Trevorova choroba je zriedkavá dedičná porucha, ktorá sa prejavuje poruchami skostnatenia procesy. Postihnuté osoby trpia nadmerným rastom chrupavka systémy ovplyvňujúce jeden alebo viac kosti, zvyčajne na dolných končatinách.
Čo je Trevorova choroba?
Kostné tkanivo sa formuje počas procesu skostnatenia. Osifikácia vyskytuje sa jednak pre rast kostí, jednak pre opravu kostí. Pri desmálnej osifikácii sa kosť formuje prostredným stupňom spojivové tkanivo. Tvorba kostí z chrupavka tkanivo zodpovedá chondrálnej osifikácii. Ak kosť rastie hromadením kostného tkaniva, nastáva apozičná osifikácia. Procesy osifikácie môžu mať patologické formy. Takáto patologická osifikácia sa lekárom označuje ako heterotopická osifikácia. Tvorbu kostí ovplyvňujú poruchy v súvislosti s rôznymi chorobami. Jednou z takýchto porúch je Trevorova choroba (dysplasia epiphysealis hemimelica). Charakteristickým znakom sú vrodené vývojové chyby končatín v dôsledku narušených procesov osifikácie. Trevorova choroba (Trevorova choroba, Fairbankova choroba) sa prejavuje vo forme obmedzeného premnoženia chrupavka v jednom alebo viacerých kosti. David Trevor dal tejto chorobe svoje meno. Prvý popis tohto vzácneho javu podali A. Mouchet a J. Bélot v roku 1926. Lekárska veda teraz rozlišuje medzi klasickými, lokalizovanými a zovšeobecnenými formami.
Príčiny
Od roku 2011 svetová klinická literatúra dokumentovala približne 200 prípadov Trevorovej choroby. Uvádza sa, že prevalencia je asi jeden prípad na milión ľudí. Príčiny ochorenia nie sú pre svoju vzácnosť ešte jednoznačne určené. Doteraz zdokumentované prípady sa prejavujú oveľa častejšie u chlapcov ako u dievčat. Vedci navyše vo svojich kazuistikách zdokumentovali rodinné zhlukovanie, čo naznačuje dedičný základ. Trevorova choroba je preto v súčasnosti spojená s chromozomálnymi abnormalitami. Toto sú zmeny v počte alebo štruktúre chromozómy ktoré charakterizujú mutácie. Dedičné chromozomálne abnormality sú geneticky dedičné, ale zvyčajne sa formujú iba v kontexte vonkajších škodlivých vplyvov. Okrem toho sa môžu vyskytnúť chromozomálne abnormality vo forme nových mutácií a v tomto prípade nemajú žiadnu genetickú zložku. O type chromozomálnej abnormality Trevorovej choroby sa zatiaľ špekuluje. Príčinný tiež chromozómy sa zatiaľ nedali podrobne definovať. Vedci sa zhodujú aspoň na type dedičstva: choroba je údajne založená na autozomálne dominantnom dedičstve.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Trevorovou chorobou trpia kostnými deformitami, ktoré sú vo väčšine prípadov spojené s nesprávnym usporiadaním a deformáciami kĺbov. Často sa deformity vyskytujú jednostranne na dolnej končatine, kde primárne postihujú distálny femur alebo distálnu holennú kosť. Epifýzy dlhých tubulárnych kosti prejaviť najťažšie príznaky. Na kostiach na distálne-stredných koncoch je možné pozorovať nadmerný rast. Kĺbové príznaky spočívajú v deformácii vedúcej k nesprávnemu zarovnaniu s lokálnym opuchom. Všeobecným príznakom je svalová atrofia v postihnutých oblastiach. Trevorova choroba spôsobuje zriedka bolesť. Ak sa však objavia kĺbové príznaky, môže sa podporiť opotrebenie spojené s pohybom bolesť kĺbov príznaky. Kĺbová symptomatológia zvyčajne neexistuje od narodenia, ale vyvíja sa počas procesu rastu. Boli opísané asociácie s enchondromatózou. Medicína rozlišuje tri veľkosti rozšírenia Trevorovej choroby. Miestna forma zostáva obmedzená na jednu kosť. Klasická Trevorova choroba vykazuje veľkéobjem rozšírenie a predstavuje asi dve tretiny všetkých prípadov. V generalizovanej forme sú postihnuté všetky kosti.
