Úvod - Čo je to chromozomálna aberácia?
Chromozomálna aberácia popisuje odchýlku od normálnej konfigurácie ľudského chromozómu. Normálna sada ľudských chromozómov má 23 párov chromozómov rovnakého druhu, ktoré obsahujú celý genetický materiál. Chromozomálna aberácia môže byť numerickou aj štrukturálnou odchýlkou sady chromozómov.
Chromozomálne aberácie sú najčastejším dôvodom prenatálneho pôrodu potrat. Existujú však aj životaschopné formy chromozomálnych aberácií, ako napríklad Downov syndróm (trizómia 21) alebo Klinefelterov syndróm (XXY syndróm). Chromozomálna aberácia sa dá rozpoznať vytvorením karyogramu. To sa dá porovnať so zdravým karyogramom, aby boli okamžite viditeľné abnormality.
Čo sú numerické chromozómové aberácie?
Numerické chromozomálne aberácie popisujú súbor chromozómy ktorá má rôzny počet chromozómov. Individuálne chromozómy môžu byť duplikované alebo chýbajú (aneuploidia) alebo môže byť duplikovaná celá sada chromozómov (polyploidia). Najznámejšou a najrozšírenejšou numerickou chromozomálnou aberáciou je trizómia 21 (Downov syndróm).
Pri tejto chorobe je 21. chromozóm prítomný v troch vyhotoveniach. Šanca na pôrod dieťaťa s trizómiou 21 sa zvyšuje s vekom matky. Deti s Downovým syndrómom zlyhávajú: Najmä mentálna retardácia sa u jednotlivých pacientov veľmi líši, takže prvoradá je individuálna liečba, podpora a starostlivosť.
Očakávaná dĺžka života je trizómiou 21 znížená iba minimálne. To neplatí pre iné formy trizómie, ako je trizómia 13 (syndróm) a trizómia 18 (Edwardsov syndróm), kde je dĺžka života menej ako jeden rok. Ďalšie numerické chromozomálne aberácie, ktoré ovplyvňujú pohlavie chromozómy sú Klinefelterov syndróm a Ullrich-Turnerov syndróm.
In Klinefelterov syndrómsú postihnutí muži. Majú namiesto jedného dva chromozómy X. Najvýraznejším príznakom je nadmerný rast spôsobený testosterón deficit.
Pri Turnerovom syndróme chýba postihnutým ženám chromozóm X. Nedostatok estrogénu a progestínu spôsobuje vaječníky prerásť spojivové tkanivo a ženy zostávajú celoživotné neplodné. V Turnerov syndróm, postihnutým ženám chýba X chromozóm. Nedostatok estrogénu a progestínu spôsobuje vaječníky prerásť spojivové tkanivo a ženy zostávajú celoživotné neplodné. - nanizmus
- Štyri brázdy prstov
- Osi ťahajúce (mongoloidné) očné viečka šikmo smerom von
- Znížená motorika a inteligencia
Čo sú štrukturálne chromozómové aberácie?
Štrukturálne chromozomálne aberácie sú odchýlky chromozómov vzhľadom na ich štruktúru. Na rozdiel od numerických chromozomálnych aberácií sa zachováva normálny počet chromozómov (23 homológnych párov, spolu 46 chromozómov). Existujú rôzne formy štrukturálnych chromozomálnych aberácií, ako napríklad: Všeobecne sa štrukturálne chromozomálne aberácie rozlišujú medzi vyváženou a nevyváženou chromozomálnou alteráciou.
Vyvážený nemá pre nositeľa žiadnu chorobnú hodnotu, zatiaľ čo nevyvážený vedie k fyzickým príznakom. - VYMAZANIE: Deléciou sa stráca časť chromozómov a s ňou aj časť genetického materiálu. Príkladom takejto choroby je syndróm mačacieho plaču.
Takéto deti sú nápadné prenikavým krikom, sú často podrastené, majú slabo vyvinuté svaly a malé hlava. Wolf-Hirschhornov syndróm je tiež spôsobený deléciou. Charakteristickým znakom tohto ochorenia sú početné epileptické záchvaty pacientov.
- PREKLAD: Ďalšou štrukturálnou chromozomálnou aberáciou je translokácia. V tomto prípade je chromozomálny segment posunutý do iného, nehomológneho chromozómu. Potom sa tiež rozlišuje medzi recipročnou a nerecipročnou translokáciou. - INVERzia: Inverzia popisuje štrukturálnu chromozomálnu aberáciu, pri ktorej je chromozomálny segment obrátený.
