Výrazný nedostatok monoaminooxidázy A je genetický a často sa vyznačuje impulzívnou agresivitou. To má za následok narušenie poruchy členenia serotonínu, adrenalín, noradrenalínu, Alebo dopamín, gen kódujúca monoaminooxidáza-A (MAO-A) je umiestnená na X chromozóme.
Čo je nedostatok monoaminooxidázy-A?
Monoaminooxidázy predstavujú enzýmy zodpovedný za rozklad monoamínov. V tomto procese sú deaminovaní pomocou voda a kyslík, výroba aldehydy, vodík peroxid a amoniak. Medzi monoaminooxidázy (MAO) patria monoaminooxidáza-A aj monoaminooxidáza-B. Iba monoaminooxidáza-A štiepi neurotransmitery serotonínu, noradrenalínu, adrenalín a melatonín. Monoaminooxidáza-B degraduje hlavne benzylamín a fenetylamín. Obe monoaminooxidázy však rovnako regulujú deamináciu dopamín, tryptamín a tyramín. V prípade nedostatku monoaminooxidázy-A, serotonínu, melatonín, noradrenalín a adrenalín hromadiť. To zase môže viesť k zmenám správania smerom k agresívnemu správaniu. Výrazný nedostatok monoaminooxidázy A je tiež známy ako Brunnerov syndróm. Prvýkrát tento syndróm popísal Brunner v roku 1993 v rodine, ktorej členovia vykazovali výrazne zvýšené hladiny monoamínov v moči a súčasne boli nápadné pre agresívne správanie. Pri ďalších psychiatrických vyšetreniach ďalších osôb v neskorších rokoch sa však nepodarilo zistiť jasnú súvislosť medzi monoaminooxidázou-A a správaním. Na štúdiách Brunnera bola zvláštna úplná absencia MAO-A. Avšak štúdia z roku 1995 na myšiach, ktorých gen kódovanie MAO-A bolo vyradené, ukázalo zvýšené hladiny serotonínu, ktoré korelovali s úzkostným správaním u mladých a agresívnym správaním u dospelých. Po správa inhibítorov serotonínu sa ich správanie vrátilo k normálu.
Príčiny
Monoaminooxidáza-A je kódovaná MAOA gen, ktorá sa nachádza na krátkom ramene chromozómu X. Presným génovým lokusom je Xp11.3 a mutácie tohto génu môžu spôsobiť obmedzenie alebo úplnú stratu aktivity monoaminooxidázy-A. Pretože muži majú iba jeden chromozóm X, má takáto mutácia na ne väčší vplyv ako na ženy. K deficitu monoaminooxidázy A by teda došlo u žien, iba ak by ich dve X chromozómy každý obsahoval defektný gén MAOA. To môže čiastočne vysvetliť, prečo sa agresívne správanie pozoruje častejšie u mužov ako u žien. Štúdie však preukázali, že samotný nedostatok monoaminooxidázy-A nie je nevyhnutne nevyhnutný viesť k násilnému a agresívnemu správaniu. Rozhodujúce sú aj životné okolnosti. Zistilo sa napríklad, že týraní chlapci s týmto defektným génom sa neskôr stali násilníkmi. Ak tento gén nie je mutovaný, nepriaznivé životné podmienky nie sú automaticky viesť k násilnému správaniu. Na druhej strane však jednotlivci s defektným génom, ktorí neboli týraní v ranom mladosti, nemuseli byť nevyhnutne násilní. Zistilo sa iba to, že nedostatok monoaminooxidázy A zvyšoval riziko kriminálneho a agresívneho správania. Prečo je pri serotoníne zvýšená agresivita a znížená empatia noradrenalínua epinefrín sú obohatené, vyžaduje ďalšie skúmanie, najmä preto, že serotonín je naopak známy svojimi upokojujúcimi účinkami. Ako však bolo uvedené vyššie, u myší správa inhibítorov syntézy serotonínu v prítomnosti deficitu monoaminooxidázy A úplne normalizovalo úzkostné a agresívne správanie zvierat.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V prípade výrazného nedostatku monoaminooxidázy A, tj. Úplnej absencie MAO-A, je situácia jasná. Hlavným príznakom je impulzívna agresivita, ktorá môže viesť k násiliu, dokonca aj v detstva. Ďalej je badateľný mierny intelektuálny deficit. Pre postihnutého je navyše charakteristický výrazný emočný chlad. Toto je však pravdepodobne vrchol ľadovca. V mnohých ľahších formách deficitu monoaminooxidázy A nemusia byť vôbec žiadne príznaky, pretože životné podmienky sú priaznivé.
