Lekárom je syndróm DOOR chápaný ako jedna z najvzácnejších dedičných porúch na svete. Doteraz bolo zdokumentovaných iba 50 prípadov syndrómu, ktorý má podľa všetkého genetický základ a autozomálne recesívne dedičstvo. V súčasnej dobe je liečenie deformít a retardácia je symptomatická.
Čo je syndróm DOOR?
Syndróm DOOR je dedičná porucha s nízkou prevalenciou. Názov DOOR syndróm je skratka, ktorá sa vzťahuje na charakteristické príznaky choroby. D znamená hluchotu a teda hluchotu. O v skratke znamená osteodystrofia, čo znamená deformácie kostí. Druhé O znamená onychdystrofiu a teda dystrofiu nechtov. R označuje posledný hlavný príznak retardácia. Od terapie-odolný epilepsie tiež charakterizuje syndróm, niekedy sa označuje ako DOORS syndróm. S znamená záchvaty, čo znamená epileptické záchvaty. Prvý popis sa uskutočnil v roku 1970. Za prvého deskriptora sa považuje francúzsky genetik R. Walbaum. Cantwell vytvoril termín DOOR asi o päť rokov neskôr. Ako dedičné ochorenie má syndróm dedičný základ. K dnešnému dňu je od prvotného popisu zdokumentovaných iba 50 prípadov.
Príčiny
50 zdokumentovaných prípadov syndrómu DOOR naznačuje dedičný základ, pretože svedčí o rodinnom zhlukovaní. V dôsledku toho bol syndróm DOOR pozorovaný obzvlášť často u súrodencov a inak krv príbuzní. Zdá sa, že dedičstvo je s najväčšou pravdepodobnosťou autozomálne recesívne. Kvôli malému počtu zdokumentovaných prípadov nie je príčina presvedčivo stanovená a zostáva predmetom špekulácií. Mnoho vedcov predpokladá metabolické pozadie. Teda zvýšené koncentrácie kyseliny 2-oxoglutárovej bol zistený v moči a krv postihnutých osôb. Ďalej sa teraz preukázala znížená aktivita dehydrogenázy kyseliny 2-oxoglutárovej. Tento enzým hrá kľúčovú úlohu v energetický metabolizmus najmä. Biosyntéza tiež závisí od enzýmu. Presnou príčinou zníženej aktivity môže byť genetická mutácia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti so syndrómom DOOR trpia ďalšími voliteľnými príznakmi okrem tých, ktoré tento syndróm nazývajú. Napríklad matky postihnutých osôb často trpia polyhydramniónom alebo silnejším plodová voda, počas tehotenstva. Samotní pacienti môžu trpieť sprievodnými príznakmi abnormálnych čŕt tváre, ako sú napríklad extrémne veľké nos. Môžu byť prítomné aj zistiteľné zmeny v orgánoch. prst-ako zmenené palca sa často vyskytujú aj u postihnutých osôb. To isté platí pre rôzne poruchy zraku a periférnu neuropatiu. Posledný príznak sumarizuje všetky poruchy aferentných nervových vedení v periférii nervový systém. Mnoho pacientov tiež trpí analgéziou, a preto sú na ne úplne necitliví bolesť. Jednotlivé príznaky sa líšia od prípadu k prípadu. Ak existuje súbežne epilepsie, je to obvykle forma choroby rezistentná na liečbu. Je pravdepodobne možných oveľa viac sprievodných symptómov, ktoré však doposiaľ neboli zaznamenané pre malý počet prípadov.
Diagnóza a priebeh
Lekár diagnostikuje syndróm DOOR iba na základe klinických príznakov. Najmä pôsobivé vlastnosti strata sluchu, kostné deformity, dystrofia nechtov a retardácia zviesť ho na stanovenie diagnózy. Klinický obraz je pomerne charakteristický, a preto si zvyčajne nevyžaduje podrobný popis odlišná diagnóza. Iba Feinmesser a Zelig opísali autozomálny recesívny syndróm s podobnými príznakmi v roku 1961. U tohto syndrómu chýba iba mentálna retardácia, takže syndróm DOOR od neho možno odlíšiť aj dôkazom akronymicky spomínaných príznakov. Lekár používa Röntgen zobrazovanie na detekciu kostných deformít. Prognóza pacientov sa veľmi líši. Očakávaná dĺžka života môže byť obmedzená na kojenecké obdobie, ale rovnako môže zostať relatívne neobmedzená. Najmä organické prejavy majú nepriaznivý vplyv na prognózu. Odolné voči liečbe epilepsie môže tiež v jednotlivých prípadoch nepriaznivo ovplyvniť prognózu.
