Denys-Drashov syndróm je spôsobený vrodeným ochorením gen vada, ktorá vedie k prejavu nefrotický syndróm. S výskytom 1: 100,000 XNUMX u novorodencov je Denys-Drashov syndróm zriedkavý stav.
Čo je Denys-Drashov syndróm?
Denys-Drashov syndróm je názov pre zriedkavú autozomálne recesívnu dedičnú poruchu, ktorá je všeobecne spojená s triádou príznakov progresívnej oblička choroba s prejavom skorého, často bilaterálneho, benígneho Wilmsov nádor (nefroblastóm), difúzna mezangiálna skleróza (proliferujúca spojivové tkanivo bunky v obličkových telieskach) a abnormality pohlavných orgánov (mužský pseudohermafroditizmus). Denys-Drashov syndróm je preto zahrnutý do spektra nefrotických syndrómov. The gen porucha sa môže spočiatku prejaviť klinicky na základe a Wilmsov nádor. Postnatálne sa difúzna mezangiálna skleróza vyvíja v kombinácii s nefrotický syndróm a výrazná bielkovina v moči (zvýšená hladina bielkovín koncentrácie v moči), s zlyhanie obličiek sa očakáva do 1 až 4 rokov. Neúplné podtypy Denys-Drashovho syndrómu sa môžu prejaviť difúznou mezangiálnou sklerózou s mužským pohlavím hermafroditismus alebo nefroblastóm.
Príčiny
Denys-Drashov syndróm je vrodená (dedičná) porucha, ktorá sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Vo všetkých prípadoch (asi 90 percent prípadov) zahŕňa Denys-Drashov syndróm mutáciu WT1 gen (Wilmsov nádor supresorový gén) lokalizovaný na chromozóme 11p13, o ktorom sa predpokladá, že je zodpovedný za manifestáciu Wilmsovho nádoru. Tu exón 8 alebo 9 na heterozygotnej zárodočnej línii v zinok prst motív je vo väčšine prípadov ovplyvnený. Podkladová mutácia predstavuje v 90 percentách prípadov mutáciu de novo (nová mutácia). Zodpovedajúci gén reguluje kódovanie špecifického zinok prst proteín, ktorý je transkripčným faktorom podieľajúcim sa na urogenitálnom vývoji a nefrogenéze. V dôsledku defektu génu charakteristického pre Denys-Drashov syndróm sa prejavujú nielen genitálne abnormality a Wilmsove nádory, ale renálne tkanivo sa postupne vytvrdzuje a jazvy (sklerózy), tak že oblička funkcia sa postupne obmedzuje, až kým obličky úplne zlyhajú.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Kvôli Denys-Drashovmu syndrómu trpia pacienti mnohými rôznymi malformáciami a inými príznakmi. Malformácie sa zvyčajne vyskytujú hlavne na vonkajších pohlavných orgánoch. Môžu sa vyskytnúť aj psychologické ťažkosti, pretože mnoho postihnutých osôb sa už s malformáciami necíti dobre a trpia komplexmi podradnosti alebo výrazne zníženou sebaúctou. Najmä v detstva, Denys-Drashov syndróm tak môže viesť k šikanovaniu alebo ubližovaniu, aby sa u pacientov vyskytli psychologické ťažkosti resp depresia. Spravidla tiež existuje zvýšené množstvo bielkovín v moči a ďalej tiež tvorba magnézium v obličkách. To spôsobuje trvalé poškodenie obličiek, takže Denys-Drashov syndróm, ak sa nelieči, vedie k úplnému poškodeniu zlyhanie obličiek a teda k smrti postihnutej osoby. Pacienti sú tak odkázaní aj na transplantáciu resp dialýza. Podobne môže aj Denys-Drashov syndróm viesť na vysoký krvný tlak alebo opuch brucha a oblička oblasť. Renálna insuficiencia tiež zvyšuje riziko tvorby nádorov, ktoré tiež môžu viesť k smrti pacienta. Očakávaná dĺžka života je výrazne znížená Denys-Drashovým syndrómom, ak sa nelieči.
