Hypertrofická kardiomyopatia: Popis.
Hypertrofická kardiomyopatia je stav, ktorý ovplyvňuje výkon srdca niekoľkými spôsobmi.
Čo sa deje pri hypertrofickej kardiomyopatii?
Podobne ako pri iných ochoreniach srdcového svalu, hypertrofická kardiomyopatia (HCM) mení štruktúru srdcového svalu (myokardu). Jednotlivé svalové bunky sa zväčšujú, čím sa zväčšuje hrúbka stien srdca.
Takéto zvýšenie veľkosti tkanív alebo orgánov v dôsledku bunkového rastu sa v medicíne bežne nazýva hypertrofia. Hypertrofia pri HCM je asymetrická, takže srdcový sval zhrubne nerovnomerne.
Na jednej strane sa príliš hrubá srdcová stena stáva tuhšou; na druhej strane sa tým zhoršuje prekrvenie vlastných svalových buniek. Najmä keď srdce bije rýchlejšie, cez koronárne cievy sa k jednotlivým bunkám nedostane dostatok krvi.
Pri hypertrofickej kardiomyopatii nielenže rastú svalové bunky, ale do srdcového svalu sa začlení viac spojivového tkaniva (fibróza). V dôsledku toho je ľavá komora menej expandovateľná a je narušená fáza plnenia krvi (diastola).
Predpokladá sa, že najskôr dochádza k fibróze a bunkovej chybe. Zhrubnutie svalu je potom reakciou na to, aby srdce mohlo opäť silnejšie pumpovať.
Hypertrofická kardiomyopatia je najvýraznejšia vo svaloch ľavej komory. Môže však postihnúť aj pravú komoru. Slabšie čerpanie spôsobuje typické príznaky.
Aké sú rôzne formy hypertrofickej kardiomyopatie?
Hypertrofická kardiomyopatia sa delí na dva typy: hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia (HOCM) a hypertrofická neobštrukčná kardiomyopatia (HNCM). HNCM je miernejšia z dvoch variant, pretože na rozdiel od HOCM sa prietok krvi ďalej nenarúša.
Hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia (HOCM).
Pri HOCM zhrubnutý srdcový sval zužuje ejekčnú dráhu v ľavej komore. Sval si tak bráni v práci: Nemôže bez prekážok pumpovať krv z komory cez aortálnu chlopňu do aorty. Zúženie (obštrukcia) je zvyčajne výsledkom asymetrickej hypertrofie srdcovej priehradky (tiež tvorenej svalom) tesne pred aortálnou chlopňou.
Odhaduje sa, že asi 70 percent všetkých hypertrofických kardiomyopatií je spojených so zúžením ejekčného traktu (obštrukciou). V dôsledku toho sú príznaky HOCM zvyčajne výraznejšie ako príznaky neobštrukčného typu. Závažnosť zúženia sa môže líšiť od jednotlivca k jednotlivcovi.
Záťaž srdca a niektoré lieky (napr. digitalis, nitráty alebo ACE inhibítory) tiež ovplyvňujú stupeň obštrukcie. Ak sa vyskytuje len pri námahe, niektorí lekári ju označujú ako hypertrofickú kardiomyopatiu s dynamickou obštrukciou.
Koho ovplyvňuje hypertrofická kardiomyopatia?
Hypertrofická kardiomyopatia postihuje približne dvoch z každých 1000 ľudí v Nemecku. V jednej rodine sa často vyskytuje niekoľko prípadov ochorenia. Vek nástupu sa môže líšiť v závislosti od príčiny. Mnohé formy HCM sa vyskytujú v detstve alebo dospievaní, iné až v neskoršom veku. Rozdelenie pohlaví závisí aj od toho, ako sa HCM vyvíja. Existujú oba varianty, ktoré sa vyskytujú predovšetkým u žien a opäť tie, ktoré sa vyskytujú predovšetkým u mužov. Hypertrofická kardiomyopatia je spolu s myokarditídou jednou z najčastejších príčin náhlej srdcovej smrti u adolescentov a športovcov.
