Chromozomálne mutácie sú zmeny jedného alebo viacerých chromozómov u jedinca. Tieto zmeny je možné preniesť na potomkov. Dôsledkom takýchto mutácií môže byť choroba, malformácia alebo postihnutie. Čo sú chromozomálne mutácie? Na chromozóme sú možné rôzne zmeny. Je to spôsobené tým, že sa chromozómy môžu rozpadnúť, čo má za následok mutácie. K dispozícii je sedem… Chromozomálna mutácia: príčiny, príznaky a liečba
Apertov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie. Malformácie sa vyskytujú v celom organizme s vážnou, chronickou stratou funkcie a progresiou ochorenia prostredníctvom deformácií. Obe pohlavia sú rovnako postihnuté. Čo je to Apertov syndróm? Apertov syndróm, známy tiež ako akrocefalosyndaktylový syndróm, je príčinou závažných až veľmi závažných malformácií, ktoré môžu postihnúť celé telo. Tieto viacnásobné… Apertov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Označený nedostatok monoaminooxidázy A je genetický a často sa vyznačuje impulzívnou agresivitou. Výsledkom je narušenie odbúravania serotonínu, epinefrínu, norepinefrínu alebo dopamínu. Gén kódujúci monoaminooxidázu-A (MAO-A) sa nachádza na chromozóme X. Čo je nedostatok monoaminooxidázy-A? Monoaminooxidázy predstavujú enzýmy zodpovedné za rozklad monoamínov. V… Nedostatok monoaminooxidázy A: príčiny, príznaky a liečba
Fuhrmannov syndróm je choroba, ktorá sa vyskytuje u postihnutých osôb pri narodení. Fuhrmannov syndróm je extrémne zriedkavý a patrí medzi dedičné choroby. Pre Fuhrmannov syndróm je typická hypoplázia lýtkovej kosti, ktorá sa v lekárskej terminológii nazýva fibula. Okrem toho sú prsty postihnuté anomáliami a stehennou kosťou ... Fuhrmannov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Birt-Hogg-Dubeov syndróm je autozomálne dominantná dedičná porucha založená na mutáciách v géne FLCN. Pacienti trpia mnohopočetnými kožnými léziami, pľúcnymi cystami a nádormi obličiek. Liečba je obmedzená na symptomatickú resekciu a v prípade potreby na sledovanie nádorov. Čo je to syndróm Birt-Hogg-Dube? Dedičné choroby sú stavy spôsobené mutáciou (mutáciami) v jednom alebo viacerých génoch ... Birt-Hogg-Dubeov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Pri melorheostóze sa kosti končatín úplne alebo proporcionálne zahustia, bez toho, aby si to pacienti všimli. Len vo výnimočných prípadoch sa prejaví edém svalov, poruchy rastu alebo pohybové obmedzenia. Symptomatická terapia je obmedzená na pacientov so skutočnými príznakmi. Čo je melorheostóza? Choroby s špecifikovanejšími zmenami hustoty alebo štruktúry kostí sú širokou skupinou ... Melorheostóza: príčiny, príznaky a liečba
Genetické príčiny Pri ulceróznej kolitíde možno predpokladať genetické postihnutie choroby. Zatiaľ však nie je možné povedať, či ide o jeden alebo niekoľko génov. Doposiaľ bol objavený jeden gén, u ktorého je podozrenie, že je spojený s ulceróznou kolitídou. Zistilo sa, že ulcerózna kolitída sa vyskytuje ... Genetické príčiny Príčiny ulceróznej kolitídy
Úvod Presná príčina ulceróznej kolitídy, ktorá vedie k zápalu v hrubom čreve, je stále neznáma. Je zrejmé, že hrá úlohu niekoľko faktorov životného prostredia a chorobu možno ovplyvniť psychickým stresom. Veľmi dôležitú úlohu však zohrávajú aj genetické faktory, pretože choroba je v niektorých rodinách bežnejšia. Možné… Príčiny ulceróznej kolitídy
Psychické príčiny Že psychologické faktory, ako je stres, úzkosť alebo iné psychologické problémy, spôsobujú ulceróznu kolitídu, tomu tak nie je, aj keď to vedci predtým predpokladali. Isté však je, že tieto psychologické faktory jednoznačne ovplyvňujú priebeh ochorenia. Napríklad stres alebo psychické problémy môžu viesť k alebo negatívne ovplyvniť ... Duševné príčiny Príčiny ulceróznej kolitídy
