Apertov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie. Malformácie sa vyskytujú v celom organizme s ťažkou chronickou stratou funkcie a progresiou ochorenia v dôsledku deformácií. Obe pohlavia sú rovnako postihnuté.
Čo je Apertov syndróm?
Apertov syndróm, tiež známy ako akrocefalosyndaktylový syndróm, je pôvodcom závažných až veľmi závažných malformácií, ktoré môžu mať vplyv na celé telo. Tieto viacnásobné malformácie prvýkrát popísal francúzsky pediater Eugène Apert, po ktorom boli nevyliečiteľné stav bol pomenovaný. Eugène Apert pôsobil ako pediatr vo francúzskom hlavnom meste Paríži a žil v rokoch 1868 až 1940. Apertov syndróm je iba jedným z ďalších možných fenotypových prejavov akrocefalosyndaktýlia syndrómu. V registri chorôb ICD-10 má Apertov syndróm diagnostický kód Q87.0. Medzi 4 ďalšie stavy, ktoré sú tiež akrocefalosyndaktýliami, patria Crouzonov syndróm, Carpenterov syndróm, Pfeifferov syndróm a Saethre-Chotzenov syndróm. Pfeifferov syndróm by sa nemal zamieňať s infekčnou mononukleózou, ktorá sa tiež nazýva Pfeifferova choroba. Medzi spomenutými chorobami akrocefalosyndaktylnych syndrómov však Apertov syndróm predstavuje chorobu s najťažším a najbežnejším priebehom. Po stanovení podozrenia na diagnózu stojí lekár pred výzvou priradiť klinický obraz k správnej diagnóze zo skupiny akrocefalosyndaktýliach syndrómov.
Príčiny
Všetky akrocefalosyndaktylové syndrómy, vrátane Apertovho syndrómu, sú spôsobené špecifickým ochorením gen mutácia. Testy molekulárnej biológie teraz preukázali, že fenotyp Apertovho syndrómu, tj. Navonok viditeľný vzhľad choroby, možno vysledovať až po mutáciu 10. chromozómu. Objaviteľ choroby však vtedy o týchto súvislostiach nevedel. Chromozóm 10 obsahuje plán takzvaného receptora fibroblastového rastového faktora gen, FGFR. Presný gen miesto je 10Q26. Dedenie Apertovho syndrómu sa vyskytuje prostredníctvom takzvaného autozomálneho dominantného spôsobu dedičnosti. Ak zodpovedajúci gén na chromozóme č. 10 je mutovaný, potom v každom prípade dôjde k fenotypovému prepuknutiu choroby; v tejto súvislosti sa hovorí aj o úplnej penetrácii. Rozptyl pri Apertovom syndróme je veľmi vysoký, čo je klinicky významné v tom, že príznaky a príznaky ochorenia môžu byť u postihnutých jedincov veľmi odlišné. Najbežnejšou príčinou Apertovho syndrómu sú spontánne alebo nepredvídateľné mutácie na 10. chromozóme.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Štúdie molekulárnej biológie nepochybne preukázali, že vek otca dieťaťa hrá dôležitú úlohu v tendencii k spontánnym mutáciám. Apertov syndróm sa teda vyskytuje najmä u detí starších otcov. Táto asociácia bola overená pre Apertov syndróm, ale nie pre iné akrocefalosyndaktýlia syndrómy. Štatisticky je jeden zo 130,000 XNUMX novorodencov postihnutý Apertovým syndrómom. Príznaky, sťažnosti a príznaky, ktoré môžu naznačovať prítomnosť Apertovho syndrómu, sú veľmi rozmanité a premenlivé. V prípade úplného klinického obrazu sa spoľahlivo stanoví správna diagnóza, v prípade podtypov však môže dôjsť k oneskoreniu pri stanovení správnej diagnózy. Medzi hlavné príznaky Apertovho syndrómu patria malformácie kostí lebka, tvár, končatiny vrátane rúk a nôh, ako aj skolióza chrbtice, dýchacie ťažkosti, poruchy videnia a strata sluchu. Vo viac ako 80 percentách prípadov môže lekár zistiť aj takzvaný hydrocefalus a ťažký psychický stav retardácia, kosti z lebka sú spojené dohromady takým spôsobom, že môžu spôsobiť kontúzie mozog dochádza k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.
Diagnóza a priebeh
Typické malformácie a znaky Apertovho syndrómu možno pozorovať na jemnej sonografii približne od štvrtého mesiaca roku tehotenstva. Počiatočnú predbežnú diagnózu je možné stanoviť ihneď po narodení podľa typických indikatívnych príznakov. Diagnóza by mala byť okamžite potvrdená a podložená ďalšou molekulárnou genetikou krv testy. Akonáhle je diagnóza nepochybne stanovená, chirurgická terapie by sa malo začať ihneď.
