McArdleova choroba je porucha využitia energie s genetickou príčinou. Postihnuté osoby trpia Tmavý močsvalová slabosť, kŕčea stuhnutosť kostrového svalstva. McArdleova choroba je dodnes nevyliečiteľná a lieči sa iba symptomaticky diétnymi a fyzikálnymi terapiami.
Čo je McArdleova choroba?
McArdleova choroba je tiež známa ako McArdleova myopatia, McArdleova choroba alebo McArdleov syndróm. Niekedy sa porucha využitia energie označuje aj ako glykogénová choroba typu V. Menovec McArdleovej choroby je jej prvým deskriptorom Brian McArdle. Detský lekár prvýkrát dokumentoval poruchu alfa-glukánfosforylázy v roku 1951. Toto je izoforma enzýmu glykogénfosforyláza. Tento enzým sa nachádza konkrétne v ľudskom kostrovom svale, za ktorý je zodpovedný glukóza využitie. Genetický defekt môže zhoršiť aktivitu glykogénfosforylázy a tým spustiť poruchu využitia energie. Telo si ukladá nosič energie glukóza vo svaloch vo forme glykogénu. Glykogénfosforyláza recykluje späť glykogén glukóza zvyšky. Enzým teda poskytuje telu materiál na výrobu energie počas glykolýzy alebo oxidačného citrátového cyklu. Pri McArdleovej chorobe je tento zásobovací proces narušený.
Príčiny
McArdleova choroba je výsledkom genetického defektu a je to pomerne zriedkavá dedičná porucha. Genetický enzýmový defekt interferuje s deprotekciou glykogénu z glukózy. Vďaka tomu sa glykogén hromadí a organizmus už nie je zásobovaný dostatkom energie. Pojem mutácia PGYM sa často používa v súvislosti s McArdleovou chorobou. McArdleova choroba sa prenáša autozomálne recesívnym dedičstvom. Týmto javom teda môže trpieť iba potomok dvoch nosičov genetického defektu. Pravdepodobnosť je jedna ku štyrom za dve gen nosiče závad. Pravdepodobnosť je však rovnako vysoká aj u zdravého dieťaťa. Pravdepodobnosť bezpríznakového dieťaťa s anexiou genetického defektu sa odhaduje na pomer asi dvoch ku štyrom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
McArdleov syndróm sa zvyčajne prejaví v ranom veku vo forme únava a vyčerpanie. Príznaky sa objavujú v zhlukoch najneskôr do mladej dospelosti. Porucha využitia energie je najviac viditeľná na kostrových svaloch. Znížená odolnosť svalov, svaly kŕče, stuhnutosť a svalstvo bolesť patria medzi najbežnejšie skoré príznaky. Mnoho pacientov tiež uvádza tmavé sfarbenie moču. Toto sfarbenie je zvyčajne spôsobené produktmi rozkladu svalov v súvislosti s čoraz vážnejším poškodením svalov. Popísané príznaky sa zvyčajne vyskytujú po extrémnom cvičení alebo pri dlhodobej svalovej námahe ako napr turistika. Pacienti s McArdleovou chorobou preto nemusia byť trvalo postihnutí príznakmi ochorenia. Príznaky zvyčajne ustúpia. Často dôjde k zlepšeniu asi po desiatich minútach. Toto zlepšenie súvisí so zmenou vlastnej svaloviny energetický metabolizmus. Aj krátke prestávky často spôsobia, že príznaky na chvíľu ustúpia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Stanovenie diagnózy McArdleovej choroby je náročné. Anamnestické svalové napätie bolesť je primárnym faktorom. Toto bolesť možno podrobnejšie posúdiť pomocou svalu stres test. Sú však mimoriadne nešpecifické, a preto skutočne nie sú dostatočnou indikáciou McArdleovej choroby. V sére sú u pacientov s týmto dedičným ochorením často zvýšené hodnoty kreatín kináza. Vyvýšené kyselina močová a amoniak hladiny môžu byť tiež patologické a svedčia o McArdleovej chorobe. Tieto faktory sú však tiež dosť nešpecifické a vyskytujú sa aj pri iných poruchách enzýmov. Preto pri podozrení na McArdleovu chorobu lekár zvyčajne objedná sval biopsia. V tejto biopsia, detekcia usadenín glykogénu vo svalových vláknach sa považuje za diagnostickú. Enzýmová histochémia podporuje diagnózu prítomnosťou nereaktívnej alebo sotva reaktívnej fosforylázy. Molekulárne genetické štúdie môžu zistiť mutáciu PGYM. Prognóza McArdleovej choroby je priaznivá. Napríklad choroba nie je spojená s výrazne zníženou dĺžkou života.
