Pre chromozomálne aberácie sú charakteristické numerické alebo štrukturálne zmeny v chromozómy. Sú to genetické chyby, ktoré sa dajú vizualizovať testovaním chromozómov a ovplyvňujú viac génov. Kvôli významným genetickým zmenám je veľmi veľa chromozomálnych aberácií nekompatibilných so životom.
Čo sú chromozomálne aberácie?
Chromozomálne aberácie sú genetické zmeny, ktoré ovplyvňujú širokú škálu genetického materiálu. Existujú teda numerické a štrukturálne zmeny chromozómy. Početné chromozomálne aberácie sú charakterizované buď stratou alebo nadmerným počtom chromozómy. Ľudský genóm pozostáva z 23 párov chromozómov, pričom 22 párov chromozómov obsahuje autozómy (chromozómy, ktoré neurčujú pohlavie). 23. pár chromozómov obsahuje pohlavné chromozómy X a Y. Tu predstavuje chromozóm X ženské pohlavné chromozómy a chromozóm Y mužské pohlavné chromozómy. Pri numerických chromozomálnych aberáciách autozómov sú so životom kompatibilné iba niektoré trizómie (3 chromozómy namiesto 2). Monozómy (jeden chromozóm namiesto dvoch chromozómov) v autozómoch nemôžu tvoriť životaschopný organizmus. V prípade pohlavných chromozómov je okrem trizómií životaschopná aj monozómia s chromozómom X. Okrem numerických chromozomálnych aberácií existujú aj štrukturálne chromozomálne aberácie. Ide napríklad o delécie, inverzie alebo translokácie. Delécie predstavujú skrátenie chromozómových segmentov so stratou genetickej informácie. Pri inverziách sú zlomené časti chromozómov spätne zostavené. Pre translokácie je charakteristické premiestnenie chromozómových segmentov na iné miesta v dedičnom materiáli. Môže sa to vyskytnúť aj pri chromozómoch.
Príčiny
Existuje mnoho príčin chromozomálnych aberácií. Početné chromozomálne aberácie sú výsledkom chýb počas delenia buniek. Napríklad počas meióza, dva chromozómy chromozómovej sady môžu zostať pohromade. Odv meióza zárodočné bunky sa tvoria rozdelením chromozómovej sady, v prípade chybného rozdelenia má jedna zárodočná bunka (gaméta) kompletný pár chromozómov a druhá nemá žiadne chromozómy vôbec pre daný typ chromozómu. Keby len jedna z týchto gamét (vajcia alebo spermie) sa počas oplodnenia spája s normálnou herniou, dôjde buď k trizómii alebo k monozómii. S výnimkou X monozómie sú všetky monozómie nezlučiteľné so životom. Niektoré trizómie sú však kompatibilné so životom. Numerické chromozomálne aberácie môžu mať teoreticky za následok viac ako tri chromozómy v chromozómovej sade. Štrukturálne chromozomálne aberácie sú zvyčajne výsledkom zlomov chromozómov spôsobených vystavením chemickým látkam, žiareniu a iným vplyvom. Zlomené jednotlivé kusy sa potom nesprávne zmontujú, ak navyše nefunguje opravný systém. Takto sa strácajú fragmenty, čím sa zodpovedajúci chromozóm skracuje (delécia). Alebo sú fragmenty zostavené nesprávne (inverzia). Fragmenty alebo dokonca celé chromozómy sa môžu tiež pripojiť k iným chromozómom. Ak sa v tomto prípade zachovajú všetky dedičné informácie, jedná sa o vyváženú translokáciu. Postihnutý je úplne zdravý. Jeho potomstvo však potom môže trpieť takzvanou translokačnou trizómiou. Majú normálnu sadu chromozómov a navyše jeden translokovaný chromozóm. Translokačná trizómia vyvoláva príznaky podobné príznakom normálnej trizómie.