Diagnóza a progresia ochorenia
Príčinu nedostatku monoaminooxidázy A možno určiť genetickým vyšetrením. Za týmto účelom a krv odoberie sa vzorka, ktorá sa pomocou EDTA stane nekoagulačnou. Gén MAOA na chromozóme Xp11.3 sa potom vyšetrí na niekoľko mutácií. Na jednej strane existuje bodová mutácia s predčasným stop kodónom, ktorá vedie k ukončeniu syntézy monoaminooxidázy A. Na druhej strane existujú mutácie charakterizované mnohonásobnými opakovaniami (3 až 5) sekvencie v polymorfnej oblasti génu. V týchto mutáciách dochádza k zníženej syntéze monoaminooxidázy-A.
Komplikácie
Nie v každom prípade má nedostatok monoaminooxidázy A nevyhnutne negatívny vplyv na pacienta zdravie. Vo väčšine prípadov však pacienti pociťujú zvýšenú agresivitu. To môže mať veľmi negatívny vplyv na sociálne prostredie postihnutých osôb a viesť tak k vylúčeniu. Najmä u detí môže nedostatok monoaminooxidázy A viesť k závažným vývojovým poruchám, ktoré majú za následok depresia a ďalšie komplikácie v dospelosti. Kvalita života je výrazne znížená a obmedzená stav. Rovnako deti trpia zníženou inteligenciou, takže v škole môžu nastať ťažkosti. V mnohých prípadoch sú rodičia postihnutí aj psychickou tiesňou resp depresia kvôli nedostatku monoaminooxidázy A. Liečba sa v každom prípade neukáže ako ľahká. Nemenej často si postihnutí neuvedomujú, že trpia agresiou z dôvodu nedostatku monoaminooxidázy A, a preto odmietajú liečbu. Z tohto dôvodu sú za včasnú liečbu zodpovední predovšetkým rodičia a príbuzní postihnutej osoby. Samotné ošetrenie sa vykonáva pomocou psychoterapie a môže viesť k úspechu. Očakávaná dĺžka života nie je zvyčajne obmedzená nedostatkom monoaminooxidázy A.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak deti a dospievajúci vykazujú abnormality a zvláštnosti spoločenského správania, je potrebné vyhľadať lekára. Charakteristickým znakom deficitu monoaminooxidázy A je agresívne správanie postihnutej osoby podporené impulzívnym správaním, ktoré sa ťažko ovláda. Ak rodičia alebo zákonní zástupcovia nie sú schopní dostatočne upokojiť dieťa, bude od neho vyžadovať lekársku pomoc. Ak sa ťažkosti v priebehu ďalšieho vývoja zvyšujú, je potrebné okamžite vyhľadať lekára. Ak dieťa prejavuje násilné správanie voči dospelým, iným deťom alebo zvieratám, považuje sa to za dôvod na obavy. Musí sa vyhľadať lekára, aby sa zistilo kauzálne vyšetrenie a následne terapie možno iniciovať. Navyše, ak dieťa pochádza z prostredia, v ktorom zažilo násilie, považuje sa to za ďalšie riziko. Pomoc a podpora by sa mali hľadať vždy, akonáhle nastanú problémy v medziľudských vzťahoch v dôsledku násilnej interakcie. Ak má postihnutý slabú kontrolu impulzov, je ľahko vyprovokovateľný každodennými výzvami alebo obzvlášť intenzívne reaguje na životné udalosti, považuje sa to za neobvyklé. Ak sa konflikty dajú vyriešiť iba s osobitnými ťažkosťami a bez primeranej komunikácie, mala by sa navštíviť lekára. V mnohých prípadoch nie je možné, aby dotknuté osoby riešili spory pokojne a konverzáciou.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nedostatok monoaminooxidázy A nie je možný, pretože syndróm je genetický. Často tiež nie je potrebné liečenie, pretože u postihnutých zvyčajne nie je dostatok informácií o chorobe. Ak je prítomná mierna forma deficitu monoaminooxidázy A, často sa nevyskytujú vôbec žiadne príznaky. Potom možno mierne zvýšenú agresivitu počítať ako súčasť normálneho spektra ľudského správania. Ukázalo sa, že priaznivé životné podmienky môžu kompenzovať účinky mierneho nedostatku monoaminooxidázy A. Preto môžu psychoterapeutické intervencie určite viesť k pozitívnym zmenám správania vo viditeľnom správaní. Mali by sa tiež použiť psychoterapeutické prístupy na zmiernenie agresívneho správania pri výraznejších formách deficitu monoaminooxidázy A. S liečbou drogami zatiaľ nie sú dostatočné skúsenosti.
