Proximálna myotonická myopatia je dedičná porucha spojená so svalovou slabosťou proximálnych kostrových svalov a problémami s očami. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia vo veku od 40 do 50 rokov. V súčasnosti je k dispozícii iba symptomatická liečba.
Čo je proximálna myotonická myopatia?
Proximálna myotonická myopatia je genetická svalová porucha, ktorá sa zvyčajne prejaví až v stredných rokoch života. Doteraz neboli žiadne prípady vrodených chorôb. Choroba sa tiež nepozorovala u detí. Môže sa vyskytnúť iba veľmi zriedkavá juvenilná forma. Okrem slabosti proximálneho svalu sa vyskytujú aj problémy s očami, prejavujúce sa o zrakové postihnutie. Medzi ďalšie názvy tejto choroby patria myotonická dystrofia typu 2 alebo Rickerovej choroby. Priebeh tohto ochorenia je miernejší ako u myotonická dystrofia typu 1 (Curschmann-Steinertova choroba), ktorá je tiež dedičná. Rickerova choroba sa však vyskytuje menej často ako Curschmann-Steinertova choroba. Prevalencia sa teda odhaduje na 1 až 5 na 100,000 XNUMX jedincov. V Nemecku a USA je prevalencia o niečo vyššia. Dôvodom môže byť prvý výskyt zodpovedajúcej mutácie v strednej Európe. Z dôvodu genetickej príčiny nemožno chorobu liečiť príčinne, ale iba symptomaticky.
Príčiny
Predpokladá sa, že príčinou proximálnej myotonickej myopatie je porucha ZNF9 gen na chromozóme 3. Toto gen zakóduje tzv zinok prst bielkovina, ktorá obsahuje zinok ako centrálny atóm. Zodpovedajúci proteín interaguje s DNA alebo RNA a ovplyvňuje tak gen expresia rôznych génov. Kódovateľná časť génu sa nezmení, ale sekvencia CCTG opakovania sa rozšíri. To teda znamená, že v nekódovateľnej oblasti génu je inkorporovaná ďalšia sekvencia CCTG, ktorá zase ovplyvňuje génovú expresiu pre gén ZNF9. V tomto prípade nie je zodpovedajúci proteín geneticky zmenený, ale nie je prítomný v optimálnej miere koncentrácie. V niektorých prípadoch sa tiež pozoruje očakávanie. Očakávanie znamená skorší nástup choroby u potomka. Okrem toho sú príznaky u nich potom výraznejšie. Je to spôsobené viac zabudovanými CCTG opakovaniami, ktoré sa môžu z generácie na generáciu rozširovať čoraz viac. Expanzia CCTG repetícií alebo tetranukleotidových repetícií všeobecne je tiež geneticky podmienená. Nie vždy však nastáva očakávanie, pretože počet CCTG opakovaní nemusí nutne korelovať s vekom nástupu ochorenia. Proximálna myotonická myopatia sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. V tomto prípade sa choroba prenáša priamo z jednej generácie na druhú.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Proximálna myotonická myopatia sa môže prejavovať rôznymi príznakmi. Stupeň expresie znakov choroby sa veľmi líši. Jedným z najdôležitejších znakov je rozvoj slabosti proximálneho svalu, ktorý je zvyčajne určujúcim faktorom pri diagnostike ochorenia. Svaly panvy a ramenný opasok sú často postihnuté. Svalová slabosť je často sprevádzaná silným svalom bolesť (myalgia). V 75 percentách prípadov nastáva zvýšené svalové napätie (myotónia), ktoré sa znižuje len pomaly. Oveľa menej často (asi 12 percent), tvárové svaly sú tiež ovplyvnené. Tremor sa pozoruje v jednej tretine prípadov. The srdce je tiež často ovplyvnená. Srdcové arytmie a vyskytujú sa poruchy v prenose impulzov. V očiach sa objavuje šedý zákal (šedý zákal), ktorý vedie k zhoršeniu zrakovej ostrosti. Ďalej hyperhidróza (zvýšené potenie), hypertermia (zvýšená tvorba tepla), zníženie semenníky (atrofia semenníkov) alebo dokonca cukrovka sa môže vyvinúť. Niekedy poruchy centrálneho nervu, hypogamaglobulinémia (nedostatok gama globulínov), príp žlč Pozorujú sa aj poruchy odtoku. Zhubná hypertermia je komplikácia. Môže sa to spustiť počas anestézie by inhalácia narkotiká, depolarizujúci svalové relaxanty alebo dokonca stres. Medzi príznaky tejto komplikácie patrí búšenie srdca, dýchacie ťažkosti, cyanózasvalová rigidita, acidóza, Alebo hyperkaliémia. Nakoniec dôjde k prudkému zvýšeniu teploty, čo môže viesť na denaturáciu bielkovín a obehové zlyhanie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Na diagnostiku proximálnej myotonickej myopatie sa elektrická svalová aktivita meria na EMG (elektromyograme). Ak sa vyskytnú monotónne salvy pripomínajúce zvuk strmhlavého bombardovania, je prítomné svalové ochorenie. Pre presnejšiu diferenciáciu sa priame testovanie génov vykonáva v leukocyty. Medzi ďalšie vyšetrovacie metódy patrí test zatvárania pästi a test perkusie. Pri skúške uzavretia päste oneskorené otvorenie ruky po zatvorenej päste naznačuje myotóniu. To isté platí, ak sval kontrakcie ktoré trvajú niekoľko sekúnd, sa vyskytujú pri poklepaní na postihnuté svaly (perkusie).
Komplikácie
V tejto stav, postihnutí jedinci zvyčajne trpia svalovou slabosťou. Príznaky sa vo väčšine prípadov vyskytujú až v neskorom veku, preto ich treba preventívne alebo včasne liečiť stav nie je možné. Bohužiaľ nie je možná ani kauzálna liečba, takže je možné obmedziť iba príznaky tohto ochorenia. V tomto prípade pacienti trpia silne vyvinutou svalovou slabosťou. Je ťažké bolesť vo svaloch, ktorý sa vyskytuje hlavne pod stres. Toto ochorenie navyše spôsobuje aj svalovú atrofiu, ktorá vedie k výrazne zníženej kvalite života. Postihnuté sú najmä svaly na tvári, takže pacient s nimi už nemôže hýbať a tým pádom už neovláda svoj výraz tváre. Rovnako trpia ľudia postihnutí touto chorobou tremor a srdce problémy. V najhoršom prípade zástava srdca môže nastať. Taktiež sa vyskytujú sťažnosti na oči a zreteľne znížená zraková ostrosť, ktoré komplikujú každodenný život znepokojujúcich. Počas samotnej liečby sa nevyskytnú žiadne komplikácie. Iba príznaky však môžu byť čiastočne obmedzené. Úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné. Je tiež možné, že sa v dôsledku choroby zníži očakávaná dĺžka života postihnutej osoby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ľudia, ktorí sú v dospelosti a majú vážne svalové problémy, by sa mali podrobiť lekárskej prehliadke. Ak sú príznaky dôsledkom nadmerného fyzického preťaženia, stačí dostatočný odpočinok a pokojný spánok. Potom nasleduje zmiernenie príznakov alebo spontánne vyliečenie. Návšteva lekára nie je v týchto prípadoch indikovaná. Ak však príznaky pretrvávajú nezmenšené niekoľko dní alebo sa zvyšuje ich intenzita, je potrebný lekár. Pokles fyzického výkonu, obmedzenia pohyblivosti a zášklby svalových vlákien by sa malo vyšetriť a liečiť. Pretrvávajúci zážitok z stres, vnútorný nepokoj, všeobecný pocit choroby a poruchy sluchu srdce rytmus by mal byť predložený lekárovi. Ak sa vyskytnú poruchy spánku, nie je možné splniť denné požiadavky alebo sa zníži pohoda, je potrebné konať. Ak existujú obmedzenia zraku, zníženie zrakovej ostrosti a zvýšené riziko nehôd a zranení, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom. Znepokojujúce je zníženie veľkosti semenníky, zvýšenie potenia alebo neobvyklý pocit tepla vo vnútri tela. Celková dysfunkcia, nepríjemné pocity v panve alebo ramenách a nepravidelnosti v oblasti tvárové svaly by mali byť predložené lekárovi. Ak je sval bolesť, opakované napätie alebo pocit malátnosti, je potrebný lekár.
