John CP Williams (nar. 1922), kardiológ z Nového Zélandu a prvý nemecký pediatrický pracovník kardiológia, Alois Beuren (1919-1984), boli prvými lekármi, ktorí začiatkom šesťdesiatych rokov minulého storočia opísali Williams-Beurenov syndróm, ktorý bol podľa nich pomenovaný. WBS je genetická chyba, ktorá má významné účinky na vnútorné orgány, najmä srdcea fyzický vzhľad postihnutých osôb. Vyznačuje sa tiež dysfunkciou sociálneho správania.
Čo je Williams-Beurenov syndróm?
Koľko detí sa rodí s Williams-Beurenovým syndrómom, nebolo zatiaľ presvedčivo preskúmané. The stav, ktorý rovnako postihuje dievčatá aj chlapcov, ako aj mužov a ženy, je zriedkavý. Podľa predbežných odhadov je pravdepodobnosť výskytu WBS u novorodencov 1 zo 7,000 1 až 50,000 z XNUMX XNUMX.
Príčiny
Ochorenie je spôsobené absenciou („deléciou“) každej z 23-jednotkovej alebo väčšej skupiny génov na chromozóme 7. Takmer vo všetkých prípadoch táto delécia ovplyvňuje dôležitý štrukturálny proteínový elastín. Elastín je nevyhnutný pre pružnosť a pevnosť of krv plavidlá, okrem iného. Chromozóm 7 obsahuje 1000 1500 až XNUMX XNUMX génov. Základnou príčinou WBS je zodpovedajúci nesprávny vývoj v spermie alebo vaječná bunka. Zapojenie takto zle vyvinutej zárodočnej bunky počas oplodnenia vedie k WBS.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky WBS sú rôzne a vyskytujú sa v rôznych kombináciách u postihnutých jedincov. Pacienti trpiaci WBS majú často malé hlavy so zvrátenými perami, hypoplastické „myšie zuby“ a „zajačie nosy“, polstrovaný zvršok očné viečko oblasti a ďalšie zaoblené črty tváre. Tieto vystúpenia „s legračnou tvárou“ vytvorili výrazy, ktoré sa v súčasnosti v súvislosti s WBS málo používajú, ako napríklad „škriatkovské tváre“ alebo „deti škriatkov“. Okrem slabého svalového tonusu krátka postava, kosatec modré sfarbenie, chybné videnie a prst na nohe a prst deformácie, poškodenia vnútorné orgány sú tiež typické pre ŠPP. Tie obsahujú srdce defekty, zúženie spojené s nedostatkom elastínu krv plavidlá, vysoký tlak, oblička a pľúca problémy. Predĺžený krk, príliš úzky truhla, a typické sú aj ovisnuté plecia. Pacienti trpiaci na WBS majú zvyčajne podpriemernú inteligenciu. Na oplátku však majú často ostrovný talent (vynikajúci Pamäť, absolútna výška tónu). Napríklad americko-americká Gloria Lenhoff sa preslávila ako lyrický soprán s repertoárom 2000 árií v 30 jazykoch. Tichí, často nápomocní a empatickí WBSeri sú mimoriadne zhovorčiví, zvedaví a komunikujú s odstupom. Ich jazykové znalosti a priateľská zvedavosť spočiatku spôsobujú, že vyzerajú inteligentne, hoci majú nízke IQ a nepoznajú význam mnohých výrazov, ktoré používajú. Táto nápadnosť sa označuje ako „koktejlový večierok“. WBSers sú však tiež náchylní depresia, fóbie a záchvaty paniky. Zvláštnosťou je nízka reakcia osôb trpiacich na WBS na situácie určené nahnevanými ľuďmi. Naproti tomu konfrontácie s extrémnymi situáciami bez ľudí, ako sú sopečné erupcie alebo horiace budovy, vyvolať paniku u postihnutých WBS. Spúšťače tejto rozdielnej intenzity nespoločenskej a sociálnej úzkosti u pacientov trpiacich WBS v porovnaní s jedincami, ktorí neboli ovplyvnení WBS, možno vysledovať k zmene mozog región zvaný amygdala.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Williams-Beurenov syndróm, ktorý je spôsobený gen strata, môže byť konkrétne diagnostikovaná v počiatočnom štádiu a analýza chromozómov „FISH test“ (fluorescenčná hybridizácia in situ test). V tomto cytogenetickom rýchlom teste bolo použité špeciálne farbivo spojené s a krv vzorka len značky kompletné chromozómy, V prípade gen strata, nezafarbenie naznačuje WBS. Test je možné vykonať aj prenatálne. Avšak z dôvodu rizikové faktory spojené s testom na nenarodené dieťa počas amniocentéza, v tejto fáze sa pravidelne nepoužíva. Preto zostáva WBS u dojčiat a malých detí často dlho nezistený. Najmä preto, že Apgarov test často používaný pre novorodencov nie je navrhnutý pre zriedkavý a všeobecne neznámy WBS. Vo väčšine prípadov je WBS zaznamenaný až v neskorom štádiu z dôvodu určitých abnormalít správania. Laboratórna analýza krvi na prítomnosť hyperkalcémie (prebytok vápnik) tiež poskytuje informácie o možnom ŠPP.
