Osteoonychodysplázia je syndróm malformácie spojený s mutáciami s prevažujúcim postihnutím končatín. Okrem abnormalít kostry je často prítomné postihnutie obličiek a očí. Symptomatická liečba je zameraná predovšetkým na oddialenie terminálu zlyhanie obličiek.
Čo je to osteoonychodysplázia?
Malformačné syndrómy sú charakterizované dyspláziou rôznych štruktúr anatómie. V medicíne je dysplázia malformáciou tkanív alebo orgánov. Dysplastické javy sú prítomné napríklad s nedostatočným rozvojom alebo nadmerným rozvojom. Osteoonychodysplázia je vrodený malformačný syndróm s prevažujúcim postihnutím končatín. Je spojená s rôznymi malformáciami a funkčné poruchy rôznych orgánov. Napríklad dobre známou poruchou z tejto skupiny je syndróm nechtov-patela, ktorý je spojený s deformáciami nechtov a nechtov. kosti. Ako podskupina osteoonchyodysplázií sa syndróm nechtovej pately vyskytuje asi v jednom prípade z každých 50,000 1920 novorodencov na celom svete. Dievčatá sú postihnuté rovnako často ako chlapci. Vek prejavu sa považuje za kojenecké obdobie. Osteoonychodysplázia je tiež známa ako Turner-Kieserov syndróm a je spojená s dedičnosťou. Dedičná choroba bola prvýkrát zdokumentovaná v 1930. až XNUMX. rokoch. Za prvých popisujúcich sa považujú predovšetkým americký Američan Turner, Nemec Kieser a Rakúšania Trauner a Rieger.
Príčiny
Osteoonychodysplázia je dedičné ochorenie. Dedenie komplexu symptómov sa vyskytuje v autozomálne dominantnom režime dedičnosti. Preto dohody chorého rodiča trpia malformačným syndrómom s rizikom 50 percent. Vo väčšine prípadov sa preto pozorovalo rodinné zhlukovanie. Boli však pozorované aj sporadické prípady. Primárnou príčinou oboch variantov je genetická mutácia, ktorá zodpovedá novej mutácii v sporadickom výskyte. Zdá sa, že mutácia ovplyvňuje LMX1B gen na dlhšom ramene chromozómu 9 a génový lokus je 9q34. Predchádzajúce štúdie osteoonychodysplázie naznačujú viac ako 80 rôznych mutácií gen ako príčina choroby. LMX1B gen je transkripčný faktor končatiny patriaci do skupiny proteínov homeodomény LIM. Títo proteíny sa podieľajú na vývoji končatín rovnako ako oblička a vývoj očí. V závislosti od postihnutia obličiek je syndróm nechtovej pately príčinne spojený s rôznymi alelami. Mutácia génu LMX1B vedie k strate funkcie transkripčného faktora, takže je narušený vývoj. Porucha je spojená so systémom AB0 krv skupiny.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti trpia osteoonychodyspláziou viesť symptomaticky z deformovaných kostrových štruktúr. Deformity ich kosti a kĺby sú na röntgenových snímkach najvýraznejšie ako nedostatočne vyvinutá patella. Vpravo sa často vyskytuje kostná exostóza iliakálny hrebeň alebo zadný roh panvy. Postihnutie patela postihuje viac ako 90 percent pacientov. Úplné rozdelenie štruktúry nastáva takmer v štvrtine všetkých prípadov. Nedostatočne vyvinutá a čiastočne luxovaná patella robí pacientom kolená čiastočne nestabilné, takže sa oneskoruje motorický vývoj a uprednostňujú sa pády. Pacienti majú obmedzenú schopnosť priložiť lakte pronácia or supinácia. Radiálna hlava je často subluxovaná. Vo väčšine prípadov stav je spojená s artrodyspláziou lakťov. The kĺby končatín sú zvyčajne schopné Hyperextenční. Ďalšie kazuistiky dokumentujú zmeny kostí pri syndróme ako napr skolióza, vývoj krčka maternice rebráa nedostatočný rozvoj nechty. V jednotlivých prípadoch môžu byť tieto príznaky spojené s problémami s obličkami, ktoré môžu spôsobiť proteinúriu alebo zápal obličiek. Medzi ďalšie súvisiace príznaky môžu patriť hypotyreóza, syndróm dráždivého čreva, porucha pozornosti alebo tenký zub smalt. Očné príznaky a senzoricko-nervové strata sluchu symptomatický obraz.
Diagnóza a priebeh choroby
Prvá predbežná diagnóza osteoonychodysplázie sa lekárovi stanoví pomocou rádiografického zobrazenia, ktoré ukazuje charakteristické zmeny na kostre. Elektronové optické zobrazovanie tiež často odhaľuje charakteristické zmeny v glomerulárnej bazálnej membráne. Molekulárna genetická analýza nie je vo väčšine prípadov potrebná, pretože iba klinicky typický obraz potvrdzuje počiatočnú predbežnú diagnózu. Prognóza pacientov závisí od závažnosti v každom jednotlivom prípade. V prípadoch závažného postihnutia orgánu môže byť syndróm smrteľný.
