Kampomelová dysplázia je syndróm malformácie spojený s mutáciami. Kostrové dysplázie, krátka postavaa obraz charakterizuje dýchacia hypoplázia. Približne desať percent pacientov prežije prvých pár týždňov života a na odstránenie malformácií dostane symptomatickú opratívnu liečbu.
Čo je to kampomelická dysplázia?
Malformačné syndrómy sú vrodené kombinácie malformácií rôznych tkanív a orgánov. Medzi malformačné syndrómy často patria symptomatické dysplázie kostry. To platí napríklad pre kampomelický syndróm, tiež známy ako kampomelická dysplázia. Kostrové dysplázie sú vrodené kosti resp chrupavka defekty tkaniva, ktoré sa v lekárskom odbore označujú ako osteochondrodysplázie. Pre kampomelový syndróm je charakteristické ohnutie hornej a dolnej časti noha kosti. Táto kampomelia je často spájaná s krátka postava a je v mnohých prípadoch smrteľná. V súčasnosti sa rozlišujú rôzne formy syndrómu:
- Campomelická dysplázia
- Campomelická dysplázia s autozomálnou reverziou pohlavia
- Akampomelická kampomelická dysplázia
- Campomelická dysplázia (forma dlhých končatín)
- Forma krátkych končatín
Forma krátkych končatín môže byť tiež spojená s štvorlístkom lebka. Posledná forma javu je najmiernejšia forma a nazýva sa „Skeletálna dysplázia súvisiaca s kampomelickou dyspláziou“. Prvýkrát ho popísal v 20. storočí John Caffey. V roku 1971 nemecký pediater Spranger a parížsky pediater Maroteaux vytvorili termín kampomelická dysplázia.
Príčiny
Príčina kampomelickej dysplázie spočíva v genetickom materiáli pacientov. Malformačný syndróm je genetická chyba. Mutácie v SOX9 gen na dlhom ramene chromozómu 17 v chromozomálnej oblasti 17q24 spôsobujú jednotlivé príznaky syndrómu. Mutácie sa zvyčajne vyskytujú spontánne, ale v zásade sa môžu dediť aj autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. SOX9 gen kóduje transkripčný faktor proteínového génu, ktorého expresia je kritická pre pohlavné znaky a vývoj kostry počas embryogenézy. Bolo zdokumentovaných veľa mutácií týkajúcich sa SOX9 gen, čo má okrem iného za následok posuny a premiestnenie mriežky. Kvôli multiformným mutáciám existuje pre klinický obraz choroby variabilná expresivita. Za miernejšie formy ochorenia sú pravdepodobne zodpovedné chromozomálne aberácie v kontrolných oblastiach génu alebo zvyšková aktivita proteínu SOX9. Niekedy najľahšie formy ochorenia vznikajú pri translokáciách a inverziách.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom u pacientov s kampomelickou dyspláziou je ohyb hornej a dolnej časti noha kosti. Okrem tohto ohýbania trpia pacienti so syndrómom zvyčajne na klinické kritériá, ako je dysmorfia tváre v podobe plochého nosového koreňa, mikrognatia, rázštep podnebia alebo dolichocefalie. Navyše, krátka postava je vo väčšine prípadov prítomný. Okrem toho anomálie ako napr konská noha alebo môže dôjsť k vykĺbeniu bedrového kĺbu. Ďalším sprievodným príznakom môže byť polyhydramnión. Z dôvodu účasti mutantného proteínu na expresii sexuálnych charakteristík sa u pacientov so syndrómom môžu vyskytnúť aj malformácie genitálií. Tieto malformácie často zodpovedajú hypospadiám, ale môžu sa prejaviť aj v intersexuálnych genitáliách alebo úplnom zvrátení pohlavia. Mnoho postihnutých jedincov má navyše iba jedenásť párov rebrá. V závažných prípadoch syndrómu nie sú deti životaschopné, a preto sú mŕtve alebo zomierajú ihneď po narodení. Mierne prípady prežijú a čoskoro utrpia chronické respiračné príznaky.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Na diagnostiku kampomelickej dysplázie, an röntgen je najskôr urobená, ktorá vykazuje charakteristické znaky. Okrem ohybu, vrátane zauhlenia, stredovej čiary diafýzy v stehnovej kosti, hypoplázie laterálnej telo stavcov často sú prítomné procesy alebo lopatky. Cervikálny kyfóza je bežne viditeľný, rovnako ako neprítomný pubik skostnatenia, hruškovité os ilium alebo abnormalita bedrový kĺb. Hypoplázia dýchacie cesty môžu tiež svedčiť o syndróme, ako je pľúcna hypoplázia. V poriadku ultrazvuk, je teraz možné podozrenie na prenatálnu diagnózu. To možno potvrdiť genetickou diagnostikou v podobe amniocentéza or odber choriových klkov. Postihnuté deti majú dosť nepriaznivú prognózu. Väčšina pacientov zomiera krátko po narodení na zlyhanie dýchania. Prežije až desať percent.
