Krátky prehľad Marfanov syndróm Diagnóza: Podozrenie na diagnózu zvyčajne vyplýva z nálezov fyzikálneho vyšetrenia; Na potvrdenie diagnózy je potrebné genetické vyšetrenie. Prognóza: Priemerná dĺžka života je v dnešnej dobe často normálna, no veľmi dôležité sú pravidelné kontroly, najmä u kardiológa. Symptómy: Zmeny v srdci, najmä dilatácia aorty, zmeny v... Marfanov syndróm: Symptómy, dĺžka života
Marfanov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva. Marfanov syndróm, ktorý nie je diagnostikovaný, môže spôsobiť náhlu smrť a počet nediagnostikovaných prípadov je stále odhadovaný ako vysoký. Genetická choroba sa považuje za nevyliečiteľnú a možnosti liečby sú tiež veľmi obmedzené, pričom vždy sa zameriava na zlepšenie kvality života postihnutých. Čo … Marfanov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Deformácie prstov sa vyskytujú pomerne zriedkavo. Buď sú dedičné, alebo sa vyskytujú ako spontánne mutácie, ktoré sú potom prenesené aj na potomstvo. Abnormality prstov môžu byť navyše dôsledkom nehôd. Navonok zvyčajne nie sú veľmi nápadné, ako je kamptodaktylia, pokiaľ nejde o závažné prípady deformity. Čo je kamptodaktylia? Camptodactyly je… Camptodactyly: Príčiny, príznaky a liečba
Syndróm hypermobility (HMS) je charakterizovaný nadmernou pružnosťou kĺbov spôsobenou vrodenou slabosťou spojivového tkaniva. O príčine tohto stavu je málo známe. Kvalitu života obmedzuje najmä chronická bolesť kĺbov. Čo je to syndróm hypermobility? Syndróm hypermobility je slabosť spojivového tkaniva, ktorá vedie k neobvyklému prevýšeniu ... Syndróm hypermobility: príčiny, príznaky a liečba
Definícia Prolaps mitrálnej chlopne je výčnelok a výčnelok takzvanej mitrálnej plachty do ľavej predsiene. Mitrálna chlopňa je jednou zo štyroch chlopní ľudského srdca a je najčastejšie postihnutá abnormalitami a chorobami. Jeden hovorí o prolapsu mitrálnej chlopne, keď ventil vyčnieva viac ako 2 mm ... Prolaps mitrálnej chlopne
Sťažnosti Vyčnievanie mitrálnej plachty dlho nespôsobuje žiadne sťažnosti. Najmä vtedy, ak vydutie ešte nie je také silné, aby bol narušený prietok krvi, pacienti zvyčajne nevšimnú poškodenie ventilu. Akonáhle je však mitrálny leták vypuklý tak ďaleko, že siaha priamo do ... Sťažnosti | Prolaps mitrálnej chlopne
Liečba Liečba závisí od niekoľkých faktorov. Napríklad najdôležitejšie rozhodnutie o tom, či by mala liečba prebiehať alebo nie, závisí od závažnosti prolapsu chlopne. Vo väčšine prípadov je výčnelok mitrálneho letáka objavený iba náhodou a skutočné poškodenie chlopne nespôsobuje žiadne nepohodlie alebo poškodenie. … Liečba | Prolaps mitrálnej chlopne
Je prolaps mitrálnej chlopne nebezpečný? Prolaps mitrálnej chlopne sám o sebe nie je nebezpečný, pretože nemá dlhý čas nebezpečný vplyv na distribúciu krvi a zásobovanie v tele. Najväčším nebezpečenstvom je neliečený a zhoršujúci sa prolaps mitrálnej chlopne. Pretože ak nie je toto poškodenie ventilu ošetrené, existuje ... Je prolaps mitrálnej chlopne nebezpečný? | Prolaps mitrálnej chlopne
Profylaxia endokarditídy Profylaxia endokarditídy je antibiotický kryt pre menšie chirurgické zákroky, ako je extrakcia zuba. Toto má zabrániť vzniku nebezpečného zápalu vnútornej steny srdca u pacientov s poškodením srdca. V minulosti bola potreba takéhoto pokrytia antibiotikami oveľa širšia. Údaje však ukázali, že… Profylaxia endokarditídy Prolaps mitrálnej chlopne
Dedičnosť je zodpovedná za to, že sa deti podobajú svojim príbuzným. V rámci komplexných procesov sa rôzne vlastnosti prenášajú na potomkov prostredníctvom chromozómov. V procese sa vždy stretnú dva výrazy pre každú vlastnosť prostredníctvom matky a otca. Čo je dedičnosť? Ľudia majú 46 chromozómov. Chromozómy sú nosičmi DNA, na ktorej sú všetky ... Dedičnosť: funkcia, úlohy, rola a choroby
Ako bolo uvedené vyššie, Marfanov syndróm je genetická porucha. Zmena (mutácia) génu Fibrillin-1 (FBN-1) spôsobuje poruchu mikrofibríl (štruktúrna zložka spojivového tkaniva) a oslabenie elastických vlákien, ktoré sa prejavuje hlavne v orgánových systémoch srdca, kostry, oko a cievy. Autozomálne dominantná dedičnosť znamená, že ... Známky Marfanovho syndrómu
Synonymá v širšom zmysle fibrillopatia typu 1; arachnodaktylický syndróm; jemnosť pavúka; Achard-Marfanov syndróm; MFA Marfanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie spojivového tkaniva s abnormálnymi zmenami v srdci, cievach, oku a kostre s hlavným príznakom dlhej, úzkej alebo pavúčej končatiny. Základom Marfanovho syndrómu je mutácia ... Marfanov syndróm