Komplikácie
Pretože osteoonychodysplázia je komplexom symptómov rôznych dedičných porúch, riziko komplikácií sa u postihnutých pacientov líši. Napríklad priemerná dĺžka života sa neznižuje pri takzvanom syndróme nechtov-patela, ktorý je charakterizovaný deformáciami nechtov a nechtov. kosti. Pri iných formách osteoonychodysplázie však vnútorné orgány sú často stále zapojené. Napríklad trpí viac ako 50 percent pacientov renálna insuficiencia. Priebeh oblička choroba určuje najmä prognózu choroby. Často renálna insuficiencia postupuje a vedie k požiadavke pacienta dialýza. V týchto prípadoch liečivé terapie je možné iba prostredníctvom oblička transplantácia. Platí to najmä vtedy, ak existuje riziko úplného zlyhania oboch obličiek. Ďalšie komplikácie osteoonychodysplázie sú skolióza, chodidlá, exotózy (nadmerné končatiny) alebo deformované lakte kĺby. V týchto prípadoch je nevyhnutná ortopedická liečba. Niekedy srdcové arytmie alebo glaukómy sa vyskytujú ako komplikácie. Prognóza srdcové arytmie líši medzi jednotlivcami. Aby sa zabránilo dlhodobému srdce choroba, je dôležitá liečba kardiológom. glaukóm môže spôsobiť slepota neskôr v živote, ak sa vnútroočný tlak nezníži. Samotná deformácia kostí a nechtov rúk môže mať na pacienta psychologické účinky, ak získa vďaka svojmu vzhľadu pocit sociálneho vylúčenia.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak sa ihneď po narodení zistia zrakové nepravidelnosti alebo malformácie kostného systému, a zdravie kontrola by sa mala vykonať bezodkladne. Ak sa pôrod uskutoční v kruhu tímu pôrodníkov, rodičia za normálnych okolností nemusia pokračovať ďalej Opatrenia. Pôrodné asistentky a lekári nezávisle zaznamenávajú stav dieťaťa zdravie a zdokumentovať všetky abnormality. Na identifikáciu akýchkoľvek abnormalít sa používajú zobrazovacie postupy a ďalšie vyšetrenia a stanoví sa diagnóza. Ak zdravie v ďalšom procese rastu a rastu sa vyskytujú odchýlky, oneskorenia alebo nedostatočný rozvoj, pozorovania je potrebné konzultovať s lekárom. Ak existuje strata sluchu, možnosť Hyperextenční kĺbov alebo vizuálnej chyby tvaru nechtu, je potrebný lekár. V každodennom živote často dochádza k abnormálnej postupnosti pohybov, ktorú je možné interpretovať ako indikáciu choroby. Tenký smalt, poruchy pozornosti alebo nízka fyzická, ako aj duševná odolnosť by mali byť hlásené lekárovi. Nepravidelnosti v močení alebo v činnosti obličiek musia byť tiež vyšetrené a ošetrené lekárom. Ak sa príznaky nedostatku objavia napriek tomu, že sú adekvátne a vyvážené strava, môže to byť varovný signál organizmu. Je nevyhnutná kontrolná návšteva lekára, aby bolo možné zistiť príčinu sťažností. Pri osteoonychodysplázii sú badateľné poruchy činnosti lakťa, ako aj vizuálna zmena kĺbu.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba nie je v súčasnosti k dispozícii pre pacientov s osteoonychodyspláziou. Toto ochorenie nie je liečiteľné, kým gen terapie prístupy dosahujú klinické štádium. Gén terapie môže v budúcnosti urobiť z komplexu symptómov liečiteľné ochorenie, ale v súčasnosti sa pacienti liečia iba symptomaticky. Ak sú postihnuté obličky, liečba sa zameriava na proteinúriu. Tento príznak môže prechádzať do zlyhanie obličiek. Pri liečbe nefropatie sa preto musí usilovať o zníženie proteinúrie. U väčšiny pacientov zlyhanie obličiek stále sa vyskytuje okolo 30. roku života. Transplantácia obličky je liečbou voľby v tomto štádiu. Skeletové dysplázie osteoonychodysplázie je možné upraviť tiež pomocou rekonštrukčnej chirurgie. Týka sa to napríklad nezviazania pately. Fyzioterapia môže byť potrebné stabilizovať kostru. Cielený vývoj svalov poskytuje podporu väčšinou hypoplastickým kostiam a kĺbom. Navyše, fyzioterapia podporuje normálny vývoj motora. Príznaky, ako je hypoplázia nechtov, sú skôr kozmetickým problémom a nie je potrebné ich okamžite opraviť. Ak je stále žiaduce ošetrenie hypoplázie nechtov, nechtové lôžko transplantácia zvyčajne sa koná.