Komplikácie
Toto ochorenie má relatívne vysokú úmrtnosť ihneď po narodení, takže väčšina pacientov zomiera bezprostredne potom. Ak by však postihnutá osoba prežila, sú potrebné početné zásahy, aby bol pacient nažive. Vo väčšine prípadov trpia psychickými ťažkosťami najmä rodičia a príbuzní depresia a vyžadujú psychologickú podporu. Samotní pacienti trpia rázštepom podnebia a konská noha. Vyskytujú sa aj ďalšie malformácie a deformácie celého tela, ktoré majú výrazný negatívny dopad na každodenný život a estetiku postihnutej osoby. Ak dieťa prežije pôrod, dýchanie môžu sa vyskytnúť problémy a ďalej tiež dýchacia nedostatočnosť. Toto môže tiež viesť k smrti postihnutej osoby. Pretože diagnóza môže byť stanovená pred narodením, tehotenstva možno ukončiť aj predčasne na žiadosť rodičov. Aj v tomto prípade je často potrebné psychologické ošetrenie. Liečba pacienta sa uskutočňuje pomocou chirurgických zákrokov a prostredníctvom terapií. Všeobecne sa nedá predpovedať, či existuje znížená dĺžka života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak dieťa trpí malformáciami, ako je rázštep podnebia, plochý nosový koreň alebo dysmorfia tváre, je potrebné vyhľadať lekára. Rodičia postihnutých detí by mali okamžite informovať pediatra, aby bolo možné rýchlo stanoviť diagnózu. Ak skutočne ide o kampomelickú dyspláziu, musí sa liečba začať okamžite. Zodpovedný lekár sa najskôr poradí s inými lekármi, napríklad s oftalmológ alebo logopéd a vypracovať jednotlivca terapie spolu s nimi a rodičmi. Fyzikálna liečba je obvykle sprevádzaná terapeutickým poradenstvom pre rodičov a dieťa. Navyše individuálne terapie pre dieťa sa odporúča. Najmä v období puberty môže choroba spôsobiť emočné nepohodlie a viesť dotknutej osoby k sociálnemu stiahnutiu. Rodičia, ktorí si všimnú takéto príznaky, by mali hovoriť dieťaťu o psychologickom poradenstve. Okrem toho musí pokračovať aj liečba drogami. Rodičia by mali pravidelne informovať lekára o akýchkoľvek vedľajších účinkoch a interakcie.
Liečba a terapia
kauzativní terapie zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov s kampomelickou dyspláziou. Prístupy k génovej terapii môžu v budúcnosti prípadne otvoriť nové cesty liečby. Génová terapia však ešte nie je v klinickej fáze. Preto sa malformačný syndróm až do súčasnosti lieči čisto symptomaticky a podporne. Symptomatická liečba sa zameriava predovšetkým na zabezpečenie prežitia detí čo najdlhšie. Ako podporné opatrenie sú rodičom postihnutých jednotlivcov často poskytovaní psychoterapeuti, ktorí im pomáhajú situáciu zvládnuť. Invazívna korekcia dýchacie cesty hypoplázia a iné malformácie, ktoré ovplyvňujú dýchanie, ako sú abnormality rebier, je jedným z najdôležitejších krokov v postnatálnom manažmente prežívajúcich pacientov. Malformácie, ako je dislokácia bedrového kĺbu, je možné korigovať pri operácii nového usporiadania, ak sú bežné stav pacienta to umožňuje. Dôležité je pozorovanie postihnutej osoby. Akékoľvek komplikácie, ako je kyfoskolióza alebo infekcie dýchacích ciest, sa týmto spôsobom zistia čo najrýchlejšie a možno ich prípadne včas napraviť pomocou liekov alebo invazívneho chirurgického zákroku. Okrem toho je potrebné pozorovanie kvôli hroziacim strata sluchu, akýkoľvek štúdium ťažkosti alebo kognitívne deficity sa zlepšujú pomocou včasný zásah.