Diagnóza a progresia
Denys-Drashov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný dva týždne až 1.5 roka po narodení na základe charakteristických príznakov. Malformácie vonkajších pohlavných orgánov (vrátane malého penisu u postihnutých chlapcov a zväčšeného blarney u dievčat) sa vo väčšine prípadov dajú zistiť ihneď po narodení. Sú spojené aj nefrotické syndrómy opuch brucha, znížený výdaj moču, proteinúria v dôsledku difúznej mezangiálnej sklerózy a vysoký krvný tlak. Na vylúčenie alebo zistenie nefroblastómu by sa mali obličky vyšetrovať sonograficky a / alebo počítačová tomografia. Počítačová tomografia môžu byť tiež použité na vizualizáciu malformácií sexuálnych orgánov. Diferenciálne by sa mal odlišovať Denys-Drashov syndróm od WAGR syndrómu, ktorý je tiež ochorením spojeným s malformáciami a Wilmsovým nádorom. Okrem toho môžu byť hyperechogénne obličky zistené prenatálne aj v cystických obličkách. Vo všetkých prípadoch sa vyskytujú deti postihnuté Denys-Drashovým syndrómom renálna insuficiencia (zlyhanie obličiek) pred dokončením tretieho roku života a u väčšiny sa u nich vyvinie Wilmsov nádor v priebehu prvých dvoch rokov života. Naproti tomu prognóza je u detí s transplantovanými obličkami dobrá.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Všeobecne je Denys-Drashov syndróm už vrodeným syndrómom, takže nie je potrebná žiadna ďalšia diagnostika tohto ochorenia lekárom. Kvôli rôznym malformáciám a iným príznakom potrebuje dieťa rôzne vyšetrenia a liečby. Preto by mal lekár vyhľadať lekára, ak malformácie spôsobujú obmedzenia v každodennom živote a živote pacienta. Môže byť schopný tieto malformácie napraviť chirurgickým zákrokom. Postihnutá osoba je odkázaná na lekárske ošetrenie aj v prípade zlyhania obličiek. Ďalej opuch alebo nadmerný krv tlak by mal vyšetrovať aj lekár. Vyšetrenie choroby sa zvyčajne koná v nemocnici. Ďalšiu liečbu vykonáva špecialista a napríklad dialýza, Tu, transplantácia obličiek je tiež možný na úplný boj proti renálna insuficiencia. Pretože postihnutí trpia pomerne často infekciami a zápalmi v dôsledku Denys-Drashovho syndrómu, mali by byť tiež vyšetrení lekárom.
Liečba a terapia
Denys-Drashov syndróm nemožno liečiť kauzálne, pretože sa pripisuje vrodenému defektu génu. Podľa toho terapeutické Opatrenia sú zamerané najmä na kontrolu a reguláciu funkcie obličiek, liečenie vysoký tlak a proteinúria a znižovanie symptómov špecificky spojených s nefrotický syndróm. V tejto súvislosti nie je možné proteinúriu regulovať konvenčnými spôsobmi drogy. To isté platí pre nefrotický syndróm, ktorý sa nedá liečiť kortikosteroidmi alebo inými látkami imunosupresíva a ktorého terapie pozostáva predovšetkým z krv dialýza po ktorej nasleduje jednostranná alebo obojstranná nefrektómia (odstránenie obličky) a transplantácia obličky. Primárnym cieľom nefrektómie je zabrániť rozvoju Wilmsovho nádoru. Transplantované obličky nie sú Denys-Drashovým syndrómom všeobecne ovplyvnené. Vo väčšine prípadov sú intersexuálne pohlavné orgány chirurgicky prispôsobené vonkajšiemu fenotypu. Okrem toho môže byť v niektorých prípadoch indikované chirurgické odstránenie abnormálnych pohlavných orgánov, aby sa čo najviac eliminovalo riziko manifestácie nádoru v týchto tkanivových štruktúrach. Podporná výživa a vhodná profylaxia so zreteľom na liek infekčné choroby sa odporúčajú v prípadoch Denys-Drashovho syndrómu.
