Pseudohypoparatyroidizmus vykazuje rovnaké príznaky ako normálny hypoparatyroidizmus bez deficitu paratyroidný hormón. Krv úrovne vápnik sa zistí, že sú príliš nízke a fosfát príliš vysoká. Napriek normálnemu alebo dokonca vyvýšenému koncentrácie, paratyroidný hormón nie je schopný uplatniť svoj účinok.
Čo je to pseudohypoparatyroidizmus?
Pseudohypoparatyroidizmus, tiež známy ako Martin-Albrightov syndróm, je charakterizovaný rovnakými príznakmi ochorenia ako hypoparatyroidizmus. Termín hypoparatyroidizmus možno preložiť ako nedostatok paratyroidný hormón spôsobené hypofunkciou prištítnych teliesok. Predpona „pseudo“ znamená „akoby“ a naznačuje nedostatočné pôsobenie paratyroidného hormónu, keď koncentrácie tohto hormónu je normálne. Paratyroidný hormón reguluje koncentrácie of vápnik a fosfát v krv sérum. Pôsobenie tohto hormónu spôsobuje vápnik byť prepustený z kosti v prípade potreby pri podpore vylučovania fosfát obličkami. Keď je hladina vápnika v krv klesá alebo sa zvyšuje jeho dopyt, stimuluje sa produkcia paratyroidného hormónu z prištítnych teliesok. Pretože sa však vápnik uvoľňuje z kosti, uvoľňovanie fosfátu sa automaticky zvyšuje, pretože hlavným materiálom kostí je fosforečnan vápenatý. Zvýšené koncentrácie fosfátu však zase bránia ďalšiemu uvoľňovaniu vápnika. Paratyroidný hormón preto tiež zaisťuje inhibíciu reabsorpcie fosfátov obličkami. To znamená, že fosfát sa čoraz viac vylučuje močom. Vyvážená hladina vápnika a fosfátu je pre elektrolyt rozhodujúca vyvážiť, ktorý je zodpovedný za normálne vedenie stimulov vo svalových a nervových bunkách.
Príčiny
Pseudohypoparatyroidizmus je teda charakterizovaný zníženým účinkom adekvátne prítomného paratyroidného hormónu. Výsledkom je, že rovnako ako pri klasickom hypoparatyreoidizme sa v krvi vyskytuje hypokalciémia (nedostatok vápnika) a hyperfosfatémia (prebytok fosfátov). Výsledkom je zvýšený prenos stimulačných a excitačných stavov s neurologickými deficitmi. Pri spôsobe pôsobenia paratyroidného hormónu však nie je dôležitá iba jeho správna koncentrácia, ale aj bezproblémové fungovanie všetkých medzistupňov pri vývoji jeho účinku. Napríklad spôsob pôsobenia hormónu vyžaduje jeho ukotvenie so zodpovedajúcim receptorom. Tento receptor sprostredkováva účinok hormóny alebo iné bioaktívne látky, a tým ich v prvom rade privádza k svojmu prejavu. Ak však receptor nie je v poriadku, hormón, v tomto prípade paratyroidný hormón, nemôže plniť svoju funkciu. Vyskytujú sa rovnaké nedostatky ako v prípade skutočného nedostatku parathormónu. Zodpovedajúce defekty na parathormónových receptoroch sú geneticky dané. Procesy v týchto spínacích bodoch sú zložité a rôznorodé, takže existujú štyri rôzne možnosti porúch. Pri pseudohypoparatyroidizme typu Ia je množstvo G proteínu v komplexe receptorov paratyroidného hormónu znížené. Typ Ib je priamo charakterizovaný poruchou receptora PHT. Porucha v katalytickej jednotke receptora paratyroidného hormónu vedie k pseudohypoparatyreoidizmu typu Ic. Nakoniec je receptor typu II intaktný. Tu však chýba intracelulárna odpoveď.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Okrem deformácií fyzikálne, symptomatológia pri pseudohypoparatyreoidizme, rovnako ako pri hypoparatyreoidizme, je charakterizovaná hypokalciémiou. The fyzikálne chorých charakterizuje krátka postava a skrátenie záprstia a metatarzálnou kosti. Hypokalciémia vyvoláva príznaky tetánia. Jedná sa o parestézie, labenie rúk, špičaté chodidlá a kŕče v oblasti chodidiel a rúk. Ďalej je tu zvýšená reflexná pripravenosť (hyperreflexia). To má za následok hyperexcitabilitu svalových a nervových buniek. Značka Chvostek a Trousseauov test sú pozitívne. V Chvostekovom znamení je kontrakcia tvárové svaly keď tvárový nerv je ťuknutý. Trousseauov test je charakterizovaný spazmodickou kontrakciou predlaktie svaly s labením rúk po aplikácii a nafúknutí a krvný tlak manžeta na nadlaktí. Kŕče sa môžu prejaviť aj v jednotlivých orgánoch. Biliárna kolika, kŕče srdce alebo pľúca. Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie príznaky vypadávanie vlasov, šedý zákal, upchatý kaše, Alebo suchá koža. V závažných prípadoch sa môžu v vápniku vyskytovať usadeniny vápnika mozog, viesť k bolesti hlavy a rastie demencie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Klinický obraz pseudohypoparatyroidizmu zvyčajne vedie spočiatku k predbežnej diagnóze hypoparatyreoidizmu. Na zistenie koncentrácie paratyroidného hormónu sa používajú laboratórne testy. Ak je to normálne, diagnóza je zvyčajne pseudohypoparatyroidizmus. To sa však musí odlíšiť od takzvaného pseudopseudohypoparatyroidizmu. Pri pseudopseudohypoparatyreoidizme je metabolizmus vápnika normálny, ale aktivita proteínu Gsa je znížená.
