Chromozomálne mutácie sú zmeny jednej alebo viacerých chromozómy u jednotlivca. Tieto zmeny môžu byť prenesené na potomkov. Dôsledkom takýchto mutácií môže byť choroba, malformácia alebo zdravotné postihnutie.
Čo sú chromozomálne mutácie?
Na chromozóme sú možné rôzne zmeny. To je preto, že chromozómy sa môžu rozpadnúť a spôsobiť mutácie. Existuje sedem typov chromozomálnych mutácií: Delécia zahŕňa stratu časti chromozómu. Pojem „premiestnenie“ z toho vyplýva chromozómy rozpadnú sa a preto stratia fragmenty, ktoré sa pripájajú k iným chromozómom. Za duplikáciu sa považuje duplikácia časti chromozómu, pretože došlo k začleneniu rozbitej časti iného chromozómu. Inverzia je, keď sa chromozóm zlomí v duplikáte a časti sa znovu vložia v nesprávnom poradí. Adícia (alebo inzercia) je taká, keď má chromozóm ďalší fragment. Fúzia na druhej strane znamená, že sa spájajú dva chromozómy. Možný je aj opak: ak sa chromozóm rozpadne vo svojej centromere, dôjde k štiepeniu. Tieto mutácie majú spoločné to, že ide o štrukturálne zmeny, ktoré dedia potomkovia, keď sa prenášajú do dcérskych buniek. Môžu byť čiastočne vizualizované svetelnou mikroskopiou. Je potrebné odlíšiť chromozomálne mutácie gen mutácie, pri ktorých je zmenený iba jeden gén. Takéto zmeny môžu byť spôsobené rôznymi príčinami:
Príčiny
Na genetický materiál jednotlivcov majú vplyv rôzne faktory. Je známe, že žiarenie ako napr rádioaktívne žiarenie or UV žiarenie môže zmeniť genetickú informáciu. Avšak teplotné otrasy ako napr studený Účinok môžu mať aj otrasy alebo veľmi vysoké teploty. Je tiež známe, že toxíny ako napr nikotín, alkohol a ďalšie drogy môže potenciálne poškodiť genetický materiál. Mutácie môžu byť vyvolané aj vírusy ako rubeola or ovčie kiahne, ako aj plyny ako ozón alebo priemyselné výpary. Výskum posledných desaťročí tiež ukázal, že to nie je len tak genetika ktoré ovplyvňujú jednotlivca, ale aj skúsenosti, ktoré jedinec má, môžu priniesť trvalú zmenu genetického materiálu, ktorý sa prenáša na potomka. V tomto ohľade má životný štýl a sociálne a materiálne prostredie vplyv na dedičné informácie a môže viesť na lámanie na alebo v chromozómoch. A nakoniec, k rozbitiu chromozómov môže dôjsť aj náhodou, bez akejkoľvek zistiteľnej príčiny. Spúšťacie faktory mutácie sa nazývajú mutagény. Zmeny majú zvyčajne negatívne následky na postihnutých jednotlivcov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky, sťažnosti a príznaky, ktoré sa vyvinú v dôsledku jednej alebo viacerých chromozomálnych mutácií, sú úplne odlišné. Relevantná otázka je, ktoré chromozómy sa zmenili a ako. Je známe, že početné choroby, postihnutia a malformácie sú spôsobené chromozomálnymi mutáciami. Môžu pôsobiť na fyzickú, duševnú a / alebo duchovnú sféru. Najznámejším príkladom následkov chromozomálnej mutácie je translokačná trizómia. Toto je forma trizómie 21 (Downov syndróm). V tomto prípade sa časti chromozómu 21 strojnásobia, pretože časť jedného chromozómu sa pripojila k inému chromozómu. Dôsledky sú vážne: postihnutí sú viac-menej mentálne postihnutí, majú charakteristické vonkajšie znaky, ako je podpriemerná výška, šikmé oči, sklon k nadváha, malé uši a krátke prsty. Mnohé majú vrodené srdce poruchy alebo problémy s tráviacim systémom. Väčšina nemôže žiť samostatne a zomrieť skôr, ako je priemerná populácia. Mnohí pracujú v chránených dielňach a vyžadujú intenzívnu starostlivosť. Medzi ďalšie príklady následkov chromozomálnej mutácie patrí syndróm Catcry alebo Huntingtonova choroba (Tanec svätého Víta).
Kurz
Vždy je prospešné, ak sa diagnostika chorôb, zdravotných postihnutí a malformácií uskutoční čo najskôr. Vďaka tomu je možné včas zasiahnuť terapeuticky. Priebeh ochorenia sa líši v závislosti od povahy následkov zmeny v chromozómoch alebo na nich. Nedá sa napríklad zvrátiť mentálne postihnutie.
