Cystická fibróza
Cystická fibróza je klinický obraz, ktorý je spôsobený mutáciou v chloridovom kanáli. Tieto kanály sú dôležité pre tvorbu hlienu v tele, pretože po chloride môže unikať voda a tým sa hlien stenčuje. Aj keď je toto ochorenie postihnuté na všetky orgánové systémy, v popredí sú pľúca.
Viskózny hlien bráni pľúcam vykonávať samočistiacu funkciu. Tenký hlien je predpokladom odstránenia patogénov a iných látok z pľúc. Nedostatočné čistenie vedie k zvýšenému výskytu pneumónia.
To je jeden z dôvodov, prečo majú postihnutí drasticky zníženú dĺžku života. Mutácia kanála je spôsobená génovou mutáciou. To znamená, že je zmenená sekvencia zložiek DNA v géne.
Mutácia je oveľa menšia ako chromozomálne mutácie, ale má veľmi vážne následky. Sú známe stovky rôznych mutácií génu, všetky vedú k dysfunkcii kanála.
