Akrorenálny syndróm je skupina porúch spojených s malformáciami obličiek a končatín. Akrorenálny syndróm existuje u postihnutých osôb od narodenia a je charakterizovaný autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Akrorenálny syndróm je pomerne zriedkavý.
Čo je akrorenálny syndróm?
Akrorenálny syndróm je dedičný stav ktorá vedie k malformáciám končatín a obličiek. Akrorenálny syndróm predstavuje vrodené ochorenie, ktoré sa v populácii vyskytuje s extrémne nízkou frekvenciou. V súčasnosti je známe, že akrorenálny syndróm má iba asi 20 ľudí. Okrem zriedkavého dedičného ochorenia je však Akrorenálny syndróm aj kolektívnym pojmom pre vrodené anomálie končatín a obličiek, ktoré sú omnoho bežnejšie. Odhadovaná prevalencia takýchto defektov je v súčasnosti asi 1: 20,000 90 a štatistické štúdie pacientov ukazujú, že vo viac ako XNUMX percentách prípadov sú abnormality končatín spojené aj s abnormalitami močových ciest a iných vnútorné orgány. Prvý popis akrorenálneho syndrómu urobili v roku 1969 dvaja lekári Opitz a Dieker. Súvislosť medzi malformáciami končatín a chybami oblička sa zdá byť pomerne častý. Zodpovedajúce poruchy sa vyskytujú už pri narodení. Niekedy sa na tele novorodencov objavia ďalšie malformácie. Skutočný akrorenálny syndróm sa vyskytuje s prevalenciou asi 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. V tomto prípade lekári predpokladajú autozomálne recesívny spôsob dedičnosti.
Príčiny
Akrorenálny syndróm je dedičná porucha, ktorá sa prejavuje malformáciami končatín a obličiek. V tomto prípade majú pacienti určité genetické mutácie viesť k prejavom typických príznakov akrorenálneho syndrómu. Genetické mutácie vyvolávajúce patogenézu prebiehajú na gen miesto 15q13-q14. V dôsledku týchto genetických defektov sa chybne tvoria končatiny a obličky, takže defekty sa vyskytujú už pri narodení pacienta.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pokiaľ ide o príznaky ochorenia, je potrebné rozlišovať medzi akrorenálnym syndrómom ako kolektívnym termínom pre rôzne malformácie a vlastným akrorenálnym syndrómom. V prvom prípade pacienti trpia malformáciami obličiek a končatín, ako aj inými poruchami. Napríklad postihnutí jedinci majú rozdelené ruky alebo nohy, metatarzáliu a metakarpáliu. Niekedy sú prítomné oligodaktyly, polydaktyly, ektrodaktyly a brachydaktyly. Kostné spojenia medzi falangami, malformácie močovoda je tiež možná obličková agenéza. Niektorí pacienti majú navyše bilaterálnu hypopláziu obličiek, obštrukciu mechúr krk, dvojité obličky alebo malformácie moču mechúr trojuholník. Niektorí jedinci majú navyše sťažnosti na hypertelorizmus, kolobóm, poruchy fyzického rastu a hypopláziu špirály. Okrem toho psychomotorické retardácia, klinodaktýlia a niekedy sú prítomné aortálna rytmická stenóza. Tiež príznaky ako coxa valga, hypoplázia zuba smalta hypospadie môžu byť zrejmé. Samotný akrorenálny syndróm sa zvyčajne prejavuje ako hypoplázia alebo agenéza oblička, ektrodaktylia a hypoplázia holennej kosti, lakťovej kosti a polomeru. V zriedkavých prípadoch sú prítomné cystické obličky. V zásade väčšina pacientov s akrorenálnym syndrómom zomiera krátko po narodení kvôli nedostatočnej funkcii obličiek. Veľká časť postihnutých dojčiat je navyše mŕtva.
