Nedostatok arylsulfatázy A v tele vedie k metachromatickej leukodystrofii. Je to genetické metabolické ochorenie mozog a vyskytuje sa recesívne dedične, charakterizované početnými mutáciami a účinkami v manifestácii, takže existujú rôzne názvy symptómov, ako aj rozdiely v priebehu a genotype.
Čo je metachromatická leukodystrofia?
Metachromatické choroby, ktoré primárne postihujú centrálnu nervový systém sa v medicíne označujú ako choroby ukladania lipidov, presnejšie ako sfingolipidózy. Patria do skupiny lyzozomálnych zásobných chorôb, sú dedičné a často majú defekty špecifických génov. Do tejto skupiny patrí aj metachromatická leukodystofia. Arylsulfatáza A je enzým zodpovedný za štiepenie síranu zo sulfatidov. Tento proces prebieha v lyzozómoch buniek. Jedná sa o bunkové organely v živočíšnych aj rastlinných bunkách, ktoré majú versikulá uzavreté biomembránou, kde je prítomné kyslé pH. Lyzozómy obsahujú zažívacie látky enzýmy a rozkladajú biopolyméry na monoméry. Ak aktivita tohto enzýmu chýba alebo sa vyskytuje pri zníženej aktivite, postupne sa tvoria tukové látky v bunkách tela a centrálne nervový systém. Glykosfingolipidy sa už nedajú štiepiť a lipidy sa už nemôžu konvertovať na lyzozómy. Sulfatid sa preto skladuje. To zase vedie k rýchlej degradácii myelínový obal. Posledne menovaná je vrstva bohatá na lipidy okolo axónov neurónov a rozpad spúšťa leukodystrofiu.
Príčiny
Názov choroby je odvodený z gréčtiny a obsahuje slová „farba“, „biela“, „zlá“ aj „výživa“. Pri metachromatickej leukodystrofii dochádza k degenerácii demyelinizácie alebo bielej hmoty. V tomto procese strácajú nervové vlákna dreň a myelínový obal ako ochrana nervová bunka or axon je zničená alebo poškodená v strede nervový systém.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ako choroba postupuje, dochádza k poruchám pohybových funkcií, ktoré sa postupne zhoršujú. Postihnutí jedinci tiež prežívajú zmeny svojich mentálnych schopností. Mozog funkcia sa čoraz viac zhoršuje. Čím skôr choroba začne, tým priaznivejšia môže byť prognóza. Bežná forma sa vyskytuje neskoro infantilná a potom sa nazýva Greenfieldov syndróm. Príznaky sa objavujú medzi jedným a dvoma rokmi, zatiaľ čo vývoj je spočiatku nerušený. Aj keď dieťa už mohlo rozprávať a normálne sa pohybovať, náhle sa objavia problémy s chôdzou, výsledkom je časté zakopnutie. Rovnako tak sa najskôr zhoršuje jazykový prejav. Dysartria sa vyvíja, rovnako ako dýchanie a ťažkosti s prehĺtaním, ktoré sú často spojené s týmto problémom. Svalové slabosti a strata reflex sú dôsledkom, pretože ide o ochorenie periférnych nervov, ktoré po určitom čase tiež vykazuje príznaky spastickej paralýzy. Bolestivé svalové napätie a patologické reflex sú prvým znakom poruchy centrálneho nervového systému. Samotné prehĺtanie tiež spôsobuje čoraz väčšie ťažkosti, aj keď sa príznaky ustália pravidelne. Sluch a zrak sa čoskoro tiež zmenšia a doplnia slepota može sa stať. Dotknuté dieťa sa už nemôže pohybovať samostatne a je odkázané na starostlivosť a pomoc. Mentálne schopnosti klesajú a demencie sa vyvíja. Greenfieldov syndróm vedie po niekoľkých rokoch k smrti, ktorá potom nastáva najneskôr v 8. roku života tuhosťou z decerebrácie, teda tuhosťou tela v kóma, v ktorej mozog stonka je prerušená. Toto ukazuje Hyperextenční končatín a trupu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ďalšou formou metachromatickej leukodystrofie je Scholzov syndróm. Táto juvenilná forma sa zvyčajne vyskytuje u detí vo veku od štyroch do dvanástich rokov a prejavuje sa pomalým poklesom akademických výsledkov a odchýlkami od obvyklých vzorcov správania. Dieťa sa napríklad začína čoraz častejšie schádzať do denných snov. Medzi ďalšie poruchy patrí abnormálne držanie tela, ťažkosti s chôdzou, tras, zrak a poruchy reči, rôzne záchvaty a močová inkontinencia.