Diagnóza a priebeh choroby
Lekár stanoví diagnózu Trevorovej choroby na základe Röntgen obrázok. Okrem typickej lokalizácie je na to rozhodujúci nepravidelný prerastanie. Okrem toho sa niekoľko nesúvisiacich kostných jadier zvyčajne javí ako akumulácia na epifýzach. Presné zobrazenie pomocou MRI slúži na potvrdenie diagnózy histológia tkaniva, zmeny je ťažko odlíšiť osteochondróm, ktorá sa však vždy vyskytuje v oblasti metafýzy. Možné odlišná diagnóza má synoviálnu chondromatózu alebo úrazy spojené s traumou. Prognóza pacientov s Trevorovou chorobou závisí od rozsahu zmien v jednotlivých prípadoch.
Komplikácie
V dôsledku Trevorovej choroby trpia postihnutí jedinci rôznymi deformáciami kostí. V tomto prípade sa tieto deformácie zvyčajne viesť k obmedzeniu pohybu a nesprávnemu zarovnaniu nôh alebo iných kĺby. Vo väčšine prípadov dochádza k opuchu a postihnutá osoba trpí svalovou atrofiou, a teda zníženou schopnosťou uniesť váhu. To nie je nezvyčajné pre bolesť šíriť sa z postihnutých oblastí do iných častí tela, kde to môže tiež spôsobiť nepríjemné pocity. Bolesť v noci môže spôsobiť problémy so spánkom a depresia. Spravidla možno Trevorovu chorobu diagnostikovať pomerne ľahko a rýchlo, takže je možná aj včasná liečba tejto choroby. Zvyčajne neexistujú žiadne zvláštne komplikácie, pretože príznaky sa dajú liečiť iba symptomaticky. Najmä u detí musí byť liečba nevyhnutná, aby sa zabránilo komplikáciám alebo iným sťažnostiam rast. Vo väčšine prípadov sa obmedzenia dajú liečiť relatívne dobre fyzioterapia. Trevorova choroba tiež nespôsobuje ďalšie obmedzenia alebo komplikácie v dĺžke života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Nepravidelnosti v rozsahu pohybu, nesprávnom umiestnení tela alebo v zlom postoji by mali byť prezentované a vyšetrené lekárom. Ak existujú obmedzenia všeobecnej pohyblivosti, zmeny v kĺbovej aktivite alebo pokles telesnej aktivity pevnosť, je potrebný lekár. Ak nie je možné vykonávať športové činnosti alebo obvyklé pohyby alebo ich je možné vykonávať iba v obmedzenom rozsahu, vyžaduje si postihnutá osoba lekársku starostlivosť. V prípade bolesti, opuchu alebo deformácie kostí ako aj kĺby, je naliehavo potrebné konať. Pre diagnostiku je nevyhnutná návšteva lekára. Lieky proti bolesti by sa mali užívať iba po konzultácii s lekárom kvôli možným vedľajším účinkom. Ak sa existujúce nepravidelnosti rozšíria ďalej alebo dôjde k premnoženiu v rôznych častiach kostného systému, odporúča sa návšteva lekára. Vizuálna vada fyzikálne označuje existujúcu chorobu, ktorú je potrebné liečiť. poruchy spánku alebo nepravidelnosti vegetatívneho systému je potrebné prekonzultovať s lekárom. Ak sa okrem fyzických ťažkostí vyskytnú aj emočné alebo psychické abnormality, je nevyhnutná aj návšteva lekára. O viditeľnosti v správaní, o odstúpení od spoločenského života, ako aj o depresívnom vzhľade sa musí diskutovať s lekárom. Trvalé znižovanie pohody, ako aj pretrvávajúce silné zmeny nálady môcť viesť k ďalším chorobám, ktorým je potrebné včas predchádzať.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie u pacientov s Trevorovou chorobou zatiaľ neexistuje. Choroba sa teda považuje za nevyliečiteľnú a je možné ju doteraz liečiť iba symptomaticky. Podľa toho presný terapie závisí od príznakov v každom jednotlivom prípade. V závislosti od rozsahu prerastania je možné vykonať chirurgický zákrok na odstránenie prebytočného tkaniva. Takéto operácie však nedosahujú trvalé účinky pred dokončením dozrievania kostí. V priebehu procesu rastu sa u pacientov objavia recidívy. Z tohto dôvodu musí ošetrujúci lekár pred úplným rastom kostí zvážiť prínosy chirurgického zákroku a riziká chirurgického zákroku. Ak pacient trpí sekundárnymi príznakmi, ako je chronická tendonitída alebo závažné deformity kĺbov so zodpovedajúcimi znakmi opotrebenia, je potrebné chirurgický zákrok šľachy a kĺby krátkodobo môže byť vhodný. Ak naopak prerastanie zostáva v medziach a nedochádza k bolestiam ani zmenám kĺbov alebo šliach, chirurgický zákrok pred zrelosťou kostí sa zvyčajne neoplatí. V prípade nesprávneho zarovnania pacienti zvyčajne dostanú fyzioterapia, ktorý zabraňuje pohybovým obmedzeniam a v minulosti vykazoval pozitívne účinky na celkový priebeh choroby.
