Pri progresívnej bulbárnej paralýze sú jadrá motorického lebečného nervu trojklanného, tvárového, glossofaryngeálneho, vagusového a hypoglosálneho nervy zomrieť. Výsledkom tejto atrofie je ochrnutie tváre a pažeráka. Podobná symptomatológia charakterizuje ALS, takže progresívna bulbárna paralýza sa niekedy označuje ako podtyp ALS.
Čo je progresívna bulbárna paralýza?
Progresívna bulbárna obrna je systémová progresívna atrofia spojená so stratou tkaniva v jadrách motorických lebečných nervov. Atrofia tkaniva má strednú miechu a rozširuje sa odtiaľ. Okrem formy ochorenia u dospelých existuje infantilný variant s infantilným vekom prejavu. Obe formy ochorenia patria k neurologickým ochoreniam a postihujú hlavne motorické neuróny. Progresívna bulbárna paralýza je klasifikovaná ako a spinálna svalová atrofia spojené s konkrétnym distribúcia vzor. S nástupom choroby v detstvasa choroba niekedy nazýva Fazio-Londeov syndróm. Progresívna bulbárna paralýza v dospelosti sa niektorými zdrojmi označuje ako špeciálna forma degeneratívneho ochorenia ALS. Ak je progresívna bulbárna paralýza spojená s príznakmi hluchoty, nazýva sa to tiež syndróm Brown-Vialetto-van Laere.
Príčiny
Presné príčiny každej formy progresívnej bulbárnej paralýzy nie sú zatiaľ známe. V niektorých prípadoch sa vedcom podarilo zistiť mutáciu látky zvanej Cu-Zn superoxid dismutáza. Táto látka je enzým, ktorý vykonáva transformačné procesy v tele a katalyzuje reakcie s produktom vodík peroxid. Vzťah s degeneratívnym ochorením ALS je podozrivý hlavne z dôvodu objavenej mutácie v SOD gen, ktorý kóduje opísaný enzým. Túto mutáciu je teda možné zistiť nielen v mnohých prípadoch progresívnej bulbárnej paralýzy. Podľa posledných výsledkov výskumu sú poruchy SOD gen sa dajú zistiť aj u ľudí s dedičnou familiárnou formou ALS. Porucha vedie k cytotoxickým účinkom nestabilizovaného SOD. Mutácia podporuje vysokú akumulačnú tendenciu zodpovedajúceho proteínu, ktorý je zodpovedný za bunkovú smrť. Iba jadrové lézie jadier lebečných nervov spôsobujú bulbárnu paralýzu. Naproti tomu supranukleárna lézia spôsobuje pseudobulbárnu paralýzu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Progresívna bulbárna paralýza spôsobuje, že tkanivá jadier motora postupne zahynú. Pacienti trpia narastajúcimi ťažkosťami s každodennými a životne dôležitými pohybmi, ako je žuvanie, prehĺtanie alebo rozprávanie. Dávivý reflex u najviac postihnutých osôb je výrazne znížený vo veľmi krátkom čase. Stále sú pre nich možné iba slabé pohyby v oblasti tváre. Na rozdiel od ALS nie sú celé oblasti jadra motora ovplyvnené degeneratívnymi zmenami. Namiesto toho sa choroba zameriava predovšetkým na lebečnú nervy V, VII, IX, X a XII, ako aj kortikobulbárne plochy inervovaných svalov. Toto ochorenie teda postihuje predovšetkým motorické neuróny v základných oblastiach trojklaného, tvárového, glossofaryngeálneho, vagusového a hypoglosálneho systému. nervy. Na rozdiel od pacientov s ALS preto pacienti zvyčajne netrpia spastickou alebo ochabnutou paralýzou končatín. Pľúca a srdce tiež nie sú ovplyvnené. Progresívna bulbárna paralýza sa symptomaticky zameriava na tvár a zachováva jadrá očných svalov.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza progresívnej bulbárnej paralýzy sa stanovuje pomocou zobrazovacích techník. MRI alebo CT ukazuje nukleárne lézie v príslušných jadrových oblastiach. Choroba musí byť diagnostikovaná odlišne od ALS. Z dôvodu postupne sa zvyšujúcej dysfágie majú všetky formy ochorenia nepriaznivú prognózu. Častou komplikáciou je aspirácia častíc potravy resp slina, čo často spôsobuje pneumónia a často vedie k smrti pacienta do jedného alebo troch rokov. Vo väčšine prípadov choroba postupuje rýchlym tempom. Rýchla progresia zhoršuje prognózu.
