Niemann-Pickova choroba je tiež známa ako Niemann-Pickova choroba. Zdedené ochorenie patrí k lyzozomálnym zásobným chorobám.
Čo je Niemann-Pickova choroba?
Niemann-Pickova choroba je porucha patriaca do skupiny sfingolipidóz. Jedná sa o metabolické choroby, ktoré sa prejavujú prevažne v centrálnej nervový systém. V rámci sfingolipidóz patrí choroba k lyzozomálnym zásobným chorobám. Vyznačujú sa poruchami fungovania lyzozómov. V anglicky hovoriacich krajinách sa pre tieto choroby používa termín Lysosomal Storage Diseases (LSD). Pri Niemann-Pickovej chorobe dochádza k ukladaniu sfingomyelínu v pečeň, kostná dreň, slezinaa mozog. Názov choroby dostal podľa svojich objaviteľov Alberta Niemanna a Ludwiga Picka. Prvýkrát popísaná v roku 1914, Niemann-Pickova choroba sa vyskytuje pomerne zriedka. Asi u jedného novorodenca na 8000 XNUMX pôrodov sa vyvinie lyzozomálne skladovacie ochorenie. Toto však nezahŕňa iba Niemannovu-Pickovu chorobu, ale aj stavy ako Hunterov syndróm a Sanfilippov syndróm.
Príčiny
Niemann-Pickova choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Pri autozomálne recesívnom dedičstve sa defektná alela nachádza na homológnom chromozóme alebo na autozóme. Ochorenie sa rozvinie iba u nositeľov homozygotných znakov. To znamená, že genetický materiál bunky musí mať dve identické kópie defektu gen na obidvoch chromozómy aby sa choroba vyskytla. Niemann-Pickov syndróm je spôsobený chybou genetického enzýmu. Je ovplyvnený enzým sfingomyelináza. Sfingomyelináza je zodpovedná za štiepenie sfingomyelínu. Porucha enzýmu vedie k zvýšenému ukladaniu sfingomyelínov v lyzozómoch slezina, kostná dreň, mozog a pečeň. Lyzozómy sú bunkové organely, ktoré obsahujú tráviace ústrojenstvo enzýmy. Trávia nebunkový materiál ako napr patogény alebo bunkové zvyšky. Hrajú tiež dôležitú úlohu pri programovanej bunkovej smrti (apoptóze). Štúdie na zvieratách preukázali expresiu myelínu gen regulačný faktor (MRF) je významne znížený mutáciou v géne NPC-1. Proteín MRF je takzvaný transkripčný faktor. Hrá rolu v gen kódovanie pri tvorbe a ochrane myelínových obalov. Myelínové obaly obklopujú nervové vlákna a zaisťujú rýchly prenos stimulov. Pravdepodobne neurologické deficity, ktoré sa vyskytujú pri Niemannovej-Pickovej chorobe, sú dôsledkom chybnej diferenciácie oligodendrocytov. Tieto bunky patria do gliových buniek. Ich bunkové procesy pokrývajú bunkové procesy nervových vlákien ako myelínové obaly. Chybná diferenciácia oligodendrocytov teda vedie k chýbajúcej alebo nedostatočnej myelinizácii. Pri chorobe Niemann-Pickovej choroby typu C cholesterolu metabolizmus je tiež narušený. Tu sa v bunkách tela hromadí okrem sfingomyelínov aj cholesterol a ďalšie metabolity.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Niemann-Pickovu chorobu možno rozdeliť do troch foriem:
- Typ IA sa tiež nazýva akútna infantilná neuropatická forma. Ochorenie začína vo veku troch mesiacov a prejavuje sa slabosťou pitia a vývojovými abnormalitami jednotlivých tkanív a orgánov.
Hlavným príznakom je opuch pečeň (hepatomegália). Môže sa to vyskytnúť aj v kombinácii s opuchom slezina (splenomegália). Okrem toho lymfa uzliny sú hmatateľné a dochádza k hnedastému sfarbeniu koža. Neurologické zhoršenie začína v druhom roku života. Postihnuté deti ohluchnú, oslepnú a stratia sociálny kontakt. Prognóza je infaust, čo znamená, že všetky deti s ochorením IA typu Niemann-Pick zomrú do dvoch rokov. Táto forma je najbežnejším variantom ochorenia.
- TYP IS je tiež známy ako chronická viscerálna forma. Je to mierny priebeh s opuchom pečene a pľúcnymi infiltrátmi. Neexistuje žiadna centrálna nervový systém zapojenie. Očakávaná dĺžka života pacientov je len mierne obmedzená.
