Úplná androgénna rezistencia je to, čo lekári označujú ako mutáciu, ktorá produkuje ženské fenotypy z mužských karotypov. Pacienti majú slepú vagínu a ich semenníky postihujú testikulárne dystopie. Semenníky sa vyberú pred 20. rokom života, aby sa znížilo riziko degenerácie.
Čo je úplná rezistencia na androgény?
Úplná androgénna rezistencia sa nazýva aj Goldberg-Maxwell-Morrisov syndróm a je formou intersexuality spôsobenej poruchou periférnych hormonálnych receptorov. Defekt receptora je genetický a zodpovedá úplnej rezistencii na androgénové receptory. Testosterón tak nemá žiadny vplyv na telo. Tento jav sa prejavuje na absolútne ženskej postave, aj keď genetický karotyp zodpovedá mužskému. Pacienti majú slepú vagínu a ich semenníky sú zvyčajne postihnuté semenníkovou dystopiou. Sociálne pohlavie postihnutých osôb je v podstate vo všetkých prípadoch ženské. Asi jeden z 20 000 ľudí sa narodí s úplnou rezistenciou na androgény.
Príčiny
Pri úplnej rezistencii na androgén je defekt lokalizovaný na dlhom ramene príslušného chromozómu X (Xq11). Táto chyba zodpovedá mutácii gen kódovanie androgénnych receptorov. Vo väčšine prípadov mutácia zodpovedá bodovej mutácii, ktorá mení aminokyselinovú sekvenciu. To mení molekulárnu štruktúru androgénových receptorov, takže väzba hormónov už nie je možná. Z dôvodu nedostatku testosterón väzbou sa vyvíja pseudo-ženský fenotyp. U niektorých pacientov je to namiesto bodovej mutácie aj mozaiková mutácia, takže postihnutá osoba má bunkové populácie s mutovanými a bezchybnými androgénnymi receptormi súčasne. V súčasnosti sú toxíny životného prostredia ako napr bisfenol A sa diskutuje ako o príčine mutácie. Poruchu je možné prekonať v recesívnom dedičskom režime spojenom s X.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Väčšina pacientov s úplnou rezistenciou na androgény sa bezpochyby hodnotí ako dievčatá hneď po narodení. Pacienti sú niekedy pri narodení väčší ako priemer. Semenníky sa často nachádzajú vo vnútri brucha alebo v slabinách. Existuje teda testikulárna dystopia, ktorú je možné v prípade potreby zistiť palpáciou krátko po narodení. Pripojená vagína zostáva skrátená a má slepý koniec. Ani maternica počas života sa nevyvinie ani vajíčkovod pacienta. V opačnom prípade nie je narušený ženský vývoj. Prsia sa tvoria. Avšak podpazušie a ohanbí vlasy chýba, takže postihnuté osoby sú často označované ako ženy bez vlasov. Počas puberty sa menštruačné krvácanie neobjavuje u osôb úplne rezistentných na androgény z dôvodu absencie pohlavných orgánov.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza úplnej rezistencie na androgény sa často nestanovuje pred pubertou. Spravidla je to absencia menštruácie to najskôr vzbudzuje podozrenie. Niekedy je to dokonca nenaplnená túžba mať deti to najskôr pohne postihnutých k lekárovi. Ak je diagnóza stanovená ihneď po narodení, je to zvyčajne kvôli vydutiu v slabín alebo blarney majora. Tento výčnelok zodpovedá nezostupnému semenníky a ako také ich možno zistiť ultrazvuk. Na potvrdenie diagnózy vytvorí laboratórium zo séra pacienta karyogram. Pri stanovení diagnózy musí lekár preukázať citlivosť a v prípade potreby poskytnúť postihnutej osobe psychoterapeutickú pomoc.
