FG syndróm je abnormalita viazaná na X. Postihnuté osoby trpia poruchami vitamín D receptory a v dôsledku toho mnohostranné príznaky ako oneskorenie vývoja, svalová slabosť, strabizmus a senzorineurálne strata sluchu. Liečba je symptomatická.
Čo je to FG syndróm?
Chromozomálne aberácie sa tiež nazývajú chromozomálne abnormality. Sú to štrukturálne alebo číselné zmeny v chromozómy v organizme alebo konkrétnej bunke. Chromozomálne aberácie sú preto hlavnými zmenami v genóme, ktoré môžu spôsobiť vážne zdravotné ťažkosti. Jednou zo štrukturálnych chromozomálnych abnormalít je FG syndróm, ktorý je v literatúre tiež známy ako Opitz-Kaveggia syndróm alebo Kellerov syndróm. Porucha je závažná a zriedkavá stav spôsobené abnormalitami chromozómu X a vedie okrem fyzických abnormalít aj k vývojovým oneskoreniam. Prvý popis choroby bol vykonaný v roku 1974. Za prvých popisujúcich sa považujú John Marius Opitz a Elisabeth Kaveggia. Názov FG syndróm má svoje korene v akútnom prípade syndrómu. Písmená F a G sú začiatočné písmená priezvisk dvoch sestier, ktoré porodili niekoľko detí so syndrómom. Podľa súčasných dôkazov existujú alelické väzby medzi FG syndrómom a Lujan-Frynsovým syndrómom. Prevalencia FG syndrómu sa odhaduje na jeden prípad z 500 novorodencov. Srdce nie sú vylúčené ani vady a vady končatín.
Príčiny
FG syndróm je spôsobený mutáciami v MED12 gen, známejšia ako podjednotka komplexu mediátorov 12. The gen sa nachádza v génovom mieste 13.1 chromozómu X a nesie 44 exónov. Táto jednotka kóduje v DNA podjednotku mediátorového komplexu, ktorá je tiež známa ako mediátor alebo proteín spojený s receptorom hormónu štítnej žľazy. Medzi ďalšie názvy patrí TRAP alebo proteín spojený s receptorom hormónu štítnej žľazy, vitamín D proteín interagujúci s receptorom a proteín interagujúci s receptorom DRIP a vitamínom D. Proteín gen Produkt pozostáva z 28 podjednotiek. V prípade štrukturálnej abnormality zodpovedajúceho chromozómu sa zloženie proteínu štrukturálne zmení, takže komplex už neplní svoje fyziologicky určené funkcie a defektný vitamín D vzniká receptor. Existujú rôzne podtypy FG syndrómu, v závislosti od presného génového lokusu chromozomálnej abnormality. Okrem lokusu Xq13 boli dokumentované abnormality aj vo FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 a Xq22.3. Na základe pozorovanej rodinnej dispozície sa navrhuje dedičný základ viazaný na x.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti so syndrómom FG sú duševne vodivo symptomatickí retardácia. Vo väčšine prípadov sú prítomné aj viaceré zmeny osobnosti. Silná tendencia k hyperaktivite bola pozorovaná prakticky vo všetkých prípadoch. Sprievodnými príznakmi môžu byť abnormality tváre. Napríklad črty tváre pacientov sa často javia ako neživé a nepriateľské. V mnohých prípadoch je v tele slabý svalový tonus. Rohy ústa zodpovedajúcim spôsobom poklesnúť a môže dôjsť k zhoršeniu funkcie motora. V niektorých prípadoch trvalo otvorené ústa bolo pozorované, tiež z dôvodu zníženého svalového tonusu. Príznaky tráviaci trakt boli tiež zdokumentované. Chronické zápcha je v tejto súvislosti jedným z najdôležitejších príznakov. V ojedinelých prípadoch sa zistilo, že pacienti majú foramen parietale permagnum (FPP). Toto je zriedkavá porucha vývoja lebky spojená s kostnými defektmi temennej kosti a významným zväčšením temenných otvorov. The dýchacie cesty mnohých pacientov je tiež náchylných na infekciu. Ďalej rázštep podnebia, hrtanové štrbiny, strabizmus, kýla, hypospadias, hydrokéla, spánková apnoea senzorineurálne strata sluchu, ako aj opakovaný zápal stredného ucha alebo reflux, môžu byť príznakmi FG syndrómu.
