Jednou zo zriedkavejších dedičných chorôb je takzvaný Behrov syndróm. Toto ochorenie je degeneratívne, vykazuje poruchy optický nerva súvisí s neurologickým poškodením.
Čo je to Behrov syndróm?
Prvýkrát Behrov syndróm popísal oftalmológ Carl Julius Peter Behr, od ktorého je potom odvodené meno. V roku 1909 uskutočnil štúdiu a na základe štyridsiatich prípadov dokázal chorobu podrobnejšie opísať. Behrov syndróm je optická atrofia s neurologickými účinkami. Môže postihnúť mužov aj ženy, príznaky možno pozorovať skoro a prejavujú sa pri prvých miernych až závažnejších poruchách zraku. Toto zrakové postihnutie je tiež často sprevádzané senzorickými nystagmus. Ide o rytmické nekontrolované pohyby očí. Existuje oko tremor, ktorý sa vyskytuje patologicky alebo fyziologicky. Behrov syndróm sa delí na dve rôzne choroby:
- Behrov syndróm I je kombináciou skorého nástupu a cerebelárnej ataxie spojenej s optická atrofia, mentálne retardáciaa kŕčovitosť.
- Ak sa myslí Behrov syndróm II, je to zriedkavé a mladistvé makulárna degenerácia, ktorá je dedičná autozomálne recesívna s konkrétnymi ochoreniami sietnice.
Príčiny
Behrov syndróm je vždy auto-recesívna dedičná porucha. V tomto prípade sa pozorovala autozomálna dominantná aj x-viazaná dedičnosť a a gen mutácia, ktorá je základom pre všetky z nich, ešte nebola preukázaná. Toto ochorenie je pravdepodobne geneticky heterogénne. V rodine dedičným prenosom sa neurologické poruchy vyskytujú v rôznej miere. Najčastejšie chyby sú vyjadrené ako myoklonus epilepsie, progresívna spastická paraplégia spojené s poškodením pyramídových traktov, poruchy reči, extrapyramídové znaky, ataxia, nedostatočný rozvoj a močová inkontinencia. Postihnutí jedinci majú tiež poruchy zmyslového vnímania, ako aj svalové kŕče, ktoré sa vyskytujú hlavne v nohách a dolných končatinách. Myoklonus epilepsie tiež zahŕňa rýchle nedobrovoľné svalové zášklby, epileptický záchvat je zovšeobecnený, klonický a multifokálny. Priebeh ochorenia je sprevádzaný ťažkým poškodením. Pyramídové útvary sa nachádzajú v mozgovej kôre a tvoria prechod z mozog k miecha, kde prenášajú impulzy. Ak dôjde k ich narušeniu, objavia sa pyramídové znaky a dôjde k paralýze. Spastické paraplégia vyskytuje sa dedične, to znamená ako dedičná stav. Príznaky sú spastické ochrnutie nôh. Postihnutý je závislý na invalidnom vozíku, pretože účinky postupujú.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky sa objavujú v detstva, zvyčajne od druhého a tretieho roku života. Atrofia tkaniva na optický nerv vedie k strate celkovej zrakovej ostrosti a poruchám zraku spojeným s ochorením, ktoré sa časom výrazne zväčšujú. Videnie zorného poľa sa tiež výrazne zúži, skotóm nastane a žltá škvrna nachádzajúce sa v oblasti centrálnej sietnice sa mení. Je vnímané blikanie alebo otáčanie svetla, ktoré sa rozširuje, ale neovplyvňuje celé zorné pole. Bleskový výskyt takýchto príznakov sa zvyčajne vyskytuje sporadicky. Orientácia v priestore je napriek tomu možná, aj keď značne obmedzená. Väčšina detí s Behrovým syndrómom ťažko chodí a nanajvýš sa podmienečne pohybuje v domácnosti. Pohybové vzorce sú výrazne znížené a schopnosť pohybu sa tiež môže úplne stratiť.
