Nonne-Milroy-Meigeov syndróm je a stav to je dedičné. To znamená, že Nonne-Milroy-Meigeov syndróm je prítomný od narodenia. Ako súčasť ochorenia trpia predovšetkým postihnutí pacienti lymfedém. V dôsledku toho sa vyvinú rôzne malformácie. V niektorých prípadoch navyše lymfedém spôsobuje narušenie vývoja postihnutých jedincov.
Čo je Nun-Milroy-Meigeov syndróm?
Syndróm Nun-Milroy-Meige dostal svoje meno podľa jedincov, ktorí ako prví popísali stav. Boli to Max Nonne, neurologický špecialista z Nemecka, William Milroy, internista z USA, a nakoniec Henry Meige, špecialista na interné lekárstvo z Francúzska. Nonne-Milroy-Meigeov syndróm sa v niektorých prípadoch označuje aj synonymnými výrazmi trophoedema hereditarium, dedičný chronický edém alebo pseudoedematózny hypodermický syndróm. hypertrofia. V angličtine stav je známy predovšetkým ako tropholymphoedema. Niektorí lekári a vedci však považujú termín Nonne-Milroy-Meigeov syndróm za zastaraný a nadbytočný. Predpokladá sa, že Nonne-Milroy-Meigeov syndróm nie je nezávislou diagnózou. Je to tak preto, lebo klinický obraz Nonne-Milroy-Meigeovho syndrómu nie je v mnohých prípadoch jednotný, takže niektoré strany pochybujú o existencii ohraničeného syndrómu. Namiesto toho kritici označenia choroby tvrdia, že Nonne-Milroy-Meigeov syndróm a jeho príznaky by sa mali počítať medzi lymfedémy, ktoré majú dedičnú zložku. Z tohto dôvodu súčasná vedecká literatúra rozdeľuje Nonne-Milroy-Meigeov syndróm na dva typy. Typ 1 je takzvaný Nonne-Milroyov syndróm. Zodpovedajúce príznaky, najmä lymfedém charakteristické pre ochorenie, objavujú sa skôr, ako pacienti dosiahnu vek 35 rokov. Spravidla neexistujú žiadne malformácie typické pre typ 2. Typ 2 sa tiež nazýva Meigeov syndróm. V takom prípade sa typické príznaky prejavia až po 35. narodeninách postihnutej osoby. Aj tu je v popredí dedičný lymfedém. U tohto typu sa však k obvyklým sťažnostiam pripája mnoho malformácií.
Príčiny
O presných príčinách vývoja Nonne-Milroy-Meigeovho syndrómu zatiaľ nemožno urobiť nijaké konečné tvrdenia. V zásade ide o prevažne dedičné ochorenie, teda o formu dedičného ochorenia. To znamená, že postihnutí pacienti trpia touto chorobou od narodenia. V závislosti od typu Nonne-Milroy-Meigeovho syndrómu sa môžu príznaky vyvinúť v detstva alebo u dospelých. Pravdepodobne existuje genetická chyba, ktorá vedie k rozvoju choroby.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Nonne-Milroy-Meigeov syndróm je v zásade spojený s množstvom rôznych sťažností a symptómov. Hlavným príznakom ochorenia je lymfedém, ktorý nadobúda rôzne prejavy. V zásade platí, že edémy sú viacnásobné. Vo väčšine prípadov sa vyskytujú na končatinách postihnutých osôb. Okrem toho môžu pacienti trpieť ďalšími deformáciami alebo sťažnosťami. Medzi možné príznaky patria psychické retardácia, znížená inteligencia a krátka postava. Niektorí jedinci trpia deformovanou chrbticou a sú nedoslýchaví. Je tu tiež obezita, rôzne trofické ulcerácie a akromikrióza. Niektorí jedinci trpiaci syndrómom Nonne-Milroy-Meige majú chronické ochorenie kože, ktorý je spojený s výrazným edémom okolo členkov. A nakoniec, malformácie srdce alebo obehový systém sú tiež možné.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Nonne-Milroy-Meigeovho syndrómu sa stanovuje na základe klinických príznakov, ktoré sa líšia vo väčšej alebo menšej miere v závislosti od pacienta. V zásade je konzultácia s lekárom indikovaná, keď sa objavia charakteristické príznaky ochorenia. Pacient sa najskôr poradí so svojím rodinným lekárom alebo s príslušným špecialistom. Diagnóza ochorenia sa stanovuje krok za krokom, pričom na prvom mieste je rozhovor s pacientom alebo anamnéza. Chorá osoba informuje ošetrujúceho lekára o všetkých sťažnostiach, ako aj o jeho životnom štýle, prekonaných chorobách a užívaných liekoch. Týmto spôsobom už môže byť možné, aby lekár stanovil predbežnú diagnózu. Pretože Nonne-Milroy-Meigeov syndróm je dedičné ochorenie, je potrebné brať do úvahy predovšetkým rodinnú anamnézu. Po získaní anamnézy sa použijú postupy klinického vyšetrenia. Lekár vyšetruje lymfedém a vykonáva početné vyšetrenia krv analýzy. Týmto spôsobom sa zhromažďujú rozhodujúce stopy, ktoré sa nakoniec viesť k diagnóze.