Komplikácie
Chromozomálne mutácie môžu viesť na rôzne choroby. Patria sem mutácie v ľudskom genóme, ktoré môžu spôsobiť neurodegeneratívne choroby. Ide o choroby, pri ktorých nervový systém je poškodený. Takéto choroby zahŕňajú Alzheimerova choroba choroba, Huntingtonova choroba a Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm. Tieto choroby sú charakterizované toxickým hromadením rôznych látok proteíny. To sa deje v neurónoch, preto je narušený pohyb alebo iné funkcie ako napr Pamäť sú narušené. Doteraz sa tieto choroby dajú liečiť iba v malom rozsahu. Ako choroba postupuje, pacienti potrebujú zvýšenú pomoc pri zvládaní každodenného života až po celodennú starostlivosť vrátane. Tieto choroby sú zvyčajne všetky viesť k smrti postihnutej osoby. Ďalej môžu mutácie v DNA viesť k rôznym formám rakovina. Toto je ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť vo všetkých tkanivách tela. V dôsledku poruchy bunkového rastu dochádza k nekontrolovanému bunkovému rastu. V takom prípade je postihnutá oblasť odstránená alebo ožarovanie terapie je dané. Pacienti vyžadujú ďalšie ošetrenie v závislosti od toho, ktoré tkanivo je ovplyvnené. Môže to byť zdĺhavý proces, najmä kvôli vyliečeniu rakovina sa môže v budúcnosti opakovať. Preto sú dôležité pravidelné premietania.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V mnohých prípadoch možno chromozomálnu mutáciu diagnostikovať pred narodením. Tehotné ženy by určite mali využiť ponúkané preventívne prehliadky a v prípade komplikácií alebo nepríjemných pocitov sa dodatočne dohodnúť s gynekológom. Ak sa akékoľvek malformácie, zdravotné postihnutia alebo choroby prejavia po narodení, je nevyhnutné okamžité objasnenie lekárom. Vo väčšine prípadov sa to deje bežne. Niekedy sa však príznaky chromozomálnej mutácie zistia až neskôr. V každom prípade je nevyhnutná okamžitá lekárska diagnostika a liečba, inak sa môžu vyskytnúť vážne komplikácie. Rodičia, ktorí si všimnú príznaky a srdce porucha alebo ochorenie tráviaceho systému u ich dieťaťa by mali okamžite konzultovať s pediatrom. V prípade závažných malformácií alebo zdravotného postihnutia je potrebné vyhľadať aj sprievodnú psychologickú radu - spočiatku iba pre rodičov a neskôr v priebehu života aj pre postihnuté dieťa. Ak nastanú komplikácie a dieťa napríklad nemôže správne dýchať, alebo sa u neho objavia prvé príznaky, je potrebné vyhľadať pohotovostného lekára dehydratácia.
Liečba a terapia
Ak je však prítomné mentálne postihnutie, ako je trizómia 21, je možné postihnutých v ranom štádiu liečiť s najlepšou možnou podporou. To znamená, že sú individuálne sociálne integrovaní podľa svojich potrieb. To platí aj pre mentálne postihnutie založené na odlišnej chromozomálnej mutácii. Pretože postihnuté osoby majú často tiež fyzické problémy, je potrebné ich brať do úvahy a liečiť v ranom štádiu, aby mohli viesť takmer normálny život. Liečba a terapie musí byť vždy zameraná na individuálny prípad a daný problém. Cieľom je vždy umožniť jednotlivcom s vrodenou chromozomálnou mutáciou a výslednými obmedzeniami žiť čo najsamostatnejšie a zúčastňovať sa na spoločenskom živote. V závislosti od závažnosti a liečiteľnosti obmedzení môže vyžadovať rôzne kroky a Opatrenia: Spektrum siaha od príležitostnej starostlivosti po umiestnenie do opatrovateľského domu. Je potrebné poznamenať, že postihnuté osoby sú od samého začiatku závislé od priaznivého sociálneho prostredia a včasných terapií.
