C syndróm je zriedkavý MCA / MR syndróm a je následne spojený s vrodenými mnohopočetnými malformáciami, ako aj so zníženou inteligenciou. Presné príčiny syndrómu nie sú úplne objasnené, pretože do dnešného dňa je popísaných iba 40 prípadov. Liečba je výhradne symptomatická, rodičom obvykle pomáha psychológ.
Čo je to syndróm C?
Syndrómy sú opakované kombinácie klinicky podobných príznakov, zvyčajne z tej istej príčiny. Lekárska veda ich pozná mnoho. Jeden z nich sa nazýva MCA / MR syndróm. Spoločným znakom všetkých MCA / MR syndrómov sú príznaky ako mnohopočetné vrodené anomálie a psychické retardácia. Jacobsenov syndróm patrí medzi najznámejšie syndrómy z tejto skupiny. Menej známy je syndróm C, u ktorého sa odhaduje prevalencia jedného až deviatich z jedného milióna. Syndróm sa v lekárskej literatúre označuje aj ako OTCS, trigonocefália C Opitz C, syndróm C Opitz trigonocefália C a syndróm Opitz trigonocefália, C trigonocefália C alebo syndróm trigonocefalus Opitzovho typu. V roku 1969 John Marius Opitz spolu s spolupracovníkmi Johnsonom, McCrediem a Smithom prvýkrát popísali syndróm. Prípadová správa sa zamerala na dvoch súrodencov, ktorých vonkajšie črty poukazovali na prítomnosť syndrómu. C syndróm nebol doposiaľ presvedčivo študovaný. Doteraz bolo popísaných asi 40 prípadov. Hlavné zameranie súčasného výskumu je na špecifikáciu fenotypu.
Príčiny
C syndróm bol v prvotnom popise zdokumentovaný u súrodenca, čo naznačuje rodinné zoskupenie. Väčšina prípadov sa však javí ako sporadická. Dedenie sa zvyčajne nedá použiť. Pretože sa tento syndróm javí ako extrémne variabilný vo svojom fenotypovom vyjadrení, pre doteraz zdokumentované prípady sa predpokladajú rôzne príčiny. Z dôvodu chýbajúcej špecifikácie v súvislosti s charakteristickým fenotypom zostáva nejasné, či sú prípady opísané ako C syndróm skutočne pacientmi s rovnakou chorobou. Rôzne choroby teda mohli byť doteraz opísané ako C-syndróm. U niektorých dokumentovaných pacientov sa dala zistiť chromozomálna aberácia. Táto anomália v genetickom materiáli môže byť príčinou syndrómu C. Na druhej strane, mikrodelecie boli zdokumentované v ešte ďalších prípadoch. Okrem toho exogénna príčinná súvislosť v súvislosti so syndrómom C naznačuje súvislosť so syndrómom valproátu. Ako príčina sa hovorí aj o mozaikách zárodočných buniek.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s C syndrómom môžu trpieť klinicky zásadne odlišným obrazom príznakov. Okrem mongoloidu očné viečko osi, silné epikantálne záhyby a kapilárnej hemangiom v stredovej línii čela dokumentované anomálie tváre zahŕňajú napríklad strabizmus, plochý nosový mostík, krátky alebo hrubý nosnej prepážkya široká columella, ploché filtrum a úzka labiálna červená. Boli tiež hlásené mikrogénia, vysoké a úzke podnebie, bukálne frenuly a ďasná, a poškodené uši alebo rázštep podnebia. Často krk pacientov sa javí skrátená, najmä kvôli hygromu krku. Kostrové anomálie, ako napríklad krátke rizomatické alebo akromelické segmenty končatín, hypermobilný lakeť vrátane krepitácií, polydaktylia alebo syndaktylia a kostrč hrby alebo zdeformované hrudné oblasti sa zdajú byť pravidlom. Tieto malformačné syndrómy sú zvyčajne spojené s psychickými retardácia. Dokumentovaní však boli aj pacienti s priemerným IQ. V ojedinelých prípadoch boli hlásené mozgové kŕče. Môžu byť prítomné kýly, anomálie pohlavných orgánov, análne chyby a kardiovaskulárne znaky, ako aj renálna dystrofia až obličková agenéza.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza C syndrómu sa stanovuje na základe klinického obrazu. Počiatočnú predbežnú diagnózu možno primerane potvrdiť nálezmi na mozgovej magnetickej rezonancii, echokardiograme a ultrasonografii. Diferenciálne treba rozlišovať syndrómy, ako je Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Prenatálna diagnostika C syndrómu je teoreticky možná pomocou malformácie ultrazvuk. Prenatálny rast je však do značnej miery normálny. Iba príznaky ako závažné renálne malformácie a oligohydramnión tehotnej ženy naznačujú abnormality. Prognóza pacientov so syndrómom C je pomerne nepriaznivá. Úmrtnosť sa odhaduje na približne 50 percent v dôsledku malformácií viacerých orgánov.