- Pri type C Niemann-Pickovej choroby novorodenca žltačka vyskytuje. The koža a skléry postihnutých novorodencov majú žltú farbu v dôsledku usadenín pigmentu bilirubín. Pre tento variant ochorenia je typická aj obrna s nadjadrovým pohľadom. Výsledkom je progresívna paralýza očných svalov s dvojitým videním alebo poruchami zraku. vyvážiť.
Cerebelárna ataxia s poruchami pohybu koordinácie možno tiež pozorovať. V priebehu ochorenia sa u pacientov často vyvinie dysfágia. Toto môže viesť na ašpiráciu pneumónia. Nástup choroby u typu C je veľmi variabilný. Prvé príznaky sa môžu objaviť u dojčiat, detí alebo až v dospievaní alebo dospelosti.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Prenatálna diagnostika je možná, ak je známe riziko ochorenia. Ak existuje podozrenie na Niemann-Pickovu chorobu, biela krv bunky sa zbierajú z kostná dreň. Tieto sa javia ako vákuové. To znamená, že leukocyty sú preplnené dutinami. Nachádzajú sa tiež bunky vákuovej peny. Tento jav sa nazýva „morská modrá histiocytóza“. V kultúrach leukocyty a fibroblasty, môže byť detekovaná nedostatočná aktivita enzýmu sfingomyelináza. U jedného z dvoch detí s Niemannovou-Pickovou chorobou sa na očnej funduskopii pozoruje červená makulárna škvrna.
Komplikácie
V závislosti od typu je Niemann-Pickova choroba spojená s radom komplikácií. U TYPU IS môže dôjsť k opuchu pečene a pľúcnym infiltrátom, hromadeniu cudzích telies v pľúcach. Očakávaná dĺžka života postihnutých je mierne znížená a kvalita života je niekedy vážne narušená. U typu C sa prvé príznaky môžu objaviť už v dojčenskom veku. Toto môže viesť na závažné vývojové poruchy, často spojené s cerebelárnou ataxiou s poruchami pohybu koordinácie. V priebehu ochorenia sa niekedy vyskytujú poruchy prehĺtania, ktoré vedú k aspirácii pneumónia a ďalšie komplikácie. Postihnutí jedinci niekedy vykazujú príznaky respiračnej tiesne spojenej s kašeľ s chrchel, zvýšená telesná teplota a modré sfarbenie koža a sliznice. Taký cyanóza, je zase spojená s vážnymi komplikáciami. U TYPU IA je skorá slabosť pri pití a vývojové poruchy orgánov a tkanív. Opuch pečene je zvyčajne spojený s opuchom sleziny, ktorý u postihnutých osôb spôsobuje vážne fyzické poškodenie. Existuje teda zvýšený výskyt infekcií, zažívací trakt sa zapáli a funkcie tela rýchlo klesajú. Postihnuté deti zvyčajne ohluchnú a oslepnú do dvoch rokov pred tým, ako nakoniec zomrú na ťažké komplikácie Niemann-Pickovej choroby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Niemann-Pickova choroba je dedičná stav ktorý má progresívny kurz. Rodičia, ktorí si všimnú, že sa ich dieťa opakuje žltačka a svalové príznaky by mali kontaktovať pediatra. Ak sú prítomné aj oneskorenia motorického vývoja alebo problémy s duševným správaním, je to vážne stav je podozrivý a musí byť diagnostikovaný a liečený. Rodičia alebo opatrovníci by mali navštíviť špecializované centrum pre zriedkavé metabolické choroby. Deti, ktoré majú Niemannov-Pickov syndróm, si vyžadujú neustále lekárske ošetrenie kvôli narastajúcim fyzickým a psychickým problémom. Neobvyklé príznaky alebo náhle zvýšenie typických príznakov musia byť hlásené príslušnému lekárovi. To isté platí, ak dieťa už netoleruje predpísané lieky alebo inak vykazuje odchýlky od obvyklého správania. Rutinné ošetrenie, ako je úprava liečby a fyzikálne vyšetrenie, môže vykonať lekár primárnej starostlivosti. Ľudia s Niemann-Pickovou chorobou musia byť väčšinou liečení špecialistami na metabolické choroby. Jednotlivé príznaky liečia neurológovia, ortopédi a logopédi. Na liečbe sa podieľajú aj fyzioterapeuti a terapeuti z povolania. Okrem toho môže byť zapojený terapeut pre psychologické príznaky ako napr depresia alebo bludy. Kvôli širokej škále možných príznakov si Niemannova-Pickova choroba najčastejšie vyžaduje liečbu tímom lekárov.