Výhľad a prognóza
Starostliví rodičia môžu okrem symptomatickej liečby chorého dieťaťa liečiť aj sami. Najvyššou prioritou je poskytnúť deťom veľa bezpečia a lásky, čo je pre deti dôležitou podporou pri ich nepohodlí a bolesť.V závislosti od závažnosti ochorenia, jednotlivých symptómov a pokynov ošetrujúcich lekárov je možné pracovať aj s fyshio- a ergoterapeutickými cvičeniami pre domácnosť. Bez ohľadu na to je vhodné používať ortopedické prostriedky AIDS a zvlášť opatrne sa starať o dieťa po operáciách a vyhnúť sa mu stres. Absolútne nevyhnutné sú pravidelné kontroly na príslušnej špecializovanej klinike a kontaktovanie lekárov v prípade zhoršenia stavu alebo predtým nepozorovaných príznakov. Aby však bolo možné dieťaťu poskytnúť dostatočnú podporu, musia sa o seba postarať aj rodičia a v prípade pochybností vyhľadať pomoc pri zvládaní traumy, ktorú utrpeli. Okrem profesionálnych psychoterapie, je tiež užitočné navštíviť svojpomocné skupiny, aby ste si vymenili nápady s ostatnými rodičmi a aby ste za určitých okolností dostali tipy a triky na zlepšenie kvality života. Fond poistenia dlhodobej starostlivosti umožňuje aj preventívnu starostlivosť až na šesť týždňov v roku, počas ktorej si príbuzní môžu dobiť energiu alebo si nájsť čas s prípadnými súrodencami.
Prevencia
Campomelickej dysplázii sa dá zatiaľ predchádzať iba v rámci pokuty ultrazvuk. Pretože sa zvyčajne jedná o novú mutáciu, príčinné mutácie nemožno vylúčiť pomocou genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny. Ak je diagnóza syndrómu stanovená na základe pokuty ultrazvuk a následnom molekulárno-genetickom spracovaní sa rodičia môžu rozhodnúť, že nebudú mať dieťa.
Nasleduj
Opatrenie následnej starostlivosti je pri tomto ochorení v mnohých prípadoch veľmi obmedzené alebo ním nie je postihnutá osoba k dispozícii vôbec. V prvom rade je potrebné kontaktovať lekára pomerne skoro v procese, aby nedošlo k ďalšiemu zhoršovaniu príznakov alebo iných komplikácií. V mnohých prípadoch postihnuté deti zomierajú v prvých týždňoch života. Dotknutí rodičia a ich príbuzní sú preto zvyčajne odkázaní na intenzívnu psychologickú starostlivosť. V tejto súvislosti majú láskavé a empatické rozhovory s vlastnou rodinou veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby a môžu tiež zabrániť depresia alebo iné psychologické ťažkosti. V prípade opätovnej túžby mať deti môžu byť genetické testy a poradenstvo tiež veľmi užitočné pri prevencii opakovania choroby u detí. Kvôli mnohým malformáciám u detí sú závislé od pravidelných kontrol a vyšetrení rôznymi lekármi. Rovnako je nevyhnutná komplexná podpora v živote detí, aby sa mohli dobre rozvíjať. Ochorenie spravidla spravidla výrazne skracuje očakávanú dĺžku života postihnutých detí, aj keď o tom nemožno všeobecne predpovedať.
Toto môžete urobiť sami
Symptomatickú liečbu kampomelickej dysplázie môžu rodičia dieťaťa s týmto ochorením podporiť mnohými Opatrenia. V prvom rade je dôležité poskytnúť dieťaťu pocit bezpečia. Pretože choroba je často sprevádzaná ťažkou bolesť a ďalšie nepohodlie, dieťa o to viac potrebuje podporu príbuzných. To, či je možné podporiť liečbu jednotlivých príznakov, závisí od povahy sťažností a pokynov lekára. V prípade malformácií ortopedické AIDS môže byť použité. Po operácii je potrebné zabezpečiť, aby dieťa malo pohodlie a nebolo vystavené zbytočným situáciám stres. Potrebné sú sprievodné pravidelné kontrolné vyšetrenia na špecializovanej klinike. Ako podporné opatrenie psychoterapie sa ponúka rodičom postihnutého dieťaťa. Pri diskusiách s terapeutom sa príbuzní učia, ako čeliť traumatizujúcej situácii, a zvyčajne majú tiež možnosť dostať sa do kontaktu s ďalšími postihnutými osobami prostredníctvom svojpomocnej skupiny. Ďalej sa často odporúča liečba drogami, či už pomocou lekárskych prípravkov alebo prírodnou cestou sedatíva ako valeriána lekárska.
