Autozomálne dominantné polycystické oblička choroba (ADPKD) je dedičné ochorenie, ktoré postihuje obličky. Výsledkom je tvorba cystických obličiek.
Čo je autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek?
Cystické obličky sú tiež známe ako polycystické obličky. Tieto sú väčšinou vážne oblička choroby, pri ktorých sa vytvára veľké množstvo cýst. Cysty sú dutiny, ktoré obsahujú tekutinu. Jedna cysta zvyčajne nie je a zdravie problém, takže lekárske ošetrenie nie je potrebné. Ak sa však vytvorí niekoľko cýst v jednej oblička, nazýva sa to cystická oblička alebo polycystická oblička. Bežnou formou cystickej obličky je autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD), ktoré je bežným dedičným ochorením. Vo vyššom veku má cystická oblička negatívny vplyv na funkcie obličiek. Pre tento dôvod, dialýza alebo dokonca transplantácia obličky sa zvyčajne vyžaduje. Výskyt autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek je medzi 1: 400 a 1: 12,000 5 a ADPKD trpí na celom svete približne XNUMX miliónov ľudí.
Príčiny
Pojem „autozomálny“ znamená „nezávislý od pohlavia“. Každá osoba má 46 chromozómyalebo 23 párov chromozómov, v ktorých sa nachádza genetická informácia. Okrem párového sexu chromozómy X a Y existuje 22 autozómov. U génov nachádzajúcich sa na autozómoch dochádza k autozomálnej dedičnosti. Hovorí sa o dominantnom dedičnom ochorení, keď sa zmení jeden z génov, ktoré človek zdedí po svojej matke a otcovi. Na druhej strane k recesívnemu ochoreniu dochádza, iba ak dôjde k zmenám v obidvoch génoch. Tri gény sú možnými spúšťačmi autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek. U 80 percent všetkých postihnutých osôb, ADPKD gen 1 je prítomný na chromozóme 16. 15 percent všetkých pacientov trpí ADPKD gen 2 na chromozóme 4. Vo zvyšných piatich percentách sa gen nemožno presne priradiť. Lekári predpokladajú, že počet neohlásených prípadov autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek je vysoký, čo z neho robí najbežnejšie život ohrozujúce dedičné ochorenie. Ak má jeden rodič ADPKD, riziko vzniku ochorenia u dieťaťa je 50 percent.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ak je prítomný gén ADPKD, bude to skôr alebo neskôr viesť k nástupu autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek. Vo väčšine prípadov sa prejavuje vo veku od 20 do 40 rokov. Príznaky sa však vyskytujú až vtedy, keď je v obličkách toľko cýst, že majú negatívny vplyv na funkciu orgánov. Rozsah príznakov sa môže v ADPKD líšiť. Asi 60 až 70 percent všetkých pacientov má skúsenosť vysoký krvný tlak. Dôvodom je to, že cysty vyvíjajú tlak na obličky plavidlá. Pretože to spôsobuje pokles krv tlaku, postihnutá oblička vylučuje hormón podobný enzým renín v reakcii, čo následne vedie k zvýšeniu krvný tlak. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia chronickými bolesť keď nervy sú ovplyvnené cystami. Bolesť typické je vyžarovanie do slabín, bokov a chrbta. Ďalším charakteristickým znakom autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek je tvorba obličkové kamene. Vyskytujú sa u 20 až 30 percent všetkých pacientov. Cysty teda narúšajú odtok moču a spôsobujú rýchlejšiu tvorbu kryštálov. Ženy tiež často trpia infekciami močových ciest, pretože sú škodlivé baktérie sa môžu hromadiť v cystách. Asi u jedného z dvoch pacientov s ADPKD tiež krv v moči, ktorého množstvo sa líši od jednotlivca k jedincovi.
