Aminoacidúria sa týka mnohých chorôb a metabolických porúch, ktoré vedú k vylučovaniu aminokyseliny cez konečný moč. Vo väčšine prípadov ide o hyperaminoacidúriu, v ktorej viac ako 5 percent z aminokyseliny ktoré boli filtrované cez obličkové telieska do primárneho moču, nie sú reabsorbované, a preto ich možno zistiť v konečnom moči. Aminoacidúria je dôležitým príznakom pri niekoľkých dedičných alebo získaných chorobách obličiek a metabolických chorôb.
Čo je to aminoacidúria?
Aminoacidúria je dôležitým príznakom u viacerých oblička a metabolické choroby, ktoré sú zdedené alebo získané. Aminoacidúria je vylučovanie aminokyseliny cez konečný moč. Pretože aj zdraví ľudia vylučujú až päť percent amino kyseliny ktoré boli filtrované do primárneho moču, je aminoacidúria často považovaná za hyperaminoacidúriu, pri ktorej sa viac ako päť percent aminokyselín neabsorbuje, ale vylučuje sa v konečnom moči. Vylučovanie amino kyseliny prostredníctvom konečného moču je prejavom a príznakom niekoľkých rôznych metabolických porúch. Je to primárna aminoacidúria, ak ide o genetickú formu ochorenia, a sekundárna aminoacidúria, ak sa získa metabolická porucha. Zhoršená reabsorpcia sa môže všeobecne vzťahovať na všetky amino kyseliny zhromaždené v primárnom moči. Je však tiež možné, že sú ovplyvnené špecifické aminokyseliny, ako napríklad pri cystinúrii, v ktorej sú prítomné iba dvojsýtne aminokyseliny ornitín, arginín, lyzína cystín sú ovplyvnené. Aminoacidúria trvajúca iba krátky čas môže byť výživová kvôli nadmernému príjmu proteíny. Toto je prirodzená forma aminoacidúrie, ktorá sa sama upraví.
Príčiny
Je známych niekoľko faktorov, ktoré spôsobujú aminoacidúriu a hyperaminoacidúriu. Väčšinou ide o geneticky podmienené metabolické poruchy, z ktorých každá vedie k jednej z dedičných foriem aminoacidúrie. Napríklad autozomálna recesívna cystinúria je spôsobená chybne kódovaným transmembránovým transportným proteínom. Špeciálny transportný proteín normálne zaisťuje prechod aminokyseliny cystín a ďalšie dvojsýtne aminokyseliny cez membrány tubulárnych buniek v epiteliálnych bunkách buniek proximálneho tubulu oblička, čo zodpovedá klasickej reabsorpcii. Vzácny dedičný intolerancia fruktózy, iná forma aminoacidúrie, sa tiež dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Genetický defekt spôsobuje nedostatok aldolázy B v pečeň, čo vedie k inhibícii glykolýzy, keď fruktóza hromadí sa. Nakoniec to spôsobuje intracelulárny nedostatok ATP, ktorý vedie k závažnému hypoglykémie (nízka krv cukor). Choroba je sprevádzaná niekoľkými príznakmi, medzi ktorými je obvykle vidieť aminoacidúria. Existujú aj ďalšie známe dedičné metabolické choroby, pri ktorých je aminoacidúria hlavným príznakom. Príčiny môžu zahŕňať transportný proteín pre konkrétnu triedu aminokyselín alebo požadovaný enzým, ktorý je chybne kódovaný kvôli genetickému defektu, čo ho robí nefunkčným. V niektorých prípadoch intersticiálna nefritída alebo pečeň dysfunkcia tiež spôsobuje aminoacidúriu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky a ťažkosti, ktoré sprevádzajú aminoacidúriu, sa líšia a závisia od príčinných faktorov, a teda od príslušných metabolických procesov. Napríklad dedičná cystinúria sa prejavuje vyzrážaním neabsorbovanej aminokyseliny cystín v moči, ktorý má sklon k tvorbe močových kameňov. Asi u 50 percent postihnutých sa objavia močové kamene. Vo vzácnych zdedil intolerancia fruktózy, príznaky sa vyskytujú až po požití fruktózy. Príznaky sa však môžu vyskytnúť aj po konzumácii „normálnej“ sacharózy, pretože telo rozkladá disacharid na glukóza a fruktóza. Medzi typické príznaky patrí nevoľnosť, zvracanie, potenie a aminoacidúria.