Výhľad a prognóza
Výhľad na liečbu je zlý. Pacienti trpia genetickým defektom, ktorý sa podľa súčasných vedeckých poznatkov nedá napraviť. Výskum genetického materiálu je však v plnom prúde, a preto existuje určitá nádej. Pacienti si preto musia nevyhnutne poradiť s obmedzeniami v každodennom živote. Kvalita života môže trpieť náchylnou agresivitou. Najmä prostredie sa môže cítiť narušené, čo prispieva k sociálnym problémom. Na druhej strane nedochádza k zníženiu životnosti. Pacienti s nedostatkom monoaminooxidázy A si vyžadujú dlhodobú liečbu behaviorálna terapia a kontrolu. Cieľom je preventívne reagovať na spúšťače vznikajúcej agresivity. To si vyžaduje vysoký stupeň disciplíny. Dá sa očakávať, že psychosociálne terapie potláča príznaky choroby do tej miery, že už nepredstavujú prekážku v každodennom živote. Relaxácia techniky ako napr jóga a autogénny výcvik prispievajú k trvalému zbaveniu sa príznakov. Okrem toho by sa všeobecne malo zabrániť návykovým látkam. Stres treba sa tiež vyhnúť. Pri výraznej sebadisciplíne to vedie k priaznivej prognóze. Alternatívne sa dá predpokladať, že príznaky nedostatku monoaminooxidázy A sa dajú potlačiť liečbou. Avšak, žiadna vedecká štúdia o úspechu konkrétnych drogy existuje dodnes.
Prevencia
Pretože nedostatok monoaminooxidázy A je genetický, nemožno mu zabrániť. Iba vyjadrenie účinkov z hľadiska správania môžu byť pozitívne ovplyvnené priaznivými životnými okolnosťami. Platí to najmä pre mierne formy nedostatku monoaminooxidázy A. Pri Brunnerovom syndróme sa však nedá zabrániť zvýšenej agresivite, ale je možné ju obmedziť.
Nasleduj
U postihnutých osôb trpiacich nedostatkom monoaminooxidázy A sa nie vždy objavia príznaky. V mnohých prípadoch porucha postupuje nenápadne s iba miernymi abnormalitami v správaní, čo sa dá vysvetliť aj vplyvmi prostredia. Následné kroky preto zvyčajne nie sú potrebné. Ani v najextrémnejšej forme poruchy, Brunnerovom syndróme, obvykle nedochádza k následnej starostlivosti, aj keď dlhodobá psychoterapeutická starostlivosť o postihnutých by tu mohla určite viesť k zmene správania. Väčšina pacientov však nemá o chorobe žiadny prehľad. Preto na terapiu nevstúpia sami. Okrem toho neexistujú takmer nijaké skúsenosti s tým Opatrenia sú vôbec sľubné. Počet známych prípadov nedostatku monoaminooxidázy A je príliš malý na vyvinutie vhodnej koncepcie terapie. Avšak v prípade extrémneho nedostatku monoaminooxidázy A, ak dôjde k závažným trestným činom, je možné pokúsiť sa o vypracovanie dlhodobých stratégií pozitívnej zmeny správania spolu s pacientom v súvislosti s trestom odňatia slobody s preventívnym zadržaním a následným umiestnením v psychiatrickej liečebni. To si však vyžaduje konštruktívnu spoluprácu dotknutej osoby. V obzvlášť závažných prípadoch musí byť pacient kvôli svojej agresivite natrvalo umiestnený v psychiatrickom zariadení. Zatiaľ jedinou dostupnou liečbou je psychoterapeutická terapia. Vzhľadom na zriedkavý výskyt prípadov nedostatku monoaminooxidázy A nie sú v súčasnosti k dispozícii žiadne skúsenosti s možnou liekovou terapiou.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia s nedostatkom monoaminooxidázy A majú genetický nedostatok. To sa nedá vyliečiť súčasnými možnosťami, ani lekársky, ani pomocou Opatrenia brané nezávisle. Postihnutí pacienti sú pomerne často nápadní pre svoje agresívne správanie. Ak existujú nežiaduce vzorce správania, je možné prijať nápravné opatrenia v oblasti svojpomoci prostredníctvom rôznych možností regulácie správania. Okrem účasti na behaviorálna terapia, Semináre ponúkané na výcvik v oblasti boja proti agresii môžu byť užitočné. Účastníci sa krok za krokom učia, ako lepšie reagovať na rôzne stres spúšťa v každodennom živote a trénuje možné optimalizované správanie. To podporuje lepšiu medziľudskú interakciu a zvyšuje povedomie o vlastnom správaní. Za účelom vyvážiť vnútorné stres skúsenosti, relaxácie techniky sa v mnohých prípadoch osvedčili. Skrz jóga or rozjímanie, vnútorný vyvážiť je povýšený. Vytvorením vnútornej harmónie a preorientovaním vnímania možno u mnohých ľudí pozorovať zlepšenie kvality života. Metódy je možné použiť samostatne alebo účasťou na kurzoch. Dotknutá osoba je tak pri uplatňovaní techník flexibilná a v prípade problémov môže konať podľa potreby. Okrem toho sa odporúča zdravý životný štýl. Vyvážený strava a vyhýbanie sa toxínom ako napr nikotín a alkohol podporovať blahobyt a prispievať k zlepšovaniu zdravie.
