Ak sa zistí porucha neurálnej trubice v priebehu tehotenstva v ultrazvuk vysetrenie, pride ako super šok budúcim rodičom. V závislosti od závažnosti tejto malformácie nemusí byť dieťa schopné prežiť alebo sa môže narodiť so zdravotným postihnutím, z ktorých niektoré sú ťažké. V Nemecku je riziko narodenia dieťaťa s defektom neurálnej trubice asi 1 z 1000 XNUMX. Aby sa tomu zabránilo predovšetkým, každá žena v plodnom veku by mala prijať vhodné preventívne opatrenia a konzumovať dostatočné množstvo kyselina listová v pravý čas.
Čo je porucha neurálnej trubice?
Porucha neurálnej trubice je výsledkom vývojovej abnormality približne medzi 18. a 28. dňom po dizajn. Počas tejto doby je predchodcom nervový systém, neurálna platnička, sa formuje v embryo. Spočiatku ide o predĺžené prehĺbenie v oblasti, ktorá sa neskôr vyvinie do chrbta dieťaťa. Postupom delenia buniek sa toto odsadenie uzavrie do 28. dňa po vajíčku a spermie skombinujte a vytvorte neurálnu trubicu, ktorá vedie k miecha, chrbtica, mozog a lebka. V prípade poruchy neurálnej trubice sa neuzavrie úplne. Táto chyba sa môže vyskytnúť na jednom alebo viacerých miestach budúceho chrbtice a môže mať rôznu veľkosť. Dôsledkom je takzvaný „open back“, a spina bifida alebo anencefália. Anencephaly sa prekladá ako „bez a mozog„. Bábätkám narodeným s touto ťažkou formou defektu neurálnej trubice chýba veľká časť mozog a horná časť lebka. Tieto deti nie sú životaschopné. Sú buď mŕtve, alebo zomierajú krátko po narodení.
Príčiny
Porucha neurálnej trubice môže mať veľa príčin. Môžu byť genetické kvôli chromozomálnym abnormalitám alebo spôsobené metabolickými vplyvmi a škodlivými látkami. Poruchu neurálnej trubice môže vyvolať aj vírusová infekcia, napríklad rubeola, vysoké horúčka alebo vystavenie žiareniu pomocou röntgenových lúčov alebo pomocou CT skenovania skoré tehotenstvo. Ďalej ženy, ktoré musia brať antiepileptiká a tiež ženy s typom 1 cukrovka sú ohrození, najmä ak sú zle kontrolovaní. Kyselina listová nedostatok je ďalšou možnou príčinou.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky spina bifida závisí od oblasti chrbtice, ktorá je poškodená a či miecha vydutia smerom von cez medzeru vytvorenú v neurálnej trubici. V miernej forme spina bifida occulta, postihnutí jedinci často nevedia o svojej deformácii, pokiaľ ju lekár nezistí počas Röntgen vyšetrenie. Takýto defekt neurálnej trubice spôsobuje nešpecifické sťažnosti ako napríklad chrbát bolesť, kožné zmeny v oblasti poškodenia chrbtice alebo slabosti mechúr zvierač. Ak však miecha or meninges sú postihnuté poruchou nervovej trubice a poškodeným nervovým tkanivom, spektrum sťažností sa pohybuje od menších pohybových porúch po paraplégia. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť skolióza (zakrivenie chrbtice), svalová atrofia a deformácie kĺbov. Spina bifida zriedka spôsobuje poškodenie mozgu. U niektorých dojčiat sa však vyvinie hydrocefalus, čo je prípad, keď je zadný koniec mozoček vyčnieva do miechový kanál. To nespôsobuje poškodenie mozgu, ale môže to mať vplyv na obeh mozgovomiechového moku. Väčšina postihnutých detí má však normálnu inteligenciu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Poruchu neurálnej trubice zvyčajne detekuje ultrazvuk vyšetrenie. Veľké defekty v neurálnej trubici sú viditeľné už v dvanástich týždňoch tehotenstva. Menej výrazné abnormality stavcov sa dajú zistiť medzi šestnástimi a dvadsiatimi týždňami. Ak je však zadná strana plod je ťažké posúdiť alebo ak existuje vysoké riziko, amniocentéza môže byť tiež nevyhnutný. Menej presvedčivé je trojitý test (krv test) vo štvrtom mesiaci roku XNUMX tehotenstva.
