Glanzmannova trombasténia patrí k zriedkavejším krv poruchy zrážania. V závažnejšej forme môže byť dokonca smrteľný, ak pacient nie je včas liečený správnymi liekmi. Vyskytuje sa ako dedičná a získaná porucha a - v závislosti od jej formy a symptómov - môže byť pre postihnutého človeka veľkou psychickou záťažou. Pretože deti majú aj tak kvôli svojmu správaniu vyššie riziko úrazu, sú obzvlášť ohrození úrazmi.
Čo je Glanzmannova trombasténia?
Glanzmannova trombasténia bola pomenovaná po svojom objaviteľovi, švajčiarskom pediatrovi Eduardovi Glanzmannovi. Dedičná forma veľmi zriedkavej poruchy zrážania krvných doštičiek je tiež známa ako dedičná trombasténia, GT, Glanzmann-Naegeliho syndróm a Glanzmann Naegeliho choroba. Ochorenie krvných doštičiek sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a preskočí niekoľko generácií, kým sa nezopakuje. Rodičia novorodenca často nevedia, že sú nosičmi, pretože na sebe nezaznamenajú žiadne príznaky. Pacienti majú zvýšenú tendenciu ku krvácaniu, ktorá sa môže pohybovať od miernejších prejavov ochorenia (presne koža krvácanie) až po smrteľné komplikácie počas chirurgických zákrokov. Preto je veľmi riskantné pre postihnutých, aby si nechali urobiť aj menšie chirurgické zákroky, ak sami alebo operačný lekár o tejto chorobe nevedia. Nie je možné presne určiť, do akej miery je rozšírený krv medzi obyvateľstvom. Isté však je, že u mužov a žien sa vyskytuje rovnako často. Ženy, ktoré sú prepravkyňami, môžu svoje dieťa nosiť normálne, skôr ako plánujú a tehotenstva. Okrem dedičnej formy Glanzmannovej trombasténie existuje aj forma získaná.
Príčiny
V dedičnej forme Glanzmannovej trombasténie sa choroba vyskytuje u dieťaťa, iba ak sú nosičmi genetického defektu obaja rodičia. Ak je nosičom iba jeden rodič alebo má toto ochorenie sám, potom je štatistická pravdepodobnosť 50 percent, že dieťa ochorie samo. Ak sú rodičia príbuzní, riziko vzniku Glanzmannovej trombasténie u dieťaťa je veľmi vysoké. Toto ochorenie postihuje glykoproteínový receptor GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrín) na chromozóme 17, ktorý buď úplne chýba, alebo nefunguje správne. Receptor na gen zabezpečuje, že doštičky zhlukujú sa tam, kde krv cieva je zranená (zrážanie krvi, agregácia). Ak receptor nie je plne funkčný, fibrinogénu, Von Willebrandov faktor a fibronektín, ktoré zhlukujú doštičky dokopy tam nemoze prist. Krvácanie nie je možné zastaviť vôbec alebo iba s veľkým oneskorením. Získaná Glanzmannova trombasténia sa vyskytuje v súvislosti so zhubnými chorobami (Hodgkinov lymfómmnohopočetný myelóm, leukémie). Pri tejto forme ochorenia sa formuje telo autoprotilátky proti receptoru GPIIb / IIIa. Hodgkinov lymfóm je zhubný nádor lymfa žľazy. U mnohopočetného myelómu zhubný rakovina bunky v kostná dreň rast do takej miery, že dôjde k zlomeninám kostí. Výsledný nedostatok krvných doštičiek tiež zvyšuje riziko krvácania.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti, ktorí majú Glanzmannovu trombasténiu, majú zvýšenú tendenciu ku krvácaniu. Zastavia sa až po dlhšom krvácaní, alebo sa vôbec nevytvoria zrazeniny. Prvé príznaky sa vyskytujú ešte pred 5. rokom života. Ochorenie sa však diagnostikuje zvyčajne neskoro. Mierna forma dysfunkcie krvných doštičiek sa prejavuje nepatrne koža krvácanie (bodkovité, malé škvrny), krvácanie z ďasná a nos, nadmerné menštruácie u žien a viacnásobné koža krvácanie (purpura). Vyskytujú sa v súvislosti so zraneniami, ale tiež často spontánne. Väčšie hematóm- podobné kožné podkožné krvácania majú nápadnú čerešňovo-červenú farbu. V závažných prípadoch je krvavá zvracanie, gastrointestinálne krvácanie (dechtová stolica), krv v moči a závažné život ohrozujúce krvácanie počas chirurgických zákrokov a krvácanie. Hypovolemická šok sa môžu vyskytnúť počas pôrodu. Väčšina postihnutých má ľahkú formu Glanzmann-Naegeliho syndrómu.