Komplikácie
Pri úplnej rezistencii na androgény sa vyskytujú rôzne ťažkosti. Spravidla sa vyskytujú nielen fyzické, ale aj závažné psychologické ťažkosti. Pacienti sa tak cítia veľmi nepríjemne pre svoje telo a môžu sa za ne hanbiť. Nie je to preto neobvyklé depresia alebo iné psychologické poruchy. Objavujú sa silné vlastnosti ženy, ktoré môžu tiež viesť na zmeny nálady a komplexy menejcennosti u muža. Rovnako tak nie je nezvyčajné, že chýbajú pohlavné orgány a absentuje puberta alebo sa objavuje veľmi oneskorene. Kvalita života pacienta je výrazne obmedzená a znížená úplnou androgénovou rezistenciou. Rovnako tak riziko rakovina semenníkov sa enormne zvyšuje, čo môže mať za následok zníženie strednej dĺžky života pacienta. Liečba úplnej rezistencie na androgény zvyčajne nie viesť na akékoľvek konkrétne komplikácie alebo nepohodlie. The semenníky je možné odstrániť pomocou operácie. Rovnako je možné vytvoriť pošvu, aby sa postihnutá osoba mohla tiež zúčastňovať na pohlavnom styku. Nie je nezvyčajné, že pacienti vyžadujú psychologické ošetrenie, a tým môžu byť ovplyvnení aj rodičia alebo príbuzní stav.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pri podozrení na úplnú rezistenciu na androgény je potrebné vyhľadať gynekológa alebo urológa. Mladé ženy, v ktorých menštruácie chýba alebo je oneskorená na začiatku puberty, mali by ste vyhľadať lekársku pomoc. To isté platí pre mladých mužov, u ktorých sa vyvinie č semenníky alebo redukované semenníky počas rastovej fázy. Úplná rezistencia na androgény nie vždy spôsobuje príznaky alebo komplikácie, a preto nie je v každom prípade potrebné lekárske objasnenie. Vo väčšine prípadov však vznikajú fyzické a psychologické ťažkosti, ktoré je potrebné liečiť. Splnený sexuálny život je možné dosiahnuť iba včasným a zvyčajne zdĺhavým spôsobom terapie. V lepšom prípade sa choroba zistí pred začiatkom puberty. Potom hormón terapie môžu byť iniciované včas a môže sa optimálne podporovať ženský vývoj. Počas liečby sa môžu vyskytnúť rôzne vedľajšie účinky, a preto by mal pacient dôsledne konzultovať s lekárom. Lekár musí byť informovaný o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Po úvodnom ošetrení sú tiež potrebné pravidelné kontroly u gynekológa.
Liečba a terapia
Nezostúpené semenníky sú spojené s rizikom degenerácie. U postihnutých osôb je zvyčajne 32-násobne vyššia pravdepodobnosť vzniku malígneho ochorenia rakovina semenníkov než zdravé jedince. Preto sa testikulárne dystopie musia vo väčšine prípadov chirurgicky upraviť. Najmä semenníky v oblasti brucha, ako je to najbežnejšie u jedincov rezistentných na androgény, majú o 25 percent vyššiu pravdepodobnosť degenerácie, pretože teplota okolia v tomto mieste podporuje degeneráciu. Za normálnych okolností sa chybne umiestnené semenníky vyberú alebo umiestnia na správne miesto počas prvých rokov života. To zvyčajne neplatí pre jedincov úplne rezistentných na androgény. Kastrácia a s ňou spojené odstránenie semenníkov sa u postihnutých osôb bežne nevyskytuje pred pubertou. Odstránenie pred 20. rokom života sa však lekársky odporúča. Iba ak sú semenníky zachované čo najdlhšie, nemusí byť puberta vyvolaná umelo. The testosterón vytvorený sa v puberte premení na estrogén a týmto spôsobom sa môže prirodzene vyskytnúť ženský vývoj. Terapeuticky, podporné správa of estrogény sa tiež často používa. To zaisťuje jednoznačný vývoj v samicu. Po odstránení semenníkov došlo k správa of estradiol sa často odporúča, čo dodatočne znižuje riziko osteoporóza a chráni vlasy , Ako aj koža a podporuje ženský vzhľad. U niektorých ľudí s úplnou rezistenciou na androgény musí byť skrátená vagína v určitom období života rozšírená. Iba chirurgické zväčšenie pošvy umožňuje niektorým pacientom bezbolestný styk.