Diagnóza a priebeh
Prvá podozrenie na syndróm FG sa stanoví v dojčenskom alebo skorom veku detstva. Klinické príznaky, ako je znížený svalový tonus, sú zvyčajne stále otvorené ústaa chronické zápcha poskytnúť prvé informácie o syndróme. Lekár získa dôkaz o zníženom svalovom tonuse prostredníctvom neuroelektrických vyšetrení. Na potvrdenie diagnózy a dôkaz príčinnej chromozomálnej abnormality sa používajú molekulárne genetické metódy. Mierne varianty GBBB syndrómu, Atkinov-Flaitzov syndróm, syndróm krehkého X, ako aj Keipertov syndróm, naso-digito-akustický syndróm a Say-Meyerov syndróm sa majú diferencovať ako diferenciálne diagnózy. To isté platí pre Donnai-Barrowov syndróm, Sotosov syndróm a C syndróm. Možnými diferenciálnymi diagnózami sú tiež Pelizaeusova-Merzbacherova choroba, Dubowitzov syndróm a Renpenningov syndróm. Podozrenie je možné vyvolať prenatálne v prípade malformácií ultrazvuk. Pacienti so syndrómom FG majú nepriaznivú prognózu. Mnoho postihnutých osôb zomiera počas detstva. Po kritickom detstva obdobie, niekoľko pacientov zomrie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia, ktorí si všimnú malformácie, príznaky chronickej zápchaa ďalšie dôkazy o syndróme FG u ich dieťaťa by mali odniesť k pediatrovi. X-viazaná anomália je vážna stav to určite treba diagnostikovať a liečiť. Preto by mal lekár objasniť neobvyklé ťažkosti, vonkajšie abnormality a ďalšie príznaky. Ak nastanú vážne komplikácie, najlepším prípadom je obrátiť sa na pohotovostnú lekársku službu alebo by malo byť dieťa okamžite prevezené do nemocnice. Pacienti trpiaci syndrómom FG musia byť starostlivo sledovaní a pravidelne vyšetrovaní. V závislosti od závažnosti odchýlky môže byť potrebné, aby liečbu poskytlo viac lekárov. Napríklad v prípade problémov so sluchom je potrebné konzultovať s ušným špecialistom, zatiaľ čo v prípade problémov so zrakom, an oftalmológ alebo optometrista je správna osoba, ktorú je možné kontaktovať. Zodpovedný lekár je najlepšie schopný podrobne odpovedať na otázku, s ktorými lekármi by sa malo konzultovať. Vo väčšine prípadov odporučí rodičom aj terapeutické poradenstvo a poskytne dieťaťu potrebnú podporu.
Liečba a terapia
Príčinná liečba syndrómu FG zatiaľ nie je k dispozícii. Pretože ide o genetickú poruchu, pokroky v gen terapie môže v priebehu niekoľkých nasledujúcich desaťročí nakoniec poskytnúť možnosti kauzálnej liečby. V súčasnosti sú pacienti so syndrómom liečení čisto symptomaticky. Terapia život ohrozujúcich symptómov je zameranie liečby Opatrenia. Obzvlášť možné srdcové chyby je potrebné korigovať invazívne. Chirurgická liečba Opatrenia sú k dispozícii aj pre rázštep podnebia, rázštep hrtan, reflux, hernia, strabizmus, hypospadias a hydrokéla. Na zaistenie výživového stavu môže byť potrebné napájanie. CPAP vetranie sa používa pre spánková apnoe, percepčné strata sluchu sa lieči kochleárom implantáty. Opakovaný zápal stredného ucha sa lieči trubicami na vyrovnanie tlaku. Rastový hormón terapie môže pôsobiť proti závažným poruchám rastu. Z podpornej terapeutickej stránky dostávajú rodičia postihnutých detí psychologické poradenstvo. Mentálne retardácia je terapeuticky pôsobené pomocou včasný zásah.