Komplikácie
To, či komplikácie vzniknú z poruchy neurálnej trubice, závisí od toho, kde sa chyba nachádza. Napríklad obzvlášť extrémna forma malformácie neurálnej trubice, anencefalia, je nezlučiteľná so životom, pretože v tomto prípade sa netvoria ani veľké časti mozgu. Novorodenec po niekoľkých týždňoch zomiera. Druhá forma defektu neurálnej trubice, spina bifida, vykazuje rôzne podoby s rôznymi účinkami. Ak teda nejde o miechu, môže defekt zostať úplne nepovšimnutý. Ak je postihnutá miecha a defekt je otvorený vystavením nervového tkaniva, musí sa neurálna trubica chirurgicky uzavrieť ihneď po narodení alebo ešte skôr. V opačnom prípade existuje riziko závažnej infekcie, ktorá môže byť smrteľná. Väčšina pacientov aj potom potrebuje celoživotnú starostlivosť. V závažných prípadoch sú chorí vystavení riziku paraplégia. Niektorí pacienti trpia na moč a stolicu inkontinencia. Niekedy je postihnutá miecha aj mozog. V takom prípade môže byť negatívne ovplyvnený aj duševný vývoj dieťaťa. V tejto súvislosti však nie je možné urobiť presné tvrdenia o prognóze. Vo väčšine prípadov sa deti vyvíjajú normálne inteligentne. Často existuje aj neurogénny mechúr, ktoré si vyžaduje neustále lekárske ošetrenie, inak strata oblička funkcia sa mohla vyvinúť ako komplikácia.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Poruchy neurálnej trubice sa vyskytujú v prísne sledovanom prvom trimestri roku tehotenstva. Preto je veľmi dôležité tak skoro, aby žena pravidelne chodila na plánované preventívne prehliadky. V tejto súvislosti sa jedná o poruchu neurálnej trubice v plod možno zistiť a liečiť. Takto môžu byť neskoršie následky po narodení prinajlepšom obsiahnuté v takej miere, v akej to dieťa dokáže viesť do značnej miery normálny život. Ak je porucha neurálnej trubice už taká závažná, že by sa dieťa narodilo so zdravotným postihnutím, žena sa teraz môže rozhodnúť, že bude mať neskoro potrat. Skríning počas tehotenstva je tiež dôležitý na zistenie akýchkoľvek výživových nedostatkov a iných rizikové faktory pre poruchu neurálnej trubice a včas zasiahnuť. Ak sa dieťa narodí s defektom neurálnej trubice, detský lekár je už povinný ihneď po narodení a musí zistiť, či ultrazvuk obrázky zodpovedajú skutočnému stavu z zdravie novorodenca. Mnoho novorodencov potrebuje operáciu hneď po narodení, v závislosti od typu a závažnosti defektu neurálnej trubice, pretože čím skôr dôjde k liečbe, tým lepšie sa dá vrodená chyba neurálnej trubice liečiť. Akékoľvek chirurgické jazvy tiež sa uzdravujú celkom dobre v takom ranom veku a môžu sa stať neskôr v živote takmer neviditeľnými. Týmto spôsobom môže mať novorodenec stále normálny život.
Liečba a terapia
Americkí vedci začali defekt neurálnej trubice uzatvárať prenatálne pred 20 rokmi. K dosiahnutiu dieťaťa bolo potrebné otvorenie bruška a maternica cez väčšie rezy. Medzitým bola vyvinutá minimálne invazívna chirurgická metóda na uzavretie rázštepu chrbtice, zatiaľ čo je dieťa ešte v maternici - Nemecké centrum pre operáciu plodu a minimálne invazívne Terapia (DZFT). Tento prenatálny zásah má priaznivý vplyv na funkciu dolných končatín, ako aj na mechúr a konečník. Môže tiež obmedziť vývoj hydrocefalu. Najlepšie podmienky pre tento zákrok sú na začiatku 20. týždňa tehotenstva. Ak sa deti narodia s otvoreným chrbtom, potom klíčky môže napadnúť a spôsobiť ďalšie nervové poškodenie. Preto musia byť otvorené štruktúry miechy chirurgicky uzavreté v prvý až dva dni po narodení. Ak je diagnostikovaný aj hydrocefalus, vytvorí sa ďalší umelý odtok prebytočnej mozgovomiechovej tekutiny. Musí sa tiež zabezpečiť pravidelné vyprázdňovanie močového mechúra a čriev, ak je tu prítomná paralýza. Pre postihnuté deti vysoká vláknina strava a dostatočný príjem tekutín sú dôležité pre udržanie mäkkej konzistencie stolice. Cieľ následného terapie bude umožňovať deťom veľkú samostatnosť a mobilitu. Pediatr a dospievajúci lekár pozná rôzne špeciality, ktoré vám môžu pomôcť. Môže koordinovať a poskytovať zdieľanie informácií.
