Čo je to chromozomálna aberácia?
Chromozomálna aberácia je zmena v chromozómy ktorý je viditeľný pod svetelným mikroskopom. Naproti tomu existujú génové mutácie, tieto zmeny sú oveľa menšie a dajú sa zistiť iba presnejšou genetickou diagnostikou. Chromozomálne aberácie možno rozdeliť do dvoch foriem.
Existujú štrukturálne a číselné aberácie. V tejto kapitole sme hovorili o štrukturálnych odchýlkach, ktoré sa tiež nazývajú chromozomálne mutácie. Sprevádza ich zmena v chromozómy samotných.
Číselná aberácia znamená, že je nesprávny počet chromozómy. Normálny ľudský karyotyp, tj počet chromozómov, je 46.XY u mužov a 46.XX u žien. Je potrebné poznamenať, že chromozómy sú duplikované, jedinou výnimkou sú pohlavné chromozómy u mužov.
Pohlavné chromozómy, ktoré sú jediným rozdielom v genóme u mužov a žien, sú označené písmenami. Pri numerických aberáciách môžu byť chromozómy bežnejšie alebo chýbať. Najznámejším príkladom je Downov syndróm, trizómia 21, názov naznačuje, že 21. chromozóm je prítomný trikrát namiesto dvakrát.
Karyotyp človeka potom vyzerá takto: 47, XY + 21 u mužov a 47, XX + 21 u žien. Príkladom absencie chromozómu je Turnerov syndróm alebo monozómia X, v ktorej chýba chromozóm X, výsledkom čoho je karyotyp 45, X0. Postihnutými ľuďmi sú ženy s určitými fyzickými abnormalitami.
Klinefelterov syndróm nie je chromozomálna mutácia. Chromozomálne mutácie sú sprevádzané zmenou štruktúry. Pri Klinefelterovom syndróme existuje nesprávny počet chromozómov.
Táto zmena sa nazýva numerická chromozómová aberácia. Klinefelterov syndróm môže postihnúť iba mužov. Normálne majú muži okrem 44 ďalších chromozómov (22 chromozómov, každý v dvoch kópiách) jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y.
V Klinefelterovom syndróme je príliš veľa jedného chromozómu X. Táto zmena má najväčší vplyv na reprodukčné orgány. Dotknuté osoby sú malé semenníky a vo väčšine prípadov nefunguje spermie produkcie.
Okrem toho, testosterón výroba semenníky je obmedzený. Klinefelterov syndróm je často najskôr diagnostikovaný počas konzultácie o plodnosti. U väčšiny postihnutých zostáva neobjavený. K vývinu prsníkov môže dôjsť počas puberty a zvyčajne sa telo vyskytuje iba riedko vlasy. Dotknuté osoby však nie sú obmedzené svojou inteligenciou.
Čo je bodová mutácia?
Bodová mutácia je mutácia génov, ktoré sú prítomné vo forme DNA. DNA je tvorená štyrmi rôznymi nukleotidmi. V bodovej mutácii je jeden nukleotid nahradený iným.
DNA génov sa číta zložitým procesom. Konečným produktom tohto procesu je bielkovina. To, ktorý proteín je produkovaný, je v podstate určené sekvenciou nukleotidov.
Tri po sebe nasledujúce nukleotidy určujú, ktorá aminokyselina je pripojená k vytvorenému proteínovému reťazcu. Veľké množstvo aminokyselín sa potom spojí za vzniku proteínu. Ak je jeden nukleotid nahradený iným, môže byť do proteínu začlenená iná aminokyselina.
Dôsledkom je takzvaná missense mutácia. Výsledný proteín môže zostať plne funkčný nahradením aminokyseliny alebo stratiť svoju funkciu. Ďalšou možnosťou je integrácia takzvaného stop kodónu.
Tento typ mutácie sa nazýva nezmyselná mutácia. Stop kodón označuje koniec proteínu. Ak je vložený na nesprávnom mieste, bielkovina nie je úplná.
Pri týchto formách bodových mutácií zostáva počet načítaných nukleotidov rovnaký. Správne aminokyseliny sú vložené pred a za bodové mutácie. „Čítací rámec“ preto zostáva rovnaký.
Závažnejšie sú mutácie, do ktorých je vložený alebo odstránený nukleotid, tj inzercia alebo delécia. V tejto mutácii sa za chýbajúcim alebo vloženým nukleotidom spoja ďalšie tri nukleotidy, čím sa vložia rôzne aminokyseliny a vytvorí sa úplne iný proteín. Pre vás by mohol byť zaujímavý aj náš nasledujúci článok: Telomeres - Anatomy, Function & Diseases