Diagnóza
Glanzmann Naegeliho choroba je diagnostikovaná na základe nálezov kožného krvácania (typu a rozsahu) a absencie agregácie krvných doštičiek sprevádzanej normálnym počtom a tvarom krvných doštičiek. Pomocou prietokovej cytometrie môže lekár určiť povahu genetického defektu. Ak je ochorenie zistené včas, prognóza pre pacienta je priaznivá.
Komplikácie
Bez liečby môže Glanzmannova trombasténia viesť do smrti. Vo väčšine prípadov existuje okrem fyzických príznakov aj silná psychická tieseň a vo väčšine prípadov depresia. Postihnutí majú zvýšenú tendenciu krvácať do rôznych častí tela. Toto môže viesť na zvýšené riziko úrazu, najmä u detí, aby boli ochorením obzvlášť postihnuté. Pre pacienta to vedie k značným obmedzeniam v každodennom živote. Krvácanie sa vyskytuje hlavne na ďasná or nos. U žien je počas obdobia zvýšené krvácanie. Toto môže viesť na značné zmeny nálady. Nie je neobvyklé, že sa krv objaví aj v moči alebo stolici, čo vedie u mnohých pacientov predovšetkým k panickému záchvatu. Vnútorné krvácanie však v tomto prípade môže byť život ohrozujúce, preto je pre pacienta nevyhnutná urgentná liečba. Glanzmannova trombasténia nie je možná úplná a kauzálna. Príznaky a trvanie krvácania však môžu byť obmedzené do tej miery, aby nedošlo k zníženiu ich životnosti.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Dospelí alebo deti, ktoré neobvykle intenzívne krvácajú aj pri ľahkých poraneniach, by mali navštíviť lekára. Ak krváca z otvoreného miesta rany sa nedá zastaviť alebo sa dá zastaviť až po veľmi veľkej strate krvi, je nevyhnutná návšteva lekára. Hrozí život ohrozujúce stav ktoré musia byť lekársky vyšetrené a objasnené. Ak závrat dôjde v dôsledku straty krvi alebo ak dôjde k nestálosti chôdze alebo pocitu závratu, odporúča sa opatrnosť. Aby sa zabránilo zvýšenému riziku nehôd, mala by postihnutá osoba odpočívať. Potom je potrebné vyhľadať lekára. Ak časté nos alebo dôjde k krvácaniu ďasien počas fyzickej aktivity, je potrebné vyhľadať lekára. Ženy a sexuálne zrelé dievčatá, ktoré trpia veľmi silným menštruačným krvácaním, sa musia poradiť s lekárom. Ak závrat, znížený výkon príp únava sa vyskytuje počas menštruácie, treba vyhľadať lekársku starostlivosť. Ak existuje krv v stolici, krvavý moč alebo krvavý výtok, je nutná konzultácia s lekárom. Ak je krv vypľutá aj počas zvracanie, je dôvod na obavy. Ak trvalé krvácanie vedie k zhoršeniu vedomia alebo strate vedomia, je potrebné privolať pohotovostného lekára. Do príchodu sanitky postupujte podľa pokynov zdravotníckeho personálu a pokúste sa zastaviť krvácanie.
Liečba a terapia
Glanzmannova trombasténia sa lieči pomocou antikoagulačných liekov a hemostatickým liekom. dezmopresín (DDAVP) na odvrátenie život ohrozujúcich následkov postihnutej osoby. Hemostatické drogy pôsobia na uvoľnenie nesprávne fungujúceho receptora. Ak postihnutému nemožno pomôcť, transfúzia krvných doštičiek sa uskutoční koncentráciou krvných doštičiek. Toto sa robí aj počas operácie. 15 až 30 percent takto liečených pacientov sa však vyvíja protilátky. Dnes je rekombinantný koagulačný faktor VIIa (ľudský fibrinogénu) sa často uvádza ako alternatíva. Odstránenie slezina, ktorý sa predtým považoval za menej účinný, tiež zlepšuje stav choroby pacienta. Dokonca aj u postihnutých bez tvorby zrazenín sa už nevyvinú závažné príznaky a zvýšený počet krvných doštičiek. Môže tiež znížiť trvanie krvácania.
