Deficit proteínu S je meno dané získanému alebo vrodenému krv porucha. Deficit proteínu S zvyšuje riziko tzv noha žila trombóza. V mnohých prípadoch choroba zostáva roky bez povšimnutia; preventívne Opatrenia, vzhľadom na to, že ide o dedičné ochorenie, sú neznáme. Preventívne Opatrenia de facto nie sú mgölich; spravidla sa dajú zmierniť len ťažkosti a symptómy – ak bola choroba diagnostikovaná.
Čo je nedostatok proteínu S?
Deficit proteínu S je vrodená porucha krv zrážací systém, ktorý je výsledkom nedostatku proteínu S, antikoagulačného proteínu. Nedostatok proteínu S je pomerne zriedkavý stav; formou ochorenia trpí len 0.7 až 2.3 percenta populácie. Proteín S sa vyrába v pečeň a v dôsledku antikoagulačných faktorov spôsobuje obmedzenú tvorbu zrazenín v miestach, kde došlo k poraneniu ciev. Ak je však nedostatok bielkovín, krv prevláda tvorba zrazenín, takže postihnutý musí v neporušenej krvi očakávať ďalšie a ďalšie zrazeniny plavidlá ako človek, ktorý nemá nedostatok proteínu S. Táto okolnosť poskytuje zvýšené riziko noha žila trombóza vyskytujúce sa.
Príčiny
Ak je nedostatok spôsobený genetickou chybou, existuje 50-percentná šanca, že sa prenesie ďalej. Nedostatok proteínu S však môže byť spôsobený aj tzv vitamín K nedostatok, chronické infekcie, užívanie o ovulácie inhibítory alebo vitamín K antagonisty a pečeň choroba. Následne zápaly, popáleniny, sepsa or polytrauma môže byť zodpovedný aj za rozvoj deficitu proteínu S. Získaný deficit proteínu S je však relatívne zriedkavý; prevažne ide o dedičstvo gen defekt alebo takzvaná spontánna mutácia, keď je prítomný génový defekt, ktorý však nebol zdedený.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V mnohých prípadoch pacienti spozorujú nedostatok proteínu S medzi 15. a 45. rokom života. Najmä ženy, ktoré si ešte neuvedomujú stav, badať opakujúce sa problémy s nedostatkom proteínu S, keď trombóza – cievne occlusion – vyskytuje sa v hlbokých žilách nôh. Rizikové faktory ako hormonálne prípravky pre príznaky menopauzy alebo antikoncepčné tabletky sú hlavne zodpovedné. Niekedy tehotenstva môže byť tiež dôvodom, prečo lekári zistia nedostatok proteínu S. Aj u mužov zvyčajne nasleduje diagnóza náhodne, niekedy už vtedy, keď už trombóza nastala. Ak je však známe, že nedostatok proteínu S je dedičný alebo ak existuje možnosť dedičnosti, počiatočné testy sa môžu vykonať v ranom veku, aby sa zistilo, či je nedostatok proteínu S prítomný alebo nie. Ak nie sú žiadne príznaky alebo ťažkosti, lekári takéto testy nevykonajú – ak v rodine nie je genetická chyba. Spravidla, ak existuje možnosť dedenia, vyšetrenia sa vykonávajú v detstva takže preventívne Opatrenia môžu byť prijaté, ktoré nezastavia alebo nezmenia priebeh alebo ochorenie, ale niekedy neumožňujú komplikácie – s ohľadom na noha žila trombóza – na prvom mieste.
Diagnóza a progresia ochorenia
Lekár dokáže diagnostikovať ochorenie na základe rozboru krvi pacienta. Pri podozrení na zvýšený sklon k zrážaniu lekár odoberie krv a analyzuje ju pomocou laboratórnych techník. Týmto spôsobom je možné následne analyzovať antikoagulačné faktory v krvi, čo môže niekedy naznačovať nedostatok proteínu S. Iné možnosti lekár nemá. Treba si uvedomiť, že diagnóza sa často robí len náhodou. Pacienti spravidla kontaktujú svojho lekára z iných dôvodov, napríklad keď sa vyskytla trombóza žíl na nohách a je potrebné ju liečiť. Deficit proteínu S môže byť niekedy diagnostikovaný – aj keď len náhodou –, keď je pacientka tehotná. V priebehu rôznych predbežných vyšetrení je možné, že lekár stanoví diagnózu deficitu proteínu S.