Komplikácie
Kvôli Nonne-Milroy-Meigeovmu syndrómu trpia pacienti mnohými rôznymi malformáciami a deformáciami. Ďalej sa významne oneskoruje aj vývoj dieťaťa, takže postihnutí jedinci trpia psychickými problémami retardácia a sú zvyčajne odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Kvalita života pacienta je významne obmedzená a znížená Nonne-Milroy-Meigeovým syndrómom. Ďalej trpia aj pacienti krátka postava a tiež strata sluchu. Môže byť ovplyvnená aj chrbtica, takže pacienti trpia obmedzeným pohybom. Obezita sa môžu vyskytnúť aj pri tomto syndróme. Kvôli malformáciám sa srdce je tiež ovplyvnená v mnohých prípadoch, takže pacienti trpia obehovými problémami a môžu pravdepodobne zomrieť na srdcovú smrť. Rodičia dieťaťa a príbuzní sú tiež postihnutí syndrómom Nonne-Milroy-Meige. Trpia psychickými sťažnosťami a depresia. Bohužiaľ nie je možné liečiť Nonne-Milroy-Meigeov syndróm. Z tohto dôvodu je liečba zameraná výlučne na príslušné príznaky. Je pravdepodobné, že v procese je tiež obmedzená a znížená dĺžka života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Keď vredy, obezitaalebo sa vyskytnú infekcie, môže existovať základná príčina Nonne-Milroy-Meigeovho syndrómu. Ak príznaky neustúpia samy alebo sa postupne zhoršujú, je nevyhnutná návšteva lekára. Príznaky, ktoré nemožno pripísať konkrétnej príčine, musí lekár vždy objasniť. Ľudia ktorí viesť nezdravý životný štýl alebo pravidelne piť alkohol sú osobitne ohrození. Ľudia s koža choroby alebo iné stavy súvisiace s imunitný systém alebo hormón vyvážiť patria tiež medzi rizikové skupiny a mali by okamžite vyhľadať lekára, ak koža zaznamenajú sa sťažnosti alebo iné fyzické zmeny. Okrem lekára primárnej starostlivosti môžu internistu navštíviť aj pacienti s podozrením na Nonne-Milroy-Meigeov syndróm. Podľa povahy príznakov môže byť vhodný dermatológ, gastroenterológ alebo lekár s hormonálnymi poruchami. Z dôvodu rôznych príznakov, ktoré sa zvyčajne vyskytujú pri chronickom ochorení, je do liečby zvyčajne zapojených niekoľko lekárov. V priebehu musí byť udržiavaná úzka konzultácia s odborníkom terapie kvôli vysokému riziku komplikácií.
Liečba a terapia
V súčasnej dobe stále neexistuje spôsob, ako kauzálne liečiť Nonne-Milroy-Meigeov syndróm. Pre tento dôvod, terapie a zmiernenie existujúcich symptómov sa stane stredobodom terapeutického úsilia. V prvom rade lymfodrenáž sa aplikuje. Táto drenáž sa má vykonávať pravidelne a zmierňuje nepohodlie spôsobené edémom. Iné terapeutické Opatrenia sú podobné tým, ktoré sa všeobecne považujú za lymfedém, aj keď nie sú spojené so syndrómom Nonne-Milroy-Meige. Napríklad sa odporúča, aby pacienti dodržiavali zdravý životný štýl a znižovali nadváhu.
Výhľad a prognóza
Priebeh ochorenia pri syndróme Nun-Milroy-Meige sa ukazuje ako nepriaznivý. Vymáhanie je možné vylúčiť v takom a zdravie porucha. Zákonné požiadavky neumožňujú vedcom meniť pacienta genetika ako veci stoja. Príčinu syndrómu preto nemožno liečiť. Ošetrujúci lekár sa sústreďuje na individuálne závažné príznaky a zostavuje plán liečby. Dotknutá osoba musí podstúpiť doživotie zdravie buďte opatrní, aby bolo možné v prípade zmien alebo abnormalít rýchlo zareagovať. V zásade sú potrebné pravidelné kontroly, aby sa dalo dosiahnuť úľava od príznakov. Vďaka lekárskemu pokroku sa lekárom neustále darí vyvíjať nové terapie metódy, ktoré prispievajú k zlepšeniu celkovej situácie. Choroba napriek tomu predstavuje nesmiernu záťaž pre pacienta, ako aj pre jeho príbuzných pri zvládaní každodenného života. Často okolnosti viesť k rozvoju a duševná choroba, ktorému sú všetci dotknutí dlhodobo vystavení Situácia preťaženia. Tento možný vývoj sa musí brať do úvahy pri zostavovaní prognózy. V závažných prípadoch kardiovaskulárny systém postihnutého je poškodený aj od narodenia. Riziko zníženej kvality života sa preto u týchto pacientov zvyšuje. Môžu sa u nich kedykoľvek vyvinúť život ohrozujúce situácie.
Prevencia
Dodnes nie je možné zabrániť Nonne-Milroy-Meigeovmu syndrómu. Podmienka existuje od narodenia, takže je preventívna Opatrenia sú diskutabilné. Účinné terapeutické metódy uľahčujú pacientom život s lymfedémom.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov majú pacienti postihnutí Nonne-Milroy-Meigeovým syndrómom len malú, ak vôbec nejakú špeciálnu následnú starostlivosť Opatrenia majú k dispozícii. Pretože sa jedná o dedičné ochorenie, obvykle sa nedá úplne vyliečiť, preto by postihnutá osoba mala navštíviť lekára skoro. V prípade tých, ktorí si želajú mať deti, môže byť užitočné aj genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu tejto choroby. Choroba sa lieči pomocou rôznych terapií, hoci chorí môžu mnohé z týchto cvičení vykonávať aj nezávisle vo svojich domovoch. Zdravý životný štýl má vo všeobecnosti pozitívny vplyv na priebeh Nonne-Milroy-Meigeovho syndrómu. V ideálnom prípade by sa to malo postihnutým vyhnúť nadváha a dávajte pozor na zdravé a vyvážené strava. Ďalej sú veľmi dôležité pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom, aby sa zmiernili príznaky a včasné odhalenie ďalších škôd. Mnoho pacientov závisí od psychologickej podpory od vlastnej rodiny, pričom najmä láskyplné a intenzívne rozhovory môžu mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a tiež zabrániť depresia alebo iné psychologické ťažkosti.
Čo môžete urobiť sami
Pretože doposiaľ bohužiaľ neexistujú žiadne možnosti liečby, zostáva len zmierniť príznaky a uľahčiť si každodenný život. V zásade je užitočné mať pravidelné lymfodrenáž na zmiernenie ťažkostí spojených s opuchmi, ako sú pocity napätia a bolesť. Vzhľadom na rozmanitosť možných príznakov neexistujú takmer nijaké všeobecne platné odporúčania. Je isté, že by sa človek mal urgentne pokúsiť vyhnúť sa obezite a zbytočne ho nezaťažovať kardiovaskulárny systém. Z tohto dôvodu zdravý životný štýl a vyvážený strava sú vhodné, ako aj športové aktivity v rámci možností. Najmä príbuzní veľmi mladých pacientov často dokonca pochybujú o sebe depresia, preto navštevovanie svojpomocných skupín a tiež psychológ opäť pomáha zabezpečiť potrebnú stabilitu v každodennom živote. Niekedy sa pri takýchto diskusiách zistí, že rodina je preťažená starostlivosťou a používaním domáca starostlivosť sa odporúča. Podaním žiadosti o preukaz ťažko zdravotne postihnutej osoby môže postihnutá osoba využiť pomoc kancelárie špecialistu na integráciu a dostane tam pomoc, aby si mohla pomôcť sama, ako aj pomoc v pracovných, opatrovateľských a úradných záležitostiach. Toto je veľká úľava, najmä v počiatočnom období po diagnostikovaní, a ukazuje možnosti, ktoré sa predtým neuvažovali. Príbuzní detí s týmto ochorením tu tiež dostávajú nevyhnutne potrebnú pomoc pre svoj nový denný režim.