Komplikácie
V dôsledku McArdleovej choroby trpia postihnutí jedinci vo väčšine prípadov veľmi výrazne únava a vyčerpanie. Schopnosť pacienta vyrovnať sa s stres tiež významne klesá, čo má za následok únava a nie zriedka aj vylúčenie zo spoločenského života. kŕče vyskytujú sa aj vo svaloch a postihnutý človek vyzerá stuhnutý a nepohyblivý. Môžu tiež bolieť samotné svaly, čo vedie k rôznym obmedzeniam v každodennom živote. Nie je nezvyčajné, že bolesť sa objavuje v noci vo forme bolesti v pokoji, čo vedie k problémom so spánkom. Bolesť a opuch sa vyskytujú najmä pri veľkej námahe. Samotné sťažnosti však nevznikajú natrvalo a po krátkom čase zmiznú. Kvalitu života pacienta však významne znižuje trvalá bolesť spôsobená námahou. Očakávaná dĺžka života však nie je obmedzená McArdleovou chorobou. Príznaky možno liečiť a obmedziť rôznymi terapiami a tréningmi. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Kauzálna liečba tohto ochorenia však nie je možná.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ako zriedka sa vyskytujúca choroba ukladania glykogénu je McArdleova choroba zriedka správne diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 30 rokov. Metabolické ochorenie glykogenóza typu 5 sa prejavuje hlavne svalová bolesť. Vyskytujú sa dokonca aj pri miernej a krátkej intenzite cvičenia. Pacienti alebo zdravotnícki pracovníci tieto príznaky McArdleovej choroby nezriedka podceňujú alebo nesprávne interpretujú. Utrpitelia takéto svalové problémy často liečia odpočinkom alebo dávaním magnézium. Aj keď chorí idú včas k lekárovi, často im to neprospieva. Ak choroba postupuje neliečene, zväčšujú sa svalové problémy. Vyskytujú sa kŕče, myalgie alebo silná svalová únava. Mnoho svalových buniek je teraz zničených problémami s ukladaním glykogénu. Zatiaľ je možná iba symptomatická liečba McArdleovej choroby. Pred športovou námahou môže mať ketogénna výživa účinok zmierňujúci príznaky. S vytrvalosť tréning sa udržiava limit individuálnej záťaže. Bez osobitných znalostí o povahe ochorenia sa pacienti môžu ťažko správať správne. Viac ako zmiernenie príznakov nemožno dosiahnuť ani pri známej diagnóze a lekárskej alebo fyzioterapeutickej liečbe.
Liečba a terapia
Príčinu McArdleovej choroby nemožno dodnes vyliečiť. Preto sú k dnešnému dňu dostupné iba symptomatické terapie. Patrí sem predovšetkým stravovací prístup. Pacienti by mali aktívne prijímať glukózu a fruktóza, najmä krátko pred alebo v období námahy. Toto opatrenie sa zvyčajne kombinuje s cvičebnými terapiami. Týmto spôsobom môže byť trvalá svalová slabosť prípadne znížená fyzioterapeutickými prostriedkami Opatrenia v spojení s dietetickými opatreniami. V tejto súvislosti anaeróbny prah hrá dôležitú úlohu. Vytrvalosť Štúdie ukazujú, že školenie pod touto hranicou prináša najlepšie výsledky. The anaeróbny prah je vyvážiť medzi rozpadom a vznikom laktát. Vytrvalosť školenie by preto malo prebiehať pod maximálnou intenzitou záťaže ako terapeutické opatrenie pri McArdleovej chorobe. V individuálnych prípadoch sa ako terapeutické opatrenie používajú aj liekové terapie. Patria sem predovšetkým správa nízkychdávka kreatín. Táto liečba liekom viedla k významnému zlepšeniu výkonnosti pacientov v klinických štúdiách. Pretože gen terapie je v modernom výskume vysoko cenený, je možné, že v priebehu niekoľkých nasledujúcich desaťročí bude možné vyvinúť kauzatívnu možnosť liečby McArdleovej choroby.