Komplikácie
Nedostatok proteínu S sa vo väčšine prípadov zistí pomerne neskoro. V najhoršom prípade už trombóza prebehla, takže je potrebná urgentná liečba. Samotný deficit proteínu S je zvyčajne dedičný geneticky, preto je potrebné poradiť sa pred plánovaním a tehotenstva. Zvyčajne neexistujú žiadne konkrétne komplikácie okrem trombózy žíl nôh. Tie sa však dajú liečiť, takže dĺžka života postihnutých zvyčajne nie je ovplyvnená týmto ochorením. Liečba samotnej choroby sa uskutočňuje pomocou liekov. Komplikácie sa nevyskytujú a drogy zvyčajne nemajú žiadne vedľajšie účinky. Ďalej sú postihnuté osoby odkázané aj na nosenie špeciálnych pančúch. Samotná trombóza môže viesť k výrazným obmedzeniam v pohybe pacienta. Pacient potom môže byť vo svojom každodennom živote odkázaný na pomoc iných ľudí. Deficitu proteínu S sa bohužiaľ zabrániť nedá. Ak sú však známe relevantné informácie o priebehu genetického materiálu, mala by byť diagnostikovaná v počiatočnom štádiu. Týmto spôsobom sa dá predísť trombóze.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože nedostatok proteínu S sa sám nelieči a vo väčšine prípadov výrazne znižuje kvalitu života pacienta stav musí byť vždy liečená lekárom. Včasná diagnostika a liečba má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a dokáže predísť rôznym komplikáciám. Ak dôjde k trombóze, v každom prípade je potrebné konzultovať s lekárom. Rovnako tak môžu nastať aj rôzne komplikácie počas tehotenstva v dôsledku nedostatku proteínu S. Ak pacientka trpí ochorením a je tehotná, návšteva lekára sa veľmi odporúča. Môže sa vyvinúť trombóza, najmä v žilách nôh, preto by sa mala liečiť v počiatočnom štádiu. Vo väčšine prípadov dokáže nedostatok proteínu S odhaliť a aj liečiť praktický lekár. Keďže ide o dedičné ochorenie, genetické poradenstvo môže sa tiež vykonať, aby sa zabránilo prenosu choroby na ďalšiu generáciu.
Liečba a terapia
Pretože nedostatok proteínu S je spôsobený dedičným genetickým defektom, niekedy existujú ťažkosti s liečbou, pretože neexistuje žiadna liečba príčiny, iba zmiernenie symptómov. Z tohto dôvodu sú terapie založené hlavne na pacientových zdravie postavenie. Pacientom, ktorí nemajú žiadne príznaky a ešte neprekonali trombózu, však zvyčajne trvalé lieky nepredpíšu. Pacientom sa však určite odporúča, aby – keď nastanú rizikové situácie – informovali lekára, aby mohli prijať preventívne opatrenia. Pacienti môžu byť liečení heparín, antikoagulačný liek. Podporné pančuchy sú prospešné aj na dlhšie vzdialenosti. Ak pacient vie, že trpí nedostatkom proteínu S, sú k dispozícii preventívne opatrenia. V mnohých prípadoch sú tieto možnosti užitočnejšie ako možnosti liečby, ktoré sa používajú hlavne na zmiernenie symptómov. V mnohých prípadoch zostáva nedostatok proteínu S nepovšimnutý; roky neexistujú žiadne príznaky ani sťažnosti. Z tohto dôvodu lekári často diagnostikujú nedostatok proteínu S až vtedy, keď už dôjde k prvej trombóze. Dlhodobejšia liečba, napríklad s tzv vitamín K antagonistov, sa odporúča, ak už bolo diagnostikovaných niekoľko trombóz. Mimochodom, vitamín K antagonistom patrí Marcumar, pravdepodobne najznámejší prípravok, pokiaľ ide o antikoagulačný účinok.
Prevencia
Pretože nedostatok proteínu S je dedičné ochorenie, nie sú známe žiadne preventívne opatrenia. Po diagnostikovaní deficitu proteínu S je možné prijať len preventívne opatrenia na pozitívne ovplyvnenie priebehu ochorenia.
Nasleduj
Aby sa minimalizovalo riziko trombózy žíl nôh, má zmysel po úspešnom terapie pri nedostatku proteínu S nechať si pravidelne kontrolovať krvné hodnoty skúseným lekárom. Týmto spôsobom je možné včas odhaliť obnovené komplikácie so zrážaním krvi a okamžite ich liečiť liekmi. Rovnako ako pri iných trombotických ochoreniach môže nedostatok proteínu S ľahko viesť na pečeň choroba.Odporúča sa, že alkohol spotrebu prísne obmedziť a v najlepšom prípade úplne vylúčiť. V cievnej medicíne dostávajú postihnutí užitočné diétne odporúčania a cenné rady, ako postupovať pri akútnej pohotovosti. Počas tehotenstva sa môžu trombózy ľahko vyvinúť v dôsledku dodatočnej fyzickej aktivity stres. Tehotné ženy s nedostatkom proteínu S by mali určite informovať svojho gynekológa o svojej krvnej poruche a prísne dodržiavať pokyny ošetrujúceho lekára. Dostatočný pohyb a každodenné prechádzky môžu pomôcť zabrániť vzniku žilovej trombózy. Keďže trpiaci často majú aj a vitamín Nedostatok K, lekári často odporúčajú prijať špeciálnu diétu doplnky ako preventívne opatrenie. Vo väčšine prípadov nie je možné kompenzovať tento nedostatok samotným príjmom stravy. Dlhodobé užívanie antikoagulancií, napr.dávka aspirín treba vždy prediskutovať s ošetrujúcim lekárom. Použitie hormonálne prípravky obsahujúce estrogény treba sa vyhnúť, ak je to možné. Títo drogy sa často predpisujú na prevenciu tehotenstva („antibaby pilulky“) alebo na príznaky menopauzy. Drogy obsahujúce estrogény navyše znížte proteín S koncentrácie v krvi.
