Pri melorheostóze kosti končatín sa úplne alebo úmerne zahustia bez toho, aby si to pacienti všimli. Len v ojedinelých prípadoch sa prejavia edémy svalov, poruchy rastu alebo obmedzenia pohybu. Symptomatické terapie sa obmedzuje na pacientov so skutočnými príznakmi.
Čo je melorheostóza?
Choroby so špecifickejšími zmenami v hustota kostí alebo štruktúra sú širokou skupinou, ktorá zahŕňa mnoho individuálnych porúch a môže sa klinicky prejaviť rôznymi prejavmi. Jedným z takýchto prejavov je melorheostóza. The stav je tiež známy ako Lériov syndróm a prvýkrát bol popísaný v 20. storočí. Za prvého deskriptora sa považuje parížsky neurológ André Léri a na jeho počesť sa zaviedol pojem Lériov syndróm. Melorheostóza sa prejavuje ako zhrubnutie kostry, zvyčajne na končatinách. Syndróm sa niekedy označuje ako mezenchymálna dysplázia a je teda spojený s abnormalitami embryonálneho mezenchymálneho tkaniva. Prejav sa môže vyskytnúť v každom veku. S prevalenciou menej ako jedného prípadu na 1000000 XNUMX XNUMX ľudí je melorheostóza mimoriadne zriedkavá stav. Klinické výrazy vosk na sviečky a ochorenie voskových kostí sa často používajú ako synonymum melorheostózy a obrazne popisujú štrukturálne zmeny kostí.
Príčiny
Ochorenie voskových kostí sa vyskytuje pravdepodobne sporadicky. Rodinné zoskupenia sa dodnes nepozorovali. Preto spôsob dedenia zatiaľ nebol identifikovaný a nepovažuje sa za použiteľný na základe doterajších prípadov. Zdá sa však, že základom choroby sú genetické faktory, ktoré vedú k štrukturálnym zmenám a funkčnému poškodeniu kostného tkaniva. Iba nedávno boli zmeny v kostiach spojené s konkrétnym ochorením gen prvýkrát. V súčasnosti má liek podozrenie na mutáciu LEMD3 / MAN1 gen ako príčina choroby. Toto gen kóduje v DNA bielkovinové prvky vnútornej jadrovej membrány. Toto je vnútorná časť dvojvrstvovej membrány, pretože obklopuje vnútro bunkových jadier a riadi transport látok medzi plazmou a cytoplazmou. Mutácie vyššie uvedeného génu znižujú funkciu jadrových membrán a tým bránia výmene látok medzi jadrovou plazmou a cytoplazmou. Faktory spôsobujúce mutáciu ešte neboli objasnené. Medzi možnosti patrí napríklad vystavenie toxínom alebo podvýživa počas tehotenstva.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Aj keď ide o vrodenú poruchu, väčšina pacientov s melorheostózou nevykazuje príznaky až do neskorej dospelosti. Často zostávajú bez príznakov počas celého života a diagnózu dostávajú prostredníctvom náhodného nálezu. V iných prípadoch sa komplex symptómov prejaví skoro prostredníctvom dermálnych zmien. Môže sa tak objaviť fibróza dermálneho tkaniva koža cez zmenené kostné štruktúry. U niektorých pacientov sa navyše prejavuje edém svalov nad postihnutými oblasťami kostí, sprevádzaný zhrubnutím a poškodením svalov, šľachy or kĺby, Najmä kĺby tak postihnuté niekedy aj evokujú bolesť alebo nedobrovoľné kontraktúry svalov. U pacientov s melorheostózou sa o niečo menej často vyskytujú poruchy rastu, pretože zmeny v kosti premostite napríklad rastové platničky. Všetky zmeny melorheostózy sa vyskytujú prednostne na končatinách. Iba v úplne výnimočných prípadoch sa kožné a kostné príznaky choroby prejavia v inej lokalizácii. Niektorí pacienti si tiež symptomaticky všimnú rozdiely v dĺžke alebo deformácie končatín.
Diagnóza a priebeh choroby
Pretože melorheostóza zvyčajne zostáva bez príznakov, svojich pacientov privádza k lekárovi len zriedka. Vo väčšine prípadov sa choroba zistí ako náhodný nález na röntgen, ako napríklad na röntgenových snímkach odobratých ako súčasť kosti zlomenina alebo nehoda. The Röntgen obrázok ukazuje dermatoma obmedzené a pruhované sklerotizácie a kondenzácie, ktoré pripomínajú odtekajúce kvapky vosku. Rádiologicky musí lekár vylúčiť choroby ako napr osteomyelitída, osteopetróza, osteopoikília alebo Buschke-Ollendorffov syndróm a sklerodermia. K tomuto vylúčeniu môže dôjsť napríklad pomocou molekulárnej genetickej analýzy. Ak je možné získať dôkazy o mutáciách v géne LEMD3 / MAN1, diagnóza melorheostózy sa považuje za potvrdenú.