Komplikácie
Pseudohypoparatyroidizmus vyvoláva príznaky podobné príznakom hypoparatyroidizmu. To isté platí pre komplikácie, ktoré sa vyskytujú pri oboch ochoreniach. Hlavnými príznakmi sú hypokalciémia a hyperfosfatémia, ktoré sú hlavnými príčinami rôznych komplikácií. Hypokalciémia môže byť asymptomatická. Môže však tiež viesť na také príznaky ako tetánia, zvýšené reflex a nízka srdce sadzba. V závažných prípadoch srdcové arytmie a srdce zlyhanie, ktoré predstavuje veľké riziko zástava srdca s neúspechom kardiovaskulárny systém. Tetánia zahŕňa kŕče v rukách a nohách, ktoré môžu viesť na labenie rúk a špičatých nôh. Ak hypokalciémia pretrváva dlhšiu dobu, často sa vyskytujú psychologické problémy, ktoré sa prejavujú takými príznakmi ako napr depresianáladovosť alebo úzkosť. Pretože sa popri vápniku vytvára aj fosfát, dochádza v plavidláa regulačné mechanizmy nakoniec vedú k zníženiu vápniku a zvýšeniu fosfátov v krvi. Pri tejto reakcii sa vyzrážali fosforečnany vápenaté viesť na kalcifikáciu mozog najmä. Vápnikové usadeniny v mozog spôsobiť ťažké bolesti hlavy a v extrémnych prípadoch sa môžu vyvinúť demencie. Hladiny vápniku a fosfátov sa dajú v priebehu roka dobre upraviť terapie. Pseudohypoparatyreóza však nie je liečiteľná, pretože je genetická. Tvarové abnormality kĺby a krátka postava nemožno terapeuticky ovplyvniť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pseudohypoparatyreoidizmus by mal vždy liečiť lekár. Ochorenie môže viesť k rôznym komplikáciám a rovnako nemá za následok samoliečbu postihnutého. Preto je nevyhnutné ošetrenie lekárom. Ak postihnutá osoba trpí, je potrebné vyhľadať lekára krátka postava. V tomto prípade sú rôzne končatiny vážne skrátené, čo môže viesť k vážnym obmedzeniam a nepríjemným pocitom v každodennom živote. Nízky vzrast sa zvyčajne zaznamená v priebehu detský rozvoj. Rovnako sa musí liečiť pseudohypoparatyreóza, ak postihnutá osoba trpí rôznymi svalovými ťažkosťami. Môžu sa vyskytnúť bolesti svalov, ktoré sa vyskytujú bez zvláštneho dôvodu. Tiež je nevyhnutná návšteva lekára, ak choroba vedie k srdcovým problémom, demencie or suchá koža. Ak sa problémy so srdcom nebudú liečiť včas, môže mať pacient tiež obmedzenú dĺžku života. Vo väčšine prípadov môže pseudohypoparatyreoidizmus diagnostikovať pediatr alebo praktický lekár. Pre ďalšiu liečbu je však nevyhnutná pomoc špecialistov.
