Hajdu-Cheneyov syndróm je zriedkavé ochorenie kostí. Zdá sa, že je to spôsobené genetickou mutáciou, ktorá sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Štandardizované ošetrenie Opatrenia boli obmedzené z dôvodu obmedzeného počtu prípadov.
Čo je Hajdu-Cheneyov syndróm?
Osteolýza je lekársky výraz pre aktívne rozpúšťanie kostného tkaniva. Človek kosti sú živý organizmus, ktorý počas života prechádza zmenami a procesmi prestavovania. Osteolýza je teda s mierou fyziologický proces v rámci normálnej prestavby kostí, ktorý redukuje kostné tkanivo, ktoré už nie je pod stres a tým ho prispôsobuje svojim funkčným požiadavkám. V súvislosti s rôznymi chorobami má však osteolýza tiež patologický význam. To je prípad syndrómu Hajdu-Cheney. Toto je autozomálne dominantná dedičná akroosteolýza, známa tiež ako familiárna idiopatická akroosteolýza alebo dedičná idiopatická osteolýza typu VI. Zriedkavé dedičné ochorenie lokálne degeneruje kostné tkanivo. Celosvetovo je od pôvodného popisu hlásených iba asi 50 prípadov. Kvôli malému počtu prípadov nebol tento syndróm zatiaľ presvedčivo preskúmaný. Platí to najmä pre etiológiu. Americký rádiológ William Cheney prvýkrát popísal syndróm v 20. storočí v michiganskej rodine. Maďarsko-britský rádiológ Hajdu krátko potom popísal syndróm a stal sa spolu s Cheneyom menovcom poruchy.
Príčiny
Predpokladá sa, že príčina syndrómu Hajdu-Cheney je v genetickom materiáli. Vedci predpokladajú mutáciu, ktorá ovplyvňuje aktivitu resorpcie kostí. Ktoré gény mutujú ako súčasť syndrómu, zostáva nejasné. Okrem symptómu progresívneho úbytku kostnej hmoty sa u pacientov s Hajdu-Cheneyovým syndrómom zvyčajne vyskytujú závažné príznaky krátka postava. Zmutované gen teda nielen spôsobuje nesprávne nasmerovanú kostnú resorpciu, ale zjavne zásadne chybnú kostnú štruktúru. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bolo pozorované rodinné zhlukovanie. Rodinná anamnéza naznačuje autozomálne dominantné dedičstvo choroby. V rodine prvého opisu matka vykazovala príznaky akroosteolýzy, červy kosti vo väčšine prípadov a hypoplázia dolnej čeľuste, rovnako ako štyri jej deti. Napriek jasným rodinným súvislostiam pôvodného popisu boli zdokumentované aj prípady spontánnej novej mutácie. Okrem endogénnych faktorov sú teda pre patogenézu pravdepodobne relevantné aj exogénne faktory. Ktoré exogénne faktory by mohli spôsobiť nové mutácie, je zatiaľ v tme.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hajdu-Cheneyov syndróm sa prejavuje ako krátka postava spojené s postupnou degeneráciou falangov a preplnenými metakarpmi. Lebečné stehy ukazujú č skostnatenia. Čelný sínus nie je vytvorený. Okrem toho je tu predĺženie sedla Turca. Ako choroba postupuje, bazilárne tepna sa stáva viac stlačeným. Výsledkom tejto kompresie môže byť život ohrozujúce stav. Uši postihnutých osôb majú zvyčajne abnormálne veľké ušné laloky. Uši sú navyše o jednu úroveň nižšie ako obvykle. Okrem toho obzvlášť široký nos padne do oka. V priebehu ochorenia alveolárne procesy kúsok po kúsku degenerujú, čo vysvetľuje skorú stratu zubov u pacientov. V priebehu choroby spôsobuje osteopénia skolióza v zmysle ohybu chrbtice. Tieto hlavné príznaky sú zvyčajne spojené so sprievodnými príznakmi. Napríklad ukazujú niektoré postihnuté osoby oblička okrem kostných príznakov aj príznaky ako cystická oblička. Ochorením môžu byť ovplyvnené aj ďalšie orgánové systémy. Okrem vrodeného srdce môžu byť prítomné hydrocefalus v zmysle hydrocefalus. Okrem toho pečeň a slezina môžu byť zväčšené. V niektorých prípadoch bol dokumentovaný aj rázštep podnebia. Všeobecné stav pacientov sa vyznačuje pocitmi slabosti. Zlomeniny kostí sú bežné.
Diagnóza a priebeh
Prvé príznaky Hajdu-Cheneyovho syndrómu sa zvyčajne neprejavujú v detstva. V mnohých prípadoch sa teda diagnóza stanoví až v dospievaní. Medzi skoré príznaky patrí predovšetkým bolesť v rukách. V priebehu diagnostiky má prvoradú úlohu rodinná anamnéza, pretože vo väčšine prípadov tvorí pozadie choroby autozomálne dominantné dedičstvo. Ak existuje podozrenie na Hajdu-Cheneyov syndróm, lekár zvyčajne nariadi hustota kostí meranie formou osteodenzitometrie. Tento postup poskytuje dôkazy o extrémnom úbytku kostnej hmoty. Pretože žiadny pôvodca gen molekulárne genetické testy na zistenie choroby nemajú zmysel. Napriek tomu sa dajú objednať na výskumné účely. Prognóza pacientov s Hajdu-Cheneyovým syndrómom závisí čiastočne od času diagnostikovania a čiastočne od sprievodných symptómov.