Liečba a terapia
kauzálny terapie pre proximálnu myotonickú myopatiu nie je v súčasnosti k dispozícii. Zatiaľ je možné uskutočniť iba symptomatickú liečbu. Jedná sa hlavne o fyzioterapeutické ošetrenie Opatrenia, ktorá si dokáže udržať chôdzu až do veku 60 rokov. Dôležitá je aj multidisciplinárna starostlivosť a kontrola. Tu, najmä monitoring významnú úlohu zohráva srdce, pretože postihnutie srdca je často rozhodujúce pre prognózu ochorenia. Ak malígna hypertermia nastane záchrana života Opatrenia ako vetranie, správa of dantrolénu (svalová relaxancia), ochladenie tela a ošetrenie acidóza pod intenzívnym lekárskym monitoring by mali byť zahájené okamžite.
Prevencia
preventívna Opatrenia na prevenciu vzniku proximálnej myotonickej myopatie v prítomnosti genetickej predispozície v súčasnosti neexistujú. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Ak týmto ochorením trpí jeden z rodičov, existuje 50-percentná pravdepodobnosť, že bude postihnutý aj potomok. Preto, ak je v rodine výskyt choroby, je vhodné vyhľadať človeka genetické poradenstvo.
Nasleduj
V súčasnosti je možné vykonať proximálne myotonické myopatie iba symptomatické sledovanie. Je to zamerané hlavne na zníženie bolestivých sprievodných príznakov ochorenia. Na tento účel sú vhodné fyzioterapeutické sedenia. Pôsobia proti postupujúcej svalovej atrofii a slabosti a pomáhajú udržiavať chôdzu čo najdlhšie. Pravidelné tréningy a špeciálne cvičenia pomáhajú stabilizovať organizmus. Dôležitú úlohu hrá výživa. Zdravý strava dodáva telu všetky dôležité živiny. Ďalej psychologická podpora pomáha pacientom udržiavať si vnútorný pokoj a pozitívnejší prístup aj napriek chorobe. Svojpomocné skupiny môžu tiež pomôcť jednotlivcom vyrovnať sa s ochorením pomocou ďalších postihnutých. Doma, pracovnej terapie s využitím rôznych AIDS ako sú sprchovacie stoličky, podsedáky alebo drapáky, môžu pacientom uľahčiť každodenný život. Po ochorení s proximálnou myotonickou myopatiou sú dôležité pravidelné lekárske kontroly, aby sa sledovala srdcová a svalová atrofia a včas sa zistilo zhoršenie zraku. Prognóza proximálnej myotonickej myopatie je bohužiaľ dosť negatívna. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, úplné vyliečenie je v súčasnosti nemožné. Hlavne progresívna svalová atrofia znižuje kvalitu života. Táto atrofia môže tiež viesť na nižšiu dĺžku života.
Čo môžete urobiť sami
Proximálna myotonická myopatia je genetická stav. Postihnutý nemá žiadne prostriedky na vyliečenie sa z tejto choroby. Životným štýlom a rôznymi technikami možno organizmus pozitívne podporiť, ale nedôjde k zbaveniu sa príznakov. Cielený tréning by mal byť zameraný na svalstvo. Aj keď toto ochorenie spôsobuje vážne ťažkosti, je vhodné podľa jednotlivých schopností stabilizovať svalový systém každý deň v jednotlivých cvičeniach. Školenia by mali byť prispôsobené potrebám a obmedzeniam tela. Je dôležité vybudovať si pocit úspechu, pretože to podporuje motiváciu. Zásadne pozitívny vzťah k životu je veľmi užitočný pri zvládaní každodenných nepríjemností. Pozornosť by sa mala zamerať na príjemné zážitky a podporu pocitu pohody. Použitie relaxácie techniky môžu byť použité pri posilňovaní duševnej sily. Skrz rozjímanie, autogénny výcvik or jóga, znižujú sa existujúce stresory a súčasne sa posilňuje vnútorný život pacienta. To by malo pomôcť zlepšiť zvládanie choroby v každodennom živote. Je potrebné vyhnúť sa sociálnemu stiahnutiu. Spoločné aktivity vnímajú pacienti ako príjemné a povznášajúce. Výmena v svojpomocných skupinách prináša vzájomné posilnenie a podporu.