Hypertrofická kardiomyopatia: príznaky
Mnohé symptómy sú typickými sťažnosťami na chronické srdcové zlyhanie. Keďže srdce nedokáže zásobovať telo dostatočným množstvom krvi a tým aj kyslíka, pacienti môžu trpieť:
- Únava a znížený výkon
- dýchavičnosť (dyspnoe), ktorá sa vyskytuje alebo sa zvyšuje pri fyzickej námahe
- zadržiavanie tekutín (edém) v pľúcach a na periférii tela (najmä v nohách) spôsobené hromadením krvi.
Zhrubnuté srdcové steny v HCM vyžadujú viac kyslíka ako zdravé srdce. Zároveň sa však znižuje výkon srdca a tým aj zásobovanie srdcového svalu kyslíkom. Nerovnováha sa môže prejaviť pocitom tiesne a tlaku na hrudníku (angina pectoris) pri námahe alebo aj v pokoji.
Srdcové arytmie sa často vyskytujú aj pri hypertrofickej kardiomyopatii. Trpiaci to niekedy pociťujú ako búšenie srdca. Ak je srdce krátkodobo úplne mimo rytmu, môže to viesť aj k závratom a mdlobám (synkope) v spojení s celkovou srdcovou slabosťou (v dôsledku zníženého prietoku krvi do mozgu).
V zriedkavých prípadoch sú poruchy rytmu v kontexte HCM také závažné, že srdce náhle prestane biť. K takejto takzvanej náhlej srdcovej smrti dochádza prevažne počas alebo po silnej fyzickej námahe.
Hypertrofická kardiomyopatia: príčiny a rizikové faktory
Veľká časť hypertrofických kardiomyopatií je spôsobená defektmi v genetickom materiáli. Tieto genetické mutácie zasahujú do tvorby špecifických proteínov podieľajúcich sa na budovaní najmenšej svalovej jednotky (sarkoméra). Keďže postihnutí jedinci môžu preniesť takéto genetické defekty priamo na svoje potomstvo, často sa vyskytujú v rodinných zhlukoch.
Dedičnosť je prevažne autozomálne dominantná. U každého potomka sa však choroba prejavuje inak. Hypertrofická kardiomyopatia je najčastejším dedičným ochorením srdca.
Okrem toho existujú ďalšie spúšťače HCM, ktoré síce priamo neovplyvňujú srdcový sval, ale pri ktorých dochádza k poškodeniu srdca. Patria sem choroby ako Friedrichova ataxia, amyloidózy a malformačné syndrómy, ako je Noonanov syndróm. Niektoré z nich sú tiež dedičné.
Medzi hypertrofické kardiomyopatie tiež nepatrí zväčšenie srdcového svalu spôsobené chlopňovými defektmi alebo vysokým krvným tlakom.
Hypertrofická kardiomyopatia: vyšetrenia a diagnostika
Pri podozrení na hypertrofickú kardiomyopatiu je dôležitá okrem vyšetrenia aj anamnéza ochorenia pacienta a v jeho rodine. Ak už príbuzní majú HCM, je pravdepodobnejšie, že ho budú mať aj ostatní členovia rodiny. Čím bližšie je stupeň príbuzenstva, tým väčšie je riziko.
Potom, čo sa lekár pacienta rozsiahlo opýtal na jeho symptómy, vyšetrí pacienta fyzicky. Pozornosť venuje najmä prejavom srdcovej arytmie a srdcovej nedostatočnosti. Vyšetrujúci môže tiež získať dôležité poznatky počúvaním srdca pacienta. Hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia je totiž často nápadná prietokovým šelestom, ktorý pri neobštrukčných formách zvyčajne chýba. Zvyčajne sa zintenzívňuje pri fyzickej námahe.