Diagnóza a priebeh
Všeobecnú aminoacidúriu možno zistiť stanovením koncentrácie aminokyselín v konečnom moči. Ak sa v moči nachádzajú iba určité aminokyseliny, nález uľahčuje ďalšiu diagnostiku. Je to zvyčajne jedna z dedičných metabolických porúch, ako je cystinúria, pri ktorej dochádza k akumulácii aminokyselín cystínu, ornitínu, arginín a lyzín v moči. Ochorenie sa nedá vyliečiť, ale ďalší priebeh je možné ovplyvniť veľkým príjmom tekutín, aby sa čo najviac zabránilo tvorbe močových kameňov. Priebeh ochorenia závisí od príčin a od správania postihnutej osoby.
Komplikácie
Komplikácie a príznaky aminoacidúrie sú veľmi rozmanité, a preto ich nemožno všeobecne hodnotiť. Vždy však dôjde k narušeniu metabolických procesov. V mnohých prípadoch vedie táto porucha k tvorbe napríklad močových kameňov. V dôsledku močových kameňov trpí pacient veľmi ťažko bolesť a nepríjemné pocity. Každodenný život je aminoacidúriou extrémne obmedzený a obvykle už nie je možné vykonávať činnosť. Navyše, zvracanie, záchvaty paniky or nevoľnosť s závrat často vyskytujú. Aminoacidúria môže tiež viesť k rozvoju rôznych alergií, ktoré predtým u pacienta neboli. Na vznik a liečbu močových kameňov môže pomerne dobre vplývať zvýšený príjem tekutín. V takom prípade sa pacient musí tiež snažiť udržiavať zdravie strava a životný štýl. Ak neznášanlivosť k fruktóza sa vyvíja v prípade aminoacidúrie, postihnutý človek sa jej musí zdržať do konca života. V takom prípade nie je možnosť liečby. Očakávaná dĺžka života je zvyčajne sotva znížená, ale vo veľkej miere závisí od životného štýlu pacienta.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Aminoacidúria zvyčajne poukazuje na ochorenia obličiek alebo močových ciest. V každom prípade by tieto choroby mali byť vyšetrené a v prípade potreby tiež ošetrené a odstránené lekárom. Vo väčšine prípadov vedie aminoacidúria k tvorbe močových kameňov. To je spojené s mimoriadne závažným bolesť u pacienta, pričom je výrazne ovplyvnené najmä močenie. Z tohto dôvodu musí byť potom poskytnutá liečba, ak je náhle značná bolesť v oblasti obličiek a močovodov. Nie je nezvyčajné, že pacienti trpia aj potením, závrat or zvracanie. Tieto sťažnosti môžu tiež naznačovať aminoacidúriu. Ak sa ťažkosti vyskytnú po konzumácii fruktózy, musí túto neznášanlivosť určiť lekár. V takom prípade sa pacient musí zdržať prísady. Liečba môže všeobecne začať s praktickým lekárom, ak si jednotlivec nie je istý, či má nejaké príznaky, alebo ich nemôže presne priradiť k chorobe. V prípade akútna bolesť, treba zavolať sanitku alebo navštíviť nemocnicu.
Liečba a terapia
Aminoacidúrie, ktoré sú dôsledkom geneticky podmienených porúch transportu proteíny or enzýmy nemožno liečiť príčinne. Naliehavým cieľom pri takýchto poruchách je minimalizácia účinkov aminoacidúrie. V prípade cystinúrie uvedenej vyššie je na prevenciu močových kameňov potrebný denný príjem tekutín až štyri litre. Vysoký príjem tekutín moč prakticky riedi, aby sa nezrážal zle rozpustný cystín. V prípade intolerancia fruktózy, účinné je iba celoživotné vyhýbanie sa fruktóze a sacharóze. Ak je aminoacidúria spôsobená intersticiálnou nefritídou alebo funkčným poškodením pečeň, možné terapie je zameraný predovšetkým na liečbu základnej choroby. Aminoacidúria prechádza sama po zápal z oblička (zápal obličiek) sa uzdravil.
