Dedičnosť: funkcia, úlohy, rola a choroby

Dedičnosť je zodpovedná za to, aby sa deti podobali na svojich príbuzných. V rámci zložitých procesov sa prostredníctvom potomka odovzdávajú potomkom rôzne vlastnosti chromozómy. V procese sa vždy prostredníctvom matky a otca stretnú dva výrazy pre každú vlastnosť.

Čo je dedičnosť?

Ľudia majú 46 chromozómy. chromozómy sú nositeľmi DNA, na ktorých sú uložené všetky informácie o fyzickom vzhľade. Ľudia majú 46 chromozómov. Chromozómy sú nositeľmi DNA, na ktorej sú uložené všetky informácie o fyzickom vzhľade. Napríklad rozhodujú o tom, ktorá farba očí sa vyvinie alebo akú veľkosť potomok dosiahne. V každej bunke tela je 46 chromozómov, okrem zárodočných buniek, ktoré sa delia počas meióza. Diploidná sada chromozómov pochádza v rovnakých častiach od matky a otca. Chromozómy sú východiskovým bodom dedičnosti. Existujú rôzne pravidlá a vlastnosti, podľa ktorých sa vlastnosti dedia. Pre veľkú genetickú diverzitu populácie je rozhodujúca predovšetkým rekombinácia alel. Alely sú jednotlivé zložky chromozómov. Týmto spôsobom môže z dlhodobého hľadiska prebiehať evolúcia súčasne, akonáhle bude potrebné prispôsobenie sa novým životným podmienkam.

Funkcia a úloha

O nápadnosti, že sa deti často veľmi podobajú na svojich rodičov, sa vedelo už dlho. To, ako k takémuto javu dôjde, však až v roku 1865 dešifroval Gregor Johann Mendel. Vykonával experimenty s hráškom a bol tak schopný pomenovať procesy, podľa ktorých sa odovzdávajú vlastnosti rastlín. Tieto zákonitosti však nemožno preniesť z človeka na človeka. Namiesto toho je to oveľa zložitejší proces. Celkovo sa v chromozómoch človeka nachádza asi 25,000 64 génov. Tie v konečnom dôsledku určujú vzhľad a priebeh metabolických procesov. Genetická variancia je takmer nekonečná. Celkovo existuje asi XNUMX biliónov možných kombinácií, ktoré nakoniec zabezpečia, že aj keď sú si ľudia podobní, stále sa navzájom líšia. Nakoniec dedičnosť zabezpečí, že v každej bunke budú dva plány (každý od matky a otca) pre všetky charakteristiky. O tom, ktorá vlastnosť bude prevládať, sa rozhodne vo veľmi skorom štádiu. Dochádza tak k tomu, že niektoré vlastnosti sa dedia dominantne, zatiaľ čo iné zostávajú recesívne. Nie je možné uplatniť žiadny vplyv na to, ktorá vlastnosť bude prevažovať. V tomto prípade rodičia nesú recesívne gény, ktoré sa môžu vyvinúť v dominantné gen v priebehu dedenia. Je napríklad možné, že matka a otec majú čierne a blond vlasy vlasy. Spravidla čierna vlasy sa dedí dominantne. Matka však môže rovnako dobre nosiť a gen pre blond vlasy, ktorá sa v sebe nepresadila, ale teraz sa pravdepodobne spája s rovnakým gen otca, čím potomok konečne dostane aj blond vlasy. Vzhľadom na existujúce, ale nevyjadrené zdedené gény, ktoré sa nakoniec získajú u potomkov, je tiež možné, aby sa vnúčatá podobali na svojich starých rodičov alebo vzdialenejších príbuzných. Nakoniec každý človek nesie gény, ktoré sa nedokázali presadiť vo svojom vlastnom vzhľade. Dedenie týchto charakteristík je napriek tomu možné. Najdôležitejšou úlohou dedičnosti je teda produkcia genetickej rozmanitosti. To má tiež veľký význam pre vývoj.

Choroby a poruchy

V súvislosti s dedičnosťou môžu nastať choroby. Existujú rôzne dedičné choroby, ktoré sa prenášajú podľa určitých vzorcov. Napríklad, albinizmus, kretinizmus a Peters-Plusov syndróm sa dedia autozomálne recesívne. Východiskovým bodom sú tu opäť chromozómy. Pri autozomálnej dedičnosti sa defektný gén nachádza na jednom z chromozómov, ktoré nie sú zodpovedné za určenie pohlavia. Aby sa však choroba uchytila ​​a preniesla na potomstvo, musia mať poškodený gén obaja rodičia. Iba týmto spôsobom existuje možnosť ochorenia. Nie je však potrebné, aby rodičia touto chorobou aktívne trpeli. Namiesto toho môžu byť aj nosičmi v tom, že sa u nich vlastnosť nestala, ale napriek tomu je prítomná v genetickom materiáli. Na druhej strane pri autozomálnych dominantných ochoreniach je prítomnosť defektného génu dostatočná na spustenie choroba. Riziko nákazy týmto ochorením je teda u dieťaťa 50 percent. Medzi choroby dedené autozomálne dominantným spôsobom patrí napríklad kosáčiková bunka anémia or Marfanov syndróm. Okrem autozomálnych dedičstiev existujú aj také, ktoré sa prenášajú prostredníctvom gonozómu. Napríklad gény, ktoré spôsobujú hemofílie alebo červeno-zelená slepota sa nachádzajú na X chromozóme. Ženy majú dva chromozómy X, muži jeden chromozóm X a jeden Y. V prípade dedičstva viazaného na X je rozhodujúce pohlavie rodičov a dieťaťa. Napríklad, ak muž nesie na svojom X-gonozóme defektný gén, všetky jeho dcéry budú nositeľmi choroby napriek zdravej matke. Je to založené na skutočnosti, že deti dostanú jeden chromozóm X od otca a jeden od matky za účelom rozvoja pohlavia. Ak má žena aj defektný gén, prejavia sa u všetkých potomkov určité choroby. Ak je postihnutá iba žena, ochorejú jej synovia, zatiaľ čo jej dcéry sú nositeľkami. Ak majú dopravcovia deti, budú v rovnakom počte zdraví alebo chorí.