Diagnóza a priebeh
Početné malformácie, ktoré sa vyskytujú ako súčasť akrorenálneho syndrómu, sú zjavné už po narodení dojčiat. Diagnóza sa preto zvyčajne stanoví ihneď po pôrode. Aj keď sa veľa detí s akrorenálnym syndrómom narodí mŕtve, diagnóza choroby je nevyhnutná. Na tomto procese spolupracujú rôzni zdravotnícki špecialisti, napríklad ortopédi a interní lekári. Pri vyšetrení novorodeného pacienta sú zvyčajne prítomní opatrovníci. Typická kombinácia fyzických malformácií poukazuje na akrorenálny syndróm. Na potvrdenie diagnózy lekár vykoná Röntgen vyšetrenie. Dajú sa zistiť početné anatomické anomálie, napríklad na končatinách. V modernej dobe je možná aj prenatálna diagnostika akrorenálneho syndrómu. Za týmto účelom ošetrujúci lekár vykoná pokutu ultrazvuk v maternica budúcej matky. Týmto spôsobom sa už dajú zistiť určité malformácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Spravidla je tento syndróm diagnostikovaný pred narodením alebo dokonca priamo po narodení pri rôznych vyšetreniach. Z tohto dôvodu zvyčajne nie je potrebné, aby rodičia osobitne navštevovali lekára, pretože v každom prípade musí byť liečba poskytnutá ihneď po narodení. Pretože postihnutí trpia malformáciami obličiek, je potrebné tieto orgány zvlášť sledovať alebo šetriť. Preto ak oblička ak dôjde k sťažnostiam, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Na syndróm môže poukazovať aj mentálne alebo motorické obmedzenie pacienta. Aj v tomto prípade musí dôjsť k vyšetreniu a liečbe lekárom. V prípade nápadných porúch fyzického rastu je potrebné vyhľadať aj lekára. Vo väčšine prípadov, bohužiaľ, nie je možné uskutočniť liečbu tohto syndrómu. Dotknutým osobám možno poskytnúť iba paliatívnu podporu. Nakoniec dieťa zomrie. Nie zriedka však rodičia detí vyžadujú ošetrenie aj u psychológa. Preto ak depresia alebo sa vyskytnú iné psychologické ťažkosti, je potrebné vyhľadať aj psychológa.
Liečba a terapia
Nie je možné liečiť akrorenálny syndróm kauzálne. Je to preto, lebo stav je vrodená a uniká postnatálnemu vplyvu, najmä preto, že väčšina pacientov zomiera najneskôr po narodení. Symptomatická liečba akrorenálneho syndrómu je tiež zložitá. Kvôli malformáciám obličiek trpí väčšina pacientov s akrorenálnym syndrómom výrazným ochorením renálna insuficiencia. Vo väčšine prípadov renálna insuficiencia je príčinou smrti. Často iba paliatívnej starostlivosti dojčiat je možné. Pre rodiny s prisl gen mutácie, genetické poradenstvo sa dôrazne odporúča počas plánovaného rodičovstva. Štatistické vyhodnotenia naznačujú, že akrorenálny syndróm je zoskupený v príbuzenských zväzkoch.
Vyhliadky a prognózy
Pri tomto syndróme sa na tele pacienta zvyčajne vyskytujú rôzne malformácie a deformácie. Vyskytujú sa priamo počas vývoja plod a nie sú získané v priebehu choroby. V mnohých prípadoch psychickými problémami trpia aj rodičia a príbuzní pacienta stres vyvolaný syndrómom. Postihnutá osoba vykazuje anomálie v rukách a nohách, ktoré zvyčajne viesť obmedzenia pohybu. Výsledkom je obmedzenie každodenného života pacienta a často je postihnutá osoba odkázaná na pomoc iných ľudí v každodennom živote. Ďalej sú obličky postihnuté tiež malformáciami, ktoré vedú k poruchám a bolesť. V najhoršom prípade dôjde k zlyhaniu obličiek. Rast tela obmedzuje aj choroba. Spravidla nie je možná ani priama a kauzálna liečba syndrómu, takže iba: bolesť dieťaťa sa dá uľaviť.
Prevencia
Prevencia genetických príčin akrorenálneho syndrómu nie je možná. Pomocou prenatálnych vyšetrovacích metód je však akrorenálny syndróm zvyčajne zistiteľný u embryí v maternici. Za týmto účelom lekár použije pokutu ultrazvuk postup zameraný na končatiny a obličky.
Čo môžete urobiť sami
Ak dieťa trpí akrorenálnym syndrómom, znamená to pre rodičov veľkú záťaž. Dieťa zvyčajne nie je schopné samostatne jesť alebo ísť na toaletu. Okrem toho sa môžu vyskytnúť mentálne postihnutia, poruchy rastu a rôzne malformácie. Komplexný obraz príznakov zvyčajne znamená pre príbuzných veľkú neistotu, pretože v priebehu života sa často vyvinú ďalšie príznaky, ktoré dieťa čoraz viac obmedzujú. V záujme zníženia fyzickej a emočnej záťaže je potrebné v ranom štádiu privolať zdravotnú sestru, ktorá sa môže o dieťa starať nepretržite. Príbuzní majú k dispozícii aj podpornú psychologickú starostlivosť. Okrem týchto všeobecných Opatrenia, ktoré dlhodobo zlepšujú kvalitu života dieťaťa a rodičov, musia byť splnené rôzne organizačné úlohy. Patria sem zápis do špeciálnych materských škôl a škôl, úpravy domácnosti a nákup potrebných AIDS (barle, invalidný vozík atď.). Lekár môže podporiť rodičov v týchto krokoch a poskytnúť tipy, ako zvládnuť rôzne úlohy a umožniť dieťaťu žiť bez príznakov bez choroby.
