Diagnóza Marfanovho syndrómu je interdisciplinárny proces zahŕňajúci spoluprácu medzi kardiológmi, rádiológmi, oftalmológmi, ľudskými genetikmi a praktickými lekármi, ktorí sa spoločne usilujú o včasnú diagnostiku. Dnes sa používa takzvaná génová nosológia z roku 1996.
- Hlavné kritériá (hlavné kritérium sa uvádza, ak sa zistia aspoň štyri z nasledujúcich prejavov): Holubie prsia (pectus carinatum) Nálevka truhla (pectus excavatum s chirurgickou indikáciou)Skolióza > 20 ° alebo spondylolistéza Znížený pomer hornej a dolnej polovice tela (pod 0.85; normálna hodnota je 1.05) Pozitívne znamenie palca (pri zatváraní päste vyčnieva z pästi distálna falanga palca z pästi) Pozitívne znamenie zápästia (pri uchopení zápästie, distálna falanga palca a distálna falanga uchopenej ruky sa úplne prekrývajú) Obmedzené rozšírenie lakťového kĺbu Chodidlo doštičky (Pes planus) Výčnelok acetabula (Protrusio acetabuli)
- Holubie prsia (Pectus carinatum)
- Lieviková truhlica (pectus excavatum s chirurgickou indikáciou)
- Skolióza> 20 ° alebo spondylolistéza
- Znížený pomer hornej a dolnej polovice tela (pod 0.85; normálna hodnota je 1.05)
- Pozitívne znamenie palca (pri zatváraní päste koniec palca vyzerá mimo päsť)
- Pozitívne znamenie zápästia (pri uchopení vlastného zápästia sa konce palce a malíčka uchopovacej ruky úplne prekrývajú)
- Obmedzené rozšírenie lakťového kĺbu
- Plochá noha (Pes planus)
- Výčnelok acetabulárneho kalíška (Protrusio acetabuli)
- Vedľajšie kritériá: Mierne výrazný lievikový hrudník Pohyb kĺbov Vysoké, úzke („gotické“) podnebie Typický vzhľad: úzka lebka (dolichocefália), zapadnuté oči (endoftalmus), recesia dolnej čeľuste (retrognatia), nedostatočný vývoj lícnych kostí (hypoplázia), poloha antimongoloidných viečok
- Mierne výrazný lievikový hrudník
- Hypermobilita kĺbov
- Vysoké, úzke („gotické“) podnebie
- Typický vzhľad: úzka lebka (dolichocephalus), vpadnuté oči (endoftalmus), recesia dolnej čeľuste (retrognathia), nedostatočný vývoj lícnych kostí (hypoplázia), antimongoloidné viečko
- Holubie prsia (Pectus carinatum)
- Lieviková truhlica (pectus excavatum s chirurgickou indikáciou)
- Skolióza> 20 ° alebo spondylolistéza
- Znížený pomer hornej a dolnej polovice tela (pod 0.85; normálna hodnota je 1.05)
- Pozitívne znamenie palca (pri zatváraní päste koniec palca vyzerá mimo päsť)
- Pozitívne znamenie zápästia (pri uchopení vlastného zápästia sa konce palce a malíčka uchopovacej ruky úplne prekrývajú)
- Obmedzené rozšírenie lakťového kĺbu
- Plochá noha (Pes planus)
- Výčnelok acetabulárneho kalíška (Protrusio acetabuli)
- Mierne výrazný lievikový hrudník
- Hypermobilita kĺbov
- Vysoké, úzke („gotické“) podnebie
- Typický vzhľad: úzka lebka (dolichocephalus), vpadnuté oči (endoftalmus), recesia dolnej čeľuste (retrognathia), nedostatočný vývoj lícnych kostí (hypoplázia), antimongoloidné viečko
- Hlavné kritériá: Prolaps mozgových blán (dura) v oblasti krížovej kosti a kostrče (lumbosakrální duraectacia)
- Výhrez mozgových blán (dura) v oblasti krížov a kostrče (lumbosacral duraecta)
- Sekundárne kritériá: žiadne
- nikto
- Výhrez mozgových blán (dura) v oblasti krížov a kostrče (lumbosacral duraecta)
