Machado-Josephova choroba je neurodegeneratívne ochorenie patriace do skupiny spinocerebelárnej ataxie. Príčinou ochorenia je genetická mutácia, ktorá sa prenáša v autozomálne dominantnom dedičstve. K dnešnému dňu existuje iba podporná liečba, napríklad fyzická a pracovnej terapie sú k dispozícii.
Čo je Machado-Josephova choroba?
Neurodegeneratívne choroby sú charakterizované patologickými procesmi v nervový systém ktoré spôsobujú stratu funkcie nervových buniek. Skupina neurodegeneratívnych chorôb pozostáva z rôznych podskupín. Jedným z nich je spinocerebelárna ataxia 3, skupina chorôb s degeneráciami centrálnej časti nervový systém. Spinocerebelárna ataxia 3 zodpovedá Machado-Josephovej chorobe (MJD). V priebehu choroby dochádza k progresívnemu úbytku Purkyňových buniek. Toto sú najväčšie neuróny z mozoček s lokalizáciou v stratum ganglionare mozgovej kôry. Purkyňove bunky sú vybavené metabotropickými látkami glutamát receptory, ktoré slúžia na moduláciu a integráciu eferentných funkcií motora, čím umožňujú motor štúdium. Prevalencia spinocerebelárnych ataxií je údajne jeden až deväť prípadov na 100,000 XNUMX ľudí. Machado-Josephova choroba je najbežnejšia forma v Nemecku.
Príčiny
Machado-Josephova choroba je dedičná choroba. Rovnako ako u všetkých ostatných dedičných chorôb, primárna príčina spinocerebelárnej ataxie 3 je v génoch. Machado-Josephova choroba sa považuje za autozomálne dominantný spôsob dedenia. V doteraz zdokumentovaných prípadoch sa preto pozorovalo rodinné zhlukovanie. Sporadický výskyt bez familiárneho zhlukovania je dosť zriedkavý. Zdedená pri Machado-Josephovej chorobe je genetická mutácia. Táto zmena genetického materiálu ovplyvňuje gen nachádza sa na chromozóme 14 v lokusu génu q24.3-32.1. The gen umiestnený tam už neplní svoje fyziologicky zamýšľané kódovanie a v dôsledku mutácie rozširuje polyglutamínovú oblasť. Doteraz bolo identifikovaných viac ako tucet rôznych génov ako lokusov mutácie pre spinocerebelárne ataxie. V priebehu MJD, na rozdiel od iných foriem spinocerebelárnej ataxie, mutácia spôsobuje progresívnu degeneráciu defektných Purkyňových buniek, ktorá vedie predovšetkým k pohybovým poruchám.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Machado-Josephovou chorobou trpia poruchami motora koordinácie centrum. Toto motoristické centrum sa nachádza v mozoček a je spojená s Purkyňovými bunkami, ktoré u zdravého organizmu riadia integráciu signálov motorického pohybu prostredníctvom svojich metabotropných látok glutamát receptory. Pretože Purkyňove bunky pacientov s Machado-Josephovou chorobou postupne degenerujú, je narušená hlavne motorická funkcia postihnutých osôb. V strednom veku sa čoraz častejšie vyskytujú nešpecifické pohybové poruchy. Postihnutí jedinci vykonávajú zdanlivo nezmyselné pohybové vzorce, pretože ich riadiace centrum už nezmysluplne integruje motorické eferenty, čo sťažuje plánovanie pohybu. MJD sa spočiatku prejavuje väčšinou pohybmi očí bez logického vzorca. Zdá sa, že pohyby bránia fixácii. Čím viac choroba postupuje, tým viac je narušený orientačný zmysel. K symptomatológii sa pridávajú závažné poruchy vnímania. Aj keď symptomatológia v jednotlivých prípadoch závisí od závažnosti progresie, po určitom okamihu zvyčajne dôjde k aspoň stredne závažnému postihnutiu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Machado-Josephovej choroby sa stanovuje na základe klinických príznakov, pričom charakteristické pohyby očí sú najviac diagnostické v počiatočných štádiách. Rodinná anamnéza je rozhodujúcim bodom diagnostického procesu. Diferenciálna diagnostická diferenciácia ochorenia od iných spinocerebelárnych ataxií nie je na prvý pohľad ľahko zrejmá. Zobrazovanie mozog vykazuje typické zmeny v rámci EÚ mozoček. Molekulárna genetická analýza, ktorá poskytuje dôkazy o súvisiacej mutácii, môže potvrdiť diagnózu a pomôcť pri liečbe odlišná diagnóza. Prognóza pacientov s Machado-Josephovou chorobou závisí od symptómov a priebehu v každom jednotlivom prípade. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb zvyčajne nie je ovplyvnená. Je však potrebné očakávať viacnásobné postihnutie pre obzvlášť ťažké kurzy spojené s viac alebo menej vysokou úrovňou starostlivosti. Zdokumentované sú aj mierne prípady so stredne ťažkým poškodením v každodennom živote.
