Myotonia congenita Thomsen je takzvaná dedičná choroba; ide o hyperexcitabilitu kostrových svalov. Myotonia congenita Thomsen je jednou z dedičných chorôb. Prognóza a priebeh ochorenia sú celkom pozitívne; neočakávajú sa závažné obmedzenia, ktoré významne ovplyvňujú kvalitu života. Čo je myotonia congenita Thomsen? Pod pojmom myotónia ... Myotonia Congenita Thomsen: Príčiny, príznaky a liečba
Antley-Bixlerov syndróm je geneticky podmienená porucha, ktorej výskyt v bežnej populácii je relatívne nízky. Bežne používanou skratkou pre poruchu je ABS. K dnešnému dňu je známych a popísaných u jednotlivcov približne 50 prípadov ochorenia. Antley-Bixlerov syndróm sa v zásade prejavuje rovnako u mužov aj u žien. Čo je to Antley-Bixlerov syndróm? Antley-Bixlerov syndróm má ... Antley-Bixlerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Fenotypová variácia opisuje rôzne znakové prejavy jedincov s rovnakým genotypom. Tento princíp propagoval evolučný biológ Darwin. Ochorenia, ako je kosáčikovitá anémia, sú založené na fenotypových variáciách a pôvodne boli spojené s evolučnou výhodou. Čo je fenotypová variácia? Podľa fenotypových variácií biológia odkazuje na rôzne výrazové vlastnosti medzi ... Fenotypové variácie: funkcia, rola a choroby
Paramyotonia congenita patrí do skupiny foriem myotónie charakterizovaných predĺženými stavmi svalového napätia. Ide o genetickú poruchu, pri ktorej je narušená funkcia sodíkových kanálov. Príznaky sa vyskytujú iba vtedy, keď sa svaly ochladia alebo počas dlhšej fyzickej aktivity a nie sú viditeľné alebo sotva viditeľné, keď sú svaly ... Paramyotonia Congenita: príčiny, príznaky a liečba
Ohtaharov syndróm je extrémne zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje u novorodencov. Dojčatá s touto chorobou majú epileptické záchvaty. Obe pohlavia sú postihnuté touto chorobou. Čo je to syndróm Ohtahara? Ohtaharov syndróm alebo raná infantilná myoklonická encefalopatia sa týka vývojovej poruchy mozgu. Postihnutými sú novorodenci, ktorí majú problémy so svalovým napätím a… Ohtaharov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je veľmi zriedkavá dedičná porucha charakterizovaná postupnou osifikáciou kostry. Aj tie najmenšie zranenia spustia ďalší rast kostí. Príčinná liečba tejto choroby zatiaľ neexistuje. Čo je fibrodysplasia ossificans progressiva? Termín fibrodysplasia ossificans progressiva už označuje progresívny rast kostí. K tomu dochádza pri prúdoch a… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Príčiny, príznaky a liečba
Fechtnerov syndróm je defekt krvných doštičiek. Príčinou je mutácia genetického materiálu: Postihnutí rodičia môžu tento syndróm preniesť na svoje deti. Čo je to Fechtnerov syndróm? Fechtnerov syndróm je dedičná porucha, ktorú Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) klasifikuje ako kvalitatívny defekt krvných doštičiek (ICD-10, D69.1). Syndróm teda patrí ... Fechtnerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Greigov syndróm je lekársky termín pre vrodený malformačný syndróm spojený predovšetkým s deformáciami tváre a mnohočlennosťou prstov na rukách a nohách. Aj keď sa dedičný syndróm nedá vyliečiť, dá sa liečiť chirurgicky. U pacientov s ochorením súvisiacim s mutáciami sa predpokladá výborná prognóza. Čo je Greigov syndróm? Greigov syndróm je tiež ... Greigov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Ukončenie je konečnou fázou replikácie DNA. Predchádza tomu zasvätenie a predĺženie. Predčasné ukončenie replikácie môže mať za následok expresiu skrátených proteínov a tým aj mutáciu. Čo je ukončenie? Ukončenie je konečnou fázou replikácie DNA. Pri replikácii alebo duplikácii sa DNA nosiča genetickej informácie rozmnožuje v jednotlivých bunkách. … Ukončenie: Funkcia, Úlohy, Úloha a choroby
Partingtonov syndróm je vrodená porucha, ktorá sa prejavuje špecifickými vedúcimi príznakmi. Napríklad Partingtonov syndróm je spojený s mentálnou retardáciou, dystonickými pohybmi rúk a dyzartriou. Intelektuálne schopnosti sú pri Partingtonovom syndróme len mierne až stredne ťažké. Partingtonov syndróm predstavuje dedičnú poruchu spojenú s x. Čo je to Partingtonov syndróm? Partingtonov syndróm je veľmi zriedkavý. … Partingtonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Erytropoetická protoporfýria (EPP) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je klasifikované ako porfýria. V tomto stave sa protoporfyrín hromadí v krvi a pečeni ako prekurzor hemu. Ak je zapojená pečeň, choroba môže byť smrteľná. Čo je to erytropoetická protoporfýria? Erytropoetická protoporfýria je charakterizovaná akumuláciou protoporfyrínu v erytrocytoch. To… Erytropoetická protoporfýria: príčiny, príznaky a liečba
Oto-spondylo-megaepifyzálna dysplázia je skeletálna dysplázia súvisiaca s mutáciou. Pacienti symptomaticky trpia poruchami kostného a chrupavkového tkaniva a senzorineurálnou stratou sluchu. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne zahŕňa liečbu bolesti. Čo je oto-spondylo-megaepifyzálna dysplázia? Kostrové dysplázie sú vrodené poruchy kostného alebo chrupavkového tkaniva a sú tiež známe ako osteochondrodysplázie. Nespočetné množstvo porúch… Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázia: príčiny, príznaky a liečba