žlčové kamene sa tvoria aj v organizme a spôsobujú koliku a žlčník zápal. Dieťa rýchlo potrebuje starostlivosť. Ak je priebeh ochorenia dospelý, existuje viac psychologických abnormalít. Toto môže viesť na depresia, ale aj na schizofrénie. Nástup choroby môže klesnúť v puberte, príznaky sa však môžu prejaviť aj v starobe. Mení sa osobnosť, klesá výkonnosť, zvyšuje sa emočná labilita. Strata motorických a duševných schopností môže byť postupná a postupovať v priebehu desaťročí. Viacnásobný nedostatok sulfatázy príznaky zosilňuje. Vyvíja sa mukosulfatidóza, ktorej usadeniny a ukladanie sa vyskytujú nielen v centrálnom nervovom systéme, ale aj v slezina, pečeň, lymfa uzly a kostra.
Komplikácie
Pri tejto chorobe sa vo väčšine prípadov vyskytujú rôzne paralýzy. Pacienti tiež trpia spastickými príznakmi a zriedkavo aj epileptickými záchvatmi. Spravidla sú spojené s ťažkými bolesť, aby trpeli aj postihnutí depresia alebo podráždenosť v ich každodennom živote. Nedobrovoľne svalové zášklby môžu nastať a sťažiť každodenný život. U dospievajúcich a detí to tiež môže byť viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu. Ďalej pacienti často trpia a nesústredenosť a koordinácie Poruchy. Memory Masážne stoly Môže dôjsť aj k strate, takže vývoj dieťaťa je chorobou značne obmedzený. Nie je nezvyčajné, že sú postihnutí v každodennom živote odkázaní na pomoc iných ľudí alebo ich rodičov. Príbuzní alebo rodičia môžu tiež trpieť závažnými psychickými príznakmi alebo depresia. Liečba tejto choroby nie je možná, takže symptomaticky je možné liečiť iba príznaky. Komplikácie sa väčšinou neobjavujú. Príznaky sa dajú zmierniť pomocou liekov a terapií. Či je v dôsledku choroby znížená priemerná dĺžka života, sa obvykle nedá všeobecne predpovedať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Poruchy a nepravidelnosti pohyblivosti sú známkami narušenia zdravie to by mal zhodnotiť lekár. Ak sa sťažnosti na mobilitu zvýšia, je potrebné navštíviť lekára. Nestálosť chôdze, závrat, malo by sa preskúmať a liečiť zvýšené riziko nehôd alebo neschopnosť normálne koordinovať pohyb. Ak má dieťa vývinové problémy, problémy s pohybom alebo časté zakopnutie, je dôvod na obavy. Ak sa dieťa naučí chodiť v porovnaní s rovnako starými deťmi obzvlášť neskoro alebo si nebude istý svojimi pohybmi, mali by byť pozorovania prekonzultované s lekárom. Problémy s dýchaním alebo problémy s prehĺtaním sú ďalšími znakmi ochorenia. Ak dôjde k nedostatočnej ponuke kyslík do organizmu v dôsledku dýchanie porucha života, život ohrozujúca stav je na spadnutie. Preto je v prípade bledosti tela vhodná návšteva lekára koža alebo modré zafarbenie. Ak je narušená reč alebo je narušená schopnosť človeka vyjadrovať sa, indikácie by mal objasniť lekár. Ak existuje alebo sa zvyšuje svalová slabosť pevnosť, bolesť pri napínaní svalov alebo strate prirodzenej reflex, je potrebný lekár. Dysfunkciu zmyslových orgánov by mal vyšetrovať a liečiť aj lekár. Znížené videnie alebo sluch môžu viesť na slepota a hluchota v najhorších prípadoch.