Komplikácie
V dôsledku syndrómu Hajdu-Cheney trpí postihnutá osoba rôznymi stavmi, ktoré zvyčajne ovplyvňujú rast kosti a teda celé telo. Vo väčšine prípadov existuje a krátka postava. Tento poľný útvar môže viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu, najmä u detí. Ďalej dochádza k stlačeniu rôznych kostí, ktoré môžu viesť život ohrozujúcim podmienkam. Nezvyčajné je aj postavenie uší, aj keď to tak nie je viesť k problémom so sluchom. Okrem toho nie je nezvyčajné, že nimi pacienti trpia oblička problémy a srdce vady. V dôsledku srdce postihnutý človek môže v najhoršom prípade utrpieť srdcovú smrť a následkom toho zomrieť. The slezina a pečeň sú tiež zväčšené a môžu vytlačiť alebo vytlačiť iné orgány vo vnútri tela. Tiež nie je nezvyčajné, že sa vyskytne rázštep podnebia, ktorý postihnutej osobe sťažuje každodenný život. Zlomeniny sa naďalej vyskytujú veľmi rýchlo. Neexistuje kauzálna liečba syndrómu Hajdu-Cheney. Z tohto dôvodu hlavne bolesť je liečená bez ďalších komplikácií. Očakávaná dĺžka života pacienta je znížená v dôsledku Hajdu-Cheneyovho syndrómu. Nie je nezvyčajné, že rodičia alebo príbuzní dieťaťa trpia tiež psychickými príznakmi a vyžadujú primeranú starostlivosť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Hajdu-Cheneyov syndróm sa nedá úplne liečiť, pretože ide o genetickú poruchu, takže je príčinnú terapie nie je možné. Stále by však mal byť pravidelne navštevovaný lekár, aby sa predišlo ďalším komplikáciám u pacienta. Návšteva lekára je nevyhnutná, ak pacient trpí nízkym vzrastom a rôznymi deformáciami na tele. Tiež degenerácia na prst kosti môžu naznačovať Hajdu-Cheneyov syndróm a mali by sa vyšetriť. Okrem toho tento syndróm naznačujú aj veľmi veľké ušné laloky. V niektorých prípadoch je choroba spojená s koža sťažnosti, ktoré by mal preskúmať aj lekár. Je tiež vhodné preskúmať vnútorné orgány, ako oblička problémy alebo a srdcová chyba sa môžu často vyskytnúť. The slezina a pečeň by sa tiež mali pravidelne vyšetrovať. Pretože Hajdu-Cheneyov syndróm môže tiež spôsobiť vážne psychologické ťažkosti príbuzným alebo rodičom, odporúča sa navštíviť aj psychológa.
Liečba a terapia
Doteraz bol syndróm Hajdu-Cheneyho skúmaný iba povrchne. Pretože do dnešného dňa je zdokumentovaných iba 50 prípadov, je celková situácia vo výskume neštandardná. Pre veľmi obmedzený počet prípadov dodnes neexistujú žiadne štandardizované možnosti liečby. Experimentálne, začínajúci osteoporóza možno liečiť bisfosfonáty. Možnosti príčinnej liečby neexistujú, pretože príčina ochorenia zodpovedá genetickej mutácii. Takúto mutáciu nemožno zvrátiť. Navyše preto, že je to príčinné gen nebol ani identifikovaný, nemohla by sa vyvinúť kauzálna liečba ani so schválením gen terapie prístupy. Na tomto pozadí sú pacienti liečení čisto symptomaticky. Táto liečba môže zahŕňať podpornú liečbu správa analgetík v závažných prípadoch bolesť kostí. Špeciálne terapeutické Opatrenia musia byť užívané, zvlášť u pacientov s ďalšími srdcovými alebo obličkovými príznakmi. V týchto prípadoch sú potrebné invazívne liečebné kroky. Okrem toho musia byť pacienti pravidelne vyšetrovaní na cievnu kompresiu, aby bolo možné včas identifikovať život ohrozujúce stavy. Chirurgické zákroky na uvoľnenie stlačeného plavidlá sú povinné.
