Deficit proteínu S

Definícia

Nedostatok proteínu S je vrodená choroba tela krv systém zrážania krvi, ktorý je spôsobený nedostatkom antikoagulačného proteínu S. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé s prevalenciou približne 0.7 až 2.3% v normálnej populácii. Proteín S sa zvyčajne vyrába v pečeň a spolu s ďalšími antikoagulačnými faktormi zaisťuje, že vznik a krv zrazenina je obmedzená na miesto vaskulárneho poškodenia. Ak dôjde k nedostatku tohto proteínu, faktory zodpovedné za krv prevláda tvorba zrazenín, takže klinický obraz je spojený napríklad so zvýšenou tendenciou k tvorbe zrazenín v intaktnej krvi plavidlá. Pacienti majú zvýšené riziko utrpenia noha žila trombóza alebo akútne occlusion akéhokoľvek cieva spôsobené zrazeninou. Táto zrazenina (trombus) môže tiež upchať životne dôležité plavidlá, takže nedostatok / nedostatok dodávok do závislých orgánov môže viesť k strate tkaniva, napríklad v srdce, pľúca, mozog alebo črevo.

Existujú rôzne formy ochorenia?

Klinický obraz pacienta je v zásade nezávislý od prítomnosti rôznych podtypov. Hovoríme však o troch podtypoch, ktoré možno diagnosticky rozlíšiť:

• Typ I: Charakteristické pre typ I je, že aktivita prítomného proteínu S je znížená; okrem toho sa tiež znižuje koncentrácia celkového proteínu a voľného (aktívneho) proteínu v krvi. Podľa definície je typ I prítomný, keď množstvo voľného proteínu klesne pod 40% normálnej hodnoty.
• Typ II: Nedostatok typu II je prítomný, keď je znížená iba aktivita proteínu S, ale koncentrácie celkového a voľného proteínu sú nezmenené.
• Typ III: Pacienti s normálnymi hladinami celkového proteínu S, ale so zníženými hladinami voľného proteínu (<40%) a dysfunkciou voľného proteínu, trpia nedostatkom proteínu S typu III.