Výhľad a prognóza
Trevorova choroba ponúka pomerne zlú prognózu. Choroba sa dá liečiť iba symptomaticky. To môže zmierniť príznaky a minimalizovať obmedzenia v každodennom živote. Kým však nedôjde k dozretiu kostry, môžu sa vždy vyskytnúť nové príznaky, ktoré spôsobujú ďalšie ťažkosti a musia sa zodpovedajúcim spôsobom liečiť. O to dôležitejšia je včasná diagnostika a liečba Trevorovej choroby. Obzvlášť problematické sú rôzne bolestivé syndrómy, ktoré sa môžu vyskytnúť v priebehu choroby. S progresiou ochorenia sa môžu vyvinúť rôzne duševné choroby. akýkoľvek poruchy úzkosti or depresia zhoršujú vyhliadky na život bez príznakov, pretože navyše obmedzujú pacienta. Lieky zabezpečujú, aby sa s postihnutými kĺbmi dalo napriek bolesti normálne pohybovať. V opačnom prípade môžu nastať ďalšie deformácie a poškodenie kostí, čo tiež zhoršuje prognózu. Pacienti by mali hovoriť špecialistovi ohľadom prognózy. Lekár dáva prognózu na základe obrazu symptómov a ďalších faktorov, ako je napríklad priebeh ochorenia. Očakávaná dĺžka života nie je pri Trevorovej chorobe obmedzená. Konečnú prognózu však musí urobiť zodpovedný lekár.
Prevencia
Trevorovej chorobe sa dodnes nedá zabrániť. Pretože je táto choroba genetická, postihnutým jednotlivcom môže v prevencii pred ďalšími prípadmi pomôcť hľadať genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má osoba postihnutá Trevorovou chorobou len veľmi obmedzený počet a tiež veľmi málo Opatrenia a možnosti priamej následnej starostlivosti. Postihnutá osoba by mala v prvom rade navštíviť lekára vo veľmi ranom štádiu, aby sa predišlo vzniku ďalších komplikácií a sťažností, pretože Trevorova choroba sa sama nemôže uzdraviť. Kvôli dedičnej povahe choroby by mali byť postihnutí tiež podrobení genetickému vyšetreniu a poradenstvu, ak chcú mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u ich potomkov. V mnohých prípadoch si Trevorova choroba vyžaduje fyzická terapia or fyzioterapia. Postihnutá osoba by mala cvičenia opakovať aj doma, aby sa zvýšila pohyblivosť tela. Mnoho pacientov je v každodennom živote odkázaných na pomoc a podporu svojej rodiny. Láskavé a intenzívne rozhovory sú tiež veľmi dôležité, pretože to môže tiež zabrániť depresia a ďalšie psychologické poruchy. Rovnako, nadváha je potrebné sa vyhnúť, aj keď vo všeobecnosti zdravému životnému štýlu so zdravým strava môže mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh tejto choroby. Trevorova choroba spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Deti trpiace Trevorovou chorobou potrebujú predovšetkým podporu príbuzných a priateľov. Skutočný proces hojenia môže doma podporiť jóga, Pilates alebo cviky z fyzioterapie. Je vhodné viesť si denník sťažností. Najmä vo fáze rastu sa neustále vyvíjajú nové kostné štruktúry, ktoré môžu v závislosti od ich lokalizácie spôsobovať rôzne stupne bolesti. Poveternostné podmienky a ďalšie faktory majú tiež vplyv na to, ako silno sú zmeny kostí badateľné. Čím skôr sú zmeny zistené, tým efektívnejšie sa im dá čeliť chirurgickým zákrokom Opatrenia. Trevorova choroba progreduje až do konca fyzického rastu dieťaťa, a preto je obvykle potrebné venovať osobitnú pozornosť neobvyklým príznakom a sťažnostiam po puberte. Ak je na mieste nepríjemné pocity kolenný kĺb, členok kĺb alebo kosti chodidla, dieťa bude potrebovať chodítko alebo invalidný vozík. Ak je mobilita výrazne obmedzená, môžu byť potrebné aj domáce úpravy. Po chirurgickom zákroku by sa mala chirurgická rana starostlivo ošetrovať. V prvých dňoch by sa nemal cvičiť žiadny šport, ktorý by mohol poriadne namáhať postihnutú končatinu. Takže v prípade kostných zmien v oblasti holennej kosti bezat spočiatku by ste sa mali vyhnúť cyklistike, zatiaľ čo gymnastické cvičenia sa môžu vykonávať bez zapojenia chodidiel.