Výhľad a prognóza
Prognóza zriedkavej dedičnej úplnej rezistencie na androgény - známa tiež ako Goldberg-Maxwell-Morrisov syndróm - je zložitá. Ženy, ktorých sa to týka, majú v zásade dve pohlavia. Ale iba jeden je navonok rozpoznateľný. Sexuálne charakteristiky druhého pohlavia sú skryté. to potenciálne predstavuje nebezpečenstvo. Mužské pohlavné znaky sa preto často chirurgicky odstránia v mladom veku. Ak sa tak nestane, mnoho lekárskych odborníkov vidí horšiu prognózu. Semenníky alebo mužské pohlavné znaky umiestnené vo vnútri tela majú údajne tendenciu degenerovať v dôsledku zahriatia nad určitú hranicu tolerancie. Či sa ženy s úplnou rezistenciou na androgén cítia mužnejšie z dôvodu mužských pohlavných atribútov, sa nehovorí. Preto prognóza šťastného života ženy nemusí byť nevyhnutne horšia. Absencia a maternica je pre niektoré ženy veľmi stresujúce. Túžba mať deti sa nesplní. Niektoré ženy s úplnou rezistenciou na androgény trpia hormónmi terapie s estrogény, Avšak správa testosterónových prípravkov je zakázané. V súčasnosti šesť lekárskych centier hľadá lepšie hormonálne terapie a možnosti liečby úplnej rezistencie na androgény. Výsledky tejto dvojito zaslepenej štúdie by mali zlepšiť kvalitu života postihnutých. Lekárska prognóza je v dnešnej dobe dobrá, ale spoločenská prognóza nie. Ľudia v intersexuáli sa aj naďalej cítia diskriminovaní, aj keď teraz bolo zavedené tretie pohlavie.
Prevencia
Úplnej rezistencii na androgény sa nedá zabrániť, pretože toto ochorenie je mutáciou. Prevencia je zložitá už len preto, že zatiaľ nebol vykonaný žiadny presvedčivý výskum, ktorý by určoval, ktoré faktory sú pre túto mutáciu relevantné. Budúci rodičia však môžu byť schopní získať istotu o mutácii v plod počas prenatálnej molekulárnej genetickej diagnostiky.
Nasleduj
Pri tejto chorobe Opatrenia následných opatrení sú veľmi obmedzené. V mnohých prípadoch zvyčajne nie sú pre postihnutú osobu k dispozícii, takže je potrebné v prvom rade správne liečiť samotnú chorobu. Iba správna liečba a včasná diagnostika môže zabrániť ďalším príznakom a komplikáciám, preto by postihnutý mal v ideálnom prípade navštíviť lekára už pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia. Pretože ochorenie je zvyčajne spôsobené nádorom, je prvoradé úplne ho odstrániť. Aj po úspešnom odstránení by mala byť postihnutá osoba pravidelne vyšetrená u lekára, aby sa zabránilo degenerácii a opätovnému výskytu nádorov. Rovnako aj toto ochorenie si zvyčajne vyžaduje užívanie rôznych liekov, pričom treba dbať na správne dávkovanie a správny príjem. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo otázok by ste mali najskôr vyhľadať lekára. V tejto súvislosti musia rodičia náležite sledovať príjem liekov a postup liečby a predovšetkým v období puberty je potrebné pravidelne konzultovať s lekárom.
Toto môžete urobiť sami
Pacienti s úplnou rezistenciou na androgény môžu byť od malička v neustálej lekárskej starostlivosti, podstúpili jednu alebo viac operácií na zmenu pohlavia a / alebo je potrebné podstúpiť hormóny neustále. To všetko si vyžaduje nielen veľké dodržiavanie terapie, ale aj psychickú stabilitu. Neustály pocit „odlišnosti“ vás môže z dlhodobého hľadiska unaviť. Nie zriedka, depresia výsledkom je úzkosť. Títo pacienti potrebujú viac ako lekársku starostlivosť psychologickú podporu. Je tiež užitočné pripojiť sa k svojpomocným skupinám a nadviazať tak kontakt so ženami, ktoré majú rovnaký osud. Tu sa odporúča napríklad svojpomocná skupina „XY ženy“ s príslušnými podskupinami „SHG XY ženy“ a „SHG rodičia XY ženy“. Samotné osobné príbehy, ktoré sú zverejnené na webových stránkach, môžu znížiť možné prahové obavy. Zastrešujúca organizácia „Intersexuelle Menschen eV“ ponúka aj takzvané vzájomné poradenstvo. To znamená, že „rovesníci radia rovesníkom“, tj dotknuté osoby pomáhajú iným postihnutým osobám. Táto služba je bezplatná. Členovia združenia dokonca ponúkajú navštíviť tých, ktorí hľadajú pomoc v mieste bydliska, a poskytnúť im rady priamo na mieste. Niektoré ženy považujú za užitočné obliecť sa alebo obliecť zvlášť ženským spôsobom, aby už nemali pocit, že sa líšia od ostatných. Stále sa tu odporúča začleniť malé ostrovčeky pre dobrý pocit do každodenného života.
