Metylmalonová acidúria je ochorenie látkovej výmeny. Ochorenie sa môže tiež synonymne označovať ako metylmalonacidémia alebo ako skratka MMA. Spravidla je to mimoriadne zriedkavé, takže má poruchu iba relatívne malý počet ľudí. Porucha je zvyčajne zahrnutá do kategórie organoacidopatií. Metylmalonová acidúria sa dedí primárne autozomálne recesívnym spôsobom.
Čo je metylmalonová acidúria?
V zásade je metylmalonová acidúria charakterizovaná akumuláciou abnormálne vysokého množstva kyseliny metylmalonovej, ktorá sa následne vylučuje z tela obličkami. Frekvencia ochorenia je asi 1:50,000 XNUMX, takže ide o veľmi zriedkavú dedičnú poruchu. V zásade existuje porucha konkrétneho enzýmu, na ktorej závisí vitamín B12. Výsledkom je rozpad špecifických amino a mastné kyseliny je narušený. Jedná sa predovšetkým o látky izoleucín, valín, treonín, metionín a kyselina cholová. Tak sa postupne vyvíja akumulácia látky metylmalonyl-CoA. Takto sa tvoria takzvané intoxikácie, ktoré viesť na krízové stavy v metabolizme. Ak tieto krízy nedostanú adekvátne terapie, môžu byť sprevádzané léziami mozog v krátkych časových obdobiach. V niektorých prípadoch tiež viesť pomerne rýchlo k smrti postihnutej osoby. Na jednej strane existuje dedičná forma metylmalonovej acidúrie, na druhej strane je tu aj alimentárny typ ochorenia. Tvorí sa to hlavne v prípade vážneho nedostatku vitamín B12.
Príčiny
Pri vývoji metylmalonovej acidúrie existuje charakteristický mechanizmus, ktorý vedie k prejavu choroby v priebehu času. Rozhodujúcim faktorom pre vznik ochorenia je vo väčšine prípadov narušenie odbúravania látky metylmalonyl-CoA. Táto látka je tvorená z takzvaného propionyl-CoA, ktorý sa vyrába degradáciou špeciálnych amino a mastné kyseliny. Možné animokyseliny sú v tomto prípade napríklad metionín a izoleucín. Za fyziologických podmienok sa látka sukcinyl-CoA vyvíja z metylmalonyl-CoA, ktorý sa následne stáva súčasťou citrátového cyklu. Zodpovedajúci krok premeny je však v kontexte metylmalonazidúrie narušený, pretože špeciálny enzým tu nefunguje a nefunguje správne. Lekársky výskum v prvom rade pozná tri gény, v ktorých nakoniec dôjde k zodpovedajúcim mutáciám viesť k rozvoju metylmalonovej acidúrie. Prvým je MCM, ktorý je zodpovedný za kódovanie metylmalonyl-CoA mutázy. Pri absencii zodpovedného enzýmu v dôsledku rôznych mutácií je obvyklý proces narušený. Ak je metylmalonacidúria spôsobená takýmito mutáciami, potom správa of vitamín B12 zvyčajne neposkytuje úľavu od príznakov. Ak sú v popredí MMAA alebo MMAB, vznikajú ďalšie poruchy. Je to tak preto, lebo sú zodpovední za kódovanie enzýmy ktoré hrajú úlohu pri tvorbe látky adenosylkobalamín. Týka sa to najmä kobalamínového derivátu. Ďalším prípadom je, keď dôjde k metylmalonovej acidúrii bez genetických zložiek. Spravidla ide o závažný nedostatok vitamín B12, ktorá vedie k prejavu typických príznakov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pre metylmalonovú acidúriu sú charakteristické určité ťažkosti a príznaky, ktoré sú u všetkých pacientov podobné. Napriek tomu sú možné individuálne odchýlky v klinickom zobrazení choroby. U niektorých jedincov teda dominujú určité príznaky, zatiaľ čo iné sťažnosti prevládajú u iných pacientov. V zásade je metylmalonová acidúria charakterizovaná intoxikáciou, pri ktorej je cyklus močovina rovnako ako glukoneogenéza. Výsledkom sú typické príznaky ochorenia, menovite hyperamonémia, metabolická encefalopatia a ketoacidotický stav metabolizmu. Na. Sa môže vytvoriť potenciálne dlhodobé poškodenie kyselinou metylmalonovou oblička. Je to kvôli tomu, že je trvale vysoká eliminácia obličkami sa u niektorých pacientov vytvára takzvaná tubulointersticiálna nefritída. V niektorých prípadoch chronická oblička z toho sa vyvíja slabosť.