Príčiny chromozomálnej aberácie
Existujú rôzne príčiny numerických a štrukturálnych chromozomálnych aberácií. Numerická chromozomálna aberácia má iný počet chromozómy, ale samotné chromozómy vyzerajú normálne. V aneuploidii, slobodný chromozómy sú duplikované alebo chýbajú, napríklad pri trizómii 21 je najbežnejšou príčinou nedisjunkcia chromozómov počas meióza.
meiosis má funkciu produkcie zárodočných buniek. Tieto obsahujú ako genetický materiál chromozóm jedného chromatidu, ktorý je k dispozícii na oplodnenie. Ak nedôjde k oddeleniu homológnych chromozómy (meióza I) alebo žiadna separácia sesterských chromatidov (meióza II), v zárodočnej bunke sú dva chromatidy.
Ak je táto vaječná bunka oplodnená, má bunka celkovo tri chromatidy a hovorí sa jej trizómia. Štrukturálne chromozomálne aberácie nie sú spôsobené rozdelením meiózy. Pri tomto type chromozomálnej aberácie pozostáva sada chromozómov z požadovaných 23 párov homológnych chromozómov, ale jednotlivé chromozómy majú zmenenú štruktúru.
Touto aberáciou môžu byť napríklad už opísané génové mutácie: Príčinou týchto aberácií je zvyčajne nesprávne kríženie počas meiózy. Druhou príčinou môže byť nesprávna oprava dvojvláknových zlomov genetického materiálu. To by tiež mohlo byť zaujímavé pre vás: Jadrová divízia
- Delécia (kúsok chromozómu chýba)
- Duplikácia (jeden kus chromozómu je duplikovaný)
- Translokácia (časť chromozómu bola začlenená do iného chromozómu)
Čo je to test chromozómovej aberácie?
Existujú rôzne testy, ktoré možno použiť na detekciu chromozomálnych aberácií u nenarodeného dieťaťa. Existujú však aj takzvané testy chromozomálnych aberácií in vitro a in vivo, ktoré sa používajú v toxikológii. Test chromozómových aberácií in vitro Pri teste chromozómových aberácií in vitro sa bunková kultúra ošetrí určitou látkou, pri ktorej existuje podozrenie, že spôsobuje chromozomálne aberácie.
Bunková kultúra pozostáva z buniek pochádzajúcich z cicavcov. Príklady zahŕňajú bunky z myší alebo lymfocyty z človeka krv. Tieto bunky sa najskôr kultivujú tak, aby rástli za optimálnych podmienok.
Ďalej sú liečení vyšetrovanou látkou. Môže to byť napríklad rozpustená látka, ktorá sa pridáva do bunkovej kultúry. Po určitej dobe expozície sa bunky potom skúmajú pod mikroskopom.
Prezerajú sa najmä chromozómy v metafáze a kontrolujú sa zmeny. Je tiež užitočné pripraviť kontrolnú kultúru, ktorá nebola ošetrená testovanou látkou. Táto kontrola umožňuje jednoduchšie porovnanie chromozómových sád.
Test chromozómových aberácií in vivo Test chromozómových aberácií in vivo je podobný testu in vitro, až na to, že testovaná látka sa zavádza priamo do kostná dreň živého cicavca. To vytvára realistické podmienky, pretože látka je prítomná v organizme. Aj tu sa chromozómová sada vyšetruje na abnormality.
Použitím týchto dvoch metód možno látky testovať na ich mutagénny účinok. Na vyšetrenie chromozomálnych aberácií je možné použiť rôzne testy. Na jednej strane existujú testy, pomocou ktorých sa dá otestovať, či látka (napr nikotín) spúšťa chromozomálne aberácie a zvyšuje tak pravdepodobnosť vzniku rakovina.
Tieto testy sa nazývajú testy chromozomálnych aberácií in vitro a in vivo a sú uskutočňované toxikológmi. Existujú však aj testy, ktoré je možné vykonať u tehotných žien a skontrolovať, či nenarodené dieťa nemá chromozomálnu aberáciu. Možností je niekoľko.
Prvou možnosťou je analýza chromozómov, ktorá je dodnes zlatým štandardom. Napríklad, plodová voda or pupočná šnúra krv možno použiť ako vyšetrovací materiál. Pod mikroskopom možno diagnostikovať numerické aj štrukturálne chromozomálne aberácie.
Druhá možnosť by bola jednoduchá ultrazvuk, ktoré často dokážu zistiť chromozomálne zmeny. Znakom chromozomálnej abnormality je okrem iného absencia nosná kosť. Ďalší test, ktorý trvá menej času ako analýza chromozómov (doba trvania: približne.
niekoľko dní) je test FISH (trvanie: maximálne 2 dni). FISH test (fluorescenčný in situ hybridizačný test) sa môže použiť na zobrazenie chromozómov 13, 18, 21 a X a Y chromozómov vo fetálnom materiáli (napr. plodová voda) vo farbe. Numerickú chromozomálnu aberáciu je možné určiť jednoduchým počítaním.