- nikto
- Hlavné kritériá: Dilatácia stúpajúcej aorty vrátane sínus valsalvae (pôvod koronárnych artérií) Disekcia stúpajúcej aorty Nedostatok aortálnej chlopne
- Dilatácia stúpajúcej aorty vrátane sínus valsalvae (pôvod koronárnych ciev)
- Rozdelenie (disekcia) vzostupnej aorty
- Nedostatok aortálnej chlopne (nedostatok uzáveru)
- Sekundárne kritériá: prolaps ľavej srdcovej chlopne (prolaps mitrálnej chlopne) s návratom krvi alebo bez neho (mitrálna nedostatočnosť) dilatácia pľúcnej aorty (dilatácia pľúcnej tepny) pred dosiahnutím veku 40 rokov Bez súčasného zúženia (stenózy) pľúcnej chlopne (chlopňa pľúcnej artérie) alebo zvýšená pľúcna rezistencia Kalcifikovaný mitrálny prstenec (časť ľavej srdcovej chlopne) pred 40. rokom života Dilatácia alebo disekcia zostupnej hrudnej alebo brušnej aorty pred 50. rokom života
- Prolaps ľavej srdcovej chlopne (prolaps mitrálnej chlopne) s alebo bez návratu krvi (mitrálna nedostatočnosť)
- Expanzia pľúcnej aorty (dilatácia pľúcnej tepny) pred 40. rokom života bez súčasného zúženia (stenózy) pľúcnej chlopne (chlopňa pľúcnej tepny) alebo zvýšeného pľúcneho odporu
- Kalcifikovaný mitralanulus (súčasť ľavej srdcovej chlopne) pred 40. rokom života
- Dilatácia alebo disekcia zostupnej hrudnej alebo brušnej aorty pred dosiahnutím veku 50 rokov
- Dilatácia stúpajúcej aorty vrátane sínus valsalvae (pôvod koronárnych ciev)
- Rozdelenie (disekcia) vzostupnej aorty
- Nedostatok aortálnej chlopne (nedostatok uzáveru)
- Prolaps ľavej srdcovej chlopne (prolaps mitrálnej chlopne) s alebo bez návratu krvi (mitrálna nedostatočnosť)
- Expanzia pľúcnej aorty (dilatácia pľúcnej tepny) pred 40. rokom života bez súčasného zúženia (stenózy) pľúcnej chlopne (chlopňa pľúcnej tepny) alebo zvýšeného pľúcneho odporu
- Kalcifikovaný mitralanulus (súčasť ľavej srdcovej chlopne) pred 40. rokom života
- Dilatácia alebo disekcia zostupnej hrudnej alebo brušnej aorty pred dosiahnutím veku 50 rokov
- Hlavné kritériá: jednostranný alebo obojstranný posun šošovky (ectopia lentis)
- Jednostranný alebo obojstranný posun šošovky (ectopia lentis)
- Vedľajšie kritériá: abnormálne plochá rohovka (rohovka) (detekcia meraním rohovky) Zväčšená axiálna dĺžka očnej gule (dĺžka žiarovky) Nedobalená dúhovka (hypoplastická dúhovka) alebo ciliárny sval
- Abnormálne plochá rohovka (Rohovka) (detekcia meraním rohovky)
- Zväčšená osová dĺžka očnej gule (dĺžka žiarovky)
- Nedostatočne zabalená dúhovka (hypoplastická dúhovka) alebo ciliárny sval
- Jednostranný alebo obojstranný posun šošovky (ectopia lentis)
- Abnormálne plochá rohovka (Rohovka) (detekcia meraním rohovky)
- Zväčšená osová dĺžka očnej gule (dĺžka žiarovky)
- Nedostatočne zabalená dúhovka (hypoplastická dúhovka) alebo ciliárny sval
- Hlavné kritériá: žiadne
- nikto
- Vedľajšie kritériá: spontánne sa vyskytujúci kolaps pľúc (spontánny pneumotorax) s pľuzgiermi na špičkách pľúc (apikálne bully)
- Spontánny kolaps pľúc (spontánny pneumotorax)
- Tvorba pľuzgierov v špičkách pľúc (apikálne bully)
- nikto
- Spontánny kolaps pľúc (spontánny pneumotorax)
- Tvorba pľuzgierov v špičkách pľúc (apikálne bully)
- Hlavné kritériá: žiadne
- nikto