Výhľad a prognóza
Aminoacidúria môže u postihnutej osoby spôsobiť rôzne príznaky a komplikácie. Ďalší priebeh tohto ochorenia veľmi závisí od iných faktory životného prostredia, takže všeobecná predpoveď zvyčajne nie je možná. Aminoacidúria však môže viesť k tvorbe močových kameňov. Sú spojené s veľmi silnými bolesťami a významne obmedzujú kvalitu života pacienta. Ďalej zvracanie resp nevoľnosť môžu tiež nastať. Postihnutí často tiež trpia potením, a preto sú výrazne obmedzovaní v každodennom živote. Aminoacidúria môže tiež viesť k rozvoju rôznych alergií alebo intolerancií. Rovnako sa môže v niektorých prípadoch vyskytnúť intolerancia fruktózy, takže postihnutá osoba sa musí po zvyšok svojho života zaobísť bez tejto zložky. Bohužiaľ nie je možné liečiť aminoacidúriu kauzálne. Z tohto dôvodu je hlavnou vecou čo najviac obmedziť účinky a príznaky tejto choroby. Nad všetkým, obličkové kamene sa dá vyhnúť zvýšením príjmu tekutín. To, či je očakávaná dĺžka života znížená pomocou aminoacidúrie, sa nedá všeobecne predpovedať.
Prevencia
Akákoľvek forma aminoacidúrie je vždy účinkom primárneho ochorenia alebo poruchy, napríklad chybne kódovaného transportu proteíny or enzýmy. Priama preventívna Opatrenia ktoré by mohli zabrániť aminoacidúrii, preto neexistujú. V zásade preventívne Opatrenia by sa preto museli zameriavať na prevenciu súvisiacich primárnych chorôb alebo defektov. To však nie je možné pre väčšinu primárnych chorôb, pretože ide o geneticky podmienené primárne chyby. V zásade správanie, ktoré bráni obličkám zápal a choroby pečene sú užitočné.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov aminoacidúria naznačuje ďalšie dedičné ochorenie, takže sa sústreďuje na liečbu základnej choroby. To, či to bude mať za následok úplné vyliečenie, sa však všeobecne nedá predvídať. V niektorých prípadoch sú postihnutí tiež závislí od celoživotného života terapie na zmiernenie príznakov. Možnosti následnej starostlivosti sú preto u osôb postihnutých aminoacidúriou veľmi obmedzené. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravým strava má pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Zároveň je potrebné nájsť a ďalej sa vyhnúť spúšťaču aminoacidúrie. V niektorých prípadoch to môže vyžadovať, aby sa pacient vyhýbal určitým potravinám a prísadám, aby sa príznaky čo najviac znížili. Aby sa zabránilo tvorbe obličkové kamene, mali by ste brať viac tekutín. Je možné, že aminoacidúria môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života pacienta. Potravinám, ktoré majú zvýšený obsah fruktózy, by ste sa mali za každú cenu vyhýbať. V prípade aminoacidúrie, kontakt s ostatnými postihnutými stav môžu byť tiež užitočné, pretože to môže viesť k výmene informácií.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Aminoacidúria musí byť diagnostikovaná a liečená lekárom. Sprievodné lekárske terapie, príznaky môžu byť zmiernené niektorými domáce opravné prostriedky a svojpomoc Opatrenia. Najskôr zo všetkého strava by sa mali zmeniť: Potraviny obsahujúce fruktózu a sacharózu (džúsy, pomaranče a citróny, šošovica, trstina cukor, krehké pečivo) sa najlepšie vyhnúť, zatiaľ čo jedlám bohatým na aminokyseliny (mäso, ryby, mliečne výrobky, vajcia, tvaroh, orechy) by sa mali konzumovať častejšie. Po konzultácii s lekárom je možné stravu doplniť o potravinové doplnky obsahujúce aminokyseliny. Okrem toho by sa malo veľa piť. To na jednej strane podporuje metabolizmus a tým aj tráviacu činnosť. Na druhej strane sa zabráni vzniku močových kameňov a iných typických sekundárnych príznakov aminoacidúrie. Domáce opravné prostriedky ako je kombucha, kukurica proti obličkovému štrku sa odporúča aj čaj alebo teplé pivo. Medzi osvedčené prostriedky z prírody patria sušené korene bodliaka, ibištek listy alebo breza listový čaj. Rôzne domáce opravné prostriedky a liečivé rastliny tiež zmierňujú sprievodné príznaky ako nevoľnosť, vracanie a potenie. Aké lieky a prípravky sú podrobne užitočné, je potrebné vopred objasniť u lekára. Nakoniec by sa mal udržiavať zdravý životný štýl s dostatkom pohybu a dostatočným spánkom, aby sa urýchlil proces hojenia.
