Stručný prehľad Marfanov syndróm
- Diagnóza: Podozrenie na diagnózu zvyčajne vyplýva z výsledkov fyzikálneho vyšetrenia; Na potvrdenie diagnózy je potrebné genetické vyšetrenie.
- Prognóza: Priemerná dĺžka života je v dnešnej dobe často normálna, no veľmi dôležité sú pravidelné kontroly, najmä u kardiológa.
- Príznaky: Zmeny na srdci, najmä dilatácia aorty, zmeny na kostre, napríklad vysoký vzrast a pavúčie prsty, zmeny na oku.
- Príčiny a rizikové faktory: Spôsobené genetickými zmenami, zvyčajne zdedené od jedného rodiča, ale niekedy sa vyvíjajú spontánne.
- Liečba: Ochorenie nie je liečiteľné, cieľom liečby je predchádzať komplikáciám alebo ich obmedziť.
- Prevencia: Keďže ide o genetickú zmenu, ochoreniu nie je možné zabrániť.
Čo je Marfanov syndróm?
Spontánne vyvinutý Marfanov syndróm je prítomný asi u 25 až 30 percent postihnutých. Celkovo je Marfanovým syndrómom postihnutých jeden až päť z 10,000 XNUMX ľudí v populácii. Medzi pohlaviami nie je rozdiel.
Mutácia, ktorá spôsobuje Marfanov syndróm, sa nachádza na 15. chromozóme a ovplyvňuje takzvaný gén FBN1. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu spojivového tkaniva, fibrilínu-1. Fibrilín-1 je dôležitý pre stabilitu spojivového tkaniva. Ak je jeho tvorba obmedzená mutáciou, väzivo stráca stabilitu.
Ako lekár diagnostikuje Marfanov syndróm?
Marfanov syndróm často diagnostikuje pediater. Celkovo však pri diagnostike, liečbe a konzultáciách zohrávajú úlohu rôzni špecialisti. Okrem detského lekára sú to humánni genetici, kardiológovia, ortopédi a oftalmológovia. Pred stanovením diagnózy sa lekár podrobne pýta rodičov alebo postihnutého na anamnézu ochorenia (anamnézu). Napríklad sa opýta, či už niektorí členovia rodiny netrpia Marfanovým syndrómom, či sa občas vyskytne búšenie srdca alebo či existuje krátkozrakosť.
Lekár potom pacienta fyzicky vyšetrí. Zvlášť pozorne sa pozerá na kostru. Všíma si dĺžku jednotlivých kostí, tvar hrudného koša a tvar tváre. Potom počúva srdce a pľúca. Ľudia s Marfanovým syndrómom často pociťujú srdcové arytmie alebo šelesty nad aortou.
Na stanovenie diagnózy Marfanovho syndrómu sú dôležité aj takzvané génové kritériá. Tieto vymenúvajú rôzne príznaky ochorenia v rôznom stupni závažnosti. Diagnóza sa považuje za potvrdenú, ak je splnený určitý počet kritérií.
Okrem toho je možný genetický test Marfanovho syndrómu. Pri tom sa analyzuje genetický materiál a hľadá sa mutácia zodpovedná za chorobu. Ak sa prípady Marfanovho syndrómu vyskytli v rodine, vhodná diagnóza je možná ešte pred narodením.
Doplnkové testy na Marfanov syndróm
Ľudia s Marfanovým syndrómom majú často obzvlášť dlhé, úzke prsty. Jemnosť pavúka možno zistiť pomocou dvoch jednoduchých testov:
- Pri druhom teste si postihnutý uchopí rukou vlastné zápästie. U ľudí s pavúčími prstami koncová falanga malíčka presahuje palec (znamenie Walkera).
Marfanova diagnóza v detstve
V zásade je diagnóza Marfanovho syndrómu možná už u bábätiek alebo detí. Môže to byť však náročnejšie, pretože mnohé znaky sa v detstve ešte nevyjadrujú a vyvíjajú sa až časom.
Aká je očakávaná dĺžka života pri Marfanovom syndróme?
Priebeh Marfanovho syndrómu sa veľmi líši od človeka k človeku. Niektorí postihnutí jedinci nemajú takmer žiadne príznaky, zatiaľ čo iní majú celý rad možných symptómov. Priemerná dĺžka života a kvalita života sú však dnes pri Marfanovom syndróme takmer neobmedzené. To platí prinajmenšom v prípade, že postihnutí dostanú optimálnu lekársku starostlivosť. Bez liečby je priemerná dĺžka života ľudí s Marfanovým syndrómom asi 40 až 50 rokov.
Komplikácie kardiovaskulárneho systému
Približne 80 zo 100 postihnutých prežije prasknutie aorty vďaka tejto núdzovej operácii. Disekcia aorty je bežná najmä okolo 30. roku života. Pravidelné kontroly u kardiológa môžu znížiť riziko.
Okrem toho pacienti často trpia poškodením srdcových chlopní, ako je insuficiencia aortálnej chlopne a insuficiencia mitrálnej chlopne. Tie podporujú srdcové arytmie. Okrem toho sú vystavení riziku vzniku zápalu srdca (endokarditída) a srdcového zlyhania.