Komplikácie
C syndróm spôsobuje u pacienta rôzne malformácie alebo deformácie. Zvyčajne je inteligencia pacienta negatívne ovplyvnená aj C syndrómom, čo má za následok psychický retardácia. Nezriedka sú potom odkázaní na pomoc iných ľudí, aby zvládli každodenný život. Spravidla sú rodičia tiež psychologicky ovplyvnení C-syndrómom a trpia závažnými chorobami depresia a ďalšie psychologické sťažnosti, preto je nevyhnutná liečba psychológom. Pacient trpí na rázštep podnebia kvôli syndrómu. Ďalej existujú anomálie kostry, a teda možné obmedzenie pohybu. Kvalita života postihnutej osoby je syndrómom značne obmedzená. Ďalej oblička vyskytujú sa problémy a anomálie genitálií. Nie je to nezvyčajné srdce defekty rozvíjať, ktoré môžu viesť k srdcovej smrti, ak sa nelieči. Liečba syndrómu C nemôže byť príčinná. Určité deformácie a stavy je možné liečiť terapiou a chirurgickými zákrokmi. Očakávaná dĺžka života je však syndrómom výrazne znížená. Bez liečby to má za následok predčasné úmrtie pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov je syndróm C diagnostikovaný pred narodením alebo bezprostredne po narodení, takže opätovná diagnostika zvyčajne nie je potrebná. Je však potrebné vyhľadať lekára, ktorý lieči deformity a príznaky. Ak postihnutá osoba trpí očným nepríjemným pocitom alebo strabizmom, oftalmológ treba sa poradiť. Ak sa tieto príznaky zistia a upravia v počiatočnom štádiu, je možné zabrániť ďalším komplikáciám očí. Lekárske ošetrenie a konzultácie sú potrebné aj pri deformáciách tela alebo tváre. Rodičia by sa tiež mali poradiť s lekárom, ak má dieťa psychické nepohodlie alebo depresia kvôli C syndrómu. Špeciálna podpora je tiež nevyhnutná v prípade zníženej inteligencie. Ak pacient trpí kŕče, musia sa tiež preskúmať. Často sa vyskytujú najmä choroby obličiek, preto je potrebné túto oblasť zvlášť pozorne preskúmať. Liečba ďalších ťažkostí však veľmi závisí od ich závažnosti a zvyčajne spočíva v rôznych chirurgických zákrokoch a terapiách.
Liečba a terapia
kauzálny terapie zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov so syndrómom C. Toto ochorenie je teda v súčasnosti neliečiteľné. Príčiny nie sú dodnes dostatočne pochopené terapie. Príčiny tiež pravdepodobne spočívajú v génoch, takže iba schválenie gen terapie prístupy by mohli kauzálnu liečbu vôbec umožniť. Pacienti sú v súčasnosti liečení čisto symptomaticky a podporne. Terapia sa zameriava na ošetrenie životne dôležitých orgánov. Na korekciu musia byť použité invázne postupy srdce vady, oblička malformácie a malformácie hrudnej oblasti na zaistenie životaschopnosti pacienta. Po úprave život ohrozujúcich symptómov je možné ďalšie malformácie liečiť pomocou plastickej chirurgie. Mentálnu retardáciu je možné riešiť pomocou včasný zásah Ak je to nevyhnutné. Podporu dostávajú aj rodičia pacientov Opatrenia. Pomáha sa im napríklad vyrovnať sa s ochorením dieťaťa. Táto podpora zvyčajne spočíva v poskytnutí psychoterapeuta alebo psychológa. Príbuzní navyše dostávajú genetické poradenstvo. Na základe zdokumentovaných prípadov súrodencov sa rodičom pacienta so syndrómom C odporúča malformácia ultrazvuk pre všetky nasledujúce tehotenstvá.