Komplikácie
Progresívna bulbárna paralýza má veľmi zlú prognózu. Na zníženie rizika vzniku komplikácií sa používa čisto symptomatická liečba. Hlavným príznakom progresívnej bulbárnej paralýzy je zvýšenie dysfágie. Z dôvodu prekážky procesu prehĺtania si pacient už nemôže prijímať potravu a bez umelej výživy by zomrel od hladu. Okrem toho však vždy existuje riziko aspirácie potravy, ktorá môže viesť k smrteľným komplikáciám. Ašpirácia je neúmyselná inhalácia potravín, tekutín alebo cudzích telies, ktoré potom vstupujú do priedušiek. Tam môžu viesť na závažné infekcie, pretože samotné telo nie je schopné odstrániť cudzie telesá z priedušiek. Ťažká pneumónia (pľúca infekcie) sa často vyvinú v dôsledku týchto ašpirácií na jedlo alebo slina. U infantilnej progresívnej bulbárnej paralýzy sú tieto komplikácie často viesť na smrť medzi prvým a tretím rokom života. V dospelosti sa progresívna bulbárna paralýza často vyskytuje v kontexte amyotrofická laterálna skleróza (ALS). Ochrnutie prehĺtacích svalov tu už predstavuje osobitnú komplikáciu ALS a je zodpovedné za zlú prognózu tohto ochorenia. Najlepšia prognóza je progresívna bulbárna paralýza s hluchotou (Brown-Vialetto-van Laereov syndróm). Okrem rýchlo progresívnych chorôb, ktoré vedú k smrti, je možné liečbu prerušiť aspoň dočasne u jednej tretiny pacientov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Obmedzenia prehĺtania, problémy so žuvaním a poruchy zraku v tvári a tiež krk oblasť by mala byť predložená lekárovi. Ak je príjem potravy odmietnutý, dôjde k úbytku hmotnosti alebo k nadmernému zásobeniu organizmu, potrebuje postihnutá osoba lekársku pomoc. Mali by sa vyšetriť a liečiť poruchy dávivého reflexu alebo nepravidelnosti dýchacej činnosti. Ak sa prejaví pomalý nárast príznakov počas niekoľkých týždňov alebo mesiacov, musí sa vyhľadať lekár. V závažných prípadoch už nie je možné z dôvodu zhoršenia stavu prijímať potravu. To má za následok ohrozenie života stav pre postihnutú osobu. Aby bolo možné diagnostikovať včas, je potrebné pri prvých príznakoch navštíviť lekára. Ak sa postihnutý opakovane dusí alebo u neho vzniknú obavy z udusenia, je potrebné vyhľadať lekára. Hyperventilácia, strata svalovej hmoty pevnosťa príznaky paralýzy by mali byť čo najskôr predložené lekárovi. Ak sa reč človeka zmení, prejaví sa abstinenčné správanie alebo sa zníži jeho výkon, človek potrebuje pomoc. Nezrozumiteľná reč alebo odmietnutie hovoriť u detí by sa mali považovať za varovné signály. Ak napriek pochopeniu prostredia nedôjde k zmene, je potrebný lekár. V prípade nedostatku, vnútornej suchosti alebo problémov s čistením zubov je potrebné vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
kauzálny terapie je zatiaľ nedostupná pre pacientov s progresívnou bulbárnou paralýzou, rovnako ako pre pacientov s ALS. Z tohto dôvodu je liečba čisto symptomatická, pozostávajúca predovšetkým z aspiračnej profylaxie a slina zníženie. Výživa je zabezpečená plnením hadičiek, aby sa vylúčila aspirácia zložiek potravy. Väčšina pacientov trpí hypersaliváciou. Ako príznaky postupujú, už nie sú schopní prehltnúť sliny a udusiť sa. Konzervatívny terapie tejto symptomatológie spočíva v správa anticholinergika drogy, Ako sú amitriptylínu or metionín. Alternatívne je možné na paralyzovanie injekcie podať botox slinné žľazy. Pretože mnoho pacientov trpí úzkosťou, správa rýchlo pôsobiacich benzodiazepíny sa môžu tiež považovať za súčasť terapie. Vo väčšine prípadov tieto drogy sa podávajú ako kvapky, pretože pacienti nie sú schopní prehltnúť. Jednou z najdôležitejších zložiek liečby je psychologická podpora pacientov a ich príbuzných. Pretože najmä tí, ktorých sa týka forma pre dospelých, musia prežívať progresiu ochorenia pri plnom vedomí, psychoterapie má umožniť pacientom lepšie sa s touto chorobou vyrovnať a zvládnuť ju. Od roku 1996 glutamát antagonista riluzolu bol schválený na oneskorenie ALS. Či tento liek môže tiež oddialiť progresiu progresívnej bulbárnej paralýzy, nie je objasnené. ALS sa v súčasnosti lieči aj v USA pomocou liečby kmeňovými bunkami. Táto terapia nie je v Nemecku schválená. Okrem toho sa účinnosť liečby progresívnej bulbárnej paralýzy nepovažuje za potvrdenú.
