosť od rodiny a priateľov, ktorá má pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.
Čo môžete urobiť sami
Pri Fanconi-Bickelovom syndróme má postihnutá osoba k dispozícii len veľmi málo možností svojpomoci. Samotnému syndrómu sa nedá zabrániť, takže zvyčajne môže dôjsť iba k symptomatickej liečbe lekárom. Utrpení sú v každodennom živote závislí od stravy s nízkym obsahom galaktózy, aby zmiernili príznaky syndrómu. Pozitívny vplyv na priebeh ochorenia môžu mať najmä ovocie a zelenina, ktoré sú bohaté na fruktóza. Zdravý životný štýl má navyše na ochorenie veľmi pozitívny vplyv. Pretože postihnutí môžu trpieť aj oslabenými funkcia obličiek kvôli Fanconi-Bickelovmu syndrómu, elektrolyty by sa malo pridať k voda v pravidelných intervaloch. Rôzne výživové doplnky, Napríklad vitamín D or fosfát, môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh syndrómu. Dlhodobé používanie týchto doplnky by sa malo uskutočniť iba po konzultácii s lekárom. Dlhodobé užívanie lieky proti bolesti mali by ste vždy konzultovať s lekárom. Postihnutí jedinci ďalej závisia od pravidelných vyšetrení obličiek a ďalších vnútorné orgány včas odhaliť sťažnosti a komplikácie.