Výhľad a prognóza
Pretože Denys-Drashov syndróm je genetická porucha, nemožno ho liečiť kauzálne terapie. Preto majú postihnutí jedinci k dispozícii iba možnosti symptomatickej liečby na zmiernenie príznakov. Ak nie je k dispozícii žiadna liečba Denys-Drashovho syndrómu, trpia postihnutí závažnými malformáciami reprodukčných orgánov. V tomto prípade nedochádza k samoliečeniu, aby dotknuté osoby nemohli vykonávať sexuálne akty. Podobne môžu nastať malformácie obličiek, ktoré v ďalšom priebehu vedú k renálnej insuficiencii. To môže byť pre postihnutú osobu smrteľné, a preto sa lieči dialýzou alebo transplantácia. Liečba syndrómu vždy závisí od závažnosti malformácií. Tieto sa dajú napraviť chirurgickými zákrokmi, aby sa pacienti mohli zúčastňovať na pohlavnom styku. Sťažnosti na obličky spravidla nemožno zastaviť alebo vyliečiť, aby boli postihnuté osoby vždy závislé od a transplantácia. Očakávaná dĺžka života pacienta je zvyčajne obmedzená Denys-Drashovým syndrómom. Včasná iniciácia terapie má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia.
Prevencia
Pretože Denys-Drashov syndróm je vrodený stav, tomu sa nedá zabrániť.
domáce ošetrovanie
Jedinci, ktorí majú syndróm Denys-Drash, zvyčajne vyžadujú celoživotné ošetrenie. Terapia a následná starostlivosť sa zlúčia hladko kvôli komplexnému obrazu príznakov. Môže ísť o následnú starostlivosť Opatrenia po chirurgickom zákroku, ako je to potrebné v prípade závažných malformácií genitálií. Postihnutá osoba sa potom musí pravidelne zúčastňovať následných vyšetrení a využívať terapeutické diskusie, pretože zvyčajne existujú aj psychologické ťažkosti, ktoré je potrebné dlhodobo vyriešiť. Lekárske sledovanie a terapia by mali prebiehať po konzultácii s rodinným lekárom, aby bolo možné koordinovať obidva aspekty liečby. Po chorobe obličiek je potrebné v pravidelných intervaloch konzultovať nefrológa. Postihnutá osoba by mala spočiatku navštíviť lekára raz mesačne. Neskôr sa dá rotácia znížiť, a to vždy s ohľadom na priebeh ochorenia a prípadné komplikácie. V každom prípade si Denysov-Drashov syndróm vyžaduje neustále sledovanie a liečbu, pretože to zaisťuje, že použité lieky poskytujú optimálnu podporu pre stacionárnu liečbu a pacient môže viesť život zodpovedajúci jeho stavu. zdravie. Okrem toho, ak choroba spôsobila nádory, je nevyhnutná následná starostlivosť príslušného onkológa.
Čo môžete urobiť sami
Osoby trpiace Denys-Drashovým syndrómom spočiatku vyžadujú lekárske ošetrenie. Malformačný syndróm si však môže liečiť aj sám. Napríklad po skutočnej terapii zdravý strava môže pomôcť zmierniť príznaky a podporiť hojenie. Dermatológ odporučí a strava s dostatkom vitamíny a živiny. Látky, ktoré by mohli dráždiť koža je potrebné sa vyhnúť. Navyše, žiadne nezdravé jedlá ako napr rýchle občerstvenie alebo čokoľvek príliš korenené by sa malo konzumovať. Alkohol a kofeín tiež by sa malo zabrániť spočiatku, aby sa zabránilo opätovnej infekcii. Po transplantácia obličky, musí to pacient spočiatku brať s ľahkosťou. V každom prípade sa treba vyhnúť namáhavým fyzickým aktivitám. Okrem toho sa odporúčajú fyzioterapeutické cvičenia na posilnenie imunitný systém bez nadmerného zaťaženia tela. Ďalej je potrebné určiť príčinu ochorenia. Pretože Denys-Drashov syndróm môže prebiehať rôznymi spôsobmi a je spojený s rôznymi príznakmi, musí sa individuálna terapia vždy vypracovať spolu so zodpovedným špecialistom. Pacient by mal za týmto účelom kontaktovať lekárskeho špecialistu a v prípade potreby do terapie zapojiť aj odborníka na výživu, športového lekára a psychológa.