Prevencia
Progresívnej bulbárnej paralýze sa v súčasnosti nedá zabrániť, pretože príčiny ochorenia ešte nie sú presvedčivo stanovené.
Nasleduj
Progresívna bulbárna paralýza je v súčasnosti nevyliečiteľnou chorobou, takže následná starostlivosť je veľmi obmedzená. Prvoradou úlohou je zmierniť príznaky pomocou symptomatického sledovania. Pretože riziko progresívnej dysfágie (poruchy prehĺtania) je u tohto ochorenia vysoké, je potrebné ho sledovať. Existuje tiež vysoké riziko inhalácia jedla a prípadného zadusenia alebo zápal dýchacích ciest. V tomto prípade je pacient kŕmený profylakticky, zvyčajne pomocou hadičiek. Ďalej sa pokúša znížiť hypersaliváciu, zvýšenú produkciu slín. Spravidla sa to robí administráciou drogy ako amitriptylínu or metionín. Botox injekcie do slinné žľazy sú tiež ďalšou alternatívou. Dôležitá je aj psychologická starostlivosť, pretože ňou trpia často postihnutí jedinci depresia alebo úzkosť. V niektorých prípadoch sú potrebné aj ďalšie lieky. Po ochorení s progresívnou bulbárnou paralýzou sa odporúča pravidelné vyšetrenie, ktoré sleduje priebeh choroby a v prípade potreby upravuje medikamentóznu liečbu. Progresívna bulbárna paralýza má zlú prognózu. Rýchlu progresiu ochorenia do smrti možno oddialiť iba u tretiny pacientov. Niekoľko terapeutických prístupov, ako je napríklad terapia kmeňovými bunkami, je už k dispozícii, sú však stále vo fáze testovania.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri progresívnej bulbárnej paralýze veľmi obmedzené. Ochorenie má nepriaznivú prognózu a zložitý priebeh. V každodennom živote je dôležité, aby pacient úzko spolupracoval s lekárskym a ošetrovateľským tímom. Ihneď po diagnostikovaní by mal pacient získať komplexné informácie o chorobe a jej ďalšom vývoji. Reštrukturalizácia každodenného života a organizácia primeranej starostlivosti sú nevyhnutné. Mali by sa robiť včas, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Aby bolo možné dobre zvládnuť nepriaznivé účinky choroby, je potrebné, aby došlo k psychickému posilneniu. Okrem použitia rôznych relaxácie ako aj mentálne techniky je vhodná psychoterapeutická podpora. Je potrebné podporovať radosť zo života a blahobyt. Musí sa naučiť zaobchádzanie s chorobou. Okrem toho je potrebné predchádzať duševným chorobám. Výmena s ostatnými postihnutými osobami môže byť užitočná a prospešná. Svojpomocné skupiny alebo uzavreté internetové fóra poskytujú príležitosť na komunikáciu s ostatnými postihnutými. Žije sa tam vzájomná pomoc svojpomoci. Pretože progresívna bulbárna paralýza je pre príbuzných veľkým bremenom, mali by byť včas tiež komplexne informovaní o ďalšom vývoji. Súdržnosť v rodine je dôležitá pre udržanie pacienta zdravie a mali by byť kultivované.