Komplikácie
Syndróm DOOR predstavuje mnoho rôznych komplikácií, ktoré sa nedajú predvídať. Je to hlavne kvôli skutočnosti, že syndróm DOOR je jednou z najvzácnejších chorôb na svete. Vo väčšine prípadov však ide o mentálnu retardáciu. Dotknutá osoba nemôže jasne myslieť a hovoriť. Myšlienkové procesy tiež nie sú zrozumiteľné, takže nastáva duchovné postihnutie. To má negatívny vplyv na život a denný režim pacienta a môže viesť na depresia. Tieto príznaky sa tiež zhoršujú strata sluchu, čo sťažuje aj každodenný život. Väčšina pacientov je odkázaná na pomoc iných ľudí. Syndróm DOOR môže viesť neobvyklým črtám tváre, a preto sú obzvlášť ubližované a šikanované najmä deti. V tomto prípade sa vyskytujú aj psychologické sťažnosti. Bohužiaľ v súčasnosti neexistuje liečba syndrómu DOOR. Príznaky sa však dajú liečiť tak, že sa dajú napríklad operovať abnormálne črty tváre. Na epileptické záchvaty sa môžu použiť vhodné lieky. Ak syndróm DOOR spôsobuje malformácie orgánov, je možné vykonať transplantáciu. To, či nastanú komplikácie, závisí vo veľkej miere od metódy liečby. Postihnutá osoba však musí žiť so syndrómom DOOR celý život.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Spravidla je pri syndróme DOOR možná iba symptomatická liečba. Z tohto dôvodu je potrebné vždy vyhľadať lekára, ak postihnutá osoba trpí príznakmi syndrómu DOOR, ktoré sú vo väčšine prípadov už vrodené. V takom prípade deti trpia výraznými poruchami zraku a pravdepodobne aj poškodením sluchu. Aby sa zaručil normálny vývoj dieťaťa, mali by sa tieto obmedzenia upraviť už v ranom veku. Aj v prípade ďalších príznakov ochrnutia treba vždy vyhľadať lekára. Mali by sa tiež preskúmať rôzne malformácie alebo deformácie. Tie sa potom dajú v mnohých prípadoch liečiť chirurgickým zákrokom. Pretože samotné príznaky sa môžu veľmi líšiť, mali by sa pravidelne navštevovať najmä deti. Spravidla môže diagnózu DOOR syndrómu stanoviť pediatr alebo praktický lekár. Ďalej sú možné určité vyšetrenia, ktoré by mohli naznačovať DOOR syndróm tehotenstva. Nie je však možné zabrániť syndrómu DOOR.
Liečba a terapia
Pretože doposiaľ bolo zdokumentovaných iba 50 prípadov syndrómu DOOR a syndróm je jednou z najvzácnejších chorôb vôbec, je výskum vhodných liečebných možností stále v začiatkoch. Je tiež problematické, že primárna príčina komplexu symptómov ešte nebola stanovená. Pretože nebola stanovená žiadna príčina, nemôže existovať žiadna kauzálna liečba. Z týchto dôvodov sa syndróm v súčasnosti považuje za nevyliečiteľné dedičné ochorenie a lieči sa výlučne symptomaticky. Strata sluchu možno kompenzovať implantáty v niektorých prípadoch. Niektoré kostné deformity je možné liečiť chirurgicky. Počet antiepileptiká sú k dispozícii na epileptické záchvaty. Väčšina pacientov však nemá na konzervatívnu odpoveď takmer žiadnu terapie s týmito liekmi. Organické malformácie sa musia liečiť chirurgicky a môžu si to vyžadovať transplantácia ak je ťažké. Proti mentálnej retardácii je možné pôsobiť proti včasný zásah. Enzymatická aktivita môže byť ovplyvnená: správa enzýmu. To, či tento prístup sľubuje úspech pre pacientov so syndrómom DOOR, však zostáva do značnej miery nezodpovedanou otázkou a na základe obmedzenej dokumentácie prípadov na ne nemožno ľahko odpovedať. Ak je genetická mutácia identifikovaná ako príčina syndrómu v budúcnosti a gen terapie prístupy dovtedy vstupujú do klinickej fázy, môže byť génová terapia schopná liečiť chorobu príčinne a tak ju liečiť.