Liečba a terapia
Pretože pseudohypoparatyroidizmus je genetický, toto stav nemožno liečiť príčinne. Na úpravu metabolizmu vápnika sú možné iba symptomatické terapie. Fyzické poruchy, ako sú abnormality malého vzrastu a tvaru, však nie sú liečiteľné. Normálnu hladinu vápnika je možné upraviť iba pomocou liekov. To sa deje ústne správa vápnikových prípravkov v kombinácii s vitamín D. V prípade napadnutia tetániou sa niekedy musí intravenózne podať vápnik. To si vyžaduje neustále monitoring hladín vápnika a fosfátov. Predĺžený vápnik správa môže viesť k vytvoreniu oblička kamene. Aby sa zabránilo zvýšenej koncentrácii vápnika v moči, správa môže byť potrebné použitie tiazidového diuretika. V takom prípade treba pravidelne kontrolovať aj vylučovanie vápnika.
Prevencia
Pseudohypoparatyroidizmus je genetická porucha. Z tohto dôvodu nemôže existovať odporúčanie na jeho prevenciu. Avšak v prípadoch rodinného zoskupenia ľudský genetické poradenstvo a hodnotenie sa môže použiť na posúdenie rizika pre potomstvo. Je potrebné poznamenať, že genetický základ nie je známy pre všetky formy pseudohypoparatyreózy.
Nasleduj
Pseudohypoparatyroidizmus je genetická porucha, čo znamená, že následná starostlivosť o príznaky je iba symptomatická a vyliečenie je nemožné. Liečba liekom pomáha upraviť metabolizmus vápnika. Na tento účel sa vápnikové prípravky užívajú v kombinácii s vitamín D. V prípadoch tetanických záchvatov sa musí vápnik občas podať intravenózne. Príjem vápnika môže viesť k tvorbe oblička kamene. Aby sa tomu zabránilo, môže byť potrebné užívať ďalšie diuretické lieky. Je potrebné vždy sledovať vylučovanie vápnika. Odporúčajú sa kontrolné vyšetrenia v pravidelných intervaloch odborníkom. Slúžia na kontrolu hladín vápnika a fosfátov a na úpravu liekov, ak je to potrebné. Po diagnostikovaní by sa mal viesť zdravý životný štýl. Zdravý strava s potravinami bohatými na vápnik pomáha prirodzene znižovať nedostatok. Tiež príjem vitamín D prostredníctvom potravín, ako sú hríby, ovsené vločky alebo sladké zemiaky, má pozitívny vplyv na organizmus. Nízkofosfátový strava malo by sa tiež usilovať o zníženie množstva výrobkov obsahujúcich bielkoviny, strukovín a orechy. Fyzické poruchy, ako je nízky vzrast alebo skrátené metakarpy alebo metatarzály, nie sú liečiteľné a môžu viesť k závažným obmedzeniam v každodennom živote. Precitlivenosť svalov sa dá trénovať pomocou fyzioterapia. Relaxácia techniky ako napr jóga or rozjímanie tiež pomáha lepšie spravovať stav.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri pseudohypoparatyreoidizme veľmi obmedzené. Príznaky ochorenia sú rozsiahle a nemožno ich adekvátne minimalizovať vlastnými činmi. Postihnutý človek môže pozitívne podporiť svoj organizmus optimalizáciou príjmu potravy. Potraviny obsahujúce vápnik by sa mali konzumovať čoraz častejšie. Cieľom je znížiť existujúci nedostatok vápnika prirodzenou cestou. Rôzne produkty obsahujúce vápnik by sa preto mali konzumovať po celý deň. Zároveň by sa malo zabrániť výživným látkam obsahujúcim fosfáty. Výrobky obsahujúce bielkoviny, strukoviny a orechy pri príprave jedálnička sa im preto treba vyhnúť. Prebytok fosfátu, ktorý už telo produkuje, by sa inak ešte zvýšil. Aby sa ďalej zlepšovali zdravie, príjem vo výške vitamín D sa odporúča. Huby alebo lišky obsahujú vitamín a mali by byť pravidelnou súčasťou strava. Riešenie nadmernej dráždivosti svalov je možné podporiť špecifickým tréningom resp relaxácie techniky. V fyzioterapia postihnutého sa naučí rôzne cvičenia, ktoré by sa mali vykonávať na vlastnú zodpovednosť aj mimo neho terapie schôdzky. Okrem toho metódy ako napr jóga, rozjímanie or autogénny výcvik pomáhajú posilňovať duševnú moc. V každodennom živote to môže byť užitočné pri zvládaní choroby. Pohoda je stabilizovaná a stresové faktory sú znížené.