Komplikácie
Melorheostóza nespôsobuje v každom prípade príznaky ani komplikácie. V mnohých prípadoch to melorheostóza nie je viesť na príznaky, takže postihnutí jedinci žijú s stav počas celého ich života. Aj keď je diagnóza náhodná, liečba sa nemusí začať v každom prípade, ak si postihnutá osoba nesťažuje na príznaky. Melorheostóza môže ďalej spôsobiť skreslenie koža or kosti. To negatívne ovplyvňuje svaly a kĺby najmä preto, aby mohol byť narušený pohyb pacienta. Vďaka tomu je tiež výrazne obmedzený každodenný život. U detí môže melorheostóza viesť k poruchám rastu a tým k vývojovým poruchám. Nie je nezvyčajné, že dôjde k deformáciám končatín alebo k rôznym dĺžkam končatín. Očakávaná dĺžka života pacienta sa však touto chorobou neznižuje. Príznaky melorheostózy je možné dobre obmedziť rôznymi terapeutickými a terapeutickými metódami Opatrenia. V niektorých prípadoch však musia postihnutí žiť s pohybovými obmedzeniami celý život. Všeobecne je nemožné predpovedať, či dôjde k pozitívnemu priebehu choroby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
U melorheostózy sa u mnohých pacientov nevyskytujú príznaky až do neskorej dospelosti. Pretože je tento stav charakterizovaný nedostatkom príznakov po dlhšiu dobu, pre postihnutú osobu neexistujú žiadne známky ani varovné signály, ktoré by nevyhnutne vyžadovali návštevu lekára. Ak vrodené ochorenie vykazuje prvé obmedzenia motorickej funkcie, je nutný lekár. Ak postihnutý trpí znížením svalovej hmoty pevnosť, vnútorná slabosť alebo opuch v blízkosti kostí, je potrebné vyhľadať lekára. Ak ruky a nohy už nemožno natiahnuť alebo ohnúť ako obvykle, je dôvod na obavy. Ak existuje všeobecné obmedzenie pohybu alebo nepravidelnosť pohybu, mali by ste o pozorovaní informovať lekára. Ak bolesť kostí, kĺbov alebo šľachy by malo dôjsť k objasneniu príčiny. Je potrebné vyšetriť a liečiť vznik edémov alebo poruchy dobrovoľnej kontrakcie svalov. Ak sa všeobecné riziko nehôd a zranení v dôsledku sťažností zvýši, mala by sa uskutočniť reštrukturalizácia každodenného života. Plán liečby sa vypracuje spolu s lekárom. Dotknutá osoba okrem toho dostáva dôležité informácie o preventívnej starostlivosti a je to nevyhnutné Opatrenia pri návšteve lekára. Deformácie kostí, abnormality kostrového systému, ako aj rozdiely v dĺžke končatín by mali byť vyšetrené lekárom.
Liečba a terapia
U pacientov s melorheostózou nie sú zatiaľ k dispozícii žiadne kauzálne terapeutické metódy. Choroba sa v súčasnosti považuje za nevyliečiteľnú. Aj keď gen terapie prístupy sa v súčasnosti skúmajú ako kauzálne terapeutické prístupy pre genetické choroby, ešte nedosiahli klinickú fázu. Genetické choroby ako je melorheostóza je preto možné v súčasnosti liečiť iba symptomaticky. Pri melorheostóze vyvstáva otázka, aký prínos má mať terapie. Pretože väčšina pacientov zostáva do konca života bez príznakov, nie je vo väčšine prípadov potrebná žiadna liečba. Ak sú však príznaky prítomné, sú k dispozícii rôzne možnosti liečby. Napríklad pohybové obmedzenia a poruchy rastu sa často liečia použitím kontraktúr a kostí traky. Dermálne príznaky a fibróza koža nemusia byť nevyhnutne liečené. Vo väčšine prípadov neovplyvňujú pacientov ďalej a takmer nikdy sa z nich nestanú závažné javy. Teda pokiaľ šírenie spojivové tkanivo neobťažuje pacienta, zvyčajne sa neaplikuje žiadna terapia. Príznaky ako edém svalov by sa naopak mali liečiť veľmi dobre. Táto liečba je vždy liekovou terapiou a môže zodpovedať napríklad: správa of diuretiká.