Vyhliadky a prognózy
Liečba syndrómu C sa vo väčšine prípadov ukazuje ako zložitá, pretože bolo hlásených veľmi málo prípadov tejto poruchy. Kvôli genetickému defektu možno príznaky tiež liečiť iba symptomaticky, bez príčinnej liečby. Z tohto dôvodu nedochádza k úplnému vyliečeniu syndrómu. Ani pri liečbe sa zvyčajne nedá úplne vyriešiť znížená inteligencia, takže postihnutá osoba je závislá od intenzívnej liečby. Pacienti sú navyše vždy odkázaní na pomoc v každodennom živote a obvykle si sami nevedia poradiť s každodenným životom. Rôzne malformácie tela a orgánov je možné napraviť chirurgickým zákrokom. Spravidla to tak nie je viesť k ďalším komplikáciám. To, či C syndróm zníži dĺžku života pacienta, závisí vo veľkej miere od úspešnosti liečby a závažnosti malformácií. Nie v každom prípade je možné orgány korigovať takým spôsobom, aby sa priemerná dĺžka života nezmenila. Pretože C syndróm je genetická porucha, mali by ho podstúpiť rodičia genetické poradenstvo aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu.
Prevencia
Príčiny syndrómu C nie sú zatiaľ dostatočne objasnené na to, aby sa vyvinuli sľubné preventívne opatrenia Opatrenia. V súčasnosti je jedinou možnosťou prevencie malformácia ultrazvuk. Páry nemôžu byť týmto typom ultrazvuku úplne ubezpečené, že ich nenarodené dieťa nemá syndrómy, ale je možné ich ubezpečiť v najväčšej možnej miere. Ak ultrazvuk naznačuje syndróm, môžu sa rozhodnúť, že nebudú mať dieťa.
Nasleduj
Po rôznych malformáciách lebka, kostia kĺby boli chirurgicky korigované, musí sa pacient pravidelne podrobovať lekárskej kontrole. V závislosti od ústavy pacienta sa čas medzi lekárskymi prehliadkami môže pohybovať od niekoľkých mesiacov do niekoľkých rokov. Pokiaľ sa nevyskytnú ďalšie komplikácie, je možné následné vyšetrenia postupne znižovať. Kvôli veľkému počtu možných sťažností, ktoré sa môžu vyvinúť v dôsledku C syndrómu v priebehu života, je v každom prípade potrebné pravidelné lekárske objasnenie. Týmto spôsobom akékoľvek srdce chyby, kontraktúry kĺbov alebo hemangiómy sa dajú rýchlo zistiť a liečiť. C syndróm sa nedá úplne vyliečiť, pretože príznakov je zvyčajne príliš veľa a príliš veľa. Preto sú pacienti odkázaní na liečbu po celý život. Následná starostlivosť môže zahŕňať aj lieky na liečbu akýchkoľvek bolesť a sprievodné príznaky. Napríklad pre ťažké hojenie rán bolesť, môže lekár predpísať tramadol or diclofenac. Po chirurgickom ošetrení a srdcová chyba, musí pacient navštíviť špecialistu, ktorý bude možno musieť znova upraviť kardiostimulátor. C syndróm môže spôsobiť príznaky rôznej intenzity. O následnej starostlivosti preto musí byť u každého pacienta rozhodnuté individuálne.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
stav syndrómu C neumožňuje postihnutému vykonávať svojpomoc Opatrenia v dostatočnom rozsahu. Kvôli prítomným symptómom musí byť postihnutej osobe poskytnutá trvalá starostlivosť a lekárska starostlivosť. Blízki príbuzní preto v každodennom živote potrebujú tipy a rady, ako sa vyrovnať so situáciou dobre. Je pre nich dôležité, aby dostali komplexné informácie o chorobe a jej príznakoch. Potrebujú tiež radu, ako zabezpečiť optimálnu starostlivosť o pacienta. Malo by sa vziať do úvahy zaťaženie príbuzných. Dobré sociálne prostredie pomáha vzájomnej podpore. Aby sa zabránilo psychickému preťaženiu, môžu byť veľmi užitočné svojpomocné skupiny alebo výmeny s rodinnými príslušníkmi ďalších postihnutých osôb. Ako vyvážiť k opatrovateľskej starostlivosti by sa mala pravidelne zúčastňovať na spoločenskom živote. Stres-redukčné techniky sa dajú použiť na dobré zvládnutie výziev, ktoré pred nimi stoja v každodennom živote. Rôzne relaxácie techniky a zdravý životný štýl podporujú príbuzného, aby mal dostatok vnútorného pevnosť. Konverzácie alebo terapeutická podpora pomáhajú pri riešení situácie a zaisťujú psychickú stabilitu. Napriek všetkým nepriaznivým udalostiam môže byť odvaha čeliť životu a sebavedomý prístup k chorobe veľmi prospešný pre pacienta aj pre príbuzných.