Diagnóza a progresia
If cystická choroba obličiek je podozrenie, lekár vykoná vyšetrenie moču. Medzi neobvyklé nálezy patrí červená krv buniek a bielkovín v moči. Okrem toho moč koncentrácie je nižšia ako normálne. Ďalšiu indikáciu poskytuje zhoršujúca sa funkcia obličiek, ktorú je možné pozorovať pri rôznych meraniach hodnoty obličiek. Najspoľahlivejšou diagnostickou metódou je sonografia (ultrazvuk vyšetrenie), ktoré dokáže zistiť autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek.Zobrazovacie postupy ako napr počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI) sú na druhej strane zriedka potrebné. Priebeh autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek postupuje pomaly, takže v počiatočných štádiách ešte stále neexistujú žiadne obmedzenia týkajúce sa obličiek. Z roka na rok však oblička objem klesá, čo nakoniec vedie k definitívnemu zlyhaniu obličiek v neskoršom veku. U žien sa to vyskytuje v priemere o šesť rokov neskôr ako u mužov.
Komplikácie
Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek môže viesť na veľa rôznych komplikácií. Všeobecne môže autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek viesť k zlyhaniu obličiek (renálna insuficiencia). Ak dôjde k zlyhaniu, dôjde spočiatku k zvýšenému vylučovaniu moču (polyúria). To však opäť rýchlo vysuší a dôjde k zníženému vylučovaniu moču (oligúria). Vďaka tomu sa toxické látky z moču už nedostatočne vylučujú. Medzi ne patrí napríklad neurotoxín amoniak, koncentrácie sa tak výrazne zvyšuje a s tým aj pravdepodobnosť, že amoniak sa rozšíri do mozog a spustiť encefalopatiu. To vedie k senzorickým poruchám, kŕče a ochrnutie, rovnako ako bolesti hlavy. Okrem toho môžu toxíny viesť na otravu krvi (urémia), ktorá môže skončiť životu nebezpečnou kóma. V najhorších prípadoch to musí byť liečené dialýza alebo dokonca a transplantácia obličky. Okrem toho nevylučovanie dostatočného množstva tekutiny zvyšuje riziko opuchov, ktoré môžu byť veľmi bolestivé a veľké. Navyše málo kyseliny sa už vylučujú, takže krv prekysľuje. Výsledkom je hyperkaliémia, nárast v draslík koncentrácie, ktoré môžu niekedy spustiť srdcové arytmie. Také nedostatočné draslík ióny sa vylučujú obličkami, čo tiež podporuje rozvoj srdcové arytmie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov musí byť autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek rozhodne liečené lekárom. Vo väčšine prípadov sa príznaky tohto ochorenia vyskytujú v dospelosti a vedú k vysoký krvný tlak. Ďalej, okrem vysoký krvný tlak, existuje aj trvalý bolesť v obličkách. Preto, ak sa vyskytnú tieto ťažkosti, musí lekár vyšetriť autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek. Ďalej bolesť v chrbte, slabiny a boky môžu tiež svedčiť o tomto ochorení a mali by byť vyšetrené lekárom. Okrem toho trpia aj postihnutí obličkové kamene a teda nie zriedka z veľmi silnej a bodavej bolesti, ktorá sa môže vyskytnúť najmä počas močenia. Krvavý moč môže byť tiež znakom autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek a mal by byť vyšetrený lekárom. Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek zvyčajne lieči a diagnostikuje urológ. V akútnych prípadoch alebo pri veľmi silných bolestiach je však potrebné privolať sanitku alebo priamo navštíviť nemocnicu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám.
Liečba a terapia
Príčinu autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek nemožno liečiť, takže je iba symptomatická terapie možno dať. Väčšina pacientov má pravidelné monitoring of krvný tlak. Teda príliš vysoko krvný tlak má negatívny vplyv na obličky. Ak je to potrebné, pacient dostane antihypertenzívum drogy. Vyhýbanie sa tabak, jesť zdravo strava a dostatok pohybu má tiež pozitívny vplyv na funkcia obličiek. lieky proti bolesti sa podávajú na liečenie bolesť v oblasti obličiek. V prípade veľkých cýst, a pichnutie môže byť potrebné vypustiť tekutinu. Ak dôjde k trvalému zlyhaniu obličiek, dialýza (premytie krvi). V niektorých prípadoch a transplantácia obličky je potrebné. Na efektívne liečenie ADPKD je potrebná koordinovaná spolupráca medzi viacerými špecialistami.