Výhľad a prognóza
Pre prognózu porúch neurálnej trubice je dôležité výsledné ochorenie. Ak sa porucha prejaví vo forme spina bifida occulta, postihnutí jedinci si malformáciu zvyčajne nevšimnú a je možné viesť normálny život. Iná situácia je v prípade myelomeningocele. Jedná sa o vážne ochorenie, ktoré môže spôsobiť závažné problémy v detstva dospievania, ako aj v dospelosti. Infekcie, močové cesty a oblička problémy, ochrnutie a hydrocefalus (voda na mozgu) sú bežné príznaky tejto choroby. Postihnutí jedinci často vykazujú značné ťažkosti aj na sociálnej úrovni; mentálne retardácia a psychiatrické problémy nie sú nezvyčajné. Veľmi závažné prípady tiež ukazujú rozsiahlejšie škody, ktoré extrémne znižujú prežitie postihnutých detí. Avšak aj pri myelomeningocele väčšina postihnutých jedincov dokáže viesť dobrý život a začleniť sa do spoločenského aj pracovného života. Liečba defektu neurálnej trubice vždy zahŕňa chirurgický zákrok. V závislosti od typu a závažnosti k tomu obvykle dochádza okamžite po narodení. To je obzvlášť dôležité pre prognózu, pretože čím skôr sa liečba vykoná, tým lepšie sú vyhliadky pre ďalší život.
Prevencia
Najlepším preventívnym opatrením proti defektu neurálnej trubice je dostatočný prísun kyselina listová najneskôr na začiatku tehotenstva, a ešte lepšie, keď sa prejaví túžba mať dieťa. Vyvíjajúce sa dieťa to potrebuje vitamín pre svoje bunky, tkanivá a orgány. Zohráva dôležitú úlohu pri vývoji mozgu a miechy. Dostatočný prísun kyseliny listovej minimalizuje riziko poruchy nervovej trubice na polovicu.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Keď sa budúci rodičia dozvedia, že ich dieťa má poruchu neurálnej trubice, príde to ako šok najprv. Platí to najmä vtedy, ak je porucha závažná a s najväčšou pravdepodobnosťou dieťa neprežije. Iné formy defektov neurálnej trubice sa môžu chirurgicky upraviť počas tehotenstva (prenatálneho) alebo niekoľko dní po narodení. Deti s poruchou neurálnej trubice sú zvyčajne odkázané na pomoc počas celého života. To veľmi sťažuje rodičom postihnutých detí. V závislosti od individuálnej diagnózy defektu môže pomôcť psychoterapeutická podpora alebo rôzne svojpomocné skupiny. Pomoc pre svojpomoc ponúka na jednej strane Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), ktorá poskytuje svoje informácie v niekoľkých jazykoch. Ďalšou internetovou adresou je Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., svojpomocná skupina, ktorá existuje od roku 1966 (www.asbh.de). V najhorších prípadoch je k dispozícii pomoc od Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister v Deutschland eV (www.veid.de). Pre pacientov postihnutých defektom neurálnej trubice je všeobecne užitočné piť veľa tekutín a jesť a strava bohaté na vlákninu. Oba by mali udržiavať mäkkú stolicu a tým uľahčovať pohyby čriev. Fyzikálne terapie umožňujú pacientovi stať sa a zostať mobilným, a teda nezávislým. Je preto nevyhnutné využívať terapie predpísané lekárom.