Výhľad a prognóza
Genetická porucha nie je liečiteľná. Z dôvodu zákonných požiadaviek ľudské genetika nesmie sa meniť. Z tohto dôvodu sa pacientom trpiacim na Glanzmannovu trombasténiu podáva symptomatická liečba. V závažných prípadoch porucha zrážania krvi môže mať fatálny priebeh. Trpiaci majú tendenciu krvácať viac ako zvyčajne. Ak nie je poskytnutá včasná lekárska starostlivosť, postihnutá osoba môže krvácať a predčasne zomrieť. Proces pôrodu predstavuje osobitné riziko. Tu existuje riziko náhlej smrti novorodenca. Vzhľadom na sťažnosti a ich následky je bezpodmienečne nutné vyhľadať lekársku starostlivosť v prípade abnormalít, ako aj v prípade zvýšenej sklon ku krvácaniu v priebehu života. Do značnej miery ovplyvňuje ďalší vývoj, a tým aj prognózu. Aj keď Glanzmannova trombasténia nie je liečiteľná, je možné dlhodobo dosiahnuť základné zlepšenie organizmu postihnutého. terapie ako aj v prípade okamžitých opatrení v prípade výskytu nezrovnalostí. Zranenia by mali byť okamžite ošetrené lekárom, aby bolo možné čo najskôr zastaviť krvácanie. Za predpokladu, že správa liekov je úspešný, došlo k výraznému zlepšeniu v zdravie stav. Celkový výskyt krvácania je znížený. Navyše v prípade úrazov je strata krvi dokumentovaná v menšej miere.
Prevencia
Prevencia nie je možná pri Glanzmannovej trombasténii, pretože je buď dedičná, alebo sa vyskytuje syndrómovo ako súčasť určitých chorôb získaných neskôr v živote. Jediným spôsobom, ako znížiť výskyt krvácania, aspoň čo sa týka množstva, je zabrániť zraneniu, pokiaľ je to možné. Spontánna krvácanie z nosasa dá napríklad predchádzať násilím hlava pohybmi a krvácaniu ďasien sa dá zabrániť jemným opatrným čistením zubov.
domáce ošetrovanie
Pri Glanzmannovej trombasténii nie sú vo všeobecnosti možné ani potrebné žiadne ďalšie možnosti následnej starostlivosti. Dôraz sa kladie na včasné odhalenie a liečbu symptómov, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Pretože Glanzmannova trombasténia je dedičné ochorenie, genetické poradenstvo by sa malo vykonať, ak si pacient želá mať deti, aby sa zabránilo dedičnosti choroby. Všeobecne platí, že osoby postihnuté Glanzmannovou trombasténiou musia byť zvlášť opatrné v prípade úrazu alebo krvácania. Tiež je potrebné nosiť identifikačnú kartu, ktorá označuje chorobu, aby bola zaručená rýchla a správna starostlivosť lekára. Aj v prípade lekárskych vyšetrení alebo chirurgických zákrokov musia byť lekári informovaní o Glanzmannovej trombasténii, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. V mnohých prípadoch je možné ochorenie liečiť chirurgickým zákrokom, pričom tento zásah je potrebné vykonať niekoľkokrát, aby sa príznaky trvale zmiernili. Po operácii by mal postihnutý vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Ďalej Opatrenia zvyčajne nie sú potrebné. Očakávaná dĺžka života pacienta sa tiež obvykle neznižuje Glanzmannovou trombasténiou, ak sa zabráni silnému krvácaniu.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Glanzmannova trombasténia sa spravidla dá liečiť alebo podporovať len vo veľmi obmedzenej miere svojpomocne Opatrenia. Pacienti závisia predovšetkým od symptomatickej liečby lekárom. Všeobecne sa vždy musí zabrániť krvácaniu. Týka sa to najmä detí, ktoré sa môžu ľahko zraniť. V takom prípade musia rodičia venovať osobitnú pozornosť deťom, aby sa zabránilo krvácaniu. Spontánna krvácanie z nosa v takom prípade by sa malo zabrániť aj tomu, aby dotknutá osoba nerobila násilné alebo trhané veci hlava pohyby. To isté platí pre krvácanie z ďasien, aj keď sa tomu dá vyhnúť správnou a pravidelnou starostlivosťou o zuby a použitím a ústa opláchnuť. V prípade chirurgického zákroku musí byť lekár vždy informovaný o Glanzmannovej trombasténii, aby sa predišlo komplikáciám. Deti by mali byť o chorobe vždy plne informované. To zahŕňa ich informovanie o rizikách a komplikáciách, ktoré môžu nastať pri silnom krvácaní. Kontakt s ostatnými postihnutými môže viesť k výmene skúseností, čo môže mať pozitívny vplyv na každodenný život a kvalitu života pacienta.
