Marfanov syndróm

Známky Marfanovho syndrómu

Ako bolo uvedené vyššie, Marfanov syndróm je genetická porucha. Zmena (mutácia) génu Fibrillin-1 (FBN-1) spôsobuje poruchu mikrofibríl (štruktúrna zložka spojivového tkaniva) a oslabenie elastických vlákien, ktoré sa prejavuje hlavne v orgánových systémoch srdca, kostry, oko a cievy. Autozomálne dominantná dedičnosť znamená, že ... Známky Marfanovho syndrómu

Diagnostika Marfanovho syndrómu

Diagnóza Marfanovho syndrómu je interdisciplinárny proces zahŕňajúci spoluprácu medzi kardiológmi, rádiológmi, oftalmológmi, ľudskými genetikmi a praktickými lekármi, ktorí sa spoločne usilujú o včasnú diagnostiku. Dnes sa používa takzvaná génová nosológia z roku 1996. Hlavné kritériá (hlavné kritérium je dané, ak sú zistené najmenej štyri z nasledujúcich prejavov): Holub… Diagnostika Marfanovho syndrómu