Výhľad a prognóza
Chromozomálna mutácia sa nedá vyliečiť podľa súčasných možností. Preto sa prognóza musí považovať za nepriaznivú. Z právnych dôvodov zásah do človeka genetika je zakázaný podľa aktuálneho stavu v našej spoločnosti. Jedinou možnosťou, ktorá zostáva medicíne, je preto poskytnúť úľavu od jednotlivých príznakov spôsobených dedičnou mutáciou. V závislosti od účinkov na fyzickú zdravie, je čoraz viac možné dosiahnuť zlepšenie zdravotného stavu. Aj keď liečba nie je poskytnutá, predlžuje životnosť Opatrenia sa v posledných rokoch stali výrazne úspešnejšími. Rovnako bolo vyvinutých veľa terapeutických metód, ktoré vedú k obrovskému zlepšeniu kvality života mnohých chorôb. Len čo človek, ktorý trpí chromozomálnou mutáciou, splodí potomstvo, odovzdá svoju genetickú chybu ďalšej generácii. Účinky môžu byť napriek tomu celkom odlišné. V mnohých prípadoch majú rodičia a deti rovnaké choroby a príznaky. Rovnako potomok môže mať výrazne silnejšie alebo slabšie príznaky. U niektorých ľudí existujúci chromozomálny defekt nevedie k žiadnemu zhoršeniu. Napriek tomu je prítomný a môže zase viesť k úplne inému zdravie obraz na vlastných deťoch. Okrem toho môžu vzniknúť ďalšie choroby, ktoré významne prispievajú k celkovému zlepšeniu zdravie stav.
Prevencia
Preto vzniká otázka, ako je možné zabrániť škodlivým zmenám v genetickom materiáli. V zásade sa dá povedať, že preventívne Opatrenia sú ťažko možné. Je však dokázané, že napríklad ženy vo veku 40 rokov a staršie majú vysoké riziko narodenia dieťaťa Downov syndróm alebo iné dedičné chyby. Je tiež známe, že je užitočné vyhnúť sa niektorým environmentálnym a stimulačným toxínom. Ak máte pochybnosti, prenatálna diagnostika môže poskytnúť informácie o zdraví dieťaťa stav.
Nasleduj
V prípade chromozomálnej mutácie sa možnosti následnej starostlivosti vo väčšine prípadov ukazujú ako pomerne ťažké. V tomto ohľade týmto stavom nemožno úplne zabrániť alebo ich lekár liečiť, takže opatrenia následnej starostlivosti veľmi závisia od presnej liečby choroby. Pri chromozomálnej mutácii nemôže dôjsť k nezávislému vyliečeniu, takže postihnutá osoba je vždy závislá od liečby lekárom. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, je možné vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u potomkov. Príznaky chromozomálnej mutácie je možné pomerne dobre zmierniť špeciálnou a intenzívnou podporou. Rodičia a príbuzní pacienta sú osobitne potrební na ich podporu, aby postihnutej osobe umožnili viesť bežný život. V závažných prípadoch však musí pacient zostať v domove s opatrovateľskou službou, ak príbuzní nemôžu starostlivosť úplne prevziať. Ochorenie môže tiež obmedziť dĺžku života postihnutého človeka. Pretože chromozomálna mutácia môže tiež viesť k malformáciám alebo deformáciám, je možné ich tiež napraviť chirurgickým zákrokom.
Čo môžete urobiť sami
V prípade chromozomálnej mutácie nie sú uvedené možnosti svojpomoci. Je to tak preto, lebo chromozómy (a ich poškodenie) nemožno nijako ovplyvniť. Môže sa vyskúšať iba s výslednými vzormi chorôb. Napríklad onkogény, ktoré občas vzniknú, môžu viesť k rakovina, čo si zase vyžaduje úplne odlišné opatrenia svojpomoci. To isté platí pre trizómie. Chromozomálne mutácie, ktoré sú už pri narodení, pretože vznikli z jednej z dvoch zárodočných buniek, nezriedka vedú k značnému poškodeniu jednotlivca. Mutácie sú často smrteľné, ak neovplyvnia iba zameranie malej bunky. Preto ani tu nie sú uplatniteľné všetky opatrenia svojpomoci. Užitočná môže byť iba lekárska pomoc, pokiaľ je možné vzniknuté škody liečiť. V prípade osôb, ktoré majú chorobné vzorce, ktoré sú zase dôsledkom takýchto mutácií, môže byť pri plánovanom rodičovstve dobrým pomocníkom vyšetrenie zárodočných buniek. Všetky chromozomálne mutácie sú napokon dedičné, pokiaľ sa vyskytujú aj v zárodočných bunkách. Podľa toho je možné tieto bunky testovať, aby sa minimalizovali riziká pri plánovaní rodiny. Pretože trizómie možno tiež vysledovať späť k chromozomálnym mutáciám a tieto sa zvyčajne vyskytujú s pribúdajúcim vekom viac v zárodočných bunkách, môžu byť tu užitočné aj skríningové testy.