Diagnóza a priebeh
Pretože Behrov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je často spojené aj s ataxiou, terapeutických možností, ktoré sa špecificky týkajú tohto syndrómu, je stále málo. Preto, keď príznaky ako ataxia a nystagmus, ktoré ovplyvňujú hlavne cerebrálne poruchy, sa vyskytujú, terapeutické Opatrenia sa osobitne zmierňujú tieto formy. Môže to prebiehať napríklad prostredníctvom pokusov s aminopyridínmi, hoci tieto ešte neboli oficiálne schválené ako potenciálne terapie. Inhibičné neuróny v mozoček, tiež nazývané Purkyňove bunky, uvoľňujú neurotransmiter GABA. Inhibícia mozoček už nefunguje adekvátne alebo je úplne narušená, čo vedie k ataxiám. To ovplyvňuje aj pohyby očí alebo oko tremor, pretože mozoček tiež inhibuje vestibulárne jadrá. Pretože zvyčajne existuje súvislosť s dysfunkciou Purkyňových buniek, ktoré sú obzvlášť aktívne a majú a draslík kanál, aminopyridíny, ako bezfarebné a žlté tuhé látky, blokujú draslíkový kanál a môžu tak ovplyvňovať cerebelárnu dysfunkciu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Behrov syndróm primárne obmedzuje zrakovú ostrosť postihnutej osoby, je potrebné v prípade akýchkoľvek nepríjemných pocitov v očiach alebo náhlych zrakových ťažkostí vždy vyhľadať lekára. To môže zabrániť a obmedziť ďalšie následné škody a možné komplikácie. Najmä u detí sa musia pravidelne vyšetrovať oči, aby sa zabránilo následnému poškodeniu. Nie je nezvyčajné, aby postihnutí videli a žltá škvrna v zornom poli. Ak sa vyskytne táto sťažnosť, je potrebné vyhľadať lekára. An oftalmológ je potrebné sa poradiť aj v prípade, že svetlo horí alebo má inú farbu. Nie je neobvyklé, že sťažnosti vzniknú náhle a nebudú spojené s inými okolnosťami alebo príznakmi. Najmä v prípade straty orientácie resp koordinácie, liečba je nevyhnutná. Pretože liečba Behrovho syndrómu zvyčajne nie je možná, sú pacienti závislí od rôznych terapií, ktoré uľahčujú pohyb a každodenný život. Prvá návšteva lekára by však mala byť u oftalmológ. Ak je diagnostikovaný Behrov syndróm, môžu sa priamo vykonávať cvičenia, ktoré môžu uľahčiť a pozitívne ovplyvniť ďalší každodenný život postihnutej osoby.
Liečba a terapia
Najbežnejšie však terapie je zameraná na príčinné poruchy a snaží sa dosiahnuť pokrok pohybovou terapiou. Využívanie chôdze AIDS alebo invalidné vozíky a fyzioterapia sú niektoré Opatrenia ktoré môžu zlepšiť pohyby, ako aj pracovnej terapie podporovať nezávislosť a lepšie vykonávať určité činnosti. koordinácia liečia sa tiež poruchy citlivosti, čím sa tiež upravia posledné príznaky viesť k obmedzenému vnímaniu vlastného tela a jeho tela kĺby alebo polohu končatín. Špecifickým tréningom receptorov je opakovanie rôznych stimulov, tréning citlivosti, napríklad stimulom tepla a studený. Relaxácia a strečing proti tomu pomáhajú cvičenia, ako aj masáže kŕčovitosť. Pretože je narušené aj rečové centrum, logopédia pomáha znižovať prehĺtanie a poruchy reči, čím kompenzuje zmeny v rečovom aparáte.
Výhľad a prognóza
Pretože Behrov syndróm je dedičné ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, iba symptomaticky. Neexistuje ani samoliečba, takže pokiaľ nie je k dispozícii lekárske ošetrenie, majú postihnutí veľmi obmedzený život. Jednotlivé sťažnosti môžu byť čiastočne obmedzené. Pomocou pohybu terapie, fyzioterapia or pracovnej terapie, je možné obnoviť pohyb a pohyb postihnutej osoby. Úplné vyliečenie však nenastáva. Ak nedôjde k liečbe Behrovho syndrómu, pacient môže v najhoršom prípade úplne stratiť svoju pohybovú schopnosť. Poruchy v koordinácie a citlivosť tiež nastať. V mnohých prípadoch vedie syndróm aj k ťažkosti s prehĺtaním, ktoré sa tiež dajú vyliečiť len vo veľmi obmedzenej miere. Sťažnosti očí spôsobené Behrovým syndrómom sa zvyčajne nedajú vyliečiť. Z tohto dôvodu je zorné pole pacienta výrazne obmedzené a môže mať tiež a žltá škvrna. Takto je postihnutá osoba koordinovaná a koncentrácie oveľa ťažšie. The kŕčovitosť tohto syndrómu sa lieči pomocou rôznych relaxácie cviky. Ani to však nemá za následok úplne pozitívny priebeh choroby.