Komplikácie
Apertov syndróm spôsobuje veľmi ťažké komplikácie, ktoré závažným spôsobom ovplyvňujú život pacienta. Kvôli Apertovmu syndrómu sa na tele vyskytujú závažné malformácie, ktoré môžu viesť na zdravie problémy. Syndróm postihuje ženy aj mužov. Syndróm sa zvyčajne prejavuje malformáciou v lebka kosti. Lebka preto vyzerá inak ako lebka zdravých ľudí. To často vedie k šikanovaniu a podpichovaniu, najmä u detí, a môže to u pacienta spôsobiť psychologické problémy. Končatiny môžu tiež obsahovať malformácie a sú s nimi tiež problémy dýchanie a strata sluchu. Väčšina postihnutých osôb potrebuje vizuálnu pomôcku. Okrem fyzických a fyzických problémov má väčšina pacientov aj psychické a kognitívne problémy. Myslenie a konanie sú prísne obmedzené, takže pacient vo väčšine prípadov nedokáže zvládnuť každodenný život sám a je tiež odkázaný na pomoc rodiny. Liečba je možná iba v obmedzenom rozsahu. Fyzikálne príznaky je možné liečiť chirurgickým zákrokom, aby sa odstránili deformácie a chybné dispozície. Avšak mentálne retardácia nemožno liečiť, takže pacienti majú tiež kratšiu priemernú dĺžku života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Apertovom syndróme je veľmi dôležitá včasná diagnostika a liečba choroby. Z tohto dôvodu je potrebné vyhľadať lekára, kedykoľvek sa objavia príznaky tohto syndrómu. Postihnutý spravidla trpí rôznymi deformáciami tela, ktoré sa však nemusia prejaviť hneď po narodení. Preto, ak pacient trpí dýchacími alebo zrakovými problémami, je potrebné vykonať lekárske vyšetrenie. Aj v prípade strata sluchu ak k tomu nedôjde z nejakého konkrétneho dôvodu, odporúča sa vyšetrenie a ošetrenie lekárom. Nie je nezvyčajné, že pacienti trpia zvýšenou hladinou retardácia v dôsledku Apertovho syndrómu. To sa môže prejaviť ťažkosťami v škole a mentálnymi a motorickými obmedzeniami. Ak sa vyskytnú aj tieto ťažkosti, pacient s najväčšou pravdepodobnosťou trpí Apertovým syndrómom. Pri včasnej liečbe možno príznaky obmedziť, aby sa postihnutý človek stal znesiteľným každodenného života. Mnoho príznakov je možné vyriešiť alebo zmierniť rôznymi chirurgickými zákrokmi. Návšteva lekára môže byť užitočná aj pre rodičov alebo príbuzných dieťaťa, ak majú psychologické ťažkosti alebo depresia.
Liečba a terapia
Hlavné zameranie terapie je eliminovať lebečné deformity zodpovedné za zvýšený intrakraniálny tlak s hydrocefalom. Terapeutický zásah potrebný na tento účel je možné vykonať iba chirurgicky. Za týmto účelom musia byť lebečné stehy, stehy odstrelované pod celková anestézia. Túto špeciálnu formu chirurgického zákroku je možné vykonať iba v certifikovaných centrách. Synchrónne sa podľa možnosti obvykle vykonáva aj nesprávna poloha prstov na rukách a nohách. V ďalšej samostatnej prevádzke budú štruktúry v stredné ucho musia byť operované, pretože typické kladivko, nákova a strmeň nie sú pri Apertovom syndróme úplne vytvorené. V niektorých prípadoch môžu deti týmto zákrokom aspoň čiastočne získať späť sluchovú schopnosť. Ak však deformácie v stredné ucho sú príliš závažné, sluchová schopnosť sa bohužiaľ nedá obnoviť. Postihnuté deti sú vystavené veľmi extrémnemu psychickému stavu stres, pretože odmietanie zo strany okolia je veľmi veľké. A postihnuté deti podstupujú veľké množstvo operácií už v prvých rokoch svojho života. Mali by sa vždy liečiť aj psychologické obmedzenia, ktoré sa tým tiež zhoršujú.