Komplikácie
Typické malformácie spôsobujú, že Williams-Beurenov syndróm je veľmi náchylná na komplikácie. Rast retardácia už nastáva počas tehotenstva. Po narodení dochádza k malpozíciám, neurologickým deficitom a ďalším komplikáciám v dôsledku nízkeho svalového tonusu. Typickým dôsledkom je takzvaná klinodaktylia, pri ktorej sú malíčky ohnuté do strán. Okrem toho môže dôjsť k nesprávnemu položeniu prstov na nohách, čo u postihnutých detí spôsobí neistotu v chôdzi a zlé držanie tela. V oblasti vnútorné orgány, srdcové arytmie, vysoký krvný tlak a srdce Môžu sa vyskytnúť palpitácie. V ťažkom priebehu zlyhanie srdca nastáva v dôsledku zúženia aorty. Ľudia s WBS sú tiež vystavení zvýšenému riziku oblička malformácie. Nefunkčný oblička môcť viesť na rôzne príznaky a v niektorých prípadoch aj na život ohrozujúce komplikácie. Často trpia aj deti s Williams-Beurenovým syndrómom ťažkosti s prehĺtaním, poruchy spánku a vývojové oneskorenie, každé spojené s rôznymi fyzickými a emočnými komplikáciami. Vo vyššom veku skolióza, tj môže sa vyskytnúť zakrivenie chrbtice. Chirurgická liečba deformít je spojená s typickými rizikami. Z dôvodu často celoživotného správa liekov, vedľajších účinkov, interakcie a nemožno vylúčiť ani neskoré účinky.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
„Williams-Beurenov syndróm“ je ochorenie, ktoré sa prejavuje vo forme vývojovej poruchy s a srdcová chyba. Je to spôsobené gen mutácia na jednom z dvoch chromozómy číslo 7 a je preto už prítomný pri narodení. Frekvencia je však asi 1: 20,000 XNUMX postihnutých osôb, a preto je prenatálne testovanie zriedka nevyhnutné. U pacientov s „WBS“ sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky. Patrí sem najmä vývoj charakteristických čŕt tváre. Patria sem: široké čelo, plochý nosový mostík končiaci sférickým nosovým hrotom, výrazné lícne kosti, veľký ústa, ťažké oči (horné očné viečko edém), krátku štrbinu očných viečok a vzor v tvare hviezdy na kosatec oboch očí. Postihnutí jedinci častejšie vykazujú nedostatky v priestorovom videní, sú citliví na hluk a môžu byť náchylní na zubný kaz. Ďalej môžu existovať závažné vaskulárne malformácie. Ak príznaky ovplyvňujú postihnutú osobu, je potrebné vyhľadať lekára. Ľudia postihnutí týmto syndrómom majú často zvláštny zmysel pre rytmus, a preto sú často hudobne nadaní. Niektoré postihnuté deti majú tiež veľmi lexikálny sklon a učia sa čítať skôr, ako to robia bežné deti. Ľahko sa bavia aj verbálnou komunikáciou a sú považovaní za veľmi spoločenských. Napriek tomu všetkému sú deti postihnuté „ŠPP“ počas celého života závislé na pomoci druhých.
