Ako je spomenuté vyššie, Marfanov syndróm je genetická porucha. Zmena (mutácia) génu pre fibrilín-1 (FBN-1) spôsobuje poruchu mikrofibríl (štruktúrna zložka spojivové tkanivo) a oslabenie elastických vlákien, ktoré sa prejavuje hlavne v orgánových systémoch srdce, kostra, oko a plavidlá. Autozomálne dominantné dedičstvo znamená, že sa jedná o autozomálny, tj. Nie chromozóm spojený s pohlavím.
Sada ľudských chromozómov pozostáva z 23 párov chromozómy. Z toho 22 párov sú autozómy (chromozóm 1-22) a 1 pár sú pohlavné orgány chromozómy (X a Y). Dominantný znamená, že genetická zmena (mutácia) v géne na jednej z týchto dvoch chromozómy pár chromozómov vedie k ochoreniu, aj keď ten druhý nie je patologicky zmenený.
Ak je jeden z rodičov postihnutý touto chorobou, je 50% pravdepodobné, že ochorie aj dieťa. Závažnosť ochorenia je veľmi variabilná a môže sa pohybovať od závažného novorodenca Marfanov syndróm, ktorá vykazuje značné príznaky už pri narodení, až po príznaky bez príznakov. Ale aj keď ani jeden z rodičov nie je postihnutý touto chorobou, Marfanov syndróm sa môže vyskytnúť u dieťaťa.
Je to spôsobené novými mutáciami, tj. Spontánnymi zmenami v géne pre fibrilín, ktoré sú pôvodcom ochorenia v 25% prípadov. Keďže spojivové tkanivo toto ochorenie postihuje celé telo, príznaky Marfanovho syndrómu sa líšia od jednotlivca k jednotlivcovi. Najčastejšími a viditeľnými príznakmi sú veľká dĺžka tela, predĺžené končatiny, zmeny zrakovej ostrosti, srdce chyby ventilov a patologické zmeny vo veľkom krv plavidlá. Viac podrobností nájdete v téme kritériá gentskej nozológie Diagnostika Marfanovho syndrómu.
