Terapia | Nedostatok bielkovín S.

Terapia

Toto ochorenie je založené na dedičnom genetickom defekte, ktorý sťažuje liečbu, pretože nie je možné liečiť základnú príčinu. Liečba je preto založená hlavne na pacientovi stav, hoci pacienti bez symptómov, ktorí ešte neutrpeli a trombóza nevyžadujú trvalé lieky. V prípade vyššie opísanej rizikovej situácie sa však odporúča, aby informovali svojich ošetrujúcich lekárov o prítomnosti ochorenia, aby bol zabezpečený dostatočný prísun antikoagulačných liekov, ako sú napr. heparín môžu byť poskytnuté.

Vo väčšine prípadov zostávajú pacienti roky nenápadní a choroba je diagnostikovaná až pri prvom trombóza vyskytuje. To však znamená, že týmto pacientom sa odporúča podstúpiť liečbu antikoagulanciami, aby sa zabránilo tvorbe nových zrazenín. Pretože je vitamín K potrebný na syntézu dôležitých koagulačných faktorov, na dlhodobú liečbu sa odporúča použitie antagonistov (antagonistov) vitamínu K, ako je napríklad Marcumar.

Tieto vytláčajú vitamín K zo syntézy faktorov potrebných na plazmatickú koaguláciu, takže chýbajúci inhibičný účinok proteínov S a C už nie je „dôležitý“. Ak nedostatok proteínu S je známe, že existuje u tehotných žien, je potrebné dôkladnejšie pozorovanie a ak je to potrebné, liečba antikoagulačnými liekmi počas tehotenstva vyhnúť sa riziku trombóza a súvisiace tehotenské komplikácie. Pretože choroba nie je dedičná spojená s pohlavím chromozómy, ženy a muži sú rovnako postihnutí.

Ďalej sa o ňom hovorí ako o dominantnom dedičstve, pretože aj zmena iba na jednom z dvoch zodpovedných génov vedie k rozvoju nedostatku. Výsledkom je, že pravdepodobnosť výskytu aj genetickej charakteristiky a nedostatok proteínu S je 50 percent pre prvý stupeň krv príbuzní (rodičia, deti, súrodenci). Pretože nedostatok sám o sebe nie je automaticky spojený s rozvojom trombózy, mnohých pacientov spoznáme až po desaťročiach. Ak je známy nedostatok v rodine, vyšetrenie prvostupňových príbuzných, najmä ženských rodinných príslušníčok v plodnom veku, alebo pred liečbou estrogény (ženské pohlavie hormóny) môže byť celkom užitočný. Vyšetrenie je zvyčajne možné bez problémov od šiesteho mesiaca veku, s výnimkou „skríningových vyšetrení“, ak je v rodine známy prípad.