Výhľad a prognóza
Prognóza autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek je nepriaznivá. Má progresívny priebeh, ktorý sa nedá zastaviť alebo adekvátne liečiť súčasnými lekárskymi možnosťami. Z právnych dôvodov zásahy do človeka genetika nie sú povolené. Preto je v prípade dedičnej choroby cieľom nájsť alternatívne možnosti dobrej liečby. Sú určené na zlepšenie pacienta zdravie a zvýšiť pohodu. Ako choroba postupuje, vedie k zlyhaniu obličiek. Bez lekárskej starostlivosti spôsobuje zlyhanie orgánu smrť pacienta. Po zlyhaní orgánu má postihnutá osoba niekoľko minút pred smrťou. Liečbou sa výrazne zlepšujú vyhliadky na zotavenie. Len čo je choroba veľmi pokročilá, vykoná sa dialýza. Táto liečba umožňuje pacientovi ďalej žiť. Zároveň toto terapie Táto metóda je spojená s mnohými výzvami a poruchami v živote pacienta. Okrem fyzických chorôb často existujú aj psychologické poruchy, ktoré majú negatívny vplyv na celkovú prognózu. Pre lepšiu kvalitu života potrebuje pacient novú obličku. V konečnom dôsledku iba úspešný transplantácia obličky môže zabezpečiť prežitie pacienta. Transplantácia je spojené s mnohými rizikami a vedľajšími účinkami, ale umožňuje pacientovi ďalej žiť.
Prevencia
preventívna Opatrenia proti autozomálne dominantnému polycystickému ochoreniu obličiek nie sú známe. Napríklad ADPKD je už vrodená.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti sú pri tejto chorobe výrazne obmedzené. Postihnutá osoba zvyčajne závisí najskôr od včasnej diagnostiky a detekcie ochorenia, aby sa dalo správne liečiť a tiež aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Z tohto dôvodu je v popredí včasné zistenie tohto ochorenia. V takom prípade tiež nie je možné, aby sa choroba sama zahojila. V najhoršom prípade postihnutá osoba na túto chorobu zomrie, ak nebude liečená včas. Pri liečbe tohto ochorenia je postihnutá osoba odkázaná na pravidelné návštevy a kontroly u lekára. To zahŕňa vypúšťanie tekutiny. Tieto kontroly by mal pacient dodržiavať. V závažných prípadoch je však nevyhnutná aj dialýza. Mnoho pacientov tiež potrebuje pomoc a podporu svojej vlastnej rodiny a priateľov. To môže tiež zmierniť psychologické nepohodlie alebo ťažkosti. Môže sa tiež obrátiť na profesionálneho psychológa. V mnohých prípadoch táto choroba znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Nedá sa všeobecne predpovedať, či v tomto prípade môže dôjsť k úplnému vyliečeniu.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pacienti, ktorí majú autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek, si nemôžu pomôcť so samotnou liečbou základného ochorenia. Ak sa porucha vyskytuje v rodine, odporúča sa skríning, aby sa ochorenie zistilo čo najskôr. Sonografiou je možné určiť, či sa cysty orgánov vytvorili v obličkách, pečeň, pankreasu alebo slezina. Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek je často sprevádzané akútnym ochorením zápal z mechúr a močová trubica, najmä u žien, pretože patogény sa môže zhromažďovať na cystách a dobre sa množiť. V týchto prípadoch rovnaká svojpomoc Opatrenia ktoré sú účinné pri infekciách močových ciest vyvolaných inými spôsobmi, tiež pomáhajú. Postihnutí pacienti by mali vypiť čo najviac, aby vypláchli patogény okamžite. Stále minerálne voda, nesladený bylinkový čaj alebo špeciálne mechúr obzvlášť sa odporúča čaj z lekárne. Navyše, studené nohyJe potrebné vyhnúť sa príliš tesnému oblečeniu pri nízkych teplotách a sedeniu na studených povrchoch. V naturopatii prípravky založené na tekvica a brusnica sa používajú proti často sa opakujúcim infekciám močových ciest. Tieto lieky sú dostupné na pulte ako džús, kvapky alebo vo forme tabliet.