Výhľad a prognóza
Prognóza Apertovho syndrómu sa považuje za nepriaznivú. Dedičné ochorenie sa vyskytuje častejšie u detí so starším otcom a stále sa považuje za nevyliečiteľné. Z právnych dôvodov je zakázané lekárom a vedcom zasahovať do človeka genetika. Preto pri súčasných dostupných možnostiach neexistuje terapie alebo liek, ktorý by mohol viesť na zotavenie z choroby. Plán liečby je zameraný na zmiernenie existujúcich príznakov a zameriava sa na zlepšenie kvality života. V mnohých prípadoch však nemožno poskytnúť žiadnu liečbu, pretože by nezaznamenala ďalší úspech. Aj keď choroba nie je liečiteľná, nemá ani progresívny priebeh. Existujúce poruchy sa v priebehu života nezhoršujú. Liečba často zahŕňa použitie vizuálnej AIDS na zlepšenie videnia. Okrem toho, pokiaľ je to možné, sa vykonáva chirurgický zákrok na zmenu deformácií lebky. Toto má nielen kozmetický charakter, ale robí sa tak aj preto, aby sa zabezpečilo, že plavidlá a tkanivá v procese rastu nie sú rozdrvené alebo poranené. Často sú preventívne Opatrenia aby sa zabránilo akútnemu zlyhaniu orgánu alebo krvácaniu. Tie by mali za následok predčasnú smrť pacienta.
Prevencia
Priama prevencia spontánnych mutácií zatiaľ nie je možná. Akrocefalosyndaktylový syndróm sa však dá zistiť skoro v priebehu tzv prenatálna diagnostika. Od deviateho týždňa roku tehotenstva, amniocentéza je tiež možné, čím sa dá s určitosťou stanoviť diagnóza. Ak je prítomnosť syndrómu akrocefalosyndaktyly pravdepodobná, lekári zvyčajne odporúčajú ukončiť liečbu tehotenstva čo najskôr.
Nasleduj
Apertov syndróm vždy zahŕňa dlhodobú liečbu. Trpiaci ľudia potrebujú lekársku a terapeutickú podporu niekoľko mesiacov alebo rokov, pretože rôzne ťažkosti a príznaky sa môžu opakovať znova a znova alebo pretrvávať trvalo v chronickej forme. Preto sa následná starostlivosť zameriava na pravidelné kontroly pokroku. Pacienti by mali byť na začiatku každý týždeň konzultovaní s lekárom. Ak je priebeh ochorenia pozitívny, kontroly sa dajú postupne znižovať, aj keď sa rutinné vyšetrenia musia robiť trvale. Ak sa počas sledovania objavia komplikácie, je potrebné liečbu znovu zahájiť. Pacienti by tiež mali vyhľadávať potrebné lieky na účinné zmiernenie infekcií dutín, dýchacích ťažkostí a ďalších príznakov, z ktorých niektoré môžu byť chronické. Následná starostlivosť zahŕňa aj zmenu určitých návykov životného štýlu, ktoré môžu zhoršiť príznaky. Napríklad strava musí sa zmeniť. Nízkotučné a vitamínbohatý strava môže znížiť zápal a podporovať internet imunitný systém. Kvôli rôznym kurzom, ktoré môže genetická porucha trvať, je vždy potrebné vypracovať presné kroky, pokiaľ ide o individuálny obraz symptómov pacienta. Zodpovedný lekár je tou pravou osobou, ktorú je možné kontaktovať pre následnú starostlivosť po Apertovom syndróme.
Čo môžete urobiť sami
Apertov syndróm je vážny stav to je spojené s množstvom sťažností a značnými fyzickými a psychickými stres pre postihnutých. Postihnutí jedinci by preto mali využívať terapeutické výhody Opatrenia ktoré podporujú konvenčné lekárske ošetrenie. V rámci svojpomocnej skupiny je možné vymieňať si nápady s ostatnými postihnutými. Nielenže je možné vymieňať si tipy, ako sa vysporiadať s ochorením, ale aj takýmto spôsobom je možné nadviazať nové kontakty s ostatnými postihnutými osobami a odborníkmi. Z dlhodobého hľadiska však musí byť choroba akceptovaná - postihnutými osobami aj ich príbuznými súčasne. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apertov syndróm a súvisiace deformácie, rodičovská iniciatíva) ponúka postihnutým ďalšie kontaktné príležitosti a tipy, ako s chorobou zaobchádzať zdravo. Okrem týchto terapeutických Opatrenia, príznaky sa dajú zmierniť aj zdravým životným štýlom. Pravidelné cvičenie a zdravé strava pomôcť pri potlačovaní príznakov a zlepšovaní kvality života z dlhodobého hľadiska. K tomu by mali byť pripojené nevyhnutné opatrenia na zabezpečenie vhodnosti budúceho života pre zdravotne postihnutých. Vyššie uvedené opatrenia sa najlepšie implementujú po konzultácii so zodpovedným lekárom a rodinnými príslušníkmi.