Prevencia
preventívna Opatrenia nie sú možné pri Behrovom syndróme. Behrov syndróm sa podobá Costeffovmu syndrómu, aj keď v prvom prípade sa metabolické abnormality nevyskytujú. Liečba sa zvyčajne musí uskutočňovať chirurgickými zákrokmi, ktoré sa vykonávajú na adduktorovom dlhom svale alebo Achilovej šľachy. Zodpovedný je sval adductor longus addukcia z stehno.V pokusoch so zobrazovacími technikami sa dalo preukázať, že niektorí postihnutí pacienti s Behrovým syndrómom majú cerebelárna atrofia a tiež symetrické abnormality bielej hmoty mozog. Preto sa predpokladá genetická heterogenita.
Nasleduj
Pretože Behrov syndróm sa nedá úplne vyliečiť, následná starostlivosť nie je pre túto chorobu možná a teda ani nevyhnutná. V takom prípade je postihnutá osoba odkázaná na celoživotnú terapiu na zmiernenie a obmedzenie príznakov Behrovho syndrómu. Spravidla je účasť na fyzioterapia or cvičebná terapia je potrebné na zabezpečenie zvýšenej kvality života. Pri Behrovom syndróme ťažkosti s prehĺtaním sa tiež dajú zmierniť iba v obmedzenej miere, takže pacient je tiež odkázaný na trvalú pomoc iných ľudí a obvykle sám nedokáže zvládnuť každodenný život. V prípade Behrovho syndrómu sa odporúča aj psychologická liečba, na ktorej sa môžu podieľať aj rodičia a príbuzní pacienta, aby sa predišlo alebo zmiernilo možné psychologické ťažkosti. Po chirurgickom zákroku na Behrov syndróm by sa mali prijať obvyklé opatrenia, aby sa telo pacienta mohlo po zákroku zotaviť. Zvyčajne tieto postupy prechádzajú bez komplikácií a uľahčujú pacientovi život. Preťahovanie cvičenie a masáže môžu zmierniť a obmedziť ďalšie nepohodlie. Úplné vyliečenie Behrovho syndrómu však nenastáva. Nedá sa všeobecne predpovedať, či bude mať Behrov syndróm za následok obmedzenú dĺžku života pacienta.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Neexistujú žiadne svojpomocné opatrenia, ktoré by riešili základné ochorenie. Pacienti však majú k dispozícii možnosti, ako pomôcť zmierniť príznaky a obmedzenia v každodennom živote. Ak stav je sprevádzaná spastickou paralýzou, cvičebná terapia by sa malo začať. Invalidné vozíky a chôdza AIDS pomáha znižovať riziko zranenia a úplne zabrániť strate mobility. Preťahovanie cvičenia a lekárske masáže pomáhajú pri nadmernom inherentnom napätí v kostrových svaloch. Mali by ste sa poradiť s logopédom poruchy reči. Behr syndróm sa často vyskytuje v detstva. V takom prípade je dôležité, aby boli pedagógovia alebo učitelia informovaní o vizuálnej poruche a jej príčinách štúdium postihnutia alebo iné kognitívne deficity nie sú odvodené. Ak je narušená orientácia detí v priestore aj z dôvodu zrakové postihnutie, obvykle sa nemôžu zúčastniť konvenčných materská škola alebo normalna skola. Aby sa napriek tomu umožnilo postihnutým deťom získať školské vzdelanie zodpovedajúce ich intelektuálnym schopnostiam, mali by si rodičia hľadať miesto vo vhodnej inštitúcii vo veľmi skorom štádiu alebo by si mali ujasniť školské úrady a úrady zdravie za akých podmienok je možná súkromná výučba doma.