Liečba a terapia
V súčasnosti nie je známa žiadna príčinná súvislosť terapie. Existujú však dôkazy, že špecifické cyklodextríny môžu zmierniť príznaky choroby. Cyklodextríny sú cyklické oligosacharidy, ktoré sa bežne používajú ako rozpúšťadlá pri výrobe liečiv. Choroba Niemann-Pickovej choroby typu C sa lieči miglustat.Miglustat je liek schválený v Európskej únii výlučne na liečbu Niemann-Pickovej choroby a na liečbu Gaucherova choroba typ 1. Liečivo je iminocukor a n-butylový derivát moranolínu.
Vyhliadky a prognózy
Prognóza Niemann-Pickovej choroby je nepriaznivá. Toto ochorenie je genetickým defektom. Súčasný zákon zakazuje vedcom zasahovať aj meniť človeka genetika. Aj keď je možné ochorenie diagnostikovať pred narodením, na základe zákonných požiadaviek nie je možné vyliečenie. Lekári a lekári sa stále zameriavajú na rozvoj adekvátnej lekárskej starostlivosti po narodení postihnutej osoby. Liečba v súčasnosti spočíva v nasadení lieku terapie na podporu metabolizmu pacienta najlepším možným spôsobom. Už v procese vývoja pacienta sú teda možné optimalizácie, ktoré prispievajú k zlepšeniu celkovej situácie. Bez liečby sa kvalita života postihnutej osoby výrazne zníži. Okrem toho sa môže vyskytnúť vývoj život ohrozujúcich stavov, pretože choroba je sprevádzaná opuchom vnútorné orgány ako aj dýchacie ťažkosti. Riziko mimoriadnej situácie sa bez liečby významne zvyšuje. Dlhý termín terapie je preto indikovaný bez ohľadu na intenzitu individuálne sa vyskytujúcich príznakov. Pacienti si vyžadujú každodennú starostlivosť a podporu pri zvládaní každodenného života. V závislosti od typu prítomného ochorenia môže pacient predčasne zomrieť v priebehu niekoľkých prvých rokov života, ak je priebeh ochorenia nepriaznivý.
Prevencia
Niemann-Pickova choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. V súčasnosti neexistuje účinná prevencia.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má osoba postihnutá Niemannovou-Pickovou chorobou iba niekoľko a tiež obmedzených Opatrenia následnej starostlivosti, ktoré má k dispozícii. Z tohto dôvodu musí pacient pri prvých prejavoch a prejavoch navštíviť lekára, aby sa zabránilo rozvoju ďalších komplikácií alebo prejavov. Čím skôr je lekár kontaktovaný, tým lepší je ďalší priebeh choroby, takže lekár by mal byť konzultovaný už pri prvých príznakoch alebo prejavoch. Ak si pacient želá mať deti, malo by sa v každom prípade vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Niemann-Pickovej choroby. Väčšina pacientov je zvyčajne závislá od užívania rôznych liekov. Pacienti by mali vždy dbať na to, aby užívali správne dávkovanie a aby sa lieky užívali pravidelne, aby sa zabezpečila trvalá úľava od príznakov. Ak máte nejaké nejasnosti alebo otázky, vždy by ste mali najskôr vyhľadať lekára. Mnoho pacientov je v každodennom živote odkázaných na pomoc a podporu svojich rodín. Nad všetkým, depresia a ďalšie psychologické sťažnosti sa tým dajú zmierniť.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri Niemann-Pickovej chorobe extrémne obmedzené. Najmä typ IA neponúka dostatočné možnosti na zlepšenie situácie. Napriek všetkému úsiliu je očakávaná dĺžka života postihnutého dieťaťa veľmi nízka. V každodennom živote by sa preto malo sústrediť na čo najpríjemnejšie strávenie spoločného času. Spríjemnenie voľného času je dôležité pre budovanie blízkosti, súdržnosti a stability. Toto ochorenie je obrovskou výzvou pre pacientov, ako aj pre ich príbuzných. Budovanie duševného pevnosť je obzvlášť dôležitá pri zvládaní ťažkostí. Z tohto dôvodu je psychologická podpora nevyhnutná pre všetkých zúčastnených. Pre mnohých je navyše pomocou, ak môže dôjsť k výmene s inými postihnutými osobami. Preto môže byť kontaktovanie zavedených svojpomocných skupín prospešné. V spoločných diskusiách prebieha výmena na základe vzájomného porozumenia. Pri spracovaní môže pomôcť komunikácia. Okrem toho sú uvedené tipy na dobré zvládanie. Mentálne techniky a relaxácie cvičenia podporujú redukciu stresových faktorov. Pretože sa často vyskytujú situácie nadmerných nárokov, a teda aj vegetatívne problémy, môžu vám tréningy pomôcť zníženie stresu. Riešenie celkovej situácie by sa preto malo zlepšiť.