Výhľad a prognóza
Syndróm FG ponúka nepriaznivú prognózu. Postihnuté deti často zomierajú v dojčenskom veku. Ak prežijú prvé roky života, existuje veľká šanca na prežitie. Príznaky však výrazne zhoršujú pohodu a celkovú kvalitu života postihnutých. Počas liečby musí byť preto vždy zahájená psychologická liečba. To môže aspoň zlepšiť psychickú pohodu. Syndróm FG je napriek tomu vážnym ochorením, ktoré predstavuje veľkú záťaž pre postihnutých. Predovšetkým mentálne retardácia má negatívny dopad na zdravie, pretože je sprevádzané početnými neurologickými ťažkosťami. Sprievodné príznaky ako zápcha alebo foramen parietale permagnum môžu viesť k ďalším komplikáciám v priebehu života, na ktoré trpiaci môžu zomrieť. Očakávaná dĺžka života je znížená a väčšina postihnutých zomiera v detstve alebo vo veku od 40 do 50 rokov. Znížená pohyblivosť môže spôsobiť väzenie na lôžko, obezita, a mnoho ďalších sekundárnych príznakov a dlhodobých účinkov, ktoré ďalej zhoršujú zdravie tých, ktorí majú túto chorobu. Včasná terapia môže zmierniť príznaky a umožniť pacientom žiť relatívne normálny život v opatrovateľskom zariadení.
Prevencia
K dnešnému dňu sa syndrómu FG dá zabrániť výlučne genetické poradenstvo počas plánovania rodiny a v prípade potreby v poriadku ultrazvuk počas tehotenstva. Rozhodnutie nemať vlastné dieťa sa považuje za najefektívnejšie a doteraz jediné preventívne opatrenie, ak existuje primeraná rodinná anamnéza.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov sú možnosti následnej starostlivosti pri syndróme FG výrazne obmedzené. Pretože sa jedná o genetickú poruchu, nemožno ju úplne alebo kauzálne liečiť. Aby sa zabránilo dedeniu syndrómu FG na deti, genetické poradenstvo by sa malo vykonať, ak je dieťa žiaduce. Pri tejto chorobe nemôže dôjsť k samoliečbe. Väčšina postihnutých osôb závisí od chirurgických zákrokov na zmiernenie príznakov. Pacienti by sa po takejto operácii mali upokojiť a nemali by vykonávať fyzickú aktivitu. Všeobecne sa treba vyhnúť fyzickej námahe alebo iným stresovým činnostiam. Pacienti sú navyše často závislí od užívania hormóny podporovať rast. Je potrebné dbať na to, aby sa zabezpečilo, že tieto hormóny sa užívajú správne a predovšetkým pravidelne a možné vedľajšie účinky príp interakcie tiež treba brať do úvahy. Preto v prípade nejasností treba vždy vyhľadať lekára. Rodičia musia venovať osobitnú pozornosť tomu, aby ich deti užívali lieky správne. Pretože FG syndróm môže tiež často viesť na psychologické ťažkosti u rodičov alebo u príbuzných by sa mali tiež poradiť s psychológom.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci pri syndróme FG sú obmedzené. Postihnutí závisí od liečby lekára, aby sa zmiernili príznaky. Pretože deti trpia zvýšenou retardáciou, potrebujú vo svojom živote silnú podporu a povzbudenie. Toto musia robiť hlavne ich vlastní rodičia a príbuzní. To môže minimalizovať ďalšie komplikácie v dospelosti. Hyperaktivitu možno liečiť aj špeciálnym tréningom. Pretože mnoho pacientov tiež trpí problémami so zrakom, zrakové AIDS by sa mali nosiť v mladom veku. To môže zabrániť ďalšiemu zhoršeniu videnia. reflux choroba by sa mala diagnostikovať a liečiť aj v ranom veku, aby sa zabránilo možnému ochoreniu vred alebo nádor. Rodičia však často potrebujú aj psychologickú podporu. To sa môže uskutočniť prostredníctvom psychológa alebo prostredníctvom diskusií s inými postihnutými osobami. Pravidelný príjem rastu hormóny môže tiež znižovať poruchy rastu a tým aj vývoja. FG syndrómu sa nedá priamo zabrániť. Avšak prenatálne vyšetrenia môžu naznačovať syndróm v ranom štádiu.