Liečba a terapia
Po puberte trpia WBS často, ale nie nevyhnutne, apatický po a detstva charakterizovaná hyperaktivitou. Samotný ŠPP priamo neovplyvňuje dĺžku života postihnutých osôb. Poškodenie orgánov spôsobené WBS však môže viesť k skráteniu života. Kauzálne vyliečenie defektu génu WBS nie je možné. Preto WBS terapie sa musí obmedziť na liečbu príznakov. Liečením symptómov súvisiacich s WBS sa môže výrazne zlepšiť kvalita života. V tejto súvislosti je možné zvážiť liečbu bežných srdcových chýb a očných vad. Špeciálne diéty môžu kontrolovať hyperkalcémiu typickú pre WBS. Pravidelné krvný tlak sú tiež uvedené kontroly. Kvôli ich početným deficitom sú postihnutí WBS po zvyšok života závislí od podpory v každodennom živote. V tejto súvislosti intenzívna podpora Opatrenia (pracovnej terapie„Podpora hudby“), ktoré sa začínajú už v batolivom veku, zohrávajú dôležitú úlohu pre deti s Williams-Beurenovým syndrómom, ktoré sú neustále vývojovo oneskorené. Súčasťou podpory života je tiež dôsledné vzdelávanie k dodržiavaniu spoločenských pravidiel s radosťou a výzvou ostatným ľuďom blížiacim sa k WBSler. Mnoho WBSers môže sledovať hodiny na integratívnej základnej škole, iní sú ohromení a potrebujú špeciálne školské pokyny. WBSers majú takmer vždy plnohodnotný život v kruhu svojich rodín a pomocou špecializovaných služieb.
Prevencia
Prevencia Williams-Beurenovho syndrómu nie je z dôvodu jeho povahy možná stav ako spontánna genetická zmena. Pretože WBS sa dedí s 50% pravdepodobnosťou u rodičovských párov, v ktorých jeden alebo obaja partneri majú WBS, niekedy sa diskutuje o eticky kontroverznom prístupe, ako zabrániť jednotlivcom postihnutým WBS v splodení potomka.
Nasleduj
Williams-Beurenov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa lieči iba symptomaticky. Mnoho z týchto príznakov si môžu pacienti liečiť sami. Na zmiernenie príznakov by mali rodičia uľahčiť gymnastiku a pracovnej terapie s choré dieťa. Tam sa potom môžu rodičia naučiť veľa metód liečby dieťaťa z domu a významného zmiernenia nepohodlia. Dieťa by navyše mal byť o svojej chorobe dostatočne informovaný príslušným lekárom. Malo by sa to však robiť, iba ak je dieťa v primeranom veku a zrelosti. Je tiež užitočné zapísať dieťa do svojpomocnej skupiny. Tam sa môže naučiť, ako sa s touto chorobou dlhodobo vyrovnať. Dieťa si navyše môže vymieňať názory a skúsenosti s ostatnými pacientmi a nebude sa cítiť samo. Mohlo by byť tiež užitočné umiestniť dieťa do dlhodobého psychologického poradenstva. Psychológ môže tiež postihnutého naučiť, ako sa s chorobou najlepšie vyrovnať. Je nevyhnutné, aby sa dieťa pravidelne zúčastňovalo lekárskych stretnutí. Pretože v dôsledku choroby sa môžu neskôr v živote vyskytnúť sekundárne choroby, mali by sa návštevy lekára uchovávať až do vysokého veku. Postihnuté osoby by si mali zvoliť povolanie, ktoré je možné s touto chorobou vykonávať. Túto voľbu je potrebné prediskutovať s príslušným lekárom.
Toto môžete urobiť sami
Williams-Beurenov syndróm je spájaný s rôznymi príznakmi a nepríjemnými pocitmi. Mnoho z príznakov sa dá liečiť sami. Ako súčasť fyzická terapia a pracovnej terapie, hovorí sa rodič alebo poručník Opatrenia ktoré môže dieťa urobiť doma na zmiernenie príznakov. Čím je to komplexnejšie včasný zásah, tým lepšia je prognóza. K tomu musí byť dieťa vzdelané stav. Správny čas na to závisí od duševnej vyspelosti dieťaťa a je najlepšie ho zvoliť po konzultácii so zodpovedným lekárom. Dotknuté dieťa je možné vzdelávať o jeho chorobe vhodným čítaním alebo diskusiou s inými postihnutými osobami. Celovečerný film „Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe“ predstavuje dokumentárnou formou život postihnutej osoby a môže byť použitý aj na vzdelávacie účely. Dôležitou súčasťou svojpomoci sú aj pravidelné návštevy lekára. Lekárske prehliadky musia pokračovať do vysokého veku, pretože ďalšie sťažnosti, ako napr skolióza, sa môžu vyskytnúť v priebehu života. Nevyhnutné sú tiež rôzne zmeny životného štýlu, napríklad dostatok odpočinku a výber povolania, ktoré je možné vykonávať s príslušnými deformáciami a chorobami. Počas konzultácie so špecialistom sa v každom prípade prediskutujú potrebné kroky.