- Vedľajšie kritériá: Strie na koži (Striae atrophicae), opakujúce sa kýly (kýla)
- Strie na koži (Striae atrophicae)
- Opakujúce sa kýly (kýla)
- nikto
- Strie na koži (Striae atrophicae)
- Opakujúce sa kýly (kýla)
- Hlavné kritériá: Príbuzní prvého stupňa, ktorí spĺňajú tieto kritériá, mutácia FBN-1, detekcia haplotypu spojeného s Marfanovým syndrómom v rodine pacienta (haploidný genotyp)
- Príbuzný 1. stupňa, ktorý spĺňa tieto kritériá
- Detekcia mutácie FBN-1
- Detekcia haplotypu (haploidného genotypu) spojeného s Marfanovým syndrómom v rodine pacienta
- Sekundárne kritériá: žiadne
- nikto
- Príbuzný 1. stupňa, ktorý spĺňa tieto kritériá
- Detekcia mutácie FBN-1
- Detekcia haplotypu (haploidného genotypu) spojeného s Marfanovým syndrómom v rodine pacienta
- nikto
1. v prípade detekcie pozitívnej mutácie FBN-1 s ďalšími dôkazmi o hlavnom kritériu v jednom orgánovom systéme (napr. srdce) a zapojenie druhého orgánového systému2.
ak existuje pozitívna rodinná anamnéza, tj. príbuzný prvého stupňa spĺňa kritériá génovej nosológie, pre diagnostiku syndrómu je potrebné aj hlavné kritérium v jednom orgánovom systéme a zapojenie do druhého orgánového systému 3. avšak diagnózu je možné stanoviť, ak sú nezávisle na génovej analýze hlavné kritériá prítomné v dvoch orgánových systémoch (napr srdce a oči sú zasiahnuté) a je zapojený systém tretích orgánov (napr. kostra).
V oblasti skeletu je postihnutie orgánov prítomné, ak sa zistí komponent zo zoznamu hlavných kritérií a dve charakteristiky zo zoznamu sekundárnych kritérií. Ďalším diagnostickým prejavom, ktorý sa zvyčajne zistí rádiologicky, je typický prstoklad pavúka z dôvodu neúmerného rozšírenia prst falangy (falangy), aj keď nie sú súčasťou génovej nosológie. Ďalšími neuvedenými prejavmi sú deformácie chrbtice.
miechový kanál v sakrálnej oblasti (lumbosakrálna) je dokonca rozšírená u 63% pacientov, čo je možné potvrdiť magnetickou rezonanciou. Na nohe, kladivkové prsty, krivé prsty na nohách (hallux vulgaris) a konská noha deformácie sú čoraz zreteľnejšie. Na kolene naopak možno nájsť občasné vyvýšenie patela a pretiahnutú polohu kĺbu.
Predčasný vývoj artróza u postihnutých kĺby nie je nezvyčajné. V oblasti kardiovaskulárny systém, zmeny v aorta alebo srdce chlopne je možné vizualizovať pomocou rôznych zobrazovacích techník, ako je napríklad magnetická rezonancia, transesofageálna echokardiografia (ultrazvuk vyšetrenie pažerákom) a počítačová tomografia. Ale aj magnetická rezonancia (MRI) a angiografia (zobrazovanie plavidlá s kontrastnou látkou), rovnako ako transtorakálne echokardiografia (ultrazvuk cez hrudník).
Magnetická rezonancia sa považuje za najlepšiu metódu. Vyšetrenie oka sa vykonáva pomocou štrbinovej lampy, pomocou ktorej oftalmológ dokáže vizualizovať rôzne časti oka, ako aj sietnicu pomocou štrbinového svetelného lúča, a tak určiť a odštiepenie rohovky alebo oddelenie (luxácia) šošovky. Orgánové postihnutie oka je dané najmenej dvoma sekundárnymi kritériami. Väčšia spoľahlivosť diagnózy nepochybne vyplynulo zo zvýšeného využívania genetickej analýzy, ktorá v súčasnosti dokázala detekovať viac ako 80 typov mutácií génu fibrilín-1 zodpovedných za syndróm.