Príznaky, príznaky a znaky
Príznaky chromozomálnej aberácie závisia od typu poruchy. Najznámejšia trizómia predstavuje tzv Downov syndróm, v Downov syndróm, chromozóm 21 je prítomný trikrát. Je irelevantné, či je prítomná normálna trizómia alebo translokačná trizómia. Downov syndróm sa vyznačuje charakteristickým mongoloidom očné viečko poloha osi, srdce chyby alebo svalová hypotónia. Mentálne retardácia môže byť často dobre kontrolovaná intenzívnou podporou. Očakávaná dĺžka života je 50 až 60 rokov. Trizómia 13 (Pätauov syndróm) a trizómia 18 (Edwardov syndróm) sú tiež známe. Oba syndrómy viesť k smrti na začiatku detstvaČíselné gonozomálne chromozomálne aberácie (pohlavné chromozómy), s výnimkou X monozómie (Ullrich-Turnerov syndróm), sú často objavené náhodne, pretože príznaky sú mierne. V Klinefelterov syndróm so súhvezdím XXY, eunuchoid vysoký vzrast, oneskorená puberta, neplodnosť a ženský habitus. IQ je zvyčajne normálne. XXX žien a mužov XYY je zvyčajne nenápadných, takže tieto trizómie sú takmer vždy náhodným nálezom. Medzi štrukturálnymi chromozomálnymi aberáciami bol Cri-du-Catov syndróm (delécia v krátkom ramene chromozómu 5) a Wolf-Hirschhornov syndróm (delécia v krátkom ramene chromozómu 4) sú najznámejšie. Oba syndrómy sú spojené s ťažkým telesným a duševným postihnutím.
Diagnóza
Chromozomálne aberácie sa diagnostikujú vizualizáciou a hodnotením karyogramov. Na vytvorenie karyogramu sa bunky stimulujú, aby sa rozdelili, a súčasne sa na ne pôsobí cytotoxínom kolchicín aby sa rozdelené chromozómy udržali pohromade. Potom sa takto určené chromozómy zobrazia pod mikroskopom a vyfotografujú sa. Prezentuje sa typický pruhový vzor, pomocou ktorého možno celkom zreteľne zistiť chromozomálne zmeny.
Komplikácie
Chromozomálne aberácie môžu u pacienta spôsobiť rôzne genetické chyby a malformácie. Postihnuté osoby trpia vo väčšine prípadov takzvaným Downovým syndrómom. Väčšina syndrómov zaťažuje pacienta závažnými malformáciami. V prvom rade je tu a srdce vada a tiež psychická retardácia. Inteligencia pacienta je výrazne znížená, aj keď to môže byť ovplyvnené terapiou a inými štúdium metódy. V dôsledku srdce závada, je očakávaná dĺžka života znížená na asi 60 rokov. Často trpia aj pacienti krátka postava a iné malformácie, ktoré môžu mať vplyv na tvár alebo končatiny. Nie je nezvyčajné, že malformácie spôsobujú psychologické ťažkosti resp depresia. Sexuálny vývoj postihnutých osôb je tiež oneskorený alebo prebieha len veľmi obmedzene kvôli chromozomálnym aberáciám. Nie je možné kauzálne liečiť chromozomálne aberácie. Pacient musí prežiť celý život s príznakmi príslušného syndrómu. Mnohé z nich však možno obmedziť a liečiť tak, aby bol každodenný život pre pacienta znesiteľný. Ktorý Opatrenia sú nevyhnutné na liečbu a či existujú komplikácie, ak existujú, veľmi závisia od genetického defektu a konkrétneho opatrenia.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade chromozomálnych aberácií návštevy lekára veľmi závisia od závažnosti a povahy príznakov. Bohužiaľ, v mnohých prípadoch s chromozomálnymi aberáciami nemôžu pacienti prežiť a zomrieť krátko po narodení. V takom prípade je potrebné vyhľadať psychológa aj v prípade, že rodičia a príbuzní trpia psychickými ťažkosťami. Pacienti s týmto ochorením spravidla vyžadujú pravidelné vyšetrenia všetkých orgánov a telesných funkcií. Pravidelne treba vyšetrovať najmä srdce. Návšteva lekára je tiež nevyhnutná, ak postihnutá osoba trpí psychikou retardácia kvôli chromozomálnym aberáciám. V takom prípade je pacient odkázaný na osobitnú podporu. Spravidla môže diagnózu stanoviť praktický lekár alebo pediatr. Ďalšia liečba závisí od rozsahu sťažností a zvyčajne sa koná u príslušných odborníkov. Ak dieťa trpí tiež psychickými ťažkosťami, liečba by mala prebiehať aj u psychológa.
Liečba a terapia
terapie chorôb a syndrómov spôsobených chromozomálnymi aberáciami je vždy symptomatická. Príčinná liečba neprichádza do úvahy. Niektoré syndrómy je možné dobre zvládnuť za súčasnej podpory. Patrí sem Downov syndróm. Psychický vývoj aj liečba telesných porúch často závisia od podpory Opatrenia a celkový koncept liečby.
Výhľad a prognóza
Chromozomálne aberácie majú zlú prognózu, pretože liečba nie je možná. V zásade však závisia od prítomných porúch, ktoré sa u každého pacienta prejavujú individuálne. U väčšiny pacientov sú chromozomálne aberácie spojené s významným znížením priemernej dĺžky života. Od intervencie u človeka genetika nie je zákonom povolený, nijaký kauzálny terapie a teda nemôže dôjsť k nijakej modifikácii genetických mutácií. Liečba je zameraná na zmiernenie existujúcich príznakov pacienta. Lekári sa navyše snažia cielenou terapiou čo najdlhšie oddialiť progresiu ochorenia. Chromozomálne aberácie sú spojené s mnohými malformáciami alebo kognitívnymi poruchami. Okrem toho existujú obmedzenia vo vývoji, ako aj v sexuálnych funkciách. Okrem fyzických abnormalít môžu chromozomálne aberácie spôsobiť množstvo psychologických porúch. To ďalej znižuje kvalitu života pacienta a celkovo ho zhoršuje zdravie. Keď dôjde na potomstvo, môžu sa chromozomálne aberácie preniesť na ďalšiu generáciu. Existuje možnosť zníženia alebo zvýšenia príznakov. U syndrómov, ktoré sú dobre preskúmané, existuje možnosť významného zlepšenia. podpora Opatrenia ako aj individuálna koncepcia liečby, ktorá predstavuje lepšie možnosti rozvoja pre pacienta.
Prevencia
Na profylaxiu chorôb spôsobených chromozomálnymi aberáciami u potomkov, intenzívnych ľudí genetické poradenstvo by sa mali vykonať, ak sa prípady choroby už vyskytli v rodine alebo u príbuzných. Vo väčšine prípadov tieto syndrómy vznikajú spontánne. Existuje však určitá pravdepodobnosť dedičstva v prípade translokačnej trizómie. V takom prípade je možný zoskupený rodinný výskyt, ktorý by mal objasniť človek genetika.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov chromozomálnych aberácií nemá postihnutá osoba k dispozícii žiadne alebo len veľmi málo opatrení následnej starostlivosti. Pretože ide o genetické ochorenie, tiež sa nedá úplne liečiť. Genetické testovanie a poradenstvo by sa preto mali robiť vždy, keď je to potrebné, aby sa zabránilo výskytu chromozomálnych aberácií u detí. Ďalšia liečba veľmi závisí od presného prejavu ochorenia, takže nemožno urobiť všeobecnú predpoveď. Pravdepodobne sa zníži aj očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Samotná liečba sa vo väčšine prípadov vykonáva chirurgickými zákrokmi, ktoré sú určené na zmiernenie malformácií a deformácií. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa v každom prípade vyhnúť úsiliu a stresujúcim alebo fyzickým aktivitám. Rovnako aj kvôli chromozomálnym aberáciám je väčšina postihnutých osôb pri zvládaní každodenného života odkázaná na pomoc a podporu svojej rodiny. V tejto súvislosti sú často potrebné aj intenzívne a láskavé rozhovory, aby psychologické rozruchy resp depresia nenastávajú.
Toto môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú v prípade chromozomálnych aberácií pomerne obmedzené. Postihnutá osoba je tým závislá od čisto symptomatickej terapie, pretože ochorenie sa nedá liečiť príčinne. Často tiež chromozomálne aberácie viesť k predčasnej smrti postihnutej osoby. Ľudia trpiaci chromozomálnymi aberáciami si vyžadujú intenzívnu starostlivosť a často sami nezvládajú každodenný život. V takom prípade je starostlivosť rodiny alebo priateľov veľmi užitočná a má pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Deti tiež potrebujú špeciálne vyučovanie, pretože trpia zníženou inteligenciou. Presná liečba však veľmi závisí od presnej choroby, takže tu nemožno urobiť všeobecnú predpoveď. Často môže byť veľmi užitočný aj kontakt s inými ľuďmi viesť výmeny informácií. V prípade psychologických sťažností resp depresiamôžu pomôcť rozhovory s priateľmi a rodinou. Nie sú však náhradou za psychológa, takže v prípade vážnych sťažností je potrebné konzultovať s lekárom. Aj rodičia a príbuzní pacienta často trpia psychickými ťažkosťami v dôsledku chromozomálnych aberácií a sú závislí od návštevy psychológa.