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu metylmalonovej acidúrie je možné stanoviť niekoľkými spôsobmi a zvyčajne zahŕňa rôzne metódy. Po prvé, dôležitú úlohu zohráva rozhovor s pacientom. Lekár diskutuje o súčasných sťažnostiach, ako aj o minulých chorobách postihnutej osoby. Diskutuje sa aj o osobnom životnom štýle. Potom nasledujú klinické vyšetrenia. Napríklad tzv krv vykoná sa analýza plynu. Určité ekologické kyseliny a ďalšie látky sa tiež skúmajú. V zmysle odlišná diagnózasú obzvlášť významné iné typy organoacidopatií.
Komplikácie
Kvôli metylmalonovej acidúrii trpia postihnutí jedinci predovšetkým metabolickou poruchou. Môže to mať veľmi odlišné účinky, takže nemožno obvykle predpovedať všeobecný priebeh tohto ochorenia. Nie je nezvyčajné, že osoby trpiace metylmalonovou acidúriou trpia aj psychickými ťažkosťami, ktoré významne znižujú kvalitu ich života. Okrem toho k poškodeniu obličiek dochádza u väčšiny postihnutých, ak sa ochorenie nelieči. V najhoršom prípade renálna insuficiencia tiež sa vyskytuje, čo môže viesť k smrti pacienta, ak sa nelieči. Postihnutí sú potom zvyčajne závislí od dialýza alebo darca oblička. Pri metylmalonovej acidúrii sa však nevyskytujú žiadne ďalšie komplikácie alebo zvláštne ťažkosti. Väčšinu obmedzení a sťažností na túto chorobu je možné pomerne dobre liečiť pomocou špeciálu strava. To tiež vo väčšine prípadov nevedie k komplikáciám. Ovplyvnené osoby sú však na tom zvyčajne závislé strava a doplnky po zvyšok ich života, pretože kauzálna liečba tejto choroby nie je možná. Či to bude mať za následok zníženie strednej dĺžky života, sa všeobecne nedá predvídať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak spozorujete metabolické nepravidelnosti, mali by ste sa intenzívne skontrolovať s lekárom. Ak sa vyskytnú rozptýlené sťažnosti, ktoré postihnutá osoba nedokáže vysvetliť, odporúča sa návšteva lekára. Ak dôjde k poklesu všeobecnej výkonnosti, pocitu choroby alebo úbytku obvyklých pohybových aktivít, odporúča sa navštíviť lekára. Ak existujú sťažnosti na činnosť obličiek alebo zvláštnosti pri návšteve toalety, je potrebný lekár. Zmenený moč objem, zmeny zápachu alebo bolesť sú známky existujúceho zdravie poškodenie. Pocit zápal v organizme, ako aj obmedzenie funkcia obličiek by mal byť vyšetrený a liečený lekárom. Ak aj napriek zdravému životnému štýlu a vyváženému strava, možno pozorovať stály pokles dostupných zásob energie, je preto dôvod na obavy. Ak už nie je možné vykonávať bežné denné úkony, dochádza k rýchlemu vyčerpaniu alebo sa zvyšuje náchylnosť na infekcie, je prítomná porucha. Mali by ste sa poradiť s lekárom, aby bolo možné stanoviť diagnózu. Ak postihnutá osoba trpí zmeny nálady, zvýšená podráždenosť alebo vnútorný nepokoj, treba vyhľadať lekára. Sťažnosti nervy, senzorické poruchy na koža, svalová slabosť a problémy s udržiavaním koncentrácie sú indikáciami súčasnej choroby. Mali by byť vyhodnotené lekárom.