Výhľad a prognóza
Dlhodobá prognóza Hajdu-Cheneyovho syndrómu z hľadiska strednej dĺžky života nie je celkom jasná, pretože nie je k dispozícii veľa empirických údajov. Jedná sa o extrémne zriedkavú genetickú poruchu, ktorá sa zvyčajne dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Na celom svete bolo hlásených iba 50 prípadov. Podkladová genetická chyba nie je známa. Existuje tiež podozrenie, že veľa prípadov je spôsobených novými mutáciami, a preto sa vyskytujú sporadicky. Choroba je diagnostikovaná zriedka detstva. Prvé príznaky sú často závažné bolesť v rukách spôsobený silným úbytkom kostnej hmoty (osteoporóza). Skorý nástup osteoporóza sa dajú dobre ošetriť bifosfonátmi. Lebečné stehy však neosifikujú, čelný sínus absentuje a sella turcica (turecké sedlo) je predĺžená. Celkovo, ako choroba postupuje, môže to viesť k stlačeniu tepna v mozog (bazilárna artéria), ktorá je často smrteľná. V niekoľkých prípadoch cystické obličky, vrodené srdcové chybyPozorované boli tiež rozštiepené podnebie, hydrocefalus alebo zväčšenie pečene a sleziny. Tieto ďalšie príznaky majú tiež významný vplyv na dĺžku života postihnutých osôb. Nakoniec smrteľné zlyhanie obličiek or zlyhanie srdca sa môžu vyvinúť počas života. Prenatálne a skoré úmrtia novorodencov sú pravdepodobne tiež spôsobené občasným výskytom hydrocefalu. Najdôležitejšie je, že kvalita života pacientov je výrazne obmedzená z dôvodu ich fyzickej slabosti a častých zlomenín kostí.
Prevencia
Prevencia Opatrenia pre Hajdu-Cheneyov syndróm ešte neexistujú z dôvodu obmedzeného výskumu.
Nasleduj
Pretože doposiaľ neexistujú štandardizované možnosti liečby syndrómu Hajdu-Cheneyho syndrómu a všetci postihnutí jedinci sa liečia čisto symptomaticky, neexistuje ani štandardizovaný plán následnej starostlivosti. Je to preto založené aj na prítomných príznakoch a terapiách predpísaných lekárom. Pravidelné kontroly však plavidlá vzhľadom na možnú kompresiu sú pre všetkých pacientov nesmierne dôležité. Vďaka týmto kontrolám možno zistiť a stlačiť život ohrozujúce stavy plavidlá možno liečiť chirurgicky. Bohužiaľ, ako choroba postupuje, zlyhanie srdca alebo dokonca renálna insuficiencia sa môže vyvinúť. Prvotnými príznakmi sú nadmerný smäd a časté močenie. únava, strata chuti do jedla, znížený výkon, dýchavičnosť alebo dokonca voda zadržiavanie by na druhej strane bolo známkou začínajúceho zlyhanie srdca. V obidvoch prípadoch je potrebné okamžite kontaktovať lekára. Aj bez príznakov pravidelné krv testy na biomarkery srdcového zlyhania, močovina a kreatinínu sú pre včasné zistenie rovnako dôležité ako testy moču a diagnostika srdca pomocou EKG. Okrem drog terapie, pacienti majú tiež prístup k akupunktúra, aromaterapia a prírodné prostriedky. Posledne uvedené však možno užiť iba po predchádzajúcej konzultácii s ošetrujúcim lekárom, pokiaľ je to možné interakcie. Na kosť a bolesť kĺbov, zinok a omega-3 mastné kyseliny sú užitočné, rovnako ako odpočinok a odpočinok v posteli v akútnych prípadoch. Zmena v strava na surovú zeleninu a chudé mäso v kombinácii s diétou doplnky môže byť aj podporný.
Čo môžete urobiť sami
Jednotlivci s diagnostikovaným Hajdu-Cheneyovým syndrómom môžu podniknúť určité kroky na podporu liečby. Po konzultácii s lekárom je možné použiť prírodné lieky. Napríklad prírodné liečivá kostihoj, Ľubovník bodkovanýa aSTAXANTÍN pomoc s ťažkými bolesť kĺbov. Homeopatia ponúka prípravy s africkými čertov pazúr a kadidlo, ktoré pôsobia proti bolesti a zabraňujú zápal v oblasti kĺby a kosti. Omega 3 mastné kyseliny a zinok sú tiež osvedčené lieky na kosti a bolesť kĺbov. Ak sa v dôsledku ich užívania vyskytnú nepríjemné pocity alebo neobvyklé príznaky, musí byť o tom informovaný príslušný lekár. Ďalej sa dá syndróm Hajdu-Cheney liečiť zmenou životných štýlov. Lekár zvyčajne navrhne a strava surových potravín a chudého mäsa, často kombinovaných s diétnymi doplnky a vyhýbanie sa stimulanty ako alkohol a nikotín. Pre akútne bolesť kostí, pomôže odpočinok a odpočinok v posteli. Pacient môže ochladiť bolestivé miesta tvarohom alebo kapusta komprimovať alebo masáž ich. Metódy z čínskej medicíny aj z akupunktúra a aromaterapia môže pomôcť aj proti chronická bolesť za určitých okolností. Pretože ochorenie môže napriek všetkým opatreniam naberať na intenzite, mala by sa k lekárskemu ošetreniu pripojiť aj psychologická terapia.