Komplikácie v iných orgánoch
Marfanov syndróm často spôsobuje aj zmeny v oku. Tie postihujú najmä šošovku, ktorá je často posunutá (ektopia šošovky). V dôsledku toho sú postihnutí jedinci ohrození slepotou. Ďalším rizikovým faktorom pre slepotu je krátkozrakosť. Je to spôsobené príliš dlhou očnou guľou. Táto zmena tiež podporuje oddelenie sietnice.
Okrem toho u niektorých ľudí s Marfanovým syndrómom je zvýšený vnútroočný tlak („glaukóm“) alebo je šošovka zakalená („katarakta“). Vhodné sú preto pravidelné kontroly u očného lekára.
V priebehu života sa v niektorých prípadoch vytvára takzvaná duriektázia. Ide o rozšírenie mozgových blán, zvyčajne na úrovni driekovej chrbtice. Často je asymptomatická. V niektorých prípadoch však spôsobuje bolesť, keď rozšírené meningy tlačia na vystupujúce miechové nervy.
príznaky
Príznaky Marfanovho syndrómu sa značne líšia a u jednotlivých pacientov sa líšia v závažnosti. Dokonca aj v tej istej rodine sa príznaky môžu výrazne líšiť u postihnutých členov rodiny. Napriek rovnakej mutácii môže mať jedna postihnutá osoba takmer žiadne príznaky, zatiaľ čo súrodenec ukazuje úplný obraz Marfanovho syndrómu. Ochorením sú postihnuté rôzne orgánové systémy. Najčastejšie ide o zmeny na kardiovaskulárnom systéme, kostre a oku.
Zmeny v kostre
Okrem toho mnohí postihnutí jedinci majú deformácie hrudného koša, ako je kura alebo lievikovitý hrudník. Ako ďalšie zmeny kostry často trpia skoliózou, zakrivením a krútením chrbtice. Vyskytujú sa aj deformácie chodidiel (ploché nohy, vybočené nohy alebo ploché nohy).
Hlava je často dlhšia ako zvyčajne u ľudí s Marfanovým syndrómom (dlhá lebka). V niektorých prípadoch je postihnutá aj tvár, pretože tvárové kosti, najmä jarmová kosť a horná čeľusť, sú nedostatočne vyvinuté. Často sa os očných viečok zvažuje na stranu. U niektorých postihnutých jedincov je podnebie obzvlášť vysoké a dochádza k zlému zhryzu zubov.
Príčiny a rizikové faktory
Dominantné znamená, že choroba sa objaví vždy: v zásade má každý človek dve kópie každého génu. v niektorých prípadoch však stačí jedna kópia zdravého génu. Choroba sa potom objaví iba vtedy, ak sú oba gény zmenené. Toto nie je prípad Marfanovho syndrómu: postihnutí jedinci vždy ochorejú, aj keď len jedna z dvoch génových kópií vykazuje zmenu. V tomto prípade ešte intaktný gén nie je schopný kompenzovať defekt.
Keď sa pacientovi s Marfanovým syndrómom narodí dieťa, zdedí buď zmenený, alebo zdravý gén. To znamená, že pravdepodobnosť prenosu je 50 percent. Vďaka autozomálne dominantnej dedičnosti má teda dieťa narodené rodičom s Marfanovým syndrómom 50-percentnú šancu, že sa u neho ochorenie rozvinie.
Rodičia, ktorí už majú dieťa s Marfanovým syndrómom alebo vedia, že jeden z ich partnerov trpí Marfanovým syndrómom, by sa pred plánovaním tehotenstva mali poradiť s humánnym genetikom.
liečba
Najdôležitejšie je tu kardiologické monitorovanie. Pri každoročnom ultrazvukovom vyšetrení srdca lekár kontroluje, ako veľmi je aorta rozšírená a ako rýchlo sa cieva rozširuje. Betablokátory, lieky znižujúce krvný tlak, pôsobia proti dilatácii aorty. Môže však byť potrebný chirurgický zákrok, aby sa zabránilo prasknutiu aorty.
Ďalšie operácie, ktoré môžu byť potrebné pre Marfanov syndróm, zahŕňajú.
- korekcia skoliózy
- korekcia hrudníka
- odstránenie šošovky
Prevencia
Keďže Marfanov syndróm je genetický, ochoreniu sa nedá zabrániť. Aby sa predišlo komplikáciám alebo zmiernili zdravotné následky, mali by postihnutí chodiť na pravidelné kontroly u rôznych odborníkov. Ak sa objavia akútne príznaky alebo sa existujúce príznaky výrazne zhoršia, má zmysel okamžite navštíviť lekára.
Odborníci tiež neodporúčajú ťažkú fyzickú námahu, ako je zdvíhanie veľmi ťažkých alebo dokonca silových či kontaktných športov. Dôvodom je, že takéto stresy zvyšujú pravdepodobnosť prasknutia aorty.