Liečba a terapia
Na liečbu metylmalonovej acidúrie sú k dispozícii rôzne možnosti. Postihnutým pacientom sa zvyčajne predpisuje strava, ktorá obsahuje len veľmi malé množstvo proteíny. Táto strava sa má obvykle udržiavať počas celého života. Okrem toho môže byť vhodné nahradiť látku L-karnitín. Ak je metylmalonová acidúria dôsledkom narušenia metabolizmu kobalamínu, vitamín B12 treba brať ako a doplnok.
Výhľad a prognóza
Pri tejto chorobe je prognóza obvykle priaznivá, ak pacient spolupracuje. Napriek tomu je to chronická choroba ktoré môžu kedykoľvek viesť k opätovnému výskytu príznakov, ak sa nebudú dodržiavať uvedené pokyny. The terapie metylmalonovej acidúrie je takmer výlučne zameraná na zmenu dennej stravy. Z tohto dôvodu postihnutá osoba nepotrebuje žiadne lekárske ani protidrogové ošetrenie. Iba zmena v každodennom živote vedie k oslobodeniu od príznakov. Zmierniť príznaky a tým sa celkovo zlepšiť zdravie, úplný príjem potravy by sa mal prispôsobiť individuálnym potrebám organizmu. Vo väčšine prípadov sa odporúča špeciálna strava, ktorá obsahuje veľmi malé množstvo proteíny. Za predpokladu, že dotknutá osoba dodržiava pokyny lekára, dochádza k nepretržitej zmene organizmu. Zmena príjmu potravy však musí byť dlhodobá a počas celého života. V opačnom prípade možno očakávať recidívu sťažností. Ani sporadické optimalizácie nie sú dostatočné. Diéta bohatá na bielkoviny môže navyše spôsobiť poškodenie vnútorné orgány. Najmä v týchto prípadoch je napadnutá oblička. Postihnutej osobe tak hrozí nepriaznivý priebeh choroby z chronického oslabenia obličiek a následne nepriaznivá prognóza.
Prevencia
Pretože metylmalonová acidúria je väčšinou vrodená metabolická porucha, neboli preskúmané účinné spôsoby prevencie tejto choroby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Všeobecne sa dá metylmalonová acidúria liečiť pomerne dobre svojpomocne. Lekárske ošetrenie nie je potrebné v každom prípade. Pravidelné lekárske prehliadky sa však vždy odporúčajú v prípade a chronická choroba, pretože metylmalonová acidúria nemôže byť úplne kontrolovaná. Príznaky a sťažnosti na ochorenie sú obmedzené najmä špeciálnou stravou. Táto strava by mala mať nízky obsah proteíny, navyše nie sú potrebné žiadne obmedzenia. To však znamená, že dotknutá osoba by sa mala vyhnúť vajcia or mlieko v jeho každodennom živote čo najviac. Jesť mäso by sa malo tiež robiť len v malom množstve, aby sa nezvyšovali príznaky. Často môže mať príjem L-karnitínu tiež dobrý vplyv na priebeh ochorenia, takže pacienti by sa mali uistiť, že ho užívajú pravidelne. Vitamín B12 sa môže užívať dodatočne, ak je kobalamín zodpovedný za metabolické poruchy, a teda za metylmalonovú acidúriu. Rovnako je užitočný kontakt s ostatnými pacientmi trpiacimi metylmalonacidúriou, pretože to môže viesť k výmene informácií alebo receptov, prostredníctvom ktorých sa zvýši kvalita života.