Liečba a terapia
Terapia pre metachromatickú leukodystrofiu je veľmi obmedzená. Skôr paliatívne Opatrenia sa uchyľujú k, predovšetkým k liečbe prejavov, úľave bolesť a svalové kŕče, predpisovanie fyzioterapia na spastické záchvaty. Antiepileptiká sa používajú na zmiernenie záchvatov, špeciálne strava alebo špeciálna výživa je jednou z podmienok liečby. Dlhšie trvajúce zbavenie sa príznakov je možné dosiahnuť aj transplantáciou kmeňových buniek alebo kostná dreň. Táto chirurgická intervencia má však pozitívne účinky iba vtedy, ak sa uskutoční v presymptomatickom štádiu. Tiež to nie je bez problémov a zahŕňa riziká a vedľajšie účinky. Na tkanivových kultúrach a zvieratách sa naďalej vykonávajú vedecké experimenty s cieľom objasniť patogenézu a otvoriť nové možnosti pre formu terapie. Môže to byť nahradenie enzýmu terapie.
Výhľad a prognóza
Prognóza ochorenia sa musí hodnotiť individuálne. U niektorých pacientov došlo len k malému zlepšeniu zdravie stav je viditeľný napriek všetkému úsiliu. V iných prípadoch je však možné pomocou lekárskej starostlivosti dosiahnuť dlhodobejšie obdobie bez príznakov. K zotaveniu však nedochádza. Priebeh ochorenia závisí predovšetkým od času stanovenia diagnózy a začiatku liečby. Čím skôr sa choroba zistí, tým lepšia je prognóza. Najlepšie výsledky sa doteraz dosiahli v predsympatickom štádiu. V niektorých prípadoch môže chirurgická intervencia výrazne prispieť k zlepšeniu situácie. Napriek tomu transplantácia of kostná dreň alebo kmeňových buniek je spojené s mnohými rizikami. Ak operácia pokračuje bez ďalších porúch, obvykle sa dosahujú najlepšie výsledky. Okrem toho sa iniciuje symptomatická liečba. Toto je založené na individuálnych príznakoch a vo väčšine prípadov sa prispôsobuje vývoju v priebehu času. Dotknutá osoba by mala navyše použiť špeciálny strava v rámci svojpomoci. To tiež vedie k zmierneniu existujúcich zdravie nezrovnalosti. Bez vyhľadania lekárskej pomoci možno očakávať nárast príznakov. Môžu sa vyskytnúť kognitívne poruchy, záchvaty alebo psychologické následky. U týchto pacientov je prognóza podstatne horšia.
Prevencia
Pretože ide o dedičné ochorenie, preventívne Opatrenia nie sú k dispozícii. Jedinou alternatívou zostáva včas rozpoznať príznaky a zahájiť liečbu čo najskôr.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s metachromatickou leukodystrofiou zvyčajne trpia výrazne zníženou kvalitou života a sú odkázaní na podporu ostatných v každodennom živote, najmä v pokročilých štádiách ochorenia. Aj v detstva, postihnutí trpia motorickými poruchami, ktoré sú zreteľné napríklad pri chôdzi alebo koordinácii pohybov. Aby sa zabránilo sociálnemu vylúčeniu u detí, odporúča sa navštevovať špeciálnu školu. Výsledkom sú často užitočné sociálne kontakty, ktoré zlepšujú postoj pacientov k životu. Pretože v niektorých prípadoch postihnuté osoby trpia štúdium ťažkosti, ktoré s vekom narastajú, dostávajú primeranú podporu aj v špeciálnych inštitúciách. Fyzikálne príznaky metachromatickej leukodystrofie sa čiastočne znižujú disciplinovaným užívaním predpísaných liekov, hoci sa zvyčajne jedná o čisto symptomatickú liečbu. Na zlepšenie motorických schopností pacienta sú vhodné pravidelné schôdzky s fyzioterapeutom. Pacienti sa tam tiež učia fyzioterapeutické cvičenia, ktoré je možné vykonávať aj samostatne. Ako choroba postupuje, nezávislosť pacientov klesá, takže na zvládnutie svojho každodenného života potrebujú pomoc príbuzných alebo opatrovateľov. Niekedy je potrebná psychoterapeutická podpora.
