chromozomálna aberácia

Oligohydramniónová sekvencia: príčiny, príznaky a liečba

Oligohydramniová sekvencia predstavuje opis účinkov nedostatočnej produkcie plodovej vody. Ide o závažné malformácie, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku nízkeho objemu plodovej vody počas embryogenézy. Podmienka je smrteľná. Čo je to oligohydramniónová sekvencia? Oligohydramniová sekvencia sa týka účinkov nedostatočnej produkcie plodovej vody počas tehotenstva. Vzhľadom na obmedzený priestor kvôli… Oligohydramniónová sekvencia: príčiny, príznaky a liečba

Dysplázia Kampomele: príčiny, príznaky a liečba

Dysplázia Kampomele je malformačný syndróm súvisiaci s mutáciami. Skeletálne dysplázie, nízky vzrast a respiračná hypoplázia charakterizujú obrázok. Približne desať percent pacientov prežije prvých pár týždňov života a absolvujú symptomatickú opratickú liečbu na korekciu ich malformácií. Čo je kampomelická dysplázia? Malformačné syndrómy sú vrodené kombinácie malformácií rôznych tkanív a orgánov. Často,… Dysplázia Kampomele: príčiny, príznaky a liečba

FG syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm FG je abnormalita spojená s X. Postihnutí jedinci trpia defektnými receptormi vitamínu D a v dôsledku toho mnohostrannými príznakmi, ako je oneskorený vývoj, svalová slabosť, strabizmus a senzorineurálna strata sluchu. Liečba je symptomatická. Čo je syndróm FG? Chromozomálne aberácie sa tiež nazývajú chromozomálne abnormality. Sú to štrukturálne alebo numerické zmeny v chromozómoch v ... FG syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Holoprosencefália: príčiny, príznaky a liečba

Holoprosencefália je malformácia ľudského mozgu, ktorá sa vyskytuje s relatívne vysokou frekvenciou. Veľká časť postihnutých embryí zomiera v maternici. Preto sa iba niekoľko pacientov s holoprosencefáliou narodí nažive. Holoprosencefália sa tvorí prenatálne a primárne postihuje tvár a prednú oblasť mozgu. Čo je holoprosencefália? Holoprosencefália je relatívne ... Holoprosencefália: príčiny, príznaky a liečba

C syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm C je zriedkavý syndróm MCA/MR a je následne spojený s vrodenými viacnásobnými malformáciami a zníženou inteligenciou. Presné príčiny syndrómu nie sú úplne objasnené, pretože doteraz bolo popísaných iba 40 prípadov. Liečba je výlučne symptomatická, pričom rodičom spravidla pomáha psychológ. Čo je to syndróm C? Syndrómy… C syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Čo je to chromozomálna aberácia? | Mutácia chromozómov

Čo je to chromozomálna aberácia? Chromozomálna aberácia je zmena v chromozómoch, ktorá je viditeľná pod svetelným mikroskopom. Naproti tomu existujú génové mutácie, tieto zmeny sú oveľa menšie a dajú sa zistiť iba presnejšou genetickou diagnostikou. Chromozomálne aberácie možno rozdeliť do dvoch foriem. Existujú štrukturálne a numerické odchýlky. … Čo je to chromozomálna aberácia? | Mutácia chromozómov

Príčiny chromozomálnej aberácie Chromozomálna aberácia - Čo sa tým myslí?

Príčiny chromozomálnej aberácie Existujú rôzne príčiny numerických a štruktúrnych chromozomálnych aberácií. Numerická chromozomálna aberácia má iný počet chromozómov, ale samotné chromozómy vyzerajú normálne. Pri aneuploidii sú jednotlivé chromozómy duplikované alebo chýbajú, napríklad v trizómii 21 je najčastejšou príčinou neodpojenie chromozómov počas meiózy. … Príčiny chromozomálnej aberácie Chromozomálna aberácia - Čo sa tým myslí?

KLINICKÉ: Ktoré choroby sú spôsobené chromozomálnou aberáciou? | Chromozomálna aberácia - Čo sa tým myslí?

KLINICKÉ: Ktoré choroby sú spôsobené chromozomálnou aberáciou? Chromozomálne aberácie sú zodpovedné za veľký počet spontánnych potratov pred narodením a za mnohé choroby. Zo všetkých týchto chorôb je rozšírených najmä päť chorôb. Najznámejšia z nich je trizómia 21, známejšia ako Downov syndróm. Tieto deti sú nápadné svojimi krátkymi… KLINICKÉ: Ktoré choroby sú spôsobené chromozomálnou aberáciou? | Chromozomálna aberácia - Čo sa tým myslí?

Chromozomálna aberácia - Čo sa tým myslí?

Úvod - Čo je to chromozomálna aberácia? Chromozomálna aberácia opisuje odchýlku od normálnej konfigurácie ľudského chromozómu. Normálny súbor ľudských chromozómov má 23 párov chromozómov rovnakého druhu, ktoré obsahujú celý genetický materiál. Chromozomálna aberácia môže byť numerickou aj štrukturálnou odchýlkou ​​sady chromozómov. Chromozomálne… Chromozomálna aberácia - Čo sa tým myslí?

Ochorenia Trevorov: Príčiny, príznaky a liečba

Trevorova choroba je zriedkavá dedičná porucha, ktorá sa prejavuje poruchami osifikačných procesov. Postihnutí jedinci trpia prerastaním chrupavkových systémov postihujúcich jednu alebo viac kostí, zvyčajne dolných končatín. Čo je to Trevorova choroba? Kostné tkanivo sa tvorí počas procesu osifikácie. K osifikácii dochádza tak pre rast kostí, ako aj pre kosti ... Ochorenia Trevorov: Príčiny, príznaky a liečba