Symptómy Karsch-Neugebauerovho syndrómu sú predovšetkým deformácie rúk a nôh. Ďalej je typický nekontrolovateľný chvenie očí a silný strabizmus. Všetky terapeutické možnosti sú primárne založené na symptómoch a liečba začína bezprostredne po narodení. Čo je Karsch-Neugebauerov syndróm? Karsch-Neugebauerov syndróm je veľmi zriedkavá dedičná porucha. Prvýkrát ho popísal očný lekár ... Karsch-Neugebauerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Akrorenálny syndróm je skupina porúch spojených s malformáciami obličiek a končatín. Akrorenálny syndróm existuje u postihnutých osôb od narodenia a je charakterizovaný autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Akrorenálny syndróm je pomerne zriedkavý. Čo je akrorenálny syndróm? Akrorenálny syndróm je dedičné ochorenie, ktoré má za následok malformácie končatín ... Akrorenálny syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Osteoonychodysplázia je malformačný syndróm súvisiaci s mutáciami s prevládajúcim postihnutím končatín. Okrem kostrových abnormalít je často prítomné postihnutie obličiek a očí. Symptomatická liečba je zameraná predovšetkým na oddialenie terminálneho zlyhania obličiek. Čo je osteoonychodysplázia? Malformačné syndrómy sú charakterizované dyspláziou rôznych štruktúr anatómie. V medicíne je dysplázia ... Osteoonychodysplázia: príčiny, príznaky a liečba
Úplná rezistencia na androgény je to, čo lekári označujú ako mutáciu, ktorá produkuje ženské fenotypy z mužských karotypov. Pacienti majú slepú vagínu a ich semenníky sú postihnuté semenníkovými dystopiami. Semenníky sa odstránia pred dosiahnutím veku 20 rokov, aby sa znížilo riziko degenerácie. Čo je úplná androgénna rezistencia? Úplná androgénna rezistencia sa nazýva aj ... Kompletná rezistencia na androgény: príčiny, príznaky a liečba
Metylmalónová acidúria je metabolické ochorenie. Ochorenie môže byť tiež synonymne označované ako metylmalonacidémia alebo skratkou MMA. Je to spravidla mimoriadne zriedkavé, takže len relatívne malý počet ľudí má túto poruchu. Porucha je zvyčajne zaradená do kategórie organoacidopatií. Metylmalónová acidúria sa dedí predovšetkým v ... Methylmalonic Aciduria: príčiny, príznaky a liečba
Dyslexia je porucha, pri ktorej postihnutí pacienti majú problémy s čítaním a porozumením čítaným informáciám. Dyslexia teda predovšetkým predstavuje poruchu čítania. Na druhej strane postihnuté osoby nevykazujú žiadne poruchy zraku alebo sluchu. V niektorých prípadoch sa dyslexia vyskytuje spolu s dyslexiou. Čo je to dyslexia? V zásade v… Dyslexia: príčiny, príznaky a liečba
Chondroblasty sú prekurzorové bunky chondrocytov a tvoria extracelulárnu matricu chrupavkového tkaniva. Počas tohto procesu sa ocitnú izolovaní od svojich susedných buniek v medzere a v tom momente sa stanú chondrocytmi buniek chrupavky. Najznámejšou chorobou súvisiacou s chrupavkovým tkanivom je degeneratívna artróza. Čo je chondroblast? V gréčtine „chondros“ ... Chondroblast: štruktúra, funkcia a choroby
Chondrodyplasia punctata rhizomelického typu patrí medzi vrodené vývojové chyby. Porucha sa vyznačuje výrazným nízkym rastom. Priemerná dĺžka života pacienta je pri tejto chorobe výrazne skrátená. Čo je chondrodyplasia punctata rhizomelického typu? Syndrómy Chondrodyplasia punctata sú skupinou rôznych chorôb. Všetky podtypy sú genetické choroby s charakteristickými ... Chondrodyplasia Punctata rhizomelického typu: príčiny, príznaky a liečba
Vodíková väzba je interakcia medzi molekulami, ktorá sa podobá Van der Waalsovým interakciám a vyskytuje sa v ľudskom tele. Väzba hrá svoju úlohu predovšetkým v kontexte peptidových väzieb a reťazcov aminokyselín v proteínoch. Bez vodíkových väzieb nie je organizmus životaschopný, pretože mu chýbajú životne dôležité aminokyseliny. Čo je … Vodíkové väzby: funkcia, úloha a choroby
Beta-sekretáza patrí do rodiny proteáz. Podieľa sa na tvorbe beta-amyloidu, ktorý hrá dôležitú úlohu pri prenose informácií v mozgu. Beta-sekretáza a beta-amyloid zároveň hrajú dôležitú úlohu vo vývoji Alzheimerovej choroby. Čo je beta-sekretáza? Beta-sekretáza patrí do skupiny proteáz, ktoré štiepia proteíny v ... Beta-sekretáza: Funkcie a choroby
Sarkomera je malá funkčná jednotka vo svale: zoradené za sebou tvoria vláknité myofibrily, ktoré sú zoskupené a vytvárajú svalové vlákna. Elektrická stimulácia nervovými bunkami spôsobuje, že vlákna v sarkomere do seba tlačia, čo spôsobuje stiahnutie svalov. Čo je to sarkoméra? Tam… Sarkoméra: Štruktúra, funkcia a choroby
Desbuquoisov syndróm je zriedkavá a vrodená osteochondrodysplázia. Vedúcim symptómom je závažná nízka postava so zakrivením chrbtice a skrátenými končatinami. Okrem fyzioterapeutických opatrení sa na liečbu primárne používajú chirurgické korekčné postupy. Čo je to Desbuquoisov syndróm? Osteochondrodysplázie sú skupinou chorôb kostrových dysplázií a chrupavkových dysplázií. Tieto tkanivové defekty zahŕňajú Desbuquoisov syndróm,… Desbuquoisov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