Komplikácie
V dôsledku Machado-Josephovej choroby trpia postihnutí jedinci predovšetkým rôznymi poruchami koordinácie or koncentrácie. Denný život postihnutých osôb je týmto ochorením značne obmedzený, takže sú v niektorých prípadoch odkázaní na pomoc iných ľudí. Ďalej všeobecné stav pacienta sa v priebehu choroby zhoršuje, takže sa naďalej vyskytujú poruchy hybnosti. Znižuje sa tiež motorika pacienta a vznikajú nepríjemné pocity pri plánovaní pohybu. Nezriedka trpí orientácia aj na Machado-Josephovu chorobu, takže postihnutí sú často zmätení a nevedia, kde sa nachádzajú. Presné príznaky a komplikácie však veľmi závisia od závažnosti a všeobecnosti stav pacienta. Machado-Josephova choroba spravidla vedie k mentálnemu postihnutiu pacienta. Nie je možné liečiť Machado-Josephovu chorobu príčinne. Z tohto dôvodu je možné obmedziť iba príznaky a nepohodlie, aj keď to nebude mať za následok úplne pozitívny priebeh ochorenia. Očakávaná dĺžka života postihnutých sa však chorobou neznižuje. Pacienti sú potom odkázaní na rôzne terapie, ktoré im môžu uľahčiť každodenný život.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak novonarodené dieťa vykazuje poruchy pohyblivosti, je potrebné lekárske vyšetrenie. V mnohých prípadoch môžu pediatri alebo zdravotné sestry zistiť počiatočné pohybové nepravidelnosti ihneď po pôrode. Nezávisle iniciujú bežné kroky potrebné na lekársku starostlivosť. Ak sa v procese rastu dieťaťa vyskytnú prvé abnormality, je potrebné vyhľadať pediatra. Ak sú pohybové vzorce neobvyklé alebo ich rodičia interpretujú ako nezmyselné, mali by byť pozorovania predložené lekárovi. Ak sa zdá, že pohyby očí nie sú v norme, je dôvod na obavy. Len čo nedajú zmysel a pokračujú niekoľko dní či týždňov, odporúča sa lekárske vyšetrenie. Ak má dieťa viditeľné ťažkosti s plánovaním pohybu alebo ak sú zjavné problémy s orientáciou, je potrebné lekárske ošetrenie. Ak deti vykazujú problémy s fixáciou predmetov a zároveň so svojimi vlastnými pohybovými vzormi pri dosahovaní cieľa, je prítomná porucha. Aby bolo možné zistiť príčinu sťažností, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak dôjde k narušeniu vnímania, štúdium problémy alebo oneskorenie vývoja, je nevyhnutná následná návšteva lekára. Ak sú závažné rozdiely v Pamäť alebo je možné pozorovať pohyb v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku, je potrebné vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Machado-Josephova choroba patrí medzi nevyliečiteľné choroby. Teda kauzálne terapie nie je k dispozícii pre pacientov s pohybovými poruchami. Príčinné terapie riešia príčinu poruchy tak, že zmiznú všetky príznaky. Pretože príčina spinocerebelárnych ataxií spočíva iba v génoch gen terapie prístupy by mohli uchovať perspektívu kauzálnej liečby a súvisiacej liečby. Gén terapie sa v súčasnosti zameriava na lekársky výskum. Prístupy však ešte nedosiahli klinickú fázu. Pacienti s Machado-Josephovou chorobou preto doteraz dostávali iba podpornú starostlivosť. Symptomatická liečba je veľmi obmedzená, a to z veľkej časti kvôli zriedkavosti choroby v USA a stredoeurópskych regiónoch. Podporná liečba Opatrenia primárne zahŕňajú fyzioterapia a pracovnej terapie. Pracovná terapia učí predovšetkým pacientov, ako sa s touto chorobou vyrovnávajú v každodennom živote. Využitie rôznych AIDS a ďalšie kompenzačné stratégie im uľahčujú každodenný život a zlepšujú kvalitu života. Okrem toho sú zvyčajne ponúknutí tí, ktorých sa to týka psychoterapie. Spolu so skúseným terapeutom sa zmierujú so svojou chorobou a zmierujú sa s diagnózou. Aj pre príbuzných môže byť psychoterapeutická podpora užitočným krokom k vyrovnaniu sa s ochorením.Genetické poradenstvo je rovnako dôležitá pre postihnuté rodiny. Prístupy liečby drogami na oddialenie priebehu ochorenia zatiaľ neexistujú. Avšak pravidelné fyzická terapia môže podľa špekulácií oddialiť postup.
Výhľad a prognóza
Výhľad ľudí s Machado-Josephovou chorobou sa považuje za stredný. Priebeh Machado-Josephovej choroby sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi. Táto choroba je spôsobená geneticky. Príznaky Machado-Josephovej choroby sa dajú zatiaľ zmierniť iba podporne. Dedičné ochorenie navyše postupuje v priebehu rokov. Machado-Josephova choroba spôsobuje značné zdravotné postihnutie a najneskôr do stredného veku zvyšuje obmedzenia mobility. So starnutím sa preto vyhliadky na život bez príznakov čoraz viac zhoršujú. Vyhliadky týkajúce sa priebehu ochorenia však závisia od prítomných príznakov. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb nie je vo väčšine prípadov ovplyvnená Machado-Josephovou chorobou. Je však problematické, že existujú postihnuté osoby s obzvlášť závažnými priebehmi. Títo pacienti trpia viacnásobným postihnutím. Z toho vyplýva potreba starostlivosti, ktorá môže byť rôzneho stupňa. Dôvodom je viac alebo menej závažná porucha pohybu koordinácie. Napriek celkovo miernej prognóze boli zdokumentované miernejšie prípady Machado-Josephovej choroby aj u pacientov so stredne ťažkým až stredne ťažkým poškodením každodenného života v dôsledku motorických porúch. S postupujúcou Machado-Josephovou chorobou sa čoraz viac zhoršuje aj smer. Ako stav postihnutých jedincov sa zhoršuje, s ich progresiou sa často zvyšuje stupeň zdravotného postihnutia alebo potreba starostlivosti. U starších postihnutých osôb možno predpokladať minimálne stredne ťažký stupeň zdravotného postihnutia.
Prevencia
Rovnako ako všetky ostatné dedičné choroby, aj Machado-Josephovej chorobe sa dá doteraz predchádzať iba chorobou genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny. Páry so zvýšeným rizikom sa môžu rozhodnúť nemať svoje vlastné deti a adoptovať si.
Nasleduj
Pretože liečba Machado-Josephovej choroby je zložitá a zdĺhavá, neexistuje žiadna následná starostlivosť v užšom slova zmysle. Skôr sa to prejaví ako sprievodné Opatrenia získať dôveru v zvládanie choroby. Postihnutí by sa mali napriek zložitým okolnostiam pokúsiť vybudovať pozitívny prístup. Relaxácia cvičenia a rozjímanie môže pomôcť upokojiť a zamerať myseľ. Trpiaci ľudia sú zvyčajne trvalo závislí od pomoci príbuzných, pretože každodenný život je chorobou značne obmedzený. Ošetrujúci lekári sa snažia zmierniť príznaky tak, aby postihnutému človeku ľahšie viedli normálny život. Machado-Josephova choroba sa nedá vyliečiť. Trpiaci musia trvale podstúpiť rôzne terapie, aby bolo možné viesť normálny život. Na lepšie zvládnutie ťažkostí môže pomôcť vyhľadať psychologickú podporu.
Toto môžete urobiť sami
Machado-Josephova choroba je genetická porucha, ktorá nemá žiadny liek. Je progresívny a vedie k ataxii postihnutého, sú narušené pohybové vzorce. Proti tomuto znehodnoteniu je možné aspoň čiastočne pôsobiť fyzioterapia. Už sa ukázalo, že progresiu ochorenia je možné spomaliť o fyzioterapia. Všeobecne je dôležité, aby sa pacient nevzdával a naďalej sa pohyboval čo najviac. V niektorých prípadoch mozog je tiež ovplyvnená chorobou. Ak je narušená reč, logopedická Opatrenia môcť viesť k zlepšeniu. Bohužiaľ progresia Machado-Josephovej choroby nie je možná pomocou opatrení, ktoré sú dnes k dispozícii. Telesné a duševné postihnutie sa často vyskytuje v dôsledku progresie ochorenia. Toto môže viesť na emotívne stres pre postihnutú osobu. Sociálne prostredie pozostávajúce z partnera, rodiny a priateľov môže byť pre postihnutého človeka psychologickou podporou a pomôcť mu zvládnuť každodenný život. Okrem toho je užitočná podpora psychoterapeuta, ktorý môže postihnutej osobe poskytnúť profesionálnu starostlivosť počas prebiehajúcej choroby. Ak má postihnutá rodina rodinu, je dôležité, aby rodina podstúpila genetické testovanie a poradenstvo, pretože choroba môže byť geneticky zdedená.