Na stanovenie diagnózy HCM a vylúčenie iných ochorení s podobnými príznakmi používa lekár špeciálne vyšetrovacie metódy. Najdôležitejšie z nich sú:
- Ultrazvuk srdca (echokardiografia, UKG): Pri HCM môže vyšetrujúci zistiť zhrubnutie stien srdca a zmerať ho.
- Elektrokardiogram (EKG): HCM často vykazuje špecifické poruchy rytmu na EKG, ako je fibrilácia predsiení alebo trvalo zvýšená srdcová frekvencia. Hypertrofia sa prejavuje aj na EKG v typických zubatých tvaroch. Za určitých okolností môžu lekári vidieť blok ľavého ramienka.
- Srdcová katetrizácia: Môže sa použiť na hodnotenie koronárnych artérií (koronárna angiografia) a na odber vzoriek tkaniva zo srdcového svalu (biopsia myokardu). Následné vyšetrenie tkaniva pod mikroskopom umožňuje presnú diagnózu.
Hypertrofická kardiomyopatia je prítomná, keď je stena ľavej komory v ktoromkoľvek bode hrubšia ako 15 milimetrov (normálne: asi 6-12 mm). Ak má však pacient genetickú predispozíciu, teda blízky rodinný príslušník už HCM trpel, alebo ak boli dokonca u samotného pacienta zistené zodpovedajúce genetické zmeny (genetické vyšetrenie), potom už táto hranica nie je rozhodujúca.
Ak výsledky ultrazvukového vyšetrenia nie sú presvedčivé, ďalšou možnosťou je magnetická rezonancia (MRI). Týmto vyšetrením sa dá presne posúdiť stav srdcového svalu a odhaliť napríklad aj prípadnú fibrózu.
Hypertrofická kardiomyopatia: liečba
Hypertrofickú kardiomyopatiu nie je možné vyliečiť. Mnohé prípady sú však miernymi formami, ktoré by mali byť medicínsky sledované, no spočiatku si nevyžadujú ďalšiu liečbu.
Všeobecným pravidlom je, že tí, ktorých sa to týka, by sa mali fyzicky zmieriť a srdce nevystavovať intenzívnej záťaži. Ak sa vyskytnú symptómy, ktoré obmedzujú pacientov v ich každodennom živote, sú k dispozícii rôzne terapeutické možnosti na zmiernenie symptómov.
Na potlačenie srdcových arytmií a symptómov srdcového zlyhania sú dostupné lieky, ako sú betablokátory, určití antagonisti vápnika a takzvané antiarytmiká. Tvorbe krvných zrazenín sa predchádza liekmi na riedenie krvi (antikoagulanciami).
Môžu sa použiť aj chirurgické alebo intervenčné postupy. V prípade výrazných srdcových arytmií – a s tým spojeného vysokého rizika náhlej srdcovej smrti – existuje možnosť zavedenia defibrilátora (implantácia ICD). V prospech implantácie hovoria aj ďalšie rizikové faktory, ako napr.
- Náhla srdcová smrť v rodine
- Časté mdloby
- Pokles krvného tlaku pri námahe
- Hrúbka steny komory nad 30 milimetrov
Hypertrofická kardiomyopatia: priebeh a prognóza ochorenia.
Hypertrofická kardiomyopatia má lepšiu prognózu ako mnohé iné formy ochorenia srdcového svalu. Môže dokonca zostať úplne bez príznakov, najmä ak nezasahuje do prietoku krvi cez aortálnu chlopňu.
Sú však možné život ohrozujúce srdcové arytmie. Nezistená HCM je jednou z najčastejších príčin náhlej srdcovej smrti. Bez terapie zabije ročne asi jedno percento dospelých (najmä športovcov) a asi šesť percent detí a dospievajúcich.
Pokiaľ sa však ochorenie zachytí včas a nie je príliš pokročilé, mnohé symptómy a riziká hypertrofickej kardiomyopatie sa dajú dobre zvládnuť správnou liečbou.