Výhľad a prognóza
Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb s McArdleovou chorobou nie je obmedzená. Kvôli ochoreniu trpia pacienti vo väčšine prípadov veľmi výraznou únavou a trvalým vyčerpaním. Výrazne klesá aj odolnosť postihnutých a často sa dostavuje pocit vyčerpania. Nezriedka to vedie k úplnému vylúčeniu z každodenného spoločenského života. Môžu sa vyskytnúť aj svalové kŕče, vďaka čomu sa pacienti javia veľmi strnulí a neprirodzene imobilní. Samotné svaly môžu byť tiež veľmi bolestivé, a teda viesť na rôzne obmedzenia v každodennom živote pacienta. Táto bolesť sa často vyskytuje aj počas spánku v noci. Vo forme bolesti v pokoji, často viesť na závažné sťažnosti na spánok. Obzvlášť pri veľmi silnom zaťažení prídu opuchy a bolesti u chorých. Tieto sťažnosti sa však nevyskytujú natrvalo. Často zmiznú po krátkej dobe akoby samy od seba. Kvalitu života pacientov však významne znižuje trvalá bolesť spôsobená námahou. Sťažnosti je však možné vybaviť a spomaliť. To sa deje pomocou rôznych terapií a špeciálneho školenia. Pri McArdleovej chorobe nie sú žiadne komplikácie, ktoré stoja za zmienku. Úplné vyliečenie choroby však nie je možné.
Prevencia
McArdleovej chorobe sa nedá zabrániť, pretože ide o automatické recesívne dedičné ochorenie.
Následná starostlivosť
Spravidla sa následná starostlivosť o McArdleovu chorobu ukazuje ako pomerne náročná, s veľmi málo, ak vôbec, špecifickými Opatrenia následnej starostlivosti dostupnej pre postihnutého jedinca v niektorých prípadoch. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, neexistuje úplné vyliečenie. Postihnutí jedinci by preto mali podstúpiť genetické testy a poradenstvo, ak chcú mať deti, aby mohli lepšie posúdiť riziko prenosu choroby na potomkov. Spravidla sú ľudia postihnutí týmto ochorením odkázaní na pomoc a starostlivosť svojej vlastnej rodiny, pričom sú tiež veľmi dôležité láskyplné a intenzívne rozhovory. To môže zabrániť depresia a ďalšie psychologické poruchy. Rovnako tak Opatrenia of fyzioterapia alebo fyzioterapia sú veľmi dôležité na zmiernenie a obmedzenie príznakov McArdleovej choroby. Postihnutá osoba môže tiež opakovať veľa cvičení z takýchto terapií doma, a tým zvyšovať pohyblivosť. V mnohých prípadoch McArdleovej choroby je veľmi užitočný aj kontakt s ľuďmi postihnutými touto chorobou viesť k výmene informácií, ktorá môže uľahčiť každodenný život postihnutej osoby. Očakávaná dĺžka života pacienta s týmto ochorením spravidla zostáva nezmenená.
Toto môžete urobiť sami
V popredí programu sú: dietetické opatrenia terapie. Pacient musí venovať pozornosť zdravému strava bohaté na glukózu alebo fruktóza. Najmä krátko pred fyzickou námahou alebo počas nej môže byť proces hojenia pozitívne ovplyvnený príjmom zodpovedajúcich látok. Navyše, alkohol a kofeín je potrebné sa vyhnúť. V ideálnom prípade by strava plán je zostavený spolu so zodpovedným lekárom a odborníkom na výživu. Pretože McArdleova choroba postihuje hlavne svaly, mali by ste cvičiť. Vytrvalostný tréning pod anaeróbny prah môže výrazne zlepšiť výkon. V kombinácii s kreatín liečbe môžu byť svalové príznaky účinne znížené. Ďalšie svojpomocné opatrenia sa zameriavajú na zdravý životný štýl s vyváženým pohybom a dostatkom pohybu strava a vyhýbanie sa stres. Mali by ste sa vyhnúť najmä fyzickému stresu, pretože to môže rýchlo viesť k zhoršeniu príznakov. Pacientom, ktorí majú napriek vyššie uvedeným opatreniam silné svalové nepohodlie, sa najlepšie odporúča, aby sa porozprávali so zodpovedným lekárom. Často kreatín terapie musia byť znovu upravené alebo doplnené inými prípravkami. Alternatívne opatrenia ako napr masáž or akupunktúra môže pomôcť aj v jednotlivých prípadoch McArdleovej choroby.