Vyhliadky a prognózy
Syndróm DOOR možno liečiť iba symptomaticky, pretože ide o genetickú poruchu. Kauzálna terapia preto nie je možná. Ak nedôjde k liečbe, budú postihnutí jedinci trpieť výraznými zrakovými problémami a rôznymi malformáciami v tele. Deformity môžu byť veľmi odlišné a v každom prípade obmedzujú každodenný život pacienta. Podobne pacienti nemôžu cítiť bolesť, ktorý môže viesť k ťažkým zraneniam alebo nesprávnemu posúdeniu nebezpečenstva. Ďalej sú poškodené niektoré nervové cesty, takže môže dôjsť k narušeniu citlivosti. Vzhľadom na príznaky je vývoj dieťaťa tiež značne oneskorený a obmedzený. Pretože liečba môže byť iba symptomatická, zmierňujú sa iba jednotlivé príznaky. Pomocou liekov je možné potlačiť epileptické záchvaty. Rôzne malformácie si vyžadujú chirurgický zákrok. Vizuálne ťažkosti môžu byť tiež zmiernené v procese, takže sú úplné slepota sa dá vyhnúť. To tiež zvyšuje očakávanú dĺžku života pacienta. V mnohých prípadoch sú postihnutí a ich príbuzní alebo rodičia závislí od dodatočnej psychologickej liečby, pretože to nie je neobvyklé depresia a ďalšie psychologické poruchy.
Prevencia
Pretože príčiny syndrómu DOOR nie sú definitívne známe, komplexu symptómov zatiaľ nemožno zabrániť. Genetické poradenstvo počas plánovaného rodičovstva môže byť stále užitočné v rodinách so známym prípadom syndrómu.
Nasleduj
Pri syndróme DOOR zvyčajne nie sú Opatrenia následnej starostlivosti, ktorá je k dispozícii postihnutej osobe, takže pacient je z tohto dôvodu vždy závislý od lekárskej liečby. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť, takže postihnutý človek je zvyčajne odkázaný na celoživotnú liečbu. Ak si človek želá mať deti, genetické poradenstvo je možné vykonať aj na prevenciu opätovného výskytu tejto choroby. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Syndróm DOOR sa lieči užívaním liekov. Postihnutí pacienti by mali vždy dbať na správne dávkovanie a pravidelné užívanie liekov, aby bolo možné zmierniť príznaky. V prípade epileptický záchvat, treba okamžite zavolať pohotovostného lekára alebo navštíviť priamo nemocnicu. V dôsledku choroby sú postihnuté osoby často odkázané na podporu svojej vlastnej rodiny alebo priateľov, čím tiež potrebujú podporu v každodennom živote. V tejto súvislosti môže byť veľmi užitočný aj kontakt s ostatnými postihnutými syndrómom, pretože to často vedie k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm DOOR predstavuje extrémne zriedkavý prípad stav s ktorými sa dodnes nedá zaobchádzať kauzálne. Napriek tomu existuje niekoľko možností liečby, pomocou ktorých je možné zmierniť príznaky. Postihnutí môžu podporiť lekársku starostlivosť včasnou podporou a obozretným správaním v každodennom živote. Proti mentálnej retardácii možno pôsobiť terapeuticky Opatrenia. Fyzioterapia a pracovnej terapie rovnako ako koncepty alternatívnej liečby sa osvedčili. Rodičia postihnutých detí by mali vyhľadať informácie na špecializovanej klinike pre dedičné choroby a spolu s odborníkom vypracovať individuálnu liečbu. V prípade organických malformácií je nevyhnutná chirurgická liečba. Po operácii vyžaduje pacient predovšetkým odpočinok a odpočinok v posteli. Lekár odporučí aj a strava na podporu procesu hojenia. Zvyčajne to pozostáva zo svetla strava a dostatok tekutín. Nápoje ako napr alkohol, nikotín a kofeín sa treba vyvarovať prvých pár dní po operácii. Je tiež dôležité dodržiavať pokyny lekára týkajúce sa starostlivosť o rany. Rana musí byť ošetrená špeciálnym masti aby sa rýchlo zahojil a nezostali po nich žiadne boľačky.