Výhľad a prognóza
Spravidla sa odporúča navštíviť lekára už pri objavení sa prvých príznakov osteoonychodysplázie, pretože to môže prospieť ďalšiemu priebehu ochorenia. Pretože na túto genetickú chorobu neexistuje žiadny liek, postihnuté osoby sa spoliehajú na čisto symptomatickú liečbu zameranú na zníženie proteinúrie a tým oddialenie terminálneho zlyhania obličiek. Je obzvlášť dôležité prísne dodržiavať pokyny ošetrujúceho lekára. To zvyčajne zahŕňa branie diuretiká a kortikosteroidy alkohol spotreba, pravidelná monitoring of funkcia obličiek, vyvážený strava a zdravý životný štýl. Účasť fyzioterapia Odporúča sa aj sprievodné domáce cvičenie, pretože kostra a motorické funkcie môžu ťažiť zo silnejších svalov, čo pozitívne ovplyvňuje priebeh ochorenia. Pri dôslednom dodržiavaní všetkých týchto lekárskych odporúčaní sa môže doba zlyhania obličiek u jednej tretiny pacientov oddialiť na vekový vrchol 30 rokov. Pretože sa pacienti veľmi často cítia vylúčení kvôli svojim zreteľne viditeľným deformáciám, môže pri zlepšovaní kvality života veľmi pomôcť psychoterapeutická liečba alebo účasť v svojpomocných skupinách. Očakávaná dĺžka života pacienta je však často významne znížená v dôsledku zlyhania obličiek. Proti tomu môže pôsobiť iba a transplantácia obličky ako posledná možnosť liečby, ktorá sa zvyčajne vykonáva krátko pred dosiahnutím veku 30 rokov. To môže úplne vylúčiť opakovanie choroby po transplantácii a ponúknuť tak veľmi dobrý výhľad do ďalšieho života. Ak má pacient túžbu mať deti, odporučili by sa genetické testy a poradenstvo, ktoré môžu vylúčiť dedičný výskyt choroby.
Prevencia
V najlepšom prípade je možné zabrániť osteoonychodysplázii vo forme genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov neexistuje žiadna špeciálna alebo priama následná starostlivosť Opatrenia k dispozícii osobe postihnutej osteoonychodyspláziou, takže postihnutej osobe stav mali by ste určite navštíviť lekára vo veľmi skorom štádiu. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Pri prvých prejavoch a príznakoch je preto potrebné kontaktovať lekára. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, mala by postihnutá osoba v každom prípade, ak chce mať deti, podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Väčšina postihnutých osôb je závislá na trvalom vyšetrení obličky. Pitie alkohol je tiež potrebné sa čo najviac vyhnúť. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl s vyváženým strava má pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Ďalej fyzioterapia Opatrenia sú tiež veľmi dôležité, hoci postihnutá osoba môže veľa cvičení vykonávať aj sama vo svojom dome. Nie je však nezvyčajné, že osteoonychodysplázia znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, pretože to často vedie k zlyhaniu obličiek.
Čo môžete urobiť sami
Osteoonychodysplázia sa nedá vyliečiť, ale jej negatívne vplyvy je možné zmierniť určitými metódami. Pri symptomatickej terapii je dôležité dôsledne dodržiavať odporúčania lekára. Liečba zahŕňa pravidelný príjem kortikosteroidov a diuretiká. V závislosti od závažnosti genetického defektu dialýza terapia sa často podáva už v dojčenskom veku. Najmä v závažných prípadoch s malformáciami chrbtice alebo končatín je potrebná veľká trpezlivosť. S pomocou v každodennom živote možno znížiť problémy s pohybom a rôznymi činnosťami. V prípade deformácie chodidla sa na uľahčenie postihnutých osôb používajú špeciálne vložky alebo obuv. Ak je tiež poškodená panvová kosť, môže byť potrebná ďalšia pomoc. Psychologické následky pre pacientov majú veľmi dôležitú úlohu. Často sa cítia na okraji spoločnosti, najmä v prípade zreteľne viditeľných malformácií. Pre lepšiu kvalitu života sa odporúča účasť v svojpomocných skupinách. Je to tiež užitočné hovoriť o probléme v rodine a hľadajte praktické riešenie. V súvislosti so slabosťou obličiek môže pomôcť špeciálna strava. Kostra navyše spevňuje silnejším svalstvom. Takže pravidelnou fyzioterapiou telo dostane viac pevnosť, navyše sa motorické schopnosti vyvíjajú normálne.