Výhľad a prognóza
Choroba melorheostóza sa zatiaľ považuje za nevyliečiteľnú. Genetické príčiny pravdepodobne podmieňujú malformáciu kostí. Vo väčšine prípadov sú však prognózy pre postihnutých pozitívne. Zostávajú bez príznakov po zvyšok svojho života. Problémy sa ukazujú ako malé. Niektorí vedci tvrdia, že typické príznaky sa zriedka objavia po 20. roku života. V dôsledku toho sa chlapci a dievčatá vo vývojovom štádiu považujú za rizikovú skupinu. Ak sa príznaky objavia, zvyčajne ich možno úspešne odstrániť pomocou fyzioterapia alebo chirurgický zákrok. Iba vo výnimočných prípadoch lekári vykonajú amputácia. Kvôli melorheostóze nedochádza k skráteniu života. Možno však budú pacienti musieť zvládnuť mierne alebo závažné obmedzenia pohybu. Výsledkom je, že profesionálne a súkromné ciele nemôžu byť vždy úplne realizované. Môže sa vyskytnúť psychická záťaž. Ak sa od terapie upustí, zvyčajne to nemá žiadne nevýhody. Je to tak kvôli skutočnosti, že väčšina dotknutých osôb si nevšimla žiadne alebo len malé sťažnosti. Ak naopak nastanú komplikácie, je indikované lekárske ošetrenie. Zamietnutie takýchto ponúk pomoci môže podporiť neschopnosť pohybu.
Prevencia
Príčinné faktory mutácie v géne LEMD3 / MAN1 nie sú doposiaľ známe: S ochorením bola spojená iba samotná mutácia. Kým nebudú stanovené príčinné faktory, melorheostóze sa nedá zabrániť.
Nasleduj
Pretože melorheostóza sa dodnes považuje za nevyliečiteľnú, následná starostlivosť sa zameriava na stabilizáciu kvality života. Niekedy postihnutí jedinci zostávajú bez príznakov po celý život. Ukázalo sa, že problematická povaha choroby je malá. Niektorí vedci tvrdia, že typické príznaky sa zriedka objavia po 20. roku života. Výsledkom je, že chlapci a dievčatá vo vývojovom štádiu sú považovaní za rizikovú skupinu. Postihnutým a ich príbuzným sa všeobecne odporúča, aby dodržiavali vyvážený zdravý životný štýl strava na podporu imunitný systém. Na stabilizáciu lekár navrhne tiež určité relaxácie a mentálne techniky, ako aj poradenstvo v rámci čo najväčšieho počtu voľnočasových aktivít, ktoré by mali postihnutej rodine poskytnúť veľa príjemných spoločných hodín. Ak rodičia, ktorí už boli raz postihnutí, prejavia ďalšiu vôľu mať deti, bude im odporučené podrobiť sa podrobnému genetickému vyšetreniu, aby sa vopred určila pravdepodobnosť ďalšieho dieťaťa s touto chorobou.
Čo môžete urobiť sami
Sprievodná liečebná terapia môže postihnutým zmierniť príznaky melorheostózy užitím niekoľkých Opatrenia a domáce opravné prostriedky. Najskôr všeobecné tipy, ako napríklad uľahčiť to a vyhnúť sa stres uplatniť. Pretože poruchy rastu a obmedzenia pohybu sú často sprevádzané nízkym pocitom pohody, mali by sa prijať vhodné protiopatrenia. Môže to byť koníček, ktorý vás napĺňa, ale aj byť zdravý strava, cvičenie alebo rozhovor s priateľmi. Ktoré stratégie majú zmysel v detailoch, je najlepšie určiť spolu s terapeutom. Všeobecne by pacienti s melorheostózou mali vždy konzultovať s psychológom, ktorý môže poskytnúť ďalšie tipy, ako zaobchádzať s psychologickými následkami ochorenia kostí. Fyzikálne príznaky je možné liečiť pomocou prírodných prípravkov. Bolesť sa dá zmierniť prírodnými prostriedkami, napríklad protizápalovými čertov pazúr alebo upokojujúce vŕba štekať. Arnica a zodpovedajúce prípravky z homeopatie pomoc pri silnejších bolestiach. V prípade edému by mala byť postihnutá oblasť ochladená a zvýšená. Niekedy kompresné pančuchy tiež pomoc, ktorá by sa mala podľa možnosti vyrábať na mieru a dôsledne sa nosiť. Bylinkový extrakty z listov červeného viniča alebo pagaštanu semená podporujú redukciu voda retencia. Rovnako tak urobte aescrin, rutozid a mäsiarska metla